Friedreichin ataksia on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen häiriö (aktivoituu, jos lapsi perii sairauden geenin molemmilta vanhemmilta), jossa proteiinin koodaamisesta vastaava geeni - frataksiini (raudan poistamisesta vastaava mitokondriaalinen proteiini) mutatoituu ja neuronit kuolevat, β - haiman Langerhans-saarekkeiden solut, verkkokalvo, tuki- ja liikuntaelimistö, sydänsolut.

Selkäydinvaurioiden hermostovaurioiden tosiasiaa ei tunneta täysin, ja tämän patologian syitä on tutkittu vähän. Tauti sai nimensä saksalaisen lääkärin kunniaksi, joka tutki sen luonnetta. Yleensä ataksialle on ominaista epäjohdonmukainen lihaksen liike..

Tauti on melko harvinainen (2–5 tapausta 100 tuhatta kohden), mikä vaikeuttaa sekä sen diagnoosia että itse hoitoa. Samanaikaisesti tilastot nimeävät yhden kuljettajan 120 henkilöä kohden. Uskotaan, että tämäntyyppinen patologia on yleisin perinnöllisissä atakseissa. Negroid-rodut eivät ole alttiita tälle patologialle tuntemattomista syistä.

Friedreichin ataksian syyt

Henkilö voi saada tämän patologian vain, jos molemmat hänen vanhempansa ovat mutatoivan geenin kantajia. Mutaatio tapahtuu yhdeksännen kromosomin pitkässä haarassa, mikä provosoi fraktaksiiniproteiinin synteesin häiriöitä mitokondrioista, jotka puolestaan ​​toimivat "solun energia-asemina".

Rauta kertyy mitokondrioihin ja hapettuu. Happi kuljetetaan kehossa. Kun raudan synteesi on häiriintynyt, sen määrä mitokondrioissa kasvaa voimakkaasti ja merkittävästi (noin kymmenkertaiseksi). Tässä tapauksessa solurauta pysyy normaaleissa rajoissa ja sytosolisen raudan määrä laskee.

Nämä prosessit johtavat geenien aktivoitumiseen, jotka koodaavat fragmentteja, jotka vastaavat raudan kuljettamisesta - ferroksidaaseista ja permeaaseista. Solunsisäisen rauhan tasapaino häiriintyy vielä enemmän. Solun korkean rautapitoisuuden seurauksena aktivoituvat radikaalit, joilla on vahingollinen vaikutus ja tuhoavat solun sisältä. Haavoittuvimmat solut ovat hermosoluja (etenkin selkäytimen takaosan ja sivupylväässä, selkärankareunassa, ääreishermojen kuidut).

Geenimutaation asteen vuoksi erotetaan taudin "klassiset" muodot ja niin sanotusti epätyypilliset, kevyet versiot, hyvänlaatuiset oireyhtymät..

Friedreichin perinnöllinen ataksia on yleisin ataksiassa.

Friedreichin ataksia-oireet

Kliininen kuva kehittyy selvemmin 10 - 20-vuotiaana, vaikkakin on mahdollista, että Friedreichin ataksia-oireet voidaan havaita myöhemmässä iässä. On hypoteesi, että tämän taudin klassiset ja epätyypilliset muodot voivat johtua yhden tai useamman geenin erilaisista mutaatioista. Ensimmäiset oireet ilmenevät useimmiten lisääntymisjärjestelmän muodostuessa..

Kliiniselle kuvalle on ominaista neurologisten ja ylimääräisten oireiden yhdistelmä. Ennen DNA-diagnostiikan tuloa sairauden kliininen kuva kuvailtiin vain klassisessa muodossa. Myöhemmin tutkijat päättelivät, että taudin spektri on paljon syvempi ja esiintyvyys korkeampi, joten he alkoivat erottaa Friedreichin ataksian poistetut ja epätyypilliset muodot.

Friedreichin ataksiassa esiintyviä neurologisia oireita ovat:

  1. Kiusallisuuden ja epävarmuuden tunne kävellessä (ilmestyy yhdeksi ensimmäisistä oireista), joka voimistuu, jos henkilö on pimeässä. Havaitaan, ihminen kompastuu usein, motivoitumattomia putouksia tapahtuu. Rombergin asennossa on epävakautta, kyvyttömyyttä toistaa polvi-kantapään testi. Ajan myötä käsissä ilmenee häiriöitä, jalat väsyvät nopeasti ja käsiala voi muuttua. Ojennettujen käsivarsien vapina havaitaan, sormentestin tekeminen on mahdotonta (potilas kaipaa jatkuvasti).
  2. Dysartria (ei välttämättä havaita kaikissa tapauksissa), puhehäiriöt.
  3. Jänteen ja periosteaalisten refleksien rikkominen tai täydellinen häviäminen (havaittu jo kliinisen kuvan varhaisessa vaiheessa, on tärkeä diagnostinen linkki).
  4. Akilles ja polvirefleksien tukahduttaminen (ilmenee joskus kauan ennen toisten puhkeamista merkiksi taudista).
  5. Kokonaisfleksia (esiintyy usein laajentuneessa vaiheessa).
  6. Rinta tuki- ja liikuntaelin- ja tärinäherkkyys.
  7. Babinskyn oire (peukalon jatkaminen reaktiona jalkan kivulliselle ärsytykselle) on yksi varhaisimmista oireista.
  8. Lihasten hypotensio.
  9. Heikot jalat ja heikentynyt lihassävy voivat antaa täydellisen surkastumisen.
  10. Cerebellar ja herkkä ataksia.
  11. Ajan myötä käsien ataksiaa, amyotrofiaa, syvää aistihäiriötä voi ilmetä, motoristen toimintojen rappeutuminen tapahtuu, mikä johtaa viime kädessä itsehoitoon..
  12. Nystagmus (silmäluomen vapina), näkö- ja kuulonhermojen surkastuminen, henkinen heikkous riittävän hoidon puuttuessa, lantion elinten toimintahäiriöitä voi olla.

Extraneural oireita ovat:

  1. Sydämen vajaatoiminta.
  2. Lisääntyvä hypertrofinen tai laajentunut kardiomyopatia (sydänkipu, sydämentykytys, usein hengenahdistus, jopa pienellä rasituksella, systolinen nurina sydämessä). Usein Friedreichin ataksian kuolinsyy on kardiomyopatia samanaikaisena sairautena..

Usein sähkökartografiset oireet ovat paljon ennen Friedreichin ataksian neurologisia oireita (joskus useita vuosia), joten tämän taudin oikea diagnoosi voi olla vaikeaa. Potilaat rekisteröidään useimmiten kardiologilla, jolla on diagnoosi reumaattisesta sydänsairaudesta jo pitkään..

Luuston epämuodostumat ovat tärkeitä myös tämän taudin diagnosoinnissa:

  • vaikea skolioosi;
  • Friedreichin jalka (jalan kaari on erittäin kovera, varpaat ovat liian pidentyneet pääfalangeissa ja taipuneet distaalisissa);
  • kyphoscoliosis;
  • ylä- ja alaraajojen sormet ovat epämuodostuneita.

Kardiomyopatian kaltaiset merkit voivat ilmetä kauan ennen neurologisia oireita.

Friedreichin ataksiassa havaitaan endokriinisen järjestelmän häiriö, joka voi ilmetä seuraavien sairauksien muodossa:

  • munasarjojen toimintahäiriöt;
  • diabetes;
  • infantilism;
  • hypogonadismi.

Hyvin usein kaihi löytyy Friedreichin ataksiasta kärsiviltä potilailta, joten sitä pidetään myös osana tämän taudin kliinistä kuvaa.

Friedreichin ataksialle on ominaista nopea eteneminen ja lisääntyvät oireet. Taudin kesto on usein enintään kaksikymmentä vuotta..

Friedreichin epätyypillisen ataksin ilmeinen kliininen kuva havaitaan myöhemmin kuin klassisessa muodossa - suunnilleen ihmisen elämän kolmannella ja viidennellä vuosikymmenellä.

Kurssi tapahtuu kevyemmässä muodossa kuin klassisessa ataksiassa ja taudin lopputulos on suotuisampi:

  1. Potilas säilyttää itsensä hoidon kyvyn pitkään.
  2. Diabetes mellitus ei ole kehittynyt.
  3. Ei pareissa, refleksit säilyvät.

Tällaisia ​​kliinisiä tapauksia kuvataan nimellä "myöhäinen Friedreichin ataksia" tai "Friedreichin ataksia säilyneillä refleksillä".

Friedreichin ataksian diagnoosi

Tämän geneettisen häiriön diagnoosi on monimutkainen. Ylimääräiset oireet ilman neurologisia oireita monimutkaistavat usein diagnoosia. Seuraavat sairaudet (diabetes mellitus, kardiomyopatia jne.) Käsitellään yksittäisinä sairauksina, eivätkä merkkejä Friedreichin ataksiasta..

tietokonetomografia

Riittävän hoidon puute nopeuttaa taudin etenemistä ja vie sen vakavaan vaiheeseen. Tärkein diagnostinen menetelmä kaikille ataksioille on aivojen atk-tomografia. Mutta tässä tapauksessa se on tehoton, koska suurin osa aivojen muutoksista Friedreichin ataksiassa löytyy vasta myöhemmissä vaiheissa. Tämä johtuu muutosten selkärangasta. Taudin varhaiset vaiheet eivät ole näkyvissä CT: ssä. Myöhäisissä vaiheissa havaitaan vain pikkuaivojen ja pallonpuoliskojen surkastuminen, aivosäiliöiden, sivukammioiden ja subaraknoidisen tilan jonkinlainen laajeneminen.

MR-kuvantaminen

MRI-skannaus määrätään, jonka avulla on mahdollista havaita selkäytimen atrofia varhaisissa vaiheissa sekä tutkia selkäytimen poikittaismittoja. Friedreichin ataksiassa ne ovat normaalin alapuolella. Ponien, pikkuaivojen ja nivelpallon kohtalainen surkastuminen on myös nähtävissä.

Elektrofysiologisen tutkimuksen avulla määritetään raajojen hermojen herkkyysvaurioiden aste. Friedreichin ataksiassa raajojen hermojen herkkyyden toimintapotentiaalien amplitudi vähenee merkittävästi tai puuttuu kokonaan.

Laboratoriotutkimus

Lisäksi määrätään laboratoriotestit - verikoe glukoositoleranssin määrittämiseksi. Tämä analyysi suoritetaan mahdollisuutena sulkea pois tai vahvistaa yksi samanaikaisista sairauksista - diabetes mellitus. Laboratoriotesti suoritetaan hormonien tutkimiseksi. Selkärangan röntgenkuvaus määrätään.

DNA-tutkimus

Tärkein menetelmä Friedreichin ataksian diagnosoimiseksi on DNA-diagnostiikka. Tätä varten potilaan verinäytteitä verrataan molempien vanhempien ja välittömien verisukulaisten näytteisiin. Tämä tauti voidaan havaita sikiössä jo 8–12 viikkoa kohdunsisäisestä kehityksestä. Myös koorion villien DNA-diagnostiikka suoritetaan. Joskus sikiöstä otetaan amnioottista nestettä tämän taudin havaitsemiseksi (16–24 viikossa).

Yksi välttämättömistä menetelmistä Friedreichin taudin diagnosoimiseksi on EKG. Tunnistetut sydämen rytmihäiriöt, väliseinämän patologia vahvistavat diagnoosin. Diagnoosin monimutkaisuus on se, että sydän- ja verisuonijärjestelmän vaurioiden oireet voivat ilmetä paljon aikaisemmin kuin neurologiset (joskus useita vuosia). Usein potilaat rekisteröidään kardiologilta diagnoosilla reumaattinen sydänsairaus.

Differentiaalinen diagnoosi

Diagnoosin objektiivisuuden vuoksi potilaan on käydä useiden lääkäreiden kuuleminen: endokrinologi, silmälääkäri, ortopedi, kardiologi.

Tämän geneettisen sairauden diagnosointi ei ole helppo prosessi, koska taudin erottelu on vaikeaa monissa muissa, melkein samanlaisissa ja usein samanaikaisesti seuraavissa sairauksissa:

  1. Perinnöllinen ataksia, joka johtuu E-vitamiinin puutteesta. Erilaistumiseksi määritetään E-vitamiinin konsentraatio veressä, tutkitaan veren lipidiprofiili, acantosytoosin läsnäolo havaitaan verimärkeen avulla.
  2. Bassen-Kornzweig -oireyhtymä.
  3. Sairaudet, jotka liittyvät aineenvaihduntahäiriöihin, jotka periytyvät autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Esimerkiksi Krabben tauti, Niemann-Pickin tauti.
  4. Multippeliskleroosi.

Friedreichin ataksian hoito

Koska tauti on perinnöllinen, koko hoitoprosessi pienenee taudin etenemisen viivästymiseen. Tämä antaa potilaalle useimmissa tapauksissa johtaa aktiivista elämäntapaa pitkään ja välttää komplikaatioita..

Friedreichin ataksian hoitoon määrätään metabolisia lääkkeitä, joita on kolme tyyppiä:

  • mitokondrioiden hengityselinten stimulantit;
  • antioksidantit - lääkkeet, jotka hidastavat hapettumista;
  • entsyymireaktioiden kofaktorit.

Voidaan myös määrätä lääkkeitä, jotka ravitsevat sydänlihaa ja parantavat sen aineenvaihduntaa..

Joissakin tapauksissa on tarpeen ottaa butolotoksiini - lääke, joka eliminoi lihaskouristukset.

Liikuntahoitoa pidetään tärkeänä linkinä hoidossa. Erityistä huomiota kiinnitetään lihaksen harjoitteluun ja liikkeiden koordinointiin. Oikein valittu harjoitussarja auttaa päästä eroon tuskallisista tunneista liikkuessa.

Joskus dieettiruoka katsotaan. Ruokavalion periaate on rajoittaa hiilihydraattien käyttöä, joiden ylimäärä provosoi oireita.

Friedreichin ataksiaennuste

Taudilla on väistämättä etenevä kulku, joka päättyy potilaan kuolemaan hengitys- tai sydämen vajaatoiminnan seurauksena.

Puolet potilaista ei elä 40-vuotiaana. Tapaukset diagnosoidaan, kun potilas onnistui selviytymään 70. syntymäpäivästä. Tämä voi tapahtua ilman sydänsairauksia ja diabetesta..

Geneettinen patologia Friedreichin ataksia: oireenmukaisen hoidon suunnitelma

Friedreichin ataksia on perinnöllinen sairaus, joka on erittäin harvinainen neurologisessa käytännössä, alle 1%: n tapauksista. Resessiivisen geenin on oltava läsnä lapsen molemmissa vanhemmissa, jotta se ilmenee. Patologia antaa itsensä tuntea ensin 10–13-vuotiaana.

Friedreichin ataksian hoito on oireenmukaista. Lapsesta tulee vammainen varhain, ja keskimääräinen elinajanodote on jopa 15 vuotta taudin puhkeamisesta. Mutta oli tapauksia, joissa potilaat olivat 70-80-vuotiaita..

Vaara on tosiasiassa, että yhdellä 100 tuhannesta väestöstä kärsitään tästä ataksiasta ja yhdellä 100: sta ihmisestä on mutaatio.

Syyt

Tämän taudin perintötyyppi on autosomaalisesti taantuva. Tämä tarkoittaa, että lapsen molemmilla vanhemmilla on oltava resessiivinen geeni, mutta heillä ei välttämättä ole Friedreichin ataksiaa. Miehet ja naiset sairastuvat yhtä usein.

Mutaatio tapahtuu kromosomissa 9. Sitten LDH-entsyymin hapetusprosessit häiriintyvät, välittäjäaineen - asetyylikoliinin synteesi selkäytimessä, pylväässä, pikkuaivoissa vähenee. Raudan kuljetus mitokondrioihin on keskeytetty frataksiiniproteiinin puutteen vuoksi. Glutamiini on vähentynyt tietyillä aivojen alueilla.

Selkäytimen patologista rappeutumista tapahtuu, sivuttaisjohdot vaurioituvat. Tämä on vapaiden radikaalien seurausta. Vapaat radikaalit vaikuttavat myös sydämen ja haiman soluihin. Kehon antioksidanttijärjestelmillä ei ole aikaa neutraloida radikaaleja.

oireet

Ensimmäinen oire patologiasta on kävelyn epävakaus. Friedreichin selkärankareuman perinnöllinen tai perinnöllinen ataksia kehittyy erittäin hitaasti. Potilas tarvitsee pyörätuolin 4-5 vuoden ajan taudin puhkeamisesta.

Neurologiassa erotetaan Friedreichin ataksian tärkeimmät oireet:

  1. sensorinen pikkuaivojen ataksia,
  2. silmävärve,
  3. lihasten hypotensio,
  4. arefleksia.

Sairauden ilmenemisen jälkeen potilas menettää värähtelyn ja syvän lihaksen ja nivelten herkkyyden. Sitten koordinaatiohäiriöt tulevat enemmän havaittavissa. Epävarmuuteen kävellessä liittyy kompastus ja putoaminen. Vapina näyttää, vapina käsissä, johon liittyy käsinkirjoituksen kaarevuus.

Sitten puhelaitteiden ja kuulon häiriöt (hermosensorinen kuulon menetys) liittyvät toisiinsa.

Potilaalla kehittyy "Friedreichin jalka". Paikan päällä oleva kaari on korkea, kovera ja varpaien liiallinen laajeneminen pääfalangeissa. Ja distaalisissa phalangeissa: niissä, jotka ovat kauempana kaarista, tapahtuu taivutus.

Sormet ja varpaat ovat muodonmuutokset, jalkajalat kehittyvät.

Näkyviin tulee "dysrafinen tila": kyphoscoliosis, eli selkärangan taivutukset ja sivu, Friedreichin jalka. Älylliset kyvyt, lihasten surkastuminen, itsehoidon menetys, näkö heikentyvät.

diagnostiikka

Potilaalla on heikentynyt lihaksen sävy, jännerefleksit ovat vähentyneet. Polvirefleksi katoaa, mikä on varhainen merkki Friedreichin ataksiasta.

Voit tarkistaa jännerefleksisi itse kotona. Riittää, kun lyö jänne polven alla kämmenen reunaan (1,5–2 cm alempana). Ensin ne tarkistetaan yhden ja sitten kahden jalan suhteen. Tässä tapauksessa potilasta pyydetään heittämään toinen jalkansa vuorotellen ja rentoutumaan.

Tarkista stabiilius Rombergin asennossa, potilaalla, jolla on ataksia, epävakaa. Sormi-nenä-testi on myös negatiivinen, potilas kaipaa silmät kiinni.

Sen jälkeen kun neurologi on määrittänyt alkuperäisen diagnoosin, potilas menee MRT-tutkimukseen. Kuvissa on atrofisia prosesseja nivelpinnassa ja poneissa, atrofioituna pikkuaivoissa. Eli sen mitat ovat pienentyneet. Selkäytimen halkaisija myös pienenee.

Elektromiografia osoittaa johtavuuden vähenemisen herkillä kuiduilla.

Kromosomin 9 tilan tutkimiseksi määrätään karyotypointi ja PCR. Lisäksi määrätään neuvottelut silmälääkärin, endokrinologin, kardiologin kanssa, tehdään sydämen ultraääni tai EchoCG.

Friedreichin sikiön ataksian todennäköisyys voidaan määrittää. Korioni-villien DNA-diagnostiikka suoritetaan 8–12 viikossa tai analyysiä varten tarvitaan näytteitä amnionivedestä raskauden 16–24 viikolla.

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan pikkuaivojen perinnöllisillä sairauksilla. Nimittäin sellaisilla ataksiailla kuin:

  1. Pierre-Marien perinnöllinen ataksia,
  2. olivoponto-pikkuaivojen rappeutumisen kliiniset muodot,
  3. Refsum-tauti,
  4. Russ-Levinin tauti,
  5. Marinescu-Shagrenin tauti.

Lisäksi suljetaan pois sellaiset patologiat kuten: pikkuaivojen tuumori, B12-vitamiinin puutoksesta johtuva funikulaarinen myeloosi, multippeliskleroosi, Louis-Barrin oireyhtymä (ataksia-telangiektaasia), keskushermoston syfilis.

Kliiniset ohjeet

Määrää lääkkeitä, jotka parantavat sydänlihaksen tai sydänlihaksen aineenvaihduntaa, tiamiinipyrofosfaattia, inosiinia, trimetatsidiiniä, 5-hydroksiprofaania.

Verenkierron parantamiseksi aivoissa Kiinnitä huomiota kuntohoitoon ja hierontaan. Joskus tehdään tuki- ja liikuntaelimistön sairauksien kirurginen korjaus.

Pioglitatsoni ja idebenoni ovat lääkkeitä, joilla on antioksidanttiaktiivisuutta ja jotka sisältävät koentsyymiä Q yhdessä E-vitamiinin kanssa. Valitettavasti näiden lääkkeiden kliinistä tehoa ei ole vahvistettu. Voit lukea tutkimuksesta täältä.

Siksi Friedreichin ataksian hoito on edelleen oireellista potilaan elämän ylläpitämiseksi. Rytmihäiriöiden tapauksessa on tarpeen määrätä kalsiumkanavasalpaajia, rytmihäiriölääkkeitä. Diabetes mellitus - ruokavalio, johon voi myöhemmin liittyä insuliini.

Wisconsinissa kehitetään uutta hoitomenetelmää, joka ehdottaa synteettisen venymistekijän lisäämistä DNA: hon. Kokeet Friedreichin ataksiasta kärsivien potilaiden soluilla ovat osoittaneet, että Syn-TEF1, pidentymistekijä, pystyy palauttamaan kokonaan FXN-geenin ilmentymisen.

ennusteet

Patologia on parantumaton. Taudin kulkua on mahdollista hidastaa, mutta keskimäärin ennuste elämälle on 10–15 vuotta manifestaatiosta, toisin sanoen Friedreichin ataksian kliinisestä ilmenemisestä..

Vain ilman diabetes mellitusta ja muita patologioita, etenkin sydän- ja verisuonisysteemissä, potilas voi elää jopa 70-80 vuotta. Naisten odotettavissa oleva elinikä Friedreichin ataksiassa on suotuisampi, he elävät 30–40% pidempään kuin miehet.

MedGlav.com

Sairauksien lääketieteellinen hakemisto

Friedreichin perhe Ataxia.

FRIEDREICHIN PERHEEN PERUUTTAMINEN.


Friedreichin perinnöllinen ataksia on krooninen etenevä sairaus, jonka pääasiallinen kliininen ilmenemismuoto on ataksia, lähinnä selkärangan yhdistelmävaurioiden vuoksi.
Tauti on perinnöllinen, tarttuu autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Potilaiden vanhempien keskuudessa havaittiin lisääntynyttä epämääräisiä avioliittoja.

Friedreichin ataksialle tyypillinen patologinen merkki on selkäytimen takaosan ja sivupylväiden rappeutuminen. Gaullen niput kärsivät enemmän kuin Burdakhin niput. Clarkin pylväiden solut ja niistä lähtevä takaosan selkärankareitti kulkevat. Pyramidaalikanavan osallistuminen alkaa yleensä lannealueelta. Selkärangan degeneraatio voidaan jäljittää medulla oblongataan. Oletetaan, että sairauden patogeneesin biokemiallisissa mekanismeissa tietyt aminohappojen metabolian häiriöt, aivojen kolinergisten järjestelmien aktiivisuuden väheneminen voivat olla tärkeitä..

Kliininen kuva.

Taudin pääoire on ataksia. Charcot nimitti potilaiden liikkumislehdet tabeettiseksi pikkuaivoiksi. Potilaat kävelevät jaloillaan toisistaan ​​poiketen suorasta suunnasta molemmissa suunnissa; kävelymatka on epävarma, hankala. Siellä on myös staattinen ataksia; positiivinen Rombergin oire huomataan usein. Taudin edetessä koordinaatiohäiriöt leviävät käsivarsiin, rintakehän lihaksiin ja kasvoihin.

Käsinkirjoitus on heikentynyt, omia ataktisia hengityshäiriöitä voi kehittyä, ilme muuttuu. Puhe on hidas, moduloimaton, nykiminen. Siellä voi olla dysmetria, dysdiadochokinesis, erilaisia ​​hyperkinesis, yleensä aktiivisten liikkeiden mukana. Alentunut lihasääni. Sairauden myöhemmissä vaiheissa voi kehittyä alhaisempi spastinen paraparees..

Tyypillinen ja varhainen merkki taudista on jänteen ja periosteaalisten refleksien puuttuminen tai vähentyminen. Ensinnäkin, jännerefleksit haalistuvat jaloilla, sitten areflexia leviää yläraajoihin. Spastisen parapareesin kehittyessä jännerefleksit voivat ilmestyä uudelleen. Usein, etenkin taudin myöhemmissä vaiheissa, on mahdollista saada aikaan patologinen Babinsky-refleksi, suojarefleksit.

Syvän herkkyyden lasku on ominaista. Pinnalliset herkkyyslajit eivät yleensä ole häiritseviä. Taudin tyypillisiä merkkejä ovat laaja laaja nystagmus..

Otoneurologisella tutkimuksella useimmissa tapauksissa paljastuu kahdenvälinen vestibulaarinen areflexia tai refleksin nystagmin epäsymmetria. Joillakin potilailla on kuulovamma.
Optinen surkastuminen ja okulomotoriset hermovauriot, toisin kuin pikkuaivojen ataksia, ovat harvinaisia. Yhdessä tämän kanssa visuaalisten potentiaalien muutokset havaitaan erittäin jatkuvasti..
Useimmissa tapauksissa älykkyys säilyy. Eri asteen oligofreniaa voidaan kuitenkin havaita..

EEG - alfa- ja beetarytmin rikkominen, epäsäännöllisten terävien aaltojen ja hitaiden värähtelyryhmien läsnäolo.

Friedreichin ataksialle on tunnusomaista erilaiset ylimääräiset häiriöt; yleisimpiä näistä ovat luuvaihtelut ja sydänvauriot. Ensimmäiset ilmenevät kyphoscoliosis-muodossa ja jalan muodollisessa muutoksessa (sormen kaarevuuden ja pidennyksen lisääntyminen, pääasiassa päävarren päävarren ensimmäinen suuntaus; taipumus nivelten usein dislokaatioihin)..

Sydänvaurio ilmenee takykardiana, sydänalueen paroksysmaalisissa kipuissa, hengenahdistuksessa fyysisen rasituksen avulla, sydämen rajojen laajenemisessa, systolisessa nurin. EKG - rytmihäiriöt, muutokset atrioventrikulaarisessa ja suonensisäisessä johtavuudessa, eteishampaan muodonmuutos. Potilailla on usein synnynnäinen sydämen vajaatoiminta.

Joissakin tapauksissa Friedreichin ataksia yhdistetään diabetekseen, mikä on yleisempää tässä perinnöllisen ataksiamuodossa kuin väestössä. Muista endokriinisistä häiriöistä voidaan havaita infantilismi ja hypogonadismi. Yksittäisissä tapauksissa Friedreichin ataksia yhdistetään synnynnäiseen kaihiin. Kliinisesti terveillä Friedreichin ataksiapotilaiden sukulaisilla on usein taudille ominaisia ​​oireita, pääasiassa nystagmus ja jännerefleksien väheneminen tai puuttuminen.

Tietyt poikkeamat ovat ominaisia ​​yksittäisille perheille. Todennäköisesti niitä tulisi pitää patologisen geenin heterotsygoottisen kuljetuksen fenotyyppisinä oireina. Lapsuudessa nämä merkit voivat kuitenkin olla ensimmäisiä oireita kehittyvästä taudista..

Useimmissa tapauksissa tauti alkaa 6–13-vuotiaana, ja sille on myöhemmin ominaista hidas, mutta tasainen eteneminen. Erilaiset infektiot ja muut haitalliset ulkoiset tekijät voivat vaikuttaa taudin kehittymiseen ja pahentaa sen kulkua. Joissakin perheissä Friedreichin ataksia on epätyypillistä: ataksian ohella voidaan havaita pikkuaivojen ataksialle tyypilliset oireet, perinnöllinen spastinen paraplegia ja hermoston amyotrofia. Harvinaisissa tapauksissa tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Tietokonetomografia ja morfologinen tutkimus voivat paljastaa pikkuaivojen surkastuminen. Näitä tapauksia pidetään välimuodoina näiden sairauksien välillä; oletetaan, että ne johtuvat itsenäisistä geeneistä.

Ataksia voi liittyä epänormaaliin pyramidaalioireisiin multippeliskleroosissa. Jälkimmäinen sairaus eroaa Friedreichin taudista myöhemmin alkavalla, lievittävällä kululla, useimmissa tapauksissa prosessin hajautuneisuuden vuoksi, yleensä syvien refleksien lisääntymisen, rakon muutosten, usein okulomotoristen häiriöiden, perheen puuttumisen vuoksi..

Oireenmukainen hoito.

  • Käytetään erityistä terapeuttista voimistelujärjestelmää, joka on ensisijaisesti tarkoitettu vähentämään koordinaatiohäiriöitä. Kun määrät harjoituksia, on tarpeen ottaa huomioon sydänpatologian mahdollisuus, jonka läsnäollessa määrätään asianmukainen hoito.
  • Vahvistavat aineet (vitamiinit) on esitetty,
  • Kudoksen aineenvaihduntaan vaikuttavat lääkkeet (pirasetaami, aminalon, asefeeni, cerebrolysiini), joiden hoito tulee toistaa määräajoin.

Friedreichin ataksia

Friedreichin ataksia on perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on ominaista raudan ionien erittymisen rikkominen solun perimitokondrialta.

Eurooppalaisten keskuudessa taudin esiintyvyys on 1:20 000–1: 50 000, ja ympäri maailmaa jokaisella 120. asukkaalla on taipumus tähän patologiaan. Friedreichin ataksian kehittymisen syy on FXN-geenin mutaatio, erityisesti epävakaa kasvu GAA-kolmoisissa. Tämä geeni koodaa spesifistä frataksiiniproteiinia, joka vastaa rauta-ionien kuljettamisesta perimitokondriaalitilasta ja estää siten vapaiden radikaalien muodostumista, joilla on selvästi vahingollinen vaikutus keskus- ja ääreishermostoon sekä muihin elimiin..

Friedreichin ataksia on periytynyt autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Mahdollisesti oireeton geenin kuljetus.

Kliiniset ilmentymät

FXN-geenin mutaatiot eivät johda välittömästi Friedreichin ataksian selkeään kliiniseen ilmenemiseen. Tauti ei ehkä tunne itseään vuosikymmenien ajan, mutta yleensä ensimmäiset merkit ilmenevät ensimmäisellä vuosikymmenellä. Taudin debyytti alkaa kävelyhäiriöillä ja liikkeiden koordinaatiolla. Potilas valittaa epävarmuudesta, epävakaudesta, liikkumisen hankaluudesta, toteaa usein pudotuksia. Myöhemmin yläraajojen liikkumishäiriöt, vapina näyttää liittyvän. Muita Friedreichin ataksian oireita ovat:

  • jalkojen lihaksen heikkous;
  • puhehäiriöt;
  • vähentynyt kuulotarkkuus;
  • refleksien katoaminen;
  • munasarjojen toimintahäiriöt;
  • pareesi ja halvaus;
  • dementia;
  • diabetes;
  • hypogonadismi;
  • optinen surkastuminen.

Lisäksi tautiin liittyy erilaisia ​​sydämen häiriöitä, esimerkiksi rytmihäiriö, vaikeissa tapauksissa sydämen vajaatoiminta. Luun epämuodostumat ovat yleisiä potilailla, joilla on Friedreichin ataksia.

Friedreichin ataksian diagnoosi

Joissakin tapauksissa tarkan diagnoosin tekeminen voi olla vaikeaa. Neurologit, kardiologit, ortopedit tai muut asiantuntijat voivat tarkkailla potilasta pitkään, koska he eivät aina epäile Friedreichin ataksiaa. Ominaismuutosten tunnistamiseksi on suoritettava kattava tutkimus, jonka suunnitelmaan sisältyy seuraavat menetelmät:

  • Aivojen tai selkärangan MRI;
  • neurofysiologinen testaus;
  • electroneurography;
  • elektromyografia;
  • magneettinen stimulaatio.

Suuri merkitys Friedreichin ataksian diagnoosissa on geneettinen tutkimus, jonka avulla FXN-geenin mutaatio voidaan tunnistaa ja varmistaa luotettavasti taudin esiintyminen. Tämä tutkimus voidaan tehdä Genomed Medical Genetic Centerissä.

Tehokasta hoitoa, joka voisi poistaa Friedreichin ataksian syyn, ei ole vielä kehitetty. Laadun ja eliniän parantamiseksi voidaan kuitenkin käyttää oireenmukaista terapiaa, joka valitaan aina yksilöllisesti. Mitokondrioiden toiminnan normalisoimiseksi määrätään antioksidantteja, hengitysketjun aktiivisuuden stimulantteja ja entsyymireaktioiden kofaktoreita. Luun muodonmuutokset korjataan pääasiassa kirurgisilla menetelmillä. Hormoneja käytetään endokriinisten häiriöiden korjaamiseen.

Friedreichin ataksian etenemisen hidastamiseksi voidaan määrätä liikuntaterapiaa, tarvittaessa valitaan proteesit ja pyörätuolit, jotka auttavat potilasta ylläpitämään aktiivista elämäntapaa..

Friedreichin ataksia on parantumaton etenevä sairaus. Potilaan elämän ennuste riippuu suurelta osin iästä, jona potilas kehittyi, ja oireista. Naisilla kurssi on suotuisampi kuin miehillä. Kaikkein vaarallisimmiksi pidetään komplikaatioita, jotka ovat diabetes mellitus, sydämen vajaatoiminta, bronhopneumonia. Näiden häiriöiden puuttuessa potilaat voivat elää jopa 70 vuotta tai kauemmin, muuten elinajanodote on rajoitettu 20 vuoteen sairauden etenemisestä..

Friedreichin ataksia

Lääketieteen asiantuntijoiden artikkelit

Friedreichin ataksia on autosomaalisesti resessiivinen patologia, kun sairas lapsi syntyy visuaalisesti terveelle parille, mutta yksi vanhemmista omistaa sairautta aiheuttavan geenin. Tauti ilmenee hermosolujen tappiona - pääasiallisina vaurioina Gaullen kimppuille, pyramidaalireiteille, juurille ja ääreishermokuiduille, pikkuaivojen hermosoluille, aivoille. Samalla voidaan vaikuttaa muihin elimiin: prosessi käsittää sydänlihaksen, haiman, verkkokalvon ja tuki- ja liikuntaelinten solurakenteet..

ICD-10-koodi

epidemiologia

Maailman lääketieteellisten tilastojen mukaan Friedreichin ataksia on yleisin ataksia. Tämä sairaus kärsii keskimäärin 2 - 7 potilasta / 100 000 ihmistä, ja geenihäiriön kantaja on yksi henkilö 120: sta.

Sekä miehet että naiset ovat alttiita taudille. Tauti ei kuitenkaan vaikuta Aasian ja Negroidin rodun ihmisiin..

Friedreichin ataksian syyt

Friedreichin perinnöllinen ataksia kehittyy solunsisäisesti sytoplasmassa tuotetun frataksiiniproteiinin puutteen tai rakenteen rikkomisen vuoksi. Proteiinin tehtävänä on siirtää rautaa solun energiaorganelleista - mitokondrioista. Mitokondrioiden raudan varastointikapasiteetti johtuu niistä aktiivisista hapettumisprosesseista. Raudan pitoisuuden noustessa mitokondrioissa yli kymmenkertaistumisen, solunsisäisen raudan kokonaismäärä ei ylitä normaalia aluetta, ja sytoplasmisen raudan määrä vähenee. Tämä puolestaan ​​provosoi rautaa kuljettavia entsyymejä koodaavien geenirakenteiden stimulaatiota - nämä ovat ferroksidaasi ja permeaasi. Seurauksena on, että raudan tasapaino soluissa on vielä huomattavasti enemmän häiritty..

Lisääntynyt raudan määrä mitokondrioissa aiheuttaa lisääntyvien aggressiivisten hapettimien - vapaiden radikaalien - määrän, joka vahingoittaa elintärkeitä rakenteita (tässä tapauksessa soluja)..

Apuasemassa sairauden etiologiassa voi olla antioksidanttisen homeostaasin häiriö - ihmissolujen suojaaminen haitallisilta reaktiivisilta happilajeilta.

Friedreichin ataksia-oireet

Kuten edellä sanoimme, Friedreichin perinnöllinen ataksia on perinnöllinen sairaus. Taudin ensimmäiset merkit ilmenevät kuitenkin vain 8–23-vuotiaina. Samaan aikaan alkuperäinen klinikka liittyy selvästi ataksiaan, joka vaikuttaa henkilön kävelyyn. Potilas kokee epävakauden kävellessä, epävarmuus, jalkojen heikkous ilmenee (jalat näyttävät takertuvan). Liikkeiden koordinoinnissa havaitaan vaikeuksia. Vähitellen henkilö alkaa kokea ääntämistä..

Friedreichin ataksian merkit yleensä voimistuvat, jos silmät ovat kiinni.

Ajan myötä oireet muuttuvat pysyviksi, ja lisäksi kliinisten oireiden vakavuus kasvaa. Tämä johtuu pikkuaivojen vaurioista, joka vastaa raajojen liikkeiden koordinoinnista..

Lisäksi potilaalla kehittyy heikentyneitä kuulo- ja näkötoimintoja. Tärkeä oire ilmenee - luonnollisten refleksien väheneminen tai häviäminen ja patologisten ilmeneminen, esimerkiksi Babinsky-refleksi, havaitaan. Vähentynyt raajojen herkkyys: potilas menettää kykynsä tuntea esineitä kämmenissä ja tukea jalkojen alla.

Ajan myötä liikuntahäiriöt kirjataan halvauksen tai pareesin muodossa. Tällaiset ongelmat alkavat jalkojen vaurioista..

Psyykkiset kyvyt eivät yleensä ole heikentyneet. Tauti kasvaa vähitellen vuosikymmenien ajan. Joskus voit jopa huomata lyhytaikaisia ​​vakaita ajanjaksoja.

Oheisissa merkkeissä on huomattava luurankon muodon muutos: tämä on erityisen havaittavissa käsissä ja jaloissa sekä selkärankassa. Sydänongelmia ilmaantuu, diabetes voi kehittyä, näkövamma.

Friedreichin ataksian diagnoosi

Taudin diagnoosilla voi olla tiettyjä vaikeuksia, koska alkuvaiheessa monet potilaat hakevat apua kardiologilta sydänongelmien yhteydessä tai ortopedilta osteoartikulaarisen järjestelmän tai selkärangan patologian vuoksi. Ja vasta kun neurologinen kuva ilmenee, potilaat päätyvät neurologin toimistoon.

Tärkeimmät instrumenttiset diagnostiikkamenetelmät Friedreichin ataksialle ovat MRI ja neurofysiologiset testit..

Aivojen kuvantaminen auttaa määrittämään joidenkin sen alueiden, etenkin pikkuaivojen, medulla oblongata, surkastumista.

Selkärangan tomografia havaitsee rakenteelliset muutokset ja surkastumisen - nämä oireet ovat enemmän havaittavissa taudin myöhemmissä vaiheissa.

Johtava toiminto tutkitaan seuraavilla menetelmillä:

  • transkraniaalinen magneettinen stimulaatio;
  • electroneurography;
  • elektromyografia.

Ylimääräisillä oireilla suoritetaan apudiagnostiikka: tutkitaan sydän-, verisuoni-, endokriiniset ja tuki- ja liikuntaelimistöt. Lisäksi sinun on ehkä kuultava asiantuntijoita, kuten kardiologia, ortopedia, silmälääkäriä, endokrinologia. Suoritetaan useita tutkimuksia:

  • verensokeritaso, sokerin sietokykytesti;
  • hormonien tason määrittäminen veressä;
  • elektrokardiografia;
  • stressitestit;
  • sydämen ultraäänitutkimus;
  • selkärangan röntgenkuvaus.

Erityistä merkitystä ataksia-diagnoosissa annetaan lääketieteelliselle ja geneettiselle neuvonnalle ja kompleksiselle DNA-diagnostiikalle. Se tehdään potilaan itsensä, hänen lähisukulaistensa ja vanhempiensa materiaaleilla.

Raskaana olevilla naisilla syntymättömän lapsen Friedreichin ataksia voidaan määrittää analysoimalla koorionvillien DNA: ta kahdeksannestatoista - kahdenteentoista raskausviikkoon tai analysoimalla loistoneste 16 - 24 viikkoa..

Erottele Friedreichin ataksia perinnöllisellä tokoferolipuutoksella, aineenvaihduntaprosessien perinnöllisillä patologioilla, neurosyfilisellä, pikkuaivojen alueen kasvaimilla, multippeliskleroosilla jne..

Friedreichin tauti (Friedreichin ataksia)

Taudin syyt

Friedreichin tauti alkaa useammin lapsuudessa, mutta joskus 20 vuoden kuluttua. Sitä esiintyy yhtä usein naisilla ja miehillä, vain Negroid-rodun edustajat eivät ole alttiina tälle taudille. Hitaasti etenevä tauti kestää kymmeniä vuosia. Sillä on selkeä perheluonne, yleensä tapaaminen useiden veljien ja siskojen kanssa..

Kuva Friedreichin taudista on erittäin vaihteleva, ja sillä on paljon yhteistä Pierre Maren perinnöllisen aivo-selkärangan ataxian kanssa, joka johti monien yhdistämään molemmat muodot yhdeksi. Erodiagnostiikan tulisi perustua perinnöstyyppiin: hallitsevat muodot viittaavat pikkuaivojen heredoataksiin, kun taas Friedreichin tauti on taantuva muoto. Friedreichin ataksiaan liittyy sekä hermostovaurioiden että myös ylimääräisten häiriöiden vaurioita. Patologisia muutoksia tapahtuu sydämessä, näköelimissä, endokriinisessä järjestelmässä ja tuki- ja liikuntaelimissä. Tästä syystä Friedreichin ataksia kiinnostaa erikoistuneita lääketieteen eri aloja: neurologian, kardiologian, silmätautien, endokrinologian, ortopedian ja traumatologian aloja..

Friedreichin ataksia on geneettinen sairaus, ja siihen liittyy mutaatio kromosomissa 9, minkä seurauksena havaitaan frataksiiniproteiinin puutos tai riittämättömyys. Tämä proteiini on vastuussa raudan kuljettamisesta mitokondrioista. Toimintahäiriöt johtavat suurten määrien raudan kerääntymiseen mitokondrioiden sisään ja vapaiden radikaalien määrän lisääntymiseen solun sisällä. Jälkimmäisillä on vahingollinen vaikutus soluun. Tällöin kärsivät kehon aktiivisimmat solut: hermosolut (hermosolut), sydänsolut (sydänlihassolut), syntetisoivat haiman insuliini β -soluja, verkkokalvon reseptorisolut (tangot ja kartiot) ja luusolut. Näiden solujen tappio johtaa Friedreichin ataksialle ominaisten oireiden kehittymiseen ääreis- ja keskushermostosta, diabetes mellitus, kardiomyopatia, näkövamma, luun epämuodostumat.

Friedreichin ataksia on periytynyt autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Joidenkin lähteiden mukaan sitä aiheuttavan geenimutaation kantaja on 1 henkilö 120: stä. Fredreichin ataksia kehittyy kuitenkin vain, jos henkilö perii vääristyneen geenin sekä isältään että äidiltään. Lisäksi hänen vanhempansa ovat vain geneettisen häiriön kantajia, eivätkä he itse kärsi Fredreichin ataksiasta.

Taudin oireet ja kulku

Friedreichin ataksian oireet ilmenevät usein ensimmäisellä, toisella vuosikymmenellä, harvoin kolmannella ja neljännellä vuosikymmenellä..

  1. Siellä on epävarmuutta, kompastuksia, kompastuksia kävellessä, usein pudotuksia, käsiala on häiriintynyt vapinaa, dysartria ilmenee, jalkojen heikkous, kuulovamma.
  2. Jänne- ja periosteaaliset refleksit katoavat (ensisijaisesti akilles ja polvet).
  3. Joskus varhainen oire voi olla reumaattinen sydänsairaus, jota pidetään itsenäisenä sairautena..
  4. Potilaat eivät suorita kalsanalista polvikoetta, huojunta esiintyy Rombergin asennossa, joka voimistuu silmien ollessa kiinni, istumahäiriöt.
  5. Babinskyn oire.
  6. Usein nystagmus.
  7. Vähitellen syvä herkkyys häiriintyy, lihasten surkastuminen lisääntyy, alkuvaiheessa se on voimakkaampi alaraajoissa, sairauden aikana se myös tarttuu yläosaan.
  8. Täydellinen areflexia muodostuu.
  9. Näköhermo atrofioituu, kaihi kehittyy, mikä johtaa sokeuteen, lantion elinten toiminta on heikentynyt ja dementia kehittyy.
  10. Endokriiniset häiriöt kehittyvät: diabetes mellitus, hypogonadismi, infantilismi, munasarjojen toimintahäiriöt.
  11. kardiomyopatia.
  12. Luuston epämuodostumat: selkärangan kaarevuus, kyfoskolioosi, "Friedreichin jalka" (jalan korkea kovera kaari varpaiden ylikuormituksella pääfalangeissa ja taipumalla distaalisissa), sormien ja varpaiden epämuodostumat, jalkajalka.

Taudin kulku etenee tasaisesti, riittävän hoidon puuttuessa taudin kesto ei yleensä ylitä 20 vuotta. Välitön kuolinsyy voi olla sydämen ja keuhkojen vajaatoiminta, tarttuvat komplikaatiot. Harvinaisissa tapauksissa, kun diabetes mellitusta ja sydänsairauksia ei ole, potilaat elävät jopa 70-80 vuotta. Ennuste on suotuisampi naisilla: yli 20 vuotta taudin alkamisesta 100% naisista asuu ja vain 63% miehistä.

Israelin parhaat valtion klinikat

Ichilov-klinikka (Sourasky Medical Center)

Rambam Medical Center

Haim Sheban lääketieteellinen keskus (Sheban klinikka, Tel Hashomer -sairaala)

Asaf Ha-Rofe -klinikka

Misgav-Ladakhin lääketieteellinen keskus

Horevin lääketieteellinen keskus

Israelin parhaat yksityiset klinikat

Assuta Medical Center (Assutan sairaala)

Hadassah Ein Kerem -lääketieteellinen keskus (Hadassah-sairaala)

Sanz Laniadon terveyskeskus (Laniadon sairaala)

Shaare Zedekin terveyskeskus (Shaare Zedekin sairaala)

Elisan sairaala

Beit Geidyn lääketieteellinen keskus

Taudin hoito

Friedreichin ataksin riittävän ja säännöllisen hoidon avulla voit keskeyttää taudin etenemisen, välttää komplikaatioita ja ylläpitää potilaan kykyä johtaa aktiivista elämäntapaa pitkään.

Friedreichin ataksiaa hoidetaan pääsääntöisesti antamalla samanaikaisesti metabolisia lääkkeitä, jotka kuuluvat 3 eri ryhmään: energiaentsyymireaktioiden kofaktorit, mitokondriaalisen hengitysketjun toiminnan stimulaattorit ja antioksidantit..

Lisäksi Friedreichin ataksian yhteydessä määrätään lääkkeitä, jotka parantavat sydänlihaksen aineenvaihduntaprosesseja (kokarboksylaasi, riboksiini, preduktaalinen, 5-hydroksiprofaani jne.), Nootropiineja ja neuroprotektiivisia aineita (aminalon, pirasetaami, asefeeni, cerebrolysiini, enkefaloli), multivitamiineja.

Hieronnalla ja fysioterapiaharjoituksilla on suuri merkitys potilaille, joilla on Friedreichin ataksia. Jatkuva liikuntaterapia, jonka tavoitteena on harjoittelun koordinointi ja lihasvoiman lisääminen, mahdollistaa fyysisen aktiivisuuden ylläpitämisen ja estävät syntyvät kivuliset tuntemukset. AF-lapset voivat pysyä aktiivisina niin kauan kuin mahdollista fysioterapian ja korjaavien kunto-ohjelmien avulla, joiden tulisi keskittyä lihaksen tasapainon ja voiman harjoitteluun. Tämän harjoitteluohjelman avulla kardiomyopatia ei kehitty..

Fysioterapeuttisilla toimenpiteillä, kuten lämpökäsittelyillä (ozokeriitti, parafiini) käsivarsien ja jalkojen alueella, sähköisellä lihaksen stimulaatiolla on hyvä vaikutus..

Koska Friedreichin ataksiaan liittyy energia-aineenvaihdunnan rikkominen, tätä tautia sairastavien potilaiden on rajoitettava hiilihydraattien saantia ruoan kanssa, jonka ylimäärä voi aiheuttaa aineenvaihduntahäiriöiden pahenemisen..

Friedreichin ataksiasta kärsivä henkilö tarvitsee joitain kirurgisia toimenpiteitä (pääasiassa selkärangan ja sydämen hoitoon). Titaaniruuvit ja tangot työnnetään selkärankaan skolioosin estämisen estämiseksi tai hidastamiseksi. Leikkauksen tavoitteena on säilyttää potilaan tila niin kauan kuin mahdollista. Monissa tapauksissa potilaalla kehittyy sydänsairaus. Nämä sairaudet ovat hoidettavissa lääkkeillä.

Joissakin tapauksissa suoritetaan jalkojen muodonmuutosten kirurginen korjaus, botuliinitoksiini injektoidaan spastisiin lihaksiin.

Potilaat tarvitsevat sosiaalista sopeutumista, koska monien täytyy elää täydellisen avuttomuuden tilassa. Näön heikkeneminen, kyky liikkua itsenäisesti, heikentynyt koordinaatio luo psykologisia häiriöitä, jotka on poistettava asiantuntijoiden ja rakkaiden tuella.

Apuvälineitä, kuten sokeriruo'oa, kävelijää tai pyörätuolia, käytetään pysäyttämään ataksia. Kuntoutustoimenpiteisiin kuuluu joukko fyysisiä ja terapeuttisia aktiviteetteja.

Taudin diagnoosi

Aivojen tietokoneavusteinen tomografia, joka on edelleen tämän taudin ataksian päädiagnoosi, on tehoton; joukko muutoksia voidaan havaita vasta myöhemmissä vaiheissa. Tämä johtuu muutosten selkärangan lokalisoinnista, joten myöhemmissä vaiheissa on mahdollista havaita vain heikko aivasydän atrofia varhaisessa vaiheessa ja pallonpuoliskojen surkastuminen, varsi-säiliöiden, sivukammioiden ja kummankin pallonpuoliskon subaraknoidinen tila.

Friedreichin ataksian varhainen diagnosointi suoritetaan MRI: llä, joka mahdollistaa selkäytimen atrofian ja laajentuneessa vaiheessa olevien ponejen, pikkuaivojen ja obullagata-alueen keskimääräisen surkastumisen havaitsemisen..

Alkuvaiheessa elektrofysiologinen tutkimus on pakollinen, ja sellaisilla tutkimuksilla varmistetaan raajojen hermojen herkkyyden vaurioiden vakavuus.

Täydellisen diagnoosin suorittamiseksi suoritetaan glukoositoleranssin kuormitustestit ja selkärangan röntgenkuvaus.

Ensinnäkin diagnoosin tarkoituksena on diagnoosin tarkka määrittäminen ja taudin erottaminen muista, joilla on samanlaisia ​​oireita. Esimerkiksi Friedreichin ataksian oireet voivat olla samat kuin perinnöllinen ataksia, jolla on E-vitamiinin puutos, Bassen-Kornzweigin oireyhtymä, perinnölliset aineenvaihduntataudit, kuten Krabben tauti ja Niemann-Pickin tauti. Samanlaisia ​​oireita voi esiintyä multippeliskleroosissa lukuun ottamatta jänteen arefleksiaa, lihasten hypotensiota ja extraneuraalisia oireita. Ei tyypillistä Friedreichin ataksialle remissioiden esiintyminen ja muutokset aivojen tiheydessä, mikä havaitaan multippeliskleroosin diagnosoinnissa.

Taudin erottamiseksi määrätään joukko ylimääräisiä laboratoriokokeita. DNA-testaus ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta, veri-lipidiprofiilianalyysi, verirasva-analyysi E-vitamiinin esiintymiseksi ja asasyyttivaje.

Friedreichin ataksian hoito ei johda täydelliseen paranemiseen, mutta oikea-aikainen ennaltaehkäisy mahdollistaa monien oireiden ja komplikaatioiden kehittymisen välttämisen. Friedreichin ataksia-diagnoosi DNA-testauksella tulisi määrätä potilaan lisäksi myös sukulaisille taudin perinnöllisyyden määrittämiseksi, mikä on välttämätöntä ehkäisyyn ja ennaltaehkäisevän hoidon nimittämiseen.

Friedreichin perinnöllinen ataksia: sairauden syyt ja hoito

1. Historia 2. Tapahtuman syyt 3. Kliiniset oireet 4. Diagnostiikka 5. Hoito

Hermoston perinnölliset sairaudet edustavat laajaa ryhmää geneettisiä ja kromosomaalisia sairauksia. Tässä tapauksessa neurologiset oireet voivat olla molemmat ainoat patologian oireet, ja niitä voidaan täydentää muilla kliinisillä oireilla. Hermoston perinnöllisten sairauksien esiintyvyys populaatioissa ylittää 100 * 10 -5.

Vakava neurodegeneraatio, Friedreichin perinnöllinen ataksia, on johtava patologia, jolla on pääosin pikkuaivojen ja selkäytimen vauriot. Taudin esiintyvyys on yksi tapaus 50 000 väestöstä. Patologisesti muuttuneen geenin kuljetus löytyy yhdestä 90-120 ihmisestä.

Tauti etenee tasaisesti. Odotettu elinikä sen jälkeen, kun on diagnosoitu Friedreichin perinnöllinen ataksia, ei yleensä ylitä 10-20 vuotta. Kuoleman syy on sekundaaristen urogenitaalisten, iho-, keuhkoinfektioiden sekä sydänlihaksen vajaatoiminnan lisääminen.

Friedreichin tautia pidetään yleisimmänä perinnöllisenä ataksiana.

Historia

Saksalainen tutkija Nikolaus Friedreich kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1861. Aluksi hän luonnehti patologiaa selkäytimen takaosan pylväsvauriona ilmentäen herkän ataksia-oireyhtymän. Kaksi vuotta myöhemmin Friedreich täydensi viestiään aivojen rakenteiden vaurioita koskevilla tiedoilla..

Tutkija teki päätelmät ataksian leesioiden kliinisestä kuvasta, lokalisoinnista ja luonteesta tukeutuen vain 6 potilaan tutkimuksiin kahdesta perheestä, mukaan lukien 3 kuolemanjälkeisen ruumiinavaus.

Kuvauksen tarkkuudesta ja selkeydestä huolimatta lääkärimaailman kesti kauan, ennen kuin vakuutettiin Friedreichin näkemysten oikeellisuudesta. Vuosikymmenien ajan tutkijat epäilivät, että Friedreichin perinnöllinen ataksia oli itsessään sairaus. Useammin patologian katsottiin johtuvan yhdestä myöhäisen neurosyfilisin muodoista (tabes dorsum) tai multippeliskleroosin oireista..

Tapahtumien syyt

Friedreichin ataksialla on autosomaalisesti recessiivinen perintömuoto. Patologian kehittymiseen liittyy FRDA-geenin mutaatiomuutos. Täsmälleen se määritettiin suhteellisen äskettäin vuonna 1996. Aikaisemmat geneetikot onnistuivat kuitenkin kartoittamaan sen lokalisaation - kromosomissa 9 pitkän varren 13 - 21 segmentin välillä. FRDA-geeni koodaa frataksiiniproteiinia. Se varmistaa raudan poistumisen perimitochondrial-tilasta. Tällaisen eliminaation rikkominen frataksiinin puutteen vuoksi provosoi vapaiden radikaalien soluvaurioita. Siksi Friedreichin ataksiaa pidetään yhtenä mitokondriaalisen sairauden muodoista, joissa on tuumageenin vaurioita..

Mutaation mekanismi on aminohappotoistojen - guaniini-adeniini-adeniini - dynaaminen mutaatio. Tällaisten kopioiden määrä terveellä henkilöllä vaihtelee 7: stä 35: een. Friedreichin taudin potilailla tämä luku on keskimäärin 100 toistoa (ja voi nousta 1700: een tai enemmän)..

FRDA-geenin toiminnallisen kuormituksen toteutuksen rikkominen on tärkein mekanismi Friedreichin ataksian kehittymiselle.

Suurin frataksiinipitoisuus havaitaan sydänsoluissa, selkäytimen ja aivojen soluissa sekä luurankoissa. Friedreichin tauti ennalta määrää, että kudoksissa on muuttuneen proteiinin Messenger RNA huomattavasti pienempi. Geenihäiriö vaikuttaa selkäytimen takaosan ja sivupylvääihin, takajuuriin, subkortikaalisiin rakenteisiin, pikkuaivoihin ja aivojen pallonpuoliskoihin.

Kliiniset ilmentymät

Ensimmäiset patologian oireet tekevät debyyttinsä 10 - 20-vuotiaana, useammin murrosiässä. Friedreichin ataksia voidaan kuitenkin diagnosoida vuosia myöhemmin..

Friedreichin ataksia-oireyhtymä koostuu taudin neurologisista (pääasiassa) ja ylimääräisistä oireista.

Frataksiini-ilmentymisen pääosa keskushermostossa on vastuussa Friedreichin perinnöllisen ataksian tärkeimmistä oireyhtymistä. Syndromocomplex sairauteen kuuluu:

  • Kataja-ataksian oireyhtymä;
  • Herkkä ataksia-oireyhtymä;
  • Batianesthesia-oireyhtymä (syvän herkkyyden häiriöt);
  • Vaikuttava raajojen pareesioireyhtymä;
  • Patologiset jalkamerkit.

Cerebellar ataksia ilmenee sekä staattisina että dynaamisina muodoina. Taudin alkaessa vallitsee hankaluus alaraajoissa, epävarmuus kävelystä. Potilaat porrastuvat, liikkuvat hankaasti ja usein kompastuvat. Tällaiset ilmenemismuodot voimistuvat ilman visuaalista hallintaa ja pimeässä. Dynaaminen ataksia ilmenee suuren lakaisun nystagmin, adiatokokineesin, dysmetrian, väärinkäytön muodossa koordinaatiotestien yhteydessä, soitetun puheen ja muiden pikkuaivojen häiriöinä.

Aistihäiriöiden pitkään esiintynyt oireyhtymä alkaa muodostaa aferensipareesi ensin ala- ja sitten ylärajoissa. Refleksien lasku korvataan vähitellen niiden täydellisellä poissaololla. Samanaikaisesti havaitaan kasvavaa lihashypotoniaa. Myöhemmissä vaiheissa Friedreichin tauti ilmenee distaalisten raajojen pareesina ja vakavana lihashypotrofiana. Potilaat menettävät kyvyn itsehoitoon ja voivat liikkua vain avun avulla.

Keskushermoston vaurioista johtuvien oireyhtymien lisäksi Friedreichin ataksialla on lisäksi kliinisiä kriteerejä. Ne syntyvät johtuen elinten ja järjestelmien osallistumisesta patologiseen prosessiin, jossa myös FRDA-geenin ilmentyminen on korkea. Taudin kliininen kuva voidaan erottaa:

  • Kardiomyopatian oireyhtymä. Yleensä se on ohjelmoitu luonteeltaan. Useimmiten on kardiomyosyyttien patologian hypertrofinen muoto;
  • Luuston epämuodostumat. Skolioosi, käsien ja jalkojen kaarevuus ilmenevät. Tyypillinen merkki patologiasta on jalan erityinen epämuodostuma - Friedreichin jalka, jolla on korkea kaareva kaari ja sormien erityinen sijainti. Havaitaan huomattavasti sormien liiallista pääfalangeissa ja niiden taipumista distaalisissa (ks. Kuva);
  • Endokriinisten vaurioiden oireyhtymä (haiman erityshäiriöt, sukurauhasten toiminnallisen toiminnan puute, muut hormonaaliset häiriöt);
  • Kaihi.

Friedreichin jalkatyyppiset luun muodonmuutokset esiintyvät paitsi Friedreichin ataksiassa, myös hitaasti etenevissä polyneuropatioissa, Strumpelin perinnöllisessä paraplegiassa ja joissain muissa perinnöllisissä sairauksissa..

diagnostiikka

Friedreichin ataksia on autosomaalisesti resessiivinen patologia, joten perinnöllistä historiaa ei aina ole mahdollista jäljittää. Tyypillisten neurologisten häiriöiden kliinistä oireyhtymää yhdessä lisäkriteerien kanssa pidetään taudin diagnostisina oireina..

On kuitenkin mahdollista vahvistaa diagnoosi luotettavasti vasta DNA-analyysin ja puutteen havaitsemisen jälkeen kromosomiin 9.

Lisämenetelmä Friedreichin taudin instrumentaaliseen diagnoosiin on neurokuvantaminen, erityisesti magneettikuvaus. Selkärangan ja aivoja skannatessa hermostokudoksen atrofiset muutokset ovat tyypillisiä.

Friedreichin taudin diagnosointi synnytyksellä voidaan aloittaa 8 raskausviikosta alkaen. Jos epäillään perinnöllistä patologiaa 8-12 viikon ajan, suoritetaan koorion villi kromosomaalinen analyysi. Myöhemmällä ajanjaksolla (16 - 24 viikkoa) amnioottinen neste otetaan materiaaliksi DNA-analyysiin.

hoito

Taudin geneettisen luonteen vuoksi Friedreichin taudille ei ole etopatogeneettistä hoitoa. Hoitoperiaatteet rajoittuvat taudin etenemisen viivästyttämiseen, tärkeimpien oireiden lievittämiseen ja potilaan sopeutumiseen patologian kliinisiin oireisiin.

Perinnöllisen ataksian lääkehoito sisältää:

  • Neurometaboliset aineet;
  • Vasoaktiiviset lääkkeet;
  • Antioksidantit
  • Neuroprotektiiviset aineet;
  • nootropics.

Lääkkeiden käyttöä täydentää fysioterapia ja fysioterapia. Liikeprosessin helpottamiseksi käytetään teknisiä apuvälineitä - keppejä, kainalosauvoja, kävelijöitä, pyörätuolia.

Kun sekundaarinen infektio kiinnittyy tai sydän- ja keuhkovaltimon komplikaatiot kehittyvät, hoito suoritetaan ottaen huomioon taudin olemassa olevat oireet (antibiootit, keuhkoputkia laajentavat lääkkeet, sydänlääkkeet ja muut lääkkeet määrätään).

Toistuvien Friedreichin ataksiatapausten estämiseksi raskauden suunnittelussa vaaditaan lääkärin ja geenin neuvontaa, jos jollain perheenjäsenistä on todettu diagnoosi.

Viime vuosikymmeninä on tapahtunut merkittävää edistystä molekyyligenetiikassa. Monet geeniin liittyvät sairaudet kuitenkin ymmärretään edelleen huonosti. Perinnölliset ataksiat eivät ole poikkeus. Aktiivinen tutkimus rakenteellisten geenien tunnistamisesta ja kartoittamisesta sekä molekyylilääketieteellisten menetelmien käyttöönotto käytännössä tuo ihmiskunnan lähemmäksi genomiominaisuuksien ratkaisua. Tämä lähestymistapa auttaa muuttamaan perinnöllisten sairauksien käsitettä kvalitatiivisesti, määrittämään diagnoosin entistä tarkemmin ja nopeammin ja suorittamaan hoidon tehokkaasti..