Geneettistä häiriötä, joka aiheuttaa lapsen kehitysominaisuuksia, kutsutaan Downin oireyhtymäksi ja johtuu 47. ylimääräisestä kromosomista. Voit selvittää tämän taudin esiintymisen raskauden aikana - tätä varten on olemassa monia tutkimuksia. Jos vanhemmat päättävät patologisesta lapsesta, on ymmärrettävä, että tällaisten lasten hoidon tulisi olla erityistä. Vain perheen lisääntynyt huomio auttaa ratkaisemaan ongelman osittain koulutuksen ja älyllisen kehityksen puutteen kanssa..

Mikä on Downin oireyhtymä

Kromosomin 21 trisomia tai Downin oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen sairaus, joka ilmenee kromosomierotteluprosessin seurauksena munien ja siittiöiden muodostuessa. Tämä johtaa kolmannen kromosomin 21 vastaanottamiseen tavallisen kahden sijaan 95%: lla tapauksista ja sen fragmenttien 5%: lla. Maailman terveysjärjestön tutkimuksen tuloksena todettiin, että sairastuneen lapsen todennäköisyys on yksi 600-800 vauvasta.

Kuinka monta kromosomia henkilöllä, jolla on Downin oireyhtymä, on?

Terveen ihmisen kariotyyppi (kromosomiryhmä) koostuu 23 parista, kun taas Downism-potilaassa 21. kromosomi ei kaksinkertaistu, vaan kolminkertaistuu, joten 46: n sijaan kehon jokaisessa solussa on 47. On 3 tyyppiä:

  • Yksinkertainen täydellinen trisomia - ylimääräinen kopio kromosomista 21 on jokaisessa solussa. Oireyhtymän tyyppi esiintyy 95%: ssa.
  • Mosaic-muoto - 21 kromosomia ei sijaitse kaikissa soluissa, mutta vain 10%. Tämän tyyppinen Downismi on heikosti ilmaistu, mutta sillä on vaikutusta lapsen kehitykseen. Useimmissa tapauksissa mosaiikkioireyhtymä voi saavuttaa saman menestyksen kuin terveet. Se tapahtuu 1-2%: n tapauksista.
  • Robertsonian translokaatio - 21 paria sisältää yhden kokonaisen kromosomin, ja toinen koostuu kahdesta jumittuneesta. Tämä oireyhtymän muoto kehittyy 4%: lla tapauksista..

Syyt

Taudin puhkeamiseen ei liity kansalaisuutta, terveyttä, elämäntapaa ja vanhempien haitallisten tapojen esiintymistä Downism-lapsessa. Oireyhtymän potilaan kehitykseen vaikuttavat äidin ja isän ikä, sukulaisten väliset seksuaaliset suhteet ja perinnöllisyys. Merkittävin on äidin ikä, Downism-potilaan synnyttämisriskin riippuvuus on seuraava:

  • alle 25-vuotiaita - 1 vuonna 1400;
  • jopa 30 - 1 tuhannesta;
  • 35 - 1 350: ssä;
  • 42 - 1-60 ° C: ssa;
  • 49 - 1 - 12.

Raskauden syyt

Vain ylimääräinen kromosomi henkilössä aiheuttaa Downismia, muita syitä ei ole. Se ilmenee sukusolujen kypsymisen rikkomisen seurauksena, kun 23. pari ei pysty jakautumaan oikein. Joissain tapauksissa psykotrooppisten aineiden ja alkoholin käyttö, tupakointi raskauden aikana voi häiritä geneettistä materiaalia, aiheuttaen poikkeavuuksia, mikä johtaa potilaan sairauteen.

Merkit

Lapset, joilla on oireyhtymä, ovat henkisesti ja fyysisesti viivästyneitä. Lisäksi Downin tauti myötävaikuttaa elinten toimintahäiriöihin, mikä tarjoaa suuren määrän samanaikaisia ​​sairauksia. Nämä sisältävät:

  • sydän- ja verisuonijärjestelmät - synnynnäinen sydänsairaus;
  • pahanlaatuiset kasvaimet - leukemia, maksasyöpä;
  • kilpirauhasen sairaus - kilpirauhasen vajaatoiminta;
  • maha-suolikanavan sairaudet (maha-suolikanava) - Hirschsprungin tauti;
  • miesten hedelmättömyys;
  • hermostosairaudet - epilepsia, Alzheimerin tauti;
  • tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet - lantion nivelten dysplasia, sormien kaarevuus;
  • vilustuminen.

Ulkopuoliset merkit erottavat myös Downism-potilaan muista. Joten taudin tekijät ovat seuraavat:

  • lyhyt, paksu kaula;
  • pieni vartalo;
  • laajentuneet silmät;
  • vino silmät;
  • lyhyet raajat;
  • pieni pää;
  • lättänaama;
  • väännetyt sormet;
  • suu auki suu kasvojen lihaksen heikkouden takia.

Jos puhutaan Downin oireyhtymästä kärsivien ihmisten henkisestä kehityksestä, voidaan erottaa seuraavat Downin merkit:

  • alhainen huomion keskittyminen;
  • heikko sanasto;
  • abstraktin ajattelun puute;
  • kehitys, joka viivästyy seitsemänvuotiaan tasolla.

Vastasyntyneessä

Syntymästä lähtien kokenut synnytyslääkäri voi määrittää sairauden läsnäolon tutkittaessa potilasta. Useimmilla Downism-lapsilla on seuraavat oireet:

  • litteät, litistetyt kasvot;
  • lyhyt kaula;
  • ihon taitto kaulassa;
  • vino silmät korotetut kulmat;
  • litteä niska;
  • pieni avoin suu;
  • suuri kieli tarttuu suuhun;
  • riittämätön lihaksen sävy;
  • litteä, leveä kämmen;
  • alhainen kasvu;
  • pieni paino;
  • hypermobile nivelet.

Sikiö

Jo 14. raskausviikolla ultraäänitutkimuksen aikana sairaan vauvan rakennehäiriöt voidaan määrittää. Sikiön patologian merkkejä ovat:

  • laajennettu kaulusalue;
  • sydänsairaus;
  • laajentunut munuaisen lantion;
  • aivojen suonikalvon kysta;
  • nenäluun puute;
  • taittuu kaulaan;
  • pyöreä pään muoto;
  • lyhyt kaula.

5. raskauskuukautena ultraääni näyttää suurimman osan Downism-potilaan ulkoisista oireista:

  • leveät huulet;
  • litteä kieli;
  • lättänaama;
  • vino silmät;
  • kalteva otsa

Aikuisella

Vuosien mittaan suurin osa taudin synnynnäisistä ulkoisista oireista on korostunut. Lisäksi uusia oireita ilmenee Downismin aikuisilla. Joten oireyhtymäpotilaan keskimääräinen korkeus on 20 cm pienempi kuin normaalien ihmisten. Sairaudesta ilmenee myös alhainen kuuro ääni, hankala kävely, alemmat olkapäät, kiinni selkä, hankalat liikkeet ja lapsellinen ilme. Saatuaan 35-vuotiaita ilmaantuu varhaisia ​​ryppyjä ja muita ikääntymistekijöitä, koska suurin osa Downismia sairastavista potilaista ei elä 55-vuotiaana.

ankaruus

Psyykkisellä hidastumisella Downismilla on 3 vakavuusastetta, jotka riippuvat synnynnäisistä tekijöistä ja kasvatuksesta:

  • Heikkous. Sille on ominaista psyyken lievä alikehitys, laaja-alaisen ajattelun kyvyn puute ja primitiivinen ajattelu. Oireyhtymän tyyppi esiintyy 5%: lla tapauksista.
  • Typeryys. Se ilmaistaan ​​kyvyttömyydestä ajatella abstraktisti ja yleistettynä, keskimäärin alikehittyneisyydestä. Downismin muoto esiintyy 75%: ssa tapauksista.
  • Typeryys. Muoto oireyhtymästä, jossa Downism-potilas ei voi palvella itseään. Psyykkisen vajaatoiminnan taso ei salli opettamista tätä potilaalle, jolla on Downism. Esiintyy 20% tapauksista.

Onko Downin oireyhtymä perinnöllinen

Downismisen lapsen todennäköisyys kasvaa 35-50 kertaa, jos yksi vanhemmista kärsii oireyhtymästä. Periaatteessa nämä ovat naisia, koska melkein kaikki miehet ovat hedelmättömiä. Tapauksissa, joissa kaukaisilla sukulaisilla on Downism, synnytyksen vaurioista kärsivän potilaan riski on synnyttää sama kuin terveiden vanhempien. Perheissä, joissa on lapsia, joilla on oireyhtymä, todennäköisyys saada toinen lapsi tautiin on erittäin korkea.

Kuinka Down-oireyhtymäinen lapsi kehittyy

Syntyessä syntyy useita tutkimuksia synnynnäisten sairauksien tunnistamiseksi, minkä jälkeen lääkäri määrää lääkkeitä ja hoito-ohjelman oireyhtymän vaikutuksen vähentämiseksi oireyhtymän potilaan terveydelle. Downismipotilaan yleinen kehitysprosessi on paljon hitaampaa kuin terveiden lasten. Erityiset korjausohjelmat auttavat sitä kiihdyttämään: moottoritaitojen voimistelu, hieronta terveyden edistämiseksi, itsenäisyystaitojen lisääminen, luokat täydelliseen kommunikointiin ikäisensä kanssa.

Fyysisen kehityksen poikkeamat Downismin kanssa ovat hyvin yleisiä. Jos sydänventtiili ei toimi kunnolla, se luo reikän, jonka läpi veri virtaa, johtaen sydänsairauksiin. Keuhkosairaus esiintyy vain harvoissa tapauksissa. Sama pätee maksaan, munuaisiin, pernaan. Vatsalihakset ovat heikentyneet, minkä seurauksena napanuora kehittyy, vatsa ulkonee. Iän myötä se kiristyy yksinään. Joillakin lapsilla, joilla on näiden häiriöiden oireyhtymä, ei ehkä ole.

Mielen kehitys on useimmiten kohtalaista tai lievää. Joten verrattuna terveeseen kolmen kuukauden ikäiseen vauvaan, joka hymyilee vanhempiensa äänelle, kääntää päänsä tuttuihin ääniin, Downismin vauva ei osoita tunteita. Asiantuntijoiden mukaan kehitykseen vaikuttaa enemmän persoonallisuuden kasvattaminen, käyttäytymisen korjaus kuin henkiset kyvyt. Vanhempien asianmukaisella hoidolla ja rakkaudella jopa oireyhtymäpotilaat voivat saavuttaa menestystä elämässä..

diagnostiikka

Ihmisillä diagnosoidaan 47 kromosomia kaikissa vaiheissa raskaudesta alkaen. Jo 1. ja 2. kolmanneksella voidaan havaita poikkeaman merkit - tätä varten on monia analyysejä, joita suositellaan suorittamaan yhdistelmänä suuremman luotettavuuden saavuttamiseksi. Lisäksi on mahdollista määrittää syntyneessä lapsessa esiintyvä Downismin diagnoosi ulkoisen tutkimuksen tai geenimateriaalitutkimusten perusteella..

Kuinka määrittää vastasyntyneillä

Diagnoosi voidaan tehdä tutkimalla ominaisia ​​ulkoisia oireita turvautumatta geenitesteihin. Lisäksi henkilö, jolla on oireyhtymä, seulotaan haittavaikutuksista, jotka voivat olla yleisiä Downin tautia sairastavilla lapsilla. Tarkemman tuloksen saamiseksi suoritetaan kromosomijoukon yksityiskohtainen tutkimus, joka koostuu värjäyskromosomeista ja tarpeettomien fragmenttien tunnistamisesta.

Kuinka Downin oireyhtymä määritellään raskauden aikana?

Lapsen mahdollisen haittapuhelun diagnosoimiseksi raskauden aikana tehdään monia tutkimuksia, jotka osoittavat potilaan sairastumisriskin. Sinun on vain päätettävä, onko häiriö vai synnytetäänkö tauti sairastavalle lapselle. Tällaisia ​​tutkimuksia ovat:

  • Geneettisten poikkeavuuksien seulonta - yhdistelmä biokemiallista verikoetta ja ultraääntä.
  • Ultraääni. Se tehdään 11-13 viikkoa, paljastaa kaulusalueen ja kasvojen muotojen paksuuden, jotka alaikäisissä lapsissa eroavat terveistä.
  • Biokemiallinen verikoe auttaa tunnistamaan erityisiä aineita lapsen kehossa.
  • Amniokenteesi - amnioottisen kalvon puhkaisu näytteen saamiseksi amnioottisesta nesteestä.
  • Cordocentesis - napanuoran saaminen lisätutkimuksia varten.
  • Koriionisen villuksen näytteenotto - sikiön epänormaalisuustesti.

hoito

Päähoito ei ole suunnattu oireyhtymään, vaan samanaikaisiin sairauksiin. Downismin potilaille kehitetään ohjelmia terveyden kehittämiseksi ja edistämiseksi. Oireyhtymän lääkehoidon prosessissa lääkkeitä käytetään parantamaan aivojen integroivaa toimintaa. Näitä ovat neurostimulantit, vitamiinit, hormonit. Saat tietoja rahastoista alla:

  • Pirasetaamia käytetään motoristen vajaatoimintojen hoitoon, muistin ja mielen toiminnan parantamiseen Downin tautia sairastavilla lapsilla. Lääke kuuluu nootropiinilääkkeisiin, ja se on tarkoitettu käytettäväksi psykogeenisessä huimauksessa, psykoorgaanisessa oireyhtymässä, dyslexiassa. Aluksi käytetään 10 mg ainetta laskimonsisäisesti, mutta vain lääkäri voi määrätä tarvittavan annoksen. Tärkeimpiä etuja ovat pieni luettelo vasta-aiheista.
  • Aminalon auttaa Downism-lapsen kehityksessä ja koulutuksessa stimuloimalla hermostoa. Lapsille suositellaan käytettäväksi lääkettä 1 - 3 g päivässä, aikuisille enintään 4 g. Se on tarkoitettu muistiin, puheeseen, huomiointiin, henkiseen vajaatoimintaan ja kallon- ja aivovaurioon. Lääkkeen etuna on tehokas aivojen tuottavuuden lisääntyminen..
  • Cerebrolysiini tarjoaa aivojen metabolisen säätelyn, parantaa keskittymistä, muistia ja kognitiivisia toimintoja. Indikoitu käytettäväksi Alzheimerin taudissa, henkisessä kehitysvammaisessa, huomiovajeessa. Annostelun voi määrätä yksinomaan lääkäri taudin luonteen ja vakavuuden perusteella. Lääkkeen tärkein etu on nopea vaikutus aivoihin.

Kuinka kauan Downin oireyhtymä lapset elävät?

Sairaiden ihmisten elinajanodote riippuu ympäristöstä, terveydentilasta, sairaanhoidon tasosta ja sairaiden asianmukaisesta hoidosta. Lisäksi yhteiskunnan sosiaalistumisella, rakkaudella perheessä, hyvällä ravinnolla ja terveellisellä elämäntavalla, joita sairaudet todella tarvitsevat, on vaikutus. Positiivisilla tekijöillä Downismi-potilaat voivat elää jopa 50–60 vuotta.

Voiko Downs saada lapsia

Downing-potilaat voivat perustaa täysivaltaisen perheen, mutta miehet ovat harvinaisia ​​poikkeuksia lukuun ottamatta hedelmättömiä johtuen heikosta siittiöiden liikkuvuudesta. Samaan aikaan oireyhtymästä kärsivät naiset voivat helposti tulla raskaaksi, mutta heidän lapsillaan on joko suuri määrä sairauksia tai Downism. Tässä tilanteessa sairaiden vanhempien valmistelun tulisi vastata terveitä ihmisiä, jotta lapsi voidaan kasvattaa oikein antamalla hänelle kaiken tarvittavan..

ennaltaehkäisy

Downismia sairastavan potilaan syntymän välttämiseksi on syytä neuvotella asiantuntijan kanssa raskautta suunnitellessaan, kun olet suorittanut kaikki vaadittavat tutkimukset. Lisäksi tehdään diagnostisia toimenpiteitä raskauden aikana. Vältä ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä riskitekijöitä:

  • tupakointi;
  • alkoholin väärinkäyttö;
  • avioliitot sukulaisten välillä;
  • tarttuvat taudit;
  • myöhään syntymästä.

Lapsen Down-oireyhtymän syyt ja merkit, analyysi sikiön sairauden määrittämiseksi raskauden aikana

Down-oireyhtymä on tila, ei sairaus

Monet heistä ovat elinikäisiä, voivat myös lyhentää elinajanodotetta. Suurin osa Downismista kärsivistä ihmisistä voi elää terveellisinä ja tyydyttävinä eläminä..

Viimeaikainen lääketieteellinen kehitys, kulttuurinen ja institutionaalinen tuki ihmisille ja heidän perheilleen tarjoavat monia mahdollisuuksia ratkaista tämän tilan ongelmat.

synnyssä

Tavanomaisen Downin oireyhtymän kehitysmekanismi liittyy kromosomaaliseen poikkeavuuteen. Terveellä henkilöllä on 46 kromosomia, potilaalla 47. Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon patogeneesi on hiukan erilainen. Vanhemmissoluissa on normaali määrä kromosomeja. Niiden fuusioprosessissa muodostuu tsygootti, jonka kariotyyppi voi olla joko 46XX tai 46XY. Toisin sanoen solunjaon aikana tapahtuu toimintahäiriö, jonka vuoksi niitä ei ole jaoteltu oikein. Yhden osan heistä on normaali karyotyyppi, toisen patologinen.

Downin oireyhtymän mosaiikkimuoto (kuva poikkeavasta lapsesta on esitetty yllä) diagnosoidaan noin 3%: lla tapauksista. Tässä tapauksessa ennuste on edullisempi kuin trisomian kurssin vakiovariantin kanssa. Tämä johtuu tosiasiasta, että terveet solut kykenevät osittain kompensoimaan syntyvän geneettisen häiriön. Lapset, joilla on Downin oireyhtymän mosaiikkimuoto, vaikka he ovat syntyneet patologian oireilla, heidän eloonjäämisensä on paljon korkeampi. Lisäksi nämä vauvat diagnosoidaan vähemmän todennäköisesti olosuhteissa, jotka eivät sovellu elämään..

Voiko diagnoosi olla väärä?

Seulontatutkimukset 1. ja 2. kolmanneksella eivät aina anna luotettavaa tulosta. Ultraääni- ja verikokeet paljastavat vain mahdollisten geneettisten poikkeavuuksien riskin, mutta eivät sadan prosentin esiintymisen tai poissaolon

On ollut tapauksia, joissa lääkärit diagnosoivat sikiön Down-oireyhtymällä, mutta vanhemmat päättivät silti saada lapsen. Seurauksena oli, että vauva syntyi terveenä, ilman poikkeavuuksia. Ja päinvastoin: koska epäilyjä kromosomaalisista poikkeavuuksista syntyi "aurinkoinen lapsi" koko raskauden aikana.

Viime aikoina asiantuntijat ovat käyttäneet prenataalidiagnostiikkaa, jota pidetään turvallisimpana ja luotettavimpana. On olemassa monentyyppisiä ei-invasiivisia testejä, jotka vaativat äidin laskimoverta ja geneetikkojen laskelmia.

syyoppi

Taudin tärkein syy on geneettiset häiriöt. Kromosomin 21 trisomia on vastuussa vian kliinisistä oireista.

Syyt epänormaalien solujen muodostumiseen:

  • Somaattiset mutaatiot tsygootissa tai pilkkomisen varhaisimmissa vaiheissa.
  • Kromosomien erottelu mitoosin aikana.
  • Jakautuminen somaattisissa soluissa.
  • Perintö yhden geneettisen mutaation vanhemmalta.

Down-oireyhtymä on patologia, jota ei voida hankkia elämän prosessissa. Kaikissa tapauksissa se on geneettinen sairaus. Etnisyys tai elämäntapa eivät ole laukaisevia tekijöitä.

Mosaiikkisen Downin oireyhtymän syntymisen todennäköisyys kuitenkin kasvaa seuraavissa tapauksissa:

  • Nainen tuli raskaaksi ensin 35-vuotiaana. Alle 25-vuotiaiden tyttöjen lapset ovat useimmissa tapauksissa terveitä.
  • Isän ikä on keskimääräistä korkeampi. Mitä vanhempi mies, sitä suurempi lapsella on riski geneettiseen epänormaalisuuteen.
  • Lähisukulaiset kärsivät Downin oireyhtymästä. Samanaikaisesti vanhemmat voivat olla ehdottomasti terveitä..
  • Lähisukulaiset ovat naimisissa. Insesti on yksi tärkeimmistä provosoivista tekijöistä, jotka johtavat geneettisen luonteen mutaatioihin, joilla voi olla erilainen vakavuusaste..
  • Nainen väärinkäyttää lastia kuljettaessaan tupakoinnin tupakointia ja alkoholijuomien käyttöä.

Uskotaan myös, että Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon kehitys liittyy ikään, jolloin raskaana olevan naisen isoäiti synnytti äitinsä. Tällä hetkellä on monia diagnostisia menetelmiä, joiden avulla voit tunnistaa patologian sen kehityksen varhaisimmassa vaiheessa, ts..

Kliiniset ilmentymät

Down-oireyhtymän mosaiikkimuodon piirre on, että sairaus aiheuttaa useita erityisiä poikkeavuuksia. Geneettisellä poikkeavuudella on sekä sisäisiä että ulkoisia merkkejä.

Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon pääoireet:

  • Lapsi on pieni. Sen kasvu on erittäin hidasta.
  • Lihaskudoksen heikkous. Lapsella on vahvuushäiriöitä.
  • Roikkuva vatsa. Tämä johtuu vatsan seinämän heikkoudesta.
  • Vauvan kaula on paksu ja lyhyt. Siinä voi nähdä suuren määrän taitoksia..
  • Lyhyet kädet ja jalat.
  • Alaraajojen peukalon ja etusormen välillä on melko suuri etäisyys..
  • Kämmenten ihokoskos on erityinen ulkonäkö.
  • Lapsen korvat ovat pienet. Lisäksi ne asetetaan alhaiseksi.
  • Kielen ja suun muoto on vääristynyt.
  • Vauvan hampaat ovat vinossa.

Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon oireiden vakavuudesta riippumatta on mahdotonta viivyttää patologian hoitoa. Vain hyvin valittu hoito auttaa vähentämään kliinisten oireiden voimakkuutta. Huolimatta poikkeavuudesta, monet hoidettavat vauvat ovat opittavaa eivätkä käytännöllisesti katsoen eroa ikäisensä ikäisistä..

Ensimmäiset merkit Downin oireyhtymän mosaiikkimuodosta voidaan nähdä jo 8 raskausviikon ajan ultraäänitutkimuksen aikana. Tässä vaiheessa lääkäri voi havaita kaulusvyöhykkeen nousun. Mutta on tärkeää tietää, että ultraäänen avulla on mahdotonta määrittää varmasti geneettisen poikkeavuuden olemassaoloa. Tutkimus auttaa vain ehdottamaan, kuinka paljon lapsen kehitys vastaa normeja.

Down-oireyhtymän mosaiikkimuodon ulkoiset merkit voidaan nähdä heti vauvan syntymän jälkeen. Poikkeavuuksille on ominaista:

  • Kaltevat silmät.
  • Lyhyt pää.
  • Paksuuntunut ihokarvo kaulassa.
  • Lättänaama.
  • Silmien sisäkulmassa taitto on onnellinen..

Down-oireyhtymän mosaiikkimuodon ulkoisten oireiden läsnä ollessa kattava tutkimus on pakollinen. Saatujen tietojen perusteella tehdään lopullinen diagnoosi.

Yksityiskohtaisen tutkimuksen aikana paljastuu joukko merkkejä Downin oireyhtymän mosaiikkimuodosta:

  • Kallon rakenne on epänormaali. Kaikki hänen muodonmuutoksensa ovat havaittavissa heti syntymän jälkeen. Vauvoilla, joilla on trisomia, löytyy selvä epätasapaino parietaalisten luiden alueella. Lisäksi sekä pään takaosa että kasvot ovat tasaiset. Silmien välinen etäisyys on myös erittäin suuri..
  • Suuontelon viat. Ne havaitaan vähintään puolella trisomian saaneista lapsista. Useimmiten diagnosoidaan kielen papillaarisen kerroksen paksuuntuminen. Hieman harvemmin havaitaan imemisrefleksin ja gootin kitalaen loukkaantuminen. Yksittäisissä tapauksissa diagnosoidaan sellaiset epänormaalit piirteet kuin "huulen rako" tai "kitalaki". Mikä tahansa yllä mainituista virheistä vaikeuttaa lapsesi ruokintaa..
  • Näköjärjestelmän kehityshäiriöt. Oireyhtymäinen lapsi muistuttaa ulkoisesti Mongoloid-rodun edustajaa. Tämä merkki on havaittavissa syntymän jälkeen, se säilyy koko elämän. Kolmanneksella potilaista on diagnosoitu strabismus, iiriksen pigmentaatio ja ihon laskosten esiintyminen silmien sisäkulmassa.
  • Aurikkelin epänormaali rakenne. Tämä rikkomus tapahtuu puolessa tapauksista. Korvat voidaan asettaa liian matalaksi, ne ovat usein erittäin näkyviä. Tätä vikaa pidetään kosmeettisena. Kuitenkin kuulovamma kehittyy poikkeavuuksien taustalla..
  • Ylimääräinen iho. Vauvan vartaloon on liikaa ylimääräisiä laskosia. Ihoa ei venytetä, mikä on seurausta luurakenteiden alikehittyneisyydestä.
  • Tuki- ja liikuntaelimistön patologia. Lapsilla, joilla on Downin oireyhtymän mosaiikkimuoto (kuva patologisesta lapsesta on esitetty alla), on huomattavasti lisääntynyt nivelten liikkuvuus, heillä on lyhyet raajat ja kaula, sormet ja varpaat ovat muodonmuutos.
  • Rintakehän epänormaali rakenne. Trisomia sairastavien potilaiden kylkiluut ovat muodonmuutokset. Useimmin rintalastu on tarttunut muotoon. Rinnan muodonmuutos, yleensä, on syy kaikenlaisten sydän- ja verisuonisairauksien patologioiden kehittymiselle. Tässä tapauksessa on tapana puhua epäsuotuisasta ennusteesta..

Taudin piirre (Downin oireyhtymän mosaiikkimuoto) on, että jos sitä esiintyy, jotkut yllä mainituista oireista eivät välttämättä ole olemassa. Sisäiset häiriöt kehittyvät kuitenkin kaikissa tapauksissa.

Diagnoosin aikana havaitaan yleensä seuraavat patologiat:

  • Sydänvika.
  • Verisuonitaudit.
  • Hengityselinten toimintahäiriöt.
  • silmänpainetauti.
  • Kaihi.
  • Kilpirauhasen vajaatoiminta.
  • Kuulovamma.
  • Infektio tai jopa poissa peräaukosta.
  • Suoliston stenoosi.
  • Virtsan heikentynyt virtaus.
  • Munuaisten hypoplasia.
  • hydronefroosi.

Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon oireiden vakavuudesta huolimatta hoidon viivästyttäminen on mahdotonta. Tämä johtuu siitä, että edellä mainitut poikkeamat ovat tärkein syy taudista kärsivien ihmisten lyhyelle elämälle.

Historia


John Langdon Down
Englantilainen lääkäri John Langdon Down oli ensimmäinen vuonna 1862, joka kuvasi ja karakterisoi myöhemmin hänen nimeltään oireyhtymän mielenterveyden häiriön muotoksi. Käsite tuli laajalti tunnetuksi julkaistuaan aiheesta aiheesta raportin vuonna 1866. Epicanthusin takia Down käytti termiä Mongoloids

(oireyhtymä oli nimeltään “
Mongolismi
"). Down-oireyhtymän uskomukset juurtuivat syvästi rasismiin 1970-luvulle asti.

Mate Rivolla Bordeaux'n yliopistosta löysi nekropolista lähellä Chalon-sur-Saonen kirkkoa noin 1500 vuotta sitten asuneen Downin oireyhtymän vastaisen lapsen jäännökset, mikä on vanhin tunnettu Downin oireyhtymän tapaus. Hän huomautti, että hautaamisen luonne ei poikkea muusta, mikä tarkoittaa, että oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät todennäköisesti altistuneet sosiaaliselle leimautumiselle. John Starbuck, Indianan yliopisto, tutkii Toltecin patsaata, ehdotti, että siinä kuvataan henkilö, jolla on Downin oireyhtymä. [4]

1900-luvulla Downin oireyhtymästä on tullut melko yleinen diagnoosi. Ihmisiä, joilla oli Downin oireyhtymä, havaittiin, mutta vain pieni osa oireista voitiin lopettaa. Suurin osa Downin oireyhtymästä kuolleista vauvoina tai lapsina. Eugeenisen liikkeen esiintymisen jälkeen 33 48 Yhdysvaltain osavaltiosta ja useista muista maista aloittivat pakkosterilointiohjelmat ihmisille, joilla on Downin oireyhtymä ja vastaava vammaisuusaste. Se oli myös osa T-4-salamurhaohjelmaa Natsi-Saksassa. Oikeudelliset kysymykset, tieteellinen kehitys ja julkinen kiista johtivat tällaisten ohjelmien peruuttamiseen vuosikymmenen aikana toisen maailmansodan päättymisestä.

1900-luvun puoliväliin saakka Downin oireyhtymän syyt olivat tuntemattomia, mutta yhteys Downin oireyhtymän syntymisen todennäköisyyden ja äidin iän välillä oli tiedossa, ja tiedettiin myös, että kaikki rodut olivat alttiita oireyhtymälle. Oli teoria, jonka mukaan oireyhtymä johtui geneettisten ja perinnöllisten tekijöiden yhdistelmästä. Muiden teorioiden mukaan sen aiheuttivat synnytyksen aikana aiheutuneet vammat..

Kun 1950-luvulla löydettiin tekniikat, jotka sallivat kariotyypin tutkimuksen, tuli mahdolliseksi määrittää kromosomien poikkeavuudet, niiden lukumäärä ja muoto. Vuonna 1959 Jerome Lejeune havaitsi, että Downin oireyhtymä johtuu kromosomin 21 trisomiosta.

Vuonna 1961 kahdeksantoista geneetikkoa kirjoitti The Lancet -lehden toimittajalle Mongolian idiodikista
"Harhaanjohtavat"
mikä se on
"Hankala termi"
ja se on muutettava. Lancet ylläpitää nimeä Downin oireyhtymä. Maailman terveysjärjestö (WHO) poisti virallisesti nimen "mongolismi" vuonna 1965 Mongolian edustajien viestin jälkeen. Jopa 40 vuotta myöhemmin nimi "mongolismi" esiintyy johtavissa lääketieteellisissä oppikirjoissa, kuten Pervasive and Systematic Pathologies, 4. painos (2004), toimittanut professori Sir James Underwood. Downin oireyhtymän kannattajat ja vanhemmat ovat tyytyväisiä lapsilleen kiinnitetyn Mongoloid-merkin poistamiseen. Ensimmäinen ryhmä Yhdysvalloissa, Mongoloid Development Council, muutti nimensä National Downin syndroomayhdistykseksi vuonna 1972.

Vuonna 1975 Yhdysvaltain kansalliset terveyslaitokset pitivät konferenssin nimikkeistöjen standardoinnista. He suosittelivat hallitsevan muodon poistamista:

Positiivisen muodon käyttö on lopetettava suhteessa samannimiin, koska löytäjä ei kärsinyt tästä häiriöstä.

Tästä huolimatta nimeä Downin oireyhtymä käytetään edelleen kaikissa maissa..

diagnostiikka

Geneetikko on mukana Downin oireyhtymän hoidossa (mosaiikki, translokaatio ja standardi). Lisäksi tarvitaan muiden kapeiden asiantuntijoiden kuuleminen, koska patologian taustalla sisäelinten toiminta on häiriintynyt..

Sikiön tauti on mahdollista tunnistaa jo ennen sen syntymää. Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon diagnostiikkaan sisältyy solujen ja veren karyotyypin tutkiminen. Korionibiopsia on mahdollista raskauden ensimmäisinä viikkoina.

Osana diagnoosia suoritetaan myös seuraavat tutkimukset:

  • Äidin veren biokemiallinen analyysi. Kun saadaan alhaisia ​​AFP-tasoja (tämä on sikiön maksan tuottama hormoni), on tapana puhua korkeasta geneettisen poikkeavuuden riskistä..
  • Ultraääni. Tutkimus suoritetaan joka kolmas vuosi. Jo ensimmäisen ensimmäisen ultraäänen aikana trisomia voidaan olettaa.
  • Äidin verikoe hCG: lle ja PAPP-A: lle. Nämä ovat sikiön erittämiä aineita. On tapana puhua Downin oireyhtymän mosaiikkimuodosta, kun hCG-taso poikkeaa normista ylöspäin ja PAPP-A-indikaattori on alaspäin. Kun nämä tulokset saadaan, määrätään koorionbiopsia.
  • Amniocetosis. Tämä termi viittaa amnioottisen nesteen analyysiin. Tämä on luotettavin ja tarkin menetelmä Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon diagnosoimiseksi. Mutta on tärkeää tietää, että tähän tutkimukseen liittyy suuri kehon (sekä lapsen että äidin) infektioriski. Lisäksi kalvo rikkoutuu usein biomateriaalista näytteenoton jälkeen ja tapahtuu keskenmeno..

Erityistä huomiota kiinnitetään differentiaaliseen diagnoosiin. On tarpeen sulkea pois kilpirauhasen vajaatoiminta ja seuraavat oireyhtymät: De La Chapelle, Klinefelter, Edwards ja Shereshevsky-Turner.

Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon diagnoosi suoritetaan lapsen syntymän jälkeen riippumatta siitä, esiintyykö lapsessa ulkoisia oireita. Tämä johtuu tarpeesta tunnistaa sisäiset patologiat. Lääkäri määrää lapselle kattavan tutkimuksen, joka sisältää monia laboratorio- ja instrumentti-diagnostiikkamenetelmiä.

Kuinka tunnistaa Downin oireyhtymä

Trisomy 21 määritetään seulonnalla, joka tarjotaan rutiininomaisena osana synnytyksen hoitoa.

Down-oireyhtymä voidaan tunnistaa raskauden aikana, jota seuraa diagnostinen testi tai syntymän jälkeen suorilla havainnoilla ja geenitesteillä.

Lue lisää Duchennen taudista - yleiskatsaus

Seulonta

Seulonta sekä ensimmäisellä että toisella kolmanneksella on parempi kuin pelkkä seulonta ensimmäisen kolmanneksen aikana. Useita testejä käytetään eri tarkkuustasoilla. Käytetään yleensä yhdessä lisäämään havaitsemisnopeutta.

Mikään ei ole lopullista, joten jos ensimmäinen seulonta on positiivinen, diagnoosin vahvistamiseksi vaaditaan amniokentesis tai koorion villus -näytteenotto..

Lapsivesitutkimus. Lääkäri ottaa näytteen amnioottisesta nesteestä tutkiaksesi vauvasi kromosomien lukumäärää. Testi tehdään yleensä 15 viikossa.

Koorion villuksen näytteenotto (CVS). Solut otetaan istukasta sikiön kromosomien analysointia varten. Koe suoritetaan raskauden 9. ja 14. viikon välillä. Voi lisätä keskenmenon riskiä.

Verikoe (PUBS tai cordocentesis). Veren otto napanuorasta, tutkimalla sitä kromosomaalisten vaurioiden varalta. Se tehdään 18. raskausviikon jälkeen. On suurempi keskenmenon riski, joten se tehdään vain, jos kaikki muut testit ovat epäselviä.

diagnostiikka

Downin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen perustuu fyysiseen ulkonäköön. Vahvista diagnoosi ja määritä translokaation esiintyminen kariotyyppianalyysillä. Vanhemmat yleensä haluavat tietää mahdollisen diagnoosin heti, kun sitä epäillään.

Lääketieteellinen ja kirurginen hoito

On tärkeää tietää, että patologiasta on mahdotonta päästä eroon. Downin oireyhtymän hoitomuotojen haku jatkuu, mutta tällä hetkellä lääkärit keskittyvät oireenmukaiseen terapiaan. Tätä taustaa vasten kliinisten oireiden vakavuus vähenee, minkä seurauksena oireyhtymästä kärsivien ihmisten elämänlaatu paranee merkittävästi.

Hoito-ohjelma riippuu suoraan siitä, mihin sisäelimiin se vaikuttaa. Useimmiten seuraavat patologiat diagnosoidaan lapsilla, joilla on Downin oireyhtymän mosaiikkimuoto pian pian syntymän jälkeen:

  • Sydän- ja verisuonitaudit (viat septeissä, poikkeavuudet eteis-kammiokanavan kehityksessä, keuhkovaltimon stenoosi jne.). Diagnostisten tulosten perusteella lääkäri valitsee kirurgisen toimenpiteen menetelmän. Näiden ehtojen nopea korjaaminen lisää merkittävästi mahdollisuuksia, että lapsi elää pitkän elämän.
  • Pahanlaatuiset kasvaimet. Yleensä lapsilla, joilla on oireyhtymä, diagnosoidaan leukemia, keuhkojen ja rintarauhasten kasvaimet ja maksakirroosi. Tässä tapauksessa määrätään lääkehoito (kemoterapia ja sädehoito) ja kirurginen interventio..
  • Kilpirauhasen patologia. Hypotyreoosi diagnosoidaan useimmiten lapsilla. Se diagnosoidaan kolmanneksella vauvoista, joilla on Downin oireyhtymä. Hoito koostuu (joskus elinikäisen) lääkkeiden ottamisesta, jotka sisältävät kilpirauhashormonianalogit.
  • Ruoansulatuskanavan sairaudet. Tyypillisesti lapsilla on peräaukko ja / tai pohjukaissuolihaavan atresia. Näiden rikkomusten korjaaminen suoritetaan kirurgisilla tekniikoilla.
  • Heikkonäköinen. Useimmissa tapauksissa potilaiden on käytettävä silmälaseja koko elämänsä ajan. Vakavat patologiat vaativat kirurgista hoitoa.
  • Hengityselinten vajaatoiminta. Toistuvat apneajaksot ovat yksi taudin ominaisuuksista. Down-oireyhtymän mosaiikkimuodon hoitoon sisältyy tässä tapauksessa vikojen kirurginen korjaus. Tämä antaa paitsi päästä eroon hengitysvaikeuksista, myös helpottaa huomattavasti puheprosessia..
  • Tuki- ja liikuntaelinten toimintahäiriöt. Tämän tyyppiset ongelmat ratkaistaan ​​yleensä asentamalla ortopediset rakenteet. Jos konservatiiviset menetelmät ovat tehottomia, päätetään kirurgisen toimenpiteen suorittamisen tarkoituksenmukaisuudesta..

Täten, Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon oireiden vakavuudesta riippumatta, geneettisen poikkeavuuden hoidolla pyritään vain poistamaan samanaikaiset vaivat. Silmälääkärin, psykiatrin, gastroenterologin, lastenlääkärin (terapeutti 18 vuoden ikäisen jälkeen), kardiologin, endokrinologin jne. On tutkittava samanlainen diagnoosi henkilö koko elämän ajan..

Hoidetaanko Downin oireyhtymää?

Down-oireyhtymää ei voida parantaa, mutta on olemassa tuki- ja koulutusohjelmia, jotka voivat auttaa sekä sairautta sairastavia että heidän perheitään.

Ohjelmat alkavat yleensä interventioilla lapsenkengissä. Erityisopettajat ja terapeutit auttavat lapsesi hankkimaan:

  • aistitaidot;
  • kommunikointitaidot;
  • itsensä auttamisen taidot;
  • motoriset taidot;
  • kieli ja kognitio.

Down-oireyhtymästä kärsivät lapset voivat oppia hitaammin kuin muut lapset.

Koulu on tärkeä osa lapsen elämää, henkisestä kyvystä riippumatta..

Monien maiden julkiset ja yksityiset koulut tukevat ihmisiä ja heidän perheitään erityisillä koulutusmahdollisuuksilla. Opetus tarjoaa arvokasta seurustelua, auttaa oppilaita oppimaan tärkeitä elämäntaitoja.

Viimeisen 10 vuoden aikana tutkimukset ovat lisääntyneet dramaattisesti terapeuttisiin interventioihin oppimisen ja muistin parantamiseksi.

Käytettiin kolmea päästrategiaa: neuraalisten kantasolujen implantointi; ekologinen rikastaminen, liikunta, lääkehoito.

Monet strategiat parantavat oppimista ja muistia, samoin kuin elektrofysiologisia, molekyylisiä muutoksia kärsivissä eläimissä.

Kahdeksan molekyyliä on testattu aikuisten kliinisissä tutkimuksissa tähän mennessä..

Toistaiseksi vauvoista ei ole tehty tutkimusta. Pakottava tutkimus osoittaa kuitenkin, että pysyvät aivomuutokset tapahtuvat sikiön kasvun aikana..

Varhainen prenataalinen diagnoosi antaa 28 viikon ikkunan vaikuttaa positiivisesti aivojen kehitykseen, parantaa postnataalista kognitiivista vaikutusta.

Hiirten hoidossa kohdussa on käytetty useita lähestymistapoja (epigallokatekiingallaatti, NAP / SAL, fluoksetiini, apigeniini); he osoittivat terapeuttisia vaikutuksia, jotka jatkuivat aikuisuuteen saakka.

Lääketieteellinen ja pedagoginen korjaus

Tämä on pääasiallinen työ erityisten lasten kanssa. Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon hoidon tarkoituksena on mukauttaa lapsi ulkomaailmaan. Oikean lähestymistavan avulla vauva opetetaan, hän hankkii kaikki tarvittavat taidot vuorovaikutukseen yhteiskunnan kanssa.

Lääketieteellisen ja pedagogisen korjausohjelma koostuu seuraavista kohdista:

  • Hieronta. Oireyhtymän potilaan lihaskudos on alikehittynyt, ja siksi nämä toimenpiteet ovat välttämättömiä. Vesihieronnalla on hyvä indikaattori hyötysuhteelle.
  • Fysioterapia. Säännöllinen liikunta auttaa vahvistamaan lihaksia ja pitämään ne normaalina.
  • Uima. Vesivoimistelu voi myös vahvistaa lihaksia ja parantaa merkittävästi motorisia taitoja. Taudin psykologinen näkökulma auttaa lievittämään delfiinien kanssa uimista.
  • Ruokavalio. Down-oireyhtymillä on taipumus kehittää liikalihavuutta. Ravitsemusterapeutti auttaa luomaan ruokalistan siten, että potilas ei tunne olevansa jätetty pois.
  • Puheterapeutin kuuleminen. Kaikille oireyhtymän muodoille on ominaista puhehäiriö. Asiantuntija opettaa ilmaisemaan ajatuksesi oikein ja selkeästi, jotta henkilö voi olla vapaassa vuorovaikutuksessa yhteiskunnan kanssa.
  • Erityinen koulutusohjelma. Lapset, joilla on oireyhtymä, ovat henkisesti jälkeenjääneitä. Pätevällä lähestymistavalla heille voidaan kuitenkin opettaa kaikki perustaidot ja välittää tietyt tiedot.

Viime aikoina lääkärit neuvoo yhä enemmän hipoterapiaa. Tämä on hoitomenetelmä, jonka ydin on kommunikoida hevosten kanssa. Seurauksena on, että lapsella kehittyy huomio, tasapaino, hänestä tulee itsevarmempi. Lisäksi vauva tuntuu turvalliselta ja lämpimältä..

Yksi tärkeistä näkökohdista on psykomotorinen kehitys. Vanhempien tulisi ymmärtää, että tämä on vaikea ja pitkä prosessi, mutta se on aina palkitsevaa. Uuden taiton hallinnan jälkeen lapset ovat aina erittäin onnellisia tästä ja ovat entistä innostuneempia oppimisesta..

Downin oireyhtymän mosaiikkimuotoa pidetään lempeimmänä. Mutta tämä ei tarkoita, että korjaus menee sujuvasti. Oireyhtymässä olevien lasten ajattelu on inerttiä, tällaisten lasten on erittäin vaikeaa keskittyä johonkin, koska he ovat levottomia. Tässä suhteessa vanhempien on oltava luovia oppimisprosessissa. Lisäksi on tarpeen tehdä useampia taukoja ja vaihtaa mielenterveyttä fyysisen toiminnan kanssa..

On tärkeää opettaa lapsia palvelemaan itseään jokapäiväisessä elämässä. Tätä varten on tarpeen kehittää motorisia taitoja. Tehokkaimmat tavat:

  • Kokoa nyrkit.
  • Sormen piirtäminen.
  • Mallinnus. Voit käyttää ehdottomasti mitä tahansa materiaalia (savea, taikinaa, plastiliinia).
  • Sanomalehtilehtien repiminen pieniksi paloiksi.
  • Kirjasivujen kääntäminen.
  • Lajittele painikkeet värin tai koon mukaan.
  • Palapelien kerääminen.
  • Luo saksisovelluksia.

On tärkeää opettaa lapsellesi pukeutumista ja omien kengien pukemista. Nappien, vetoketjujen ja nauhojen kanssa työskentely kehittää myös motorisia taitoja.

Säännöllinen toiminta lapsesi kanssa ei edistä vain fyysisten taitojen kehittymistä. Itse viestintäprosessi stimuloi sekä henkistä että henkistä kehitystä.

Tällä hetkellä on kehitetty useita menetelmiä, jotka asettavat koulutuksen suunnan. Nämä sisältävät:

  • Zaitsevin menetelmä. Antaa sinun opettaa lukemista ja kirjoittamista. Tekniikan kirjoittaja on kehittänyt erityisiä taulukoita ja kuutioita sekä laitteita, joissa on musiikillinen säestys. Tulos - älyllisten ongelmien tasoittaminen.
  • Montessori-menetelmä. Sen ydin on luoda vauvalle miellyttävä ympäristö, jossa hänellä on halu oppia. Tässä tapauksessa lapsi valitsee itselleen ammatin useista ehdotetuista.
  • Nikitins tekniikka. Se tarkoittaa, että painotetaan karkaisua ja fyysistä kehitystä. Samanaikaisesti vauvan tulisi tuntea vapautta, ilmapiirin tulisi olla rento..
  • Glen Domanin menetelmä. Sen ydin on varhaisessa kehityksessä. Toisin sanoen on tarpeen opettaa lapsi lukemaan, laskemaan ja puhumaan 12 kuukauden iästä alkaen..
  • Cecile Lupan -menetelmä. Pääperiaatteita ovat riippumattomuus ja uteliaisuus. Kaikki tiedot on esitettävä vauvalle tavalla, josta hän on kiinnostunut. Jatkuvasti tarjottava jotain uutta.

Lääkärit suosittelevat myös lasten ottamista ryhmätunneille. Harjoituksen aikana lapset opastavat toisiaan, kilpailuhetki ilmestyy.

Mitä ylimääräinen kromosomi tarkoittaa Downin oireyhtymässä olevalle lapselle??

Tämän ylimääräisen kromosomin läsnäolo määrää useiden fysiologisten ominaisuuksien esiintymisen, minkä seurauksena lapsi kehittyy hitaammin ja jonkin verran myöhemmin kuin ikäisensä, käy läpi kaikille lapsille yhteisen kehitysvaiheen. Taaperoisi on vaikeampi oppia, ja silti suurin osa Downin oireyhtymästä lapsista voi oppia kävelemään, puhumaan, lukemaan, kirjoittamaan ja yleensä tekemään suurimman osan muista lapsista..

Viivästyneen henkisen ja puhekehityksen ilmentymisaste riippuu sekä synnynnäisistä tekijöistä että toiminnasta lapsen kanssa.

Down-oireyhtymää sairastavia lapsia voidaan kouluttaa! Luokat heidän kanssaan erityisillä menetelmillä, joissa otetaan huomioon kehityksen ja käsityksen erityispiirteet, johtavat yleensä hyviin tuloksiin. Down-oireyhtymästä kärsivien lasten pääpiirteenä on, että he ovat erittäin hellä, huomaavainen, tottelevainen ja kärsivällinen oppimisessa! Ei ole turhaa, että heitä kutsutaan auringon lapsiksi.

Down-oireyhtymästä kärsivien lasten reaktio ympäristöön on erittäin heikko heikon solu- ja humoraalisen immuniteetin, vähentyneen DNA-korjauksen, ruoansulatusentsyymien riittämättömän tuotannon ja kaikkien järjestelmien rajoitetun kompensointikyvyn vuoksi. Tästä syystä lapset, joilla on Downin oireyhtymä, kärsivät usein keuhkokuumeesta, ja lasten infektioita on vaikea sietää. Heillä on aliravitsemus, vakava vitamiinipuutos.

Downin oireyhtymästä kärsivien lasten sairaanhoito on monipuolista ja epäspesifistä. Syntyneet sydämen vajaatoiminnat poistetaan nopeasti. Väkevöintihoitoa suoritetaan jatkuvasti. Ravinnon tulisi olla täydellistä. Sairaan lapsen huolellinen hoito on välttämätöntä, suojaa haitallisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta (vilustuminen, infektiot).

Suuria menestyksiä Down-oireyhtymästä kärsivien lasten säilyttämisessä ja kehittämisessä on saavutettu erityisillä opetusmenetelmillä, fyysisen terveyden vahvistamisella varhaislapsuudesta lähtien, joillakin lääkehoidon muodoilla, joilla pyritään parantamaan keskushermoston toimintoja.

Monet ihmiset, joilla on trisomia-21, pystyvät nyt elämään itsenäistä elämää, hallitsemaan yksinkertaisia ​​ammatteja, luomaan perheitä.

Downin oireyhtymästä kärsivien lasten auttamiseksi ja koulutuslaitosten saatavuuden varmistamiseksi on tarpeen perustaa Ukrainaan varhaisapu, joka tarjoaa psykologista ja pedagogista tukea lapsen perheelle syntymän jälkeen esiopetukseen pääsyyn. Ja pakollinen askel kohti "yhteiskuntamme uutta ajattelua" on lääketieteen työntekijöiden tietoisuus perheissä kasvatettujen Down-oireyhtymän potentiaalista, joka perustuu kotimaisten ja ulkomaisten psykologisten ja pedagogisten käytäntöjen nykyaikaisiin saavutuksiin.

Ensimmäinen kansainvälinen Downin oireyhtymäpäivä pidettiin 21. maaliskuuta 2006. Päivä ja kuukausi valittiin parin lukumäärän ja kromosomien lukumäärän perusteella.

Kirjoittaja: Elina Sklyarenko

Perustuu sivustojen materiaaleihin:

https://einstein-syndrome.com/ https://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm https: //rc.nsu. ru / teksti / uutiset / biologia / 063.html https://www.nature.com/genomics https://elementy.ru/news/430074 https://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg https://www.medison.ru/si/art22.htm https://globalscience.ru/article/read/323/ https://www.medicusamicus.com/index.php?action=5Ч854 -9-10-13gx1 https://www.medspravka.ru/

Seuraukset ja komplikaatiot

Vaikka Downin oireyhtymän mosaiikkimuotoa pidetään lievimpänä, se voi aiheuttaa terveysuhan. Tämä puolestaan ​​huonontaa merkittävästi patologian kulkua ja elämänlaatua..

Trisomian kielteiset seuraukset:

  • Sydän- ja verisuonitaudit. Yli puolet potilaista kärsii synnynnäisistä vaurioista.
  • Useita tartuntatautejaksoja. Oireyhtymillä lapsilla on usein heikentynyt puolustusjärjestelmä. Tämä johtaa siihen, että keho ei käytännöllisesti katsoen vastusta, kun patogeeniset mikro-organismit tunkeutuvat siihen.
  • Ylipainoinen. Oireyhtymät kärsivät todennäköisemmin liikalihavuudesta. Tämä puolestaan ​​johtaa lukuisten sairauksien kehittymiseen..
  • Hematopoieettisen järjestelmän patologia. Yleisimmin diagnosoitu leukemia.
  • Dementia Tämä patologinen tila liittyy epänormaalien proteiinien kertymiseen aivoihin. Seurauksena on dementian asettaminen, henkilö kadottaa tiedonhalu. Oireyhtymästä kärsivien ihmisten dementian ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä ennen 40 vuoden ikää.
  • Uniapnea. Hengityksen pysähtyminen unen aikana liittyy poikkeavuuksiin suuontelon ja hengitysteiden kehityksessä.
  • Kilpirauhasen patologia.
  • Luun heikkous.
  • Näkö- ja kuulovamma.
  • Suoliston tukkeuma.
  • Hedelmättömyys (miehillä, naisilla lisääntymistoiminto säilyy).
  • Vaihdevuodet varhain.

Nämä ovat yleisimpiä komplikaatioita. Tämä luettelo ei ole kaukana täydellisestä..

Testaa syntymättömän lapsen geneettisiä poikkeavuuksia

Viime vuosina korkearesoluutioisten ultraäänilaitteiden tulon ansiosta sikiön poikkeavuuksien visualisoinnissa on edistytty huomattavasti. Kolmiulotteisen ultraääniskannauksen pintamoodin käyttö sikiön normaalin anatomian tutkimiseen toisella ja kolmannella kolmanneksella antaa mahdollisuuden havaita Down-oireyhtymä sikiön kohdunsisäisen kehityksen varhaisvaiheissa.

Erilaisia ​​kuvia sikiön kasvoista patologiassa: a) - Downin oireyhtymä b) - micrognathia c) - Aperin oireyhtymä.

Lontoossa sijaitsevan keinosiemennysklinikan Bridge Fertility Center -yrityksen tutkijat kehittivät vuonna 2009 testin melkein kaikille tunnetuille geneettisille sairauksille (se voi havaita 15 000 sairautta). Sen hinta on 2400 dollaria.

Tällaisen yleisen testin avulla vanhemmat voivat selvittää syntymättömän vauvan tietyn geneettisen poikkeavuuden todennäköisyyden. Se auttaa sinua saamaan tutkimustulokset paljon nopeammin ja tarkemmin kuin nykyiset testit. Lisäksi nykyään vain 2% geneettisistä sairauksista voidaan määrittää olemassa olevilla menetelmillä..

Kun kyseessä on keinosiemennys, kahden päivän kuluttua hedelmöityksestä ja ennen implantointia on tarpeen tutkia alkio perinnöllisten sairauksien varalta.

Huolimatta prenataalisen sikiön testaustekniikan laajasta käytöstä, Yhdistyneessä kuningaskunnassa syntyy enemmän vauvoja, joilla on Downin oireyhtymä. Esimerkiksi vuonna 2006 maassa syntyi 749 tällaista vauvaa ja vuonna 1989 - 717 lasta. Down-oireyhtymän vastasyntyneiden määrä on kasvanut 15% vuodesta 2000, BBC News raportoi..

British Downin oireyhtymäyhdistys selvitti tuhansia vanhempia selvittääkseen, miksi he eivät lopettaneet raskauttaan, kun he osoittautuivat positiivisiksi. Viidesosa vastaajista kertoi tuntevansa Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä, joten he eivät pelänneet synnyttää tällaista lasta. Kolmannes vastaajista viittasi uskonnollisiin periaatteisiin ja abortin hylkäämiseen. Ja 30% uskoo, että Downin oireyhtymän ihmisten elämä on parantunut. Erityisesti koulutus tuli heille saataville, ja tavalliset ihmiset alkoivat kohdella näitä potilaita ymmärtäväisemmin..

Kehittyneissä maissa Downin oireyhtymä opiskelee erikoistuneissa ja yleissivistävissä kouluissa ja saa sitten työpaikan tai jatkaa koulutustaan. Lapsille tuotetaan jopa erityisiä nukkeja, joilla on ominaisia ​​ulkoisia merkkejä..

Ennuste

Down-oireyhtymä on sairaus, johon liittyy suuri määrä patologioita. Jotkut heistä ovat kuitenkin ristiriidassa elämän kanssa. Tämä on kuitenkin merkityksellisempää taudin kulun vakiovariantin suhteen. Patologian mosaiikkimuoto on helpoin kaikista käytettävissä olevista. Ennuste on suotuisa, koska lääkäri käy ajoissa ja noudatetaan kaikkia hänen suosituksiaan vastuullisesti. Yksittäisissä tapauksissa onkologiset sairaudet diagnosoidaan lapsilla, joilla on oireyhtymä. Ennuste tässä tapauksessa riippuu suoraan lääketieteellisen toiminnan oikea-aikaisuudesta ja hänen toimiensa lukutaitoista..

Elinajanodote. Se riippuu myös siitä, mitä synnynnäisiä patologioita lapsessa tunnistetaan. On kuitenkin syytä muistaa, että lääketiede on edistynyt huomattavasti. Jopa 100 vuotta sitten Downin oireyhtymässä syntyneet lapset eivät elänneet jopa 10-vuotiaita. Nykyaikaisen lääketieteellisen kehityksen avulla potilaiden elinajanodote on lisääntynyt huomattavasti. Monet heistä elävät vähintään 50 vuotta..

Kuinka ei synnytetä Downia

Normaaleissa olosuhteissa ihmisen solu sisältää 23 paria kromosomeja, joissa jokainen pari koostuu yhdestä kromosomista jokaisesta vanhemmasta. Down-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21, esiintyy, kun lapsella on ylimääräinen kopio kromosomista 21 joissakin tai kaikissa sen soluissa

Miksi se ilmestyy, Downin oireyhtymän (täydellisen tai osittaisen lisäkromosomin) syyt sikiölle ovat edelleen tuntemattomia. Trisomian 21 ikäriski on ainoa todistettu tekijä. 80% Downin oireyhtymän lapsista syntyy naisille 30 vuoden ikäisenä.

Kuka tahansa voi saada vauvan, jolla on kromosomaalinen poikkeavuus

Vastoin yleisesti uskottua, lapsi ei peri Downin oireyhtymää. Ainoa tyyppi, joka voidaan siirtää vanhemmilta lapsille, on alaspäin suuntautuva translokaatio. Se on kuitenkin harvinainen muoto, joka diagnosoidaan raskauden varhaisessa vaiheessa.

Translokaatioperintö tarkoittaa, että isä tai äiti on järjestänyt geneettisen materiaalin uudelleen. Tämä tarkoittaa, että henkilö on tasapainoinen kantaja, jolla ei ole merkkejä tai oireita, mutta joka voi helposti välittää sen lapselle..

Trisomiariskit

Keskustele lääkärisi kanssa, onko sinulla riski Down-oireyhtymästä raskauden aikana. Trisomian 21 odotettu riski on Downin oireyhtymän tärkein syy melkein 95%: lla tapauksista. Tässä tapauksessa lapsi saa kolme kopiota kromosomista 21 kaikissa soluissa kahden sijasta, yksi jokaiselta vanhemmalta..

Tämä tapahtuu solujen epänormaalin jakautumisen seurauksena siittiöiden tai munien kehittyessä. Tämän tyyppisillä ihmisillä on ylimääräinen kromosomi (47 sijaan 46) jokaisessa solussa. Riskitekijät vaihtelevat poikkeavuuksien tyypin mukaan.

Trisomian 21 perustaso:

  • Geneettisen ongelman synnyttämisen riski kasvaa, kun nainen vanhenee.
  • Aikaisemmassa raskaudessa sikiöllä oli Downin oireyhtymä. Naisilla, joilla on ollut raskaus trisomialla 21, on yksi sadasta mahdollisuus saada toinen saman tyyppinen lapsi

Mosaicism. Tämän lajin aiheuttavat vain muutama solu, jotka tuottavat 47 kromosomia. Mosaiikkisuutta esiintyy kolmella sadasta Downin oireyhtymästä. Mosaiikkisuuden riskitekijät ovat samanlaisia ​​kuin trisomy 21.

Trisomy 21 on siirtymiin liittyvä yksilöllinen riski - ainoa riski, joka voi tarttua perheen kautta. Tämän tyyppisellä henkilöllä on 46 kromosomia, mutta osa yhdestä kromosomista hajoaa ja kiinnittyy sitten toiseen kromosomiin.

Voit olla siirtymän kromosomin kantaja, jos sinulla on:

  • Perhehistoria Down-oireyhtymästä.
  • Saa muita lapsia, joilla on tämä patologia.

ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ei ole sellaisia ​​toimenpiteitä, joiden toteuttaminen estäisi trisomian esiintymisen. Ehkäisy vähentää vain vähän geneettisen poikkeavuuden kehittymisen todennäköisyyttä.

  • Kaikki tunnistetut sairaudet on hoidettava nopeasti. Lisäksi sinun on noudatettava terveellisten elämäntapojen periaatteita..
  • Keho on altistettava säännöllisesti kohtalaiselle fyysiselle aktiivisuudelle. Fyysisen toiminnan taustalla verenkierto paranee, minkä seurauksena munien hapen nälkään kehittymisen riski vähenee merkittävästi.
  • On tärkeää seurata kehon painoa jatkuvasti. Lihavuus on yksi tärkeimmistä syistä epäonnistumiseen sukusolujen kehityksessä ja kypsymisessä.
  • On tarpeen varautua raskauden alkamiseen. On tarpeen suorittaa tarkastus etukäteen ja aloittaa vitamiinikompleksien ottaminen. On syytä muistaa, että mitä vanhempi puoliso, sitä suurempi trisomian kehittymisen riski..
  • Syntymädiagnostiikka on tehtävä vastuullisesti. Nykyaikaisten menetelmien avulla patologia voidaan havaita jo raskauden varhaisessa vaiheessa. Kun patologia on vahvistettu, päätös jää vanhempien tehtäväksi. Kenelläkään lääkärillä ei ole oikeutta lähettää naista aborttiin ilman puolisoiden suostumusta..

Lisäksi on tärkeää tietää, että trisomian vahvistamisen yhteydessä sinun ei tarvitse etsiä syyllistä. Patologia on satunnainen, eikä yksikään nainen ole immuuni siitä.