Dandy Walkerin oireyhtymä

Lasten synnynnäiset kehityshäiriöt ovat melko yleisiä kaikkialla maailmassa. Sellaisilla patologioilla voi olla erilainen vakavuusaste ja niillä voi olla toinen tai toinen vaikutus kasvavaan organismiin. Dandy Walkerin oireyhtymää pidetään vakavimpana seurauksena suurimmista mahdollisista poikkeavuuksista. Tämä on aivojen synnynnäinen alikehitys, jossa aivo-selkäydinnesteen virtaus on häiriintynyt - neste, joka tarjoaa ravintoa aivokudokselle. Lisäksi pikkuaiheessa on pikkuaivo. Patologisia merkkejä sikiön vakavasta puutteesta havaitaan suoraan raskauden aikana.

Dandy Walkerin poikkeavuus, oireet

Synnynnäinen sairaus voidaan havaita lapsella jopa kantamisprosessissa. 20 raskausviikon jälkeen sikiön ultraäänitutkimuksessa tämän patologian tyypilliset oireet ovat selvästi näkyvissä. Dandy Walkerin oireyhtymän kaltaisen diagnoosin vahvistaminen on ensinnäkin merkkejä aivovaurioista. Tämä on kysta muodostuminen kallon fossa alueelle, pikkuaiheutunut pikkuaivo ja samoin kuin aivojen neljännen kammion laajeneminen. Sikiön kehittyessä oireet lisääntyvät. Huuliläpivienti ja kova kitalaki, syndaktiisesti, munuaismuutokset tulevat näkyviin.

Jos sikiön ultraäänitutkimusta ei jostain syystä suoritettu, Dandy Walkerin patologia havaitaan useimmissa tapauksissa melkein heti lapsen syntymän jälkeen. Kallonsisäisen paineen nousun vuoksi vauva käyttäytyy erittäin levottomasti, hänelle kehittyy vesisuuntaus, lihasspasmit havaitaan, tahattomat värähtelevät silmäliikkeet - nystagmus. Taudin kulku on mahdollista ilman vesiseurauksen merkkejä.

Vanhemmassa iässä Dandy Walkerin oireyhtymä alkaa ilmaantua pikkuaivojen oireilla. Lapsen liikkeiden koordinaatio on heikentynyt, mikä aiheuttaa ongelmia kävelyssä itsenäisen liikkumisen mahdottomuuteen saakka. Taudin pääoire on merkittävä älyllinen alikehitys, jota ei käytännössä voida korjata. Lisäksi Dandy Walkerin patologian yhteydessä voi olla samanaikaisia ​​somaattisia ongelmia. Ensinnäkin, nämä ovat sydämen ja munuaisten epämuodostumia, kasvojen, sormien ja varpaiden rakenteen poikkeavuuksia sekä näköongelmia.

Dandy Walkerin oireyhtymä, syyt

Nykyaikainen lääketiede ei voi sanoa riittävän tarkasti, miksi kohdunsisäisen kehityksen tiettyjä epämuodostumia esiintyy. Tietenkin, on olemassa tiettyjä riskitekijöitä, jotka voivat johtaa synnynnäiseen poikkeavuuteen sikiössä. Dandy Walkerin oireyhtymän muodostumisen syynä ovat usein virussairaudet, joita äiti kärsi raskauden aikana, etenkin kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Suurimman vaaran tässä tapauksessa aiheuttaa vihurirokko- ja sytomegalovirusinfektio. Merkittävä rooli lapsen Dandy Walkerin poikkeavuuden esiintymisessä on niin vakavan aineenvaihduntataudin kuin diabeteksen esiintymisessä äidillä..

Lapsen kehityksen patologiaa havaitaan hyvin usein naisilla, jotka kärsivät kroonisesta alkoholismista. Juuri nämä äidit syntyvät Dandy Walkerin oireyhtymästä kärsivissä lapsissa, useimmissa tunnistetuissa tauteissa. Tämä johtuu siitä, että valtaosa alkoholia väärinkäyttävistä naisista suhtautuu erittäin vastuuttomasti lapsen tuottamiseen. Raskauden lopettamiseen lääketieteellisistä syistä suositellaan niin vakava kehityspatologia kuin Dandy Walkerin poikkeavuus. Aikaisen ultraäänitutkimuksen puuttuminen johtaa vauvan synnynnäisen epämuodostuman syntyneen lapsen syntymiseen.

On huomattava, että Dandy Walker -oireyhtymän syyt voivat olla myös perinnöllisiä. Satunnaiset tapaukset ovat kuitenkin yleisempiä. Tämä aiheuttaa sekaannustunnon tulevien vanhempien keskuudessa, jotka ovat oppineet tällaisen diagnoosin vahvistamisesta, ja asettaa heidät vakavan valinnan edelle..

Dandy Walkerin oireyhtymä, hoito ja ennusteet

Synnynnäinen patologia voi olla vaihtelevan vakavaa, mikä vaatii asianmukaista lähestymistapaa sen korjaamiseen. Dandy Walkerin vaikeassa muodossa syntynyt lapsi kuolee pääsääntöisesti ensimmäisinä elinkuukausina. Jos olemassa oleva poikkeavuus on yhteensopiva elämän kanssa, niin tällaisen vauvan jatko henkinen kehitys on erittäin ongelmallista. Hänellä on erittäin alhainen älykkyystaso, johon ei pääse korjaavaa koulutusta. Siksi Dandy Walkerin oireyhtymässä lapsen kehityksen ennuste on erittäin epäsuotuisa..

Tällaisen poikkeavuuden hoidossa ei ole mitään järkeä. Hydrokefaalin lisääntyessä kuitenkin tarvitaan kirurginen interventio. Intrankaliaalisen paineen vähentämiseksi suoritetaan aivojen neljännen kammion vaihtaminen, mikä myötävaikuttaa aivo-selkäydinnesteen ulosvirtaukseen. Dandy Walker -oireyhtymän tapauksessa hoito on mahdollista vain oireenmukaista, koska potilaan älyllinen alikehitys ei ole korjattavissa. Hänen ruumiinsa motorinen toiminta on myös merkittävästi heikentynyt. Vaikeissa tapauksissa lapsi ei kävele tai istu yksin.

Lisäksi sinun on muistettava Dandy Walker -oireyhtymään liittyvistä sairauksista. Monet heistä vaativat lääkärin hoitoa. Nämä ovat sydämen vikoja, poikkeavuuksia munuaisten kehityksessä ja niska- ja sorkkataudin patologiaa. Nämä sairaudet monimutkaistavat huomattavasti jo vaikeaa päädiagnoosia..

Dandy Walkerin sikiön poikkeaman havaitseminen antaa mahdollisille vanhemmille valinnan - lopettaa raskaus tai synnyttää lapsi, jolla on parantumaton patologia. Tässä tilanteessa on vaikea neuvoa mitään. Kun kuitenkin päätetään jatkaa raskautta, tulee muistaa, että sairas vauva tarvitsee vanhempiensa apua koko elämänsä ajan. Ja koska Dandy Walkerin oireyhtymän yhteydessä lapsen kehityksen ennuste on erittäin ongelmallinen, sinun on otettava vakavasti yhteyttä tällaisen vastuullisen päätöksen tekemiseen.

Dandy-Walker-oireyhtymän diagnostiikka- ja hoitomenetelmät

Dandy-Walker-oireyhtymä tarkoittaa synnynnäisiä poikkeavuuksia hermoston toiminnassa. Se aiheuttaa vakavia seurauksia, joihin liittyy aivojen alikehittyminen ja aivo-selkäydinnesteen (aivo-selkäydinneste) oikean kiertämisen rikkominen.

Tämän takia ihmisen aivot eivät saa tarpeellisia ravintoaineita kokonaan eikä pysty toimimaan täysin toiminnoissaan. On mahdollista tunnistaa patologinen prosessi ultraäänitutkimuksen aikana raskauden aikana.

Taudin kuvaus

Amerikkalaiset tutkijat löysivät Dandy-Walker-oireyhtymän. Se on yleisempi naispotilaiden keskuudessa, ja sille on tunnusomaista heikko kehittynyt pikkuaivo, aivo-selkäydinnesteen rikkominen ja neoplasman läsnäolo kalloontelossa.

Pikkuaivo on yksi tärkeistä aivojen osista, se sijaitsee pään takana. Toiminnansa ansiosta ihminen voi hallita liikkeitään, säätää lihasteiden jännitystä ja rentoutumista. Dandy-Walker-patologian kanssa aivojen pallonpuoliskot ovat paljon pienempiä kuin normaalisti, samoin kuin keskiosa, joka erottaa kaksi pallonpuoliskoa. Joillakin potilailla mato (erotus pallonpuoliskojen välillä) puuttuu kokonaan..

CSF-kanavat yhdistävät kolmannen, neljännen kammion, aivojen säiliön. Aivo-selkäydinneste liikkuu niitä pitkin, mikä kuljettaa tarvittavat ravintoaineet. Dandy-Walker-oireyhtymässä sellaiset aivo-selkäydinnesteen polut sulautuvat yhteen tai puuttuvat kokonaan..

Seurauksena on, että lapselle diagnosoidaan vesisefalia, neljännen kammion koon voimakas lisääntyminen, kallon sisäinen paine ja aivo-selkäydinnesteen muodostuminen. Siksi tätä oireyhtymää pidetään erittäin vaarallisena patologiana, johon liittyy vakavien seurausten kehittyminen. Hyvin usein lapset, joilla on tämä diagnoosi, pysyvät vammaisina loppuelämänsä ajan..

Syyt

Tähän mennessä ei ole vahvistettuja tietoja siitä, mikä provosoi tällaisen taudin kehittymistä. Tutkijoiden mukaan poikkeaman syyt voivat olla tartuntataudit, joita nainen kärsi raskauden aikana (tuhkarokko, vihurirokko jne.), Myrkyllisten aineiden (alkoholi, nikotiini, lääkkeet jne.) Nauttiminen, kohdunsisäinen trauma tai sikiön kehityksen geneettiset poikkeavuudet.

Hyvin usein tähän patologiaan liittyy häiriöitä sukupuolielinten elinten kehityksessä..

Taudin oireet

Walker-oireyhtymän toteaminen on mahdollista rutiininomaisella ultraäänitutkimuksella raskauden 20. viikolla. Tärkeimmät ominaisuudet ovat:

• pikkuaivojen koon pieneneminen;
• aivojen kolmannen ja neljännen kammion koon lisääntyminen;
• kystinen muodostuminen kallon fossaan.

Vastasyntyneillä voidaan havaita vesipäät: oireita: kallon koon lisääntyminen, pään kipu, ataksia (liikkeiden yhteensovittamisen puute), vaikea kyyneltoisuus ja ärtyneisyys. Lisäksi vastasyntyneillä vauvoilla on voimakas fontanelle-syke. He ovat kehityksessä kaukana muista verrattuna, heillä on motorinen vajaatoiminta johtuen alikehittyneestä pikkuaivoista.

Vanhemmilla lapsilla, joilla on Dandy-Walker-anomalia, esiintyy somaattisia häiriöitä: sydämen ja munuaisten kehitysongelmia, kasvojen ja alaraajojen patologiaa, näkövaikeuksia. Jos tällainen sairaus diagnosoidaan aikuisuudessa ja vakavia oireita ei havaittu, seuraavia oireita esiintyy:

• vakavat päänsärky;
• pahoinvointi ja oksentelu;
• kouristukset;
• koordinaation ongelmat;
• kehitysongelmat (potilas puhuu huonosti, kirjoittaa jne.).

Oireiden vakavuus riippuu oireyhtymän tyypistä, joka määritetään pikkuaivojen alikehittymisasteella (täydellinen tai epätäydellinen muoto). Tämä voidaan määrittää vain instrumentaalidiagnostiikan avulla..

Diagnostiset menetelmät

Jos Dandy-Walkerin tauti ilmeni syntymän jälkeen, lääkärin tulisi kuunnella potilaiden tärkeimmät valitukset (vauvojen tapauksessa - vanhempien valitukset) ja määrätä seuraavan tyyppiset tutkimukset:

• Aivojen ultraääni - neurosonografia - suoritetaan ennen lapsen fontanelin kiristämistä;
• nystagmin (silmien tahaton liikkuminen), lihasten hypertonisuuden ja vauvan pään osuuksien määrittäminen (suorittaa neurologi);
• atk-tomografia tehdään vanhemmille potilaille. Sen avulla voit määrittää tarkat poikkeavuudet tiettyjen aivoalueiden kehityksessä..

hoito

Saatuaan kattavan tutkimuksen tulokset lääkäri valitsee tehokkaan hoito-ohjelman. Valitettavasti tämän oireyhtymän syihin on mahdotonta vaikuttaa. Useimmissa tapauksissa hoidetaan oireenmukaista hoitoa.

Laskeakseen kallonsisäistä painetta ja parantaa aivo-selkäydinnesteen kiertoa, lääkärit suorittavat aivojen neljännen kammion kirurgisen vaihdon.

Dandy-Walker-oireyhtymän vaikeassa muodossa 99%: n potilaista odotetaan kuolevan. Jos lapselle on todettu kohtalainen patologia, lääkäri päättää tehokkaasta hoito-ohjelmasta. Lihaslihasten hypertonisuuden vähentämiseksi suoritetaan säännöllinen terapeuttinen hieronta ja fysioterapiatoimenpiteiden kokonaisuus. Tämä auttaa vähentämään vesiseurauksen merkkejä hiukan..

Dandyn oireyhtymällä syntyneet lapset ovat useimmissa tapauksissa kehityksessä kaukana ja neurologi seuraa niitä jatkuvasti. Heillä on liikkumisongelmia, monet yksinkertaisesti eivät pysty liikkumaan. Mielenterveyden kehityksen hidastumista ei voida nykyään hoitaa, lapset, joilla on Dandy-Walker-anomalia, pysyvät vammaisina.

Osana monimutkaista terapiaa määrätään erilaisia ​​lääkkeitä (diureetit, neuroprotekteerit, spasmolääkkeet jne.). Ne auttavat selviytymään päänsärkyistä, Urogenitaalijärjestelmän elinten toimintaongelmista jne. Lääkäri valitsee annoksen ja hoidon keston yksilöllisesti kullekin potilaalle.

Mahdolliset komplikaatiot ja ennusteet

Dandy-Walker-oireyhtymän synnynnäisessä muodossa lapset ovat henkisesti jälkeenjääneitä eivätkä pysty elämään tyydyttävää elämää. Patologian pääkomplikaatioiden joukossa on vakava vesisuuntauksen muoto, heikentynyt liikkeiden koordinointi.

Ajan myötä monet potilaat vaativat kirurgisia leikkauksia samanaikaisten vaurioiden (maxillofacial patologiat, sydänsairaudet ja muut elimet) poistamiseksi. Tällaisten potilaiden ennusteet eivät aina ole positiivisia..

Oireyhtymän tunnistaminen varhaisessa vaiheessa mahdollistaa tehokkaan hoidon ja vapauttaa lapsen maksimaalisesti olemassa olevista vikoista, jotka ovat aiheutuneet Dandyn poikkeavuudesta..

Usein, kun patologia havaitaan ultraäänidiagnostiikan aikana raskauden aikana, naiselle tarjotaan lopettaa raskaus. Nämä ovat erittäin vaikeita valintoja, jotka vanhempien on tehtävä. On syytä muistaa, että Walker-oireyhtymällä syntynyt vauva 95 prosentilla tapauksista on vammainen koko elämän ajan ja vaatii erityistä hoitoa..

ennaltaehkäisy

Dandy-Walker-taudille ei ole erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä. Naisia ​​raskauden aikana kehotetaan seuraamaan terveyttään, välttämään alkoholia ja tupakkatuotteita.

On syytä huomata, että huumeiden väärinkäyttäjillä on 90% mahdollisuus saada lapsi, jolla on tällainen poikkeama. Lisäksi sinun on vältettävä mahdollisia tartuntatauteja, suoritettava ajoissa ennalta ehkäiseviä tutkimuksia ja suoritettava tarvittavat testit..

Dandy Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walker-oireyhtymä on synnynnäinen patologia, joka ilmenee pikkuaiheutumisesta pikkuaivojen ja CSF-reittien muodossa:

• Reiät, joiden kautta aivojen kolmas ja neljäs kammio on kytketty cisterna magnaan (mediaali tai Magendien aukko);
• Reiät, jotka yhdistävät aivojen neljännen kammion onkalon aivokalvon subaraknoidiseen tilaan (lateraalinen tai Lushkan reikä).

Väärinkäytöksiä poikkeavuudesta ovat seuraavat oireet:

• Aivo-pallonpuoliskojen ja / tai sen madon (ts. Keskimmäisen, fylogeneettisesti muinaisen osan, joka sijaitsee pallonpuoliskojen välillä) hypoterapia;
• Kystisten muodostumien (fistulien) esiintyminen kallon takapään takaosassa;
• Hydrokefaalia (toisin sanoen aivojen tiputuvuus, johon liittyy kallonsisäisen paineen nousua), jonka vakavuus vaihtelee.

Lisäksi potilailla, joilla on Dandy-Walker-oireyhtymä, on aivojen neljännen kammion kystinen laajentuminen (jatkuva diffuusi laajentuminen), Luschka- ja Magendie-reikien atresia (synnynnäinen poissaolo tai hankittu infektio) ja kallon takaosan kalvon lisääntyneet mitat.

Dandy-Walker-oireyhtymän syyt

Tällä hetkellä mielipiteet jakautuvat Dandy-Walker-oireyhtymän syistä. Jotkut asiantuntijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että tauti on seurausta aivojen ensisijaisesta rakenteellisesta alikehittyneisyydestä. Toiset uskovat, että poikkeavuus johtuu aivo-selkäydinnesteen lisääntyneestä kohdunsisäisestä erityksestä ja siitä johtuvista pikkuaivojen epämuodostumista ja kallon takaosan kalvon lisääntymisestä.

Patologia voi perustua pikkuaivojen teltan epänormaalisti korkeaan sijaintiin ja sen alla olevien poikittaisten sinusien nousuun. Joissakin tapauksissa oireyhtymä liittyy sairauksiin, kuten:

• Syringomyelia on krooninen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoria ja keski-ikäisiä ihmisiä ja jolle on tunnusomaista onteloiden muodostuminen selkäytimessä, pääasiassa kohdunkaulan paksuuntumisen tasolla;
• Corpus callosum: n agenesis (synnynnäinen poissaolo);
• Aivo-selkäydinnesteen oklusiivinen vaurio, jonka seurauksena troofisten prosessien kulku ja veren ja aivojen välinen aineenvaihdunta on häiriintynyt;
• Aivoissa sijaitsevien onteloiden patologinen laajentuminen, jonka seurauksena kallonsisäisen paineen indikaattorit nousevat ja pään koko kasvaa.

Dandy-Walker-oireyhtymän tarkkoja syitä ei yleensä tunneta. Uskotaan, että tämän patologian kehittyminen voi provosoida:

• Virusinfektiot;
• Alkoholijuomien käyttö raskauden aikana;
• Diabetes mellitus raskaana olevalla naisella.

Näiden tekijöiden vaikutuksen raskauden ensimmäisellä kolmanneksella pidetään erityisen merkittävänä - noin 7-10 viikosta sikiön kehitystä, kun sen aivojen intensiivinen muodostumisprosessi on käynnissä.

Dandy-Walker-oireyhtymän oireet

Dandy-Walker-oireyhtymällä on seuraavat oireet:

• Suuremmat pään koot verrattuna fysiologiseen normiin;
• Taaksepäin ulkonevat luut pään takaosassa;
• Heikentynyt liikkeiden koordinaatio (niille on ominaista epäselvyys ja pyyhkäisy);
• Tahattomat värähtelevät silmäliikkeet (nystagmus), mukana näköterveyden lasku;
• takavarikot;
• Raajojen vapaaehtoinen motorinen aktiivisuus;
• Lisääntynyt lihassävy (jopa lihasspasmin kehittymiseen). Ulkoisesti tämä ilmaistaan ​​jatkuvana lihasjännityksenä, jossa yläraajat ovat melkein aina puoliksi taivutetussa tilassa ja alaraajat ovat voimakkaasti jännittyneitä ja jättömiä;
• Psyykkinen ja psyykkinen vamma (potilas ei usein tunnista sukulaisiaan, hänellä on vaikeuksia kirjoittamisessa ja lukemisessa - samanlaisia ​​oireita havaitaan noin puolessa tapauksista).

Vastasyntyneillä, joilla on Dandy-Walker-oireyhtymä, fyysinen passiivisuus, raajojen spontaanit liikkeet, heikko itku, pehmeät kallon luut, suuret fontanellit, spastinen tetrapareesi, vähentynyt pehmytkudoksen turgor, epänormaalit sydämen äänet jne..

Dandy-Walkerin oireyhtymän muunnelmat

Anatomisen rakenteen rikkomusten mukaan on tapana erottaa kaksi Dandy-Walker-oireyhtymän tyyppiä: täydellinen ja epätäydellinen. Ensimmäiselle on ominaista pikkuaivojen täydellinen alikehittyminen, toisessa tapauksessa tämä aivojen osa on vain osittain alikehittynyttä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä vesisäiliön kanssa ja ilman sitä eristetään myös riippuen siitä, liittyykö patologiaan aivojen tiputtaminen ja nesteen kertyminen kalloonteloon.

Dandy-Walker-oireyhtymä: ennuste ja seuraukset potilaalle

Suurimmassa osassa tapauksia Dandy-Walker-oireyhtymän ennuste on pettymys. Lisäksi se riippuu täysin samanaikaisten kehityshäiriöiden esiintymisestä tai puuttumisesta, kromosomaalisista poikkeavuuksista ja patologian diagnosoinnin ajanjaksosta. Tilastot osoittavat, että postnataalinen lasten sairastuvuus ja postnataalikuolleisuus ovat suuruusluokkaa suuremmat tapauksissa, joissa oireyhtymä diagnosoidaan prenataalisella jaksolla, ei vastasyntyneellä..

Potilaalle Dandy-Walkerin oireyhtymä voi täyttyä henkisistä ja henkisistä vaurioista koko elämässä, viivästyneestä psykomotorisesta kehityksestä, neurologisten patologioiden säilymisestä elinikäisen ajan (lisääntynyt lihassävy, heikentynyt liikkeiden koordinaatio jne.).

Lisäksi on huomattava, että tällä taudilla on erittäin suuri kuoleman riski..

Dandy-Walker-oireyhtymä

Dandy-Walker-oireyhtymän hoito suoritetaan yksinomaan leikkauksella. Leikkauksen aikana aivot sijoitetaan aivon neljännen kammion alueelle, jotta varmistetaan sen kommunikointi vatsaontelon kanssa. Ohitusmenetelmän avulla voit poistaa ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen ja vähentää kallonsisäistä painetta.

Dandy Walkerin oireyhtymä

Lääketieteelliset asiantuntijat tarkistavat kaiken iLive-sisällön mahdollisimman tarkkuudeltaan ja tosiasioilta.

Meillä on tiukat ohjeet tietolähteiden valinnalle ja linkitämme vain hyvämaineisiin verkkosivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksia ja mahdollisuuksien mukaan todistettuihin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Huomaa, että hakasulkeissa olevat numerot ([1], [2] jne.) Ovat napsautettava linkki tällaisiin tutkimuksiin.

Jos uskot, että jokin aineistomme on epätarkkoja, vanhentuneita tai muuten kyseenalaisia, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Dandy-Walker-oireyhtymä on harvinainen ja melko vakava aivo- ja neljännen kammion epämuodostuma. Sitä pidetään synnynnäisenä poikkeavuutena lapsilla ja sen yleisyys on 1: 25 000. Tälle puutteelle on ominaista selkäydinneljän alikehittyminen tai hypoplasia, neljännen kammion kystinen laajentuminen ja takaosan kallonpohjan laajeneminen. Oireyhtymään voi liittyä muiden elinten useita poikkeavuuksia, mutta kolmea edellä mainittua voidaan pitää tärkeimpänä. Noin 70–90%: lla potilaista on vesisefalia, joka kehittyy usein heti syntymän jälkeen. Onneksi patologia voidaan nähdä jopa raskauden vaiheessa..

ICD-10-koodi

Dandy-Walker-oireyhtymän syyt

Valitettavasti edes nykyajan lääketiede ei pysty vielä luottavaisesti vastaamaan kysymykseen siitä, mikä aiheuttaa Dandy-Walker-oireyhtymän kehittymisen. Tietenkin on joitain riskitekijöitä, jotka yhdessä tai toisessa voivat johtaa kohdunsisäisiin epämuodostumiin. Tämän poikkeaman muodostumisessa tärkeä rooli on:

1. Virussairaudet, joita äiti kärsii raskauden aikana (etenkin tulisi olla varovainen infektioista kolmen ensimmäisen kuukauden aikana).
2. Sytomegalovirusinfektio.
3. Vihurirokko.
4. Diabetes mellitus tai muut sairaudet, jotka liittyvät vastasyntyneen äidin aineenvaihduntahäiriöihin.

Melko usein erilaisia ​​sikiön patologioita kohdunsisäisen kehityksen aikana ilmenee naisilla, jotka kärsivät alkoholismista tai huumeiden väärinkäytöstä. Useimmissa tapauksissa juuri nämä äidit synnyttävät lapset, joilla on Dandy-Walker-oireyhtymä. Jos lääkäri huomaa ultraäänitutkimuksen aikana sikiön kehittyvän epänormaalisti, hän suosittelee raskauden lopettamista. Hyvin harvinaisissa tapauksissa Dandy-Walker-oireyhtymä kehittyy perinnöllisistä syistä.

synnyssä

Dandy-Walker-oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran Dandy ja Blackfen vuonna 1914. Alkuperäisen kuvauksen jälkeen tehtiin lisätutkimuksia, jotka kuvasivat tämän vian erilaisia ​​morfologisia piirteitä..

D'Agostinon vuonna 1963 ja Hartin vuonna 1972 tekemässä tutkimuksessa tunnistettiin Dandy-Walkerin oireyhtymälle ominainen kolmikko, nimittäin:

1. Mato täydellinen tai osittainen agenesis
2. Neljännen kammion kystinen dilataatio
3. Takaosan kallonpohjan laajentuminen nenän ja pikkuaivojen sivuttaisparanasaalisten sinusien nousevalla siirtymisellä.

Tähän kolmioon liittyy yleensä supratentoriaalinen vesipää, joka on komplikaatioita eikä ole osa epämuodostumiskompleksia..

Klassisesti takaosan kallonpohjan kystiset epämuodostumat jaetaan Dandy-Walker-oireyhtymään, Dandy-Walker-varianttiin, mega-cisterna magnaan, kallon takaosan kalvon araknoidiseen kystiin - nämä ovat viat, jotka muodostavat dandy kävelijäkompleksi.

Dandy Walker -vaihtoehto yhdistää matohypoplaasia ja neljännen kammion kystinen laajentuminen laajentamatta kallon takaosan takaosaa.

Tämä oireyhtymä on synnynnäinen patologia, joka ilmaistaan ​​tosiasiassa, että aivo-selkäydinnesteen polut ja pikkuaivo eivät kehitty kokonaan. Ennen kaikkea poikkeavuus koskee reikiä, jotka yhdistävät kaksi kammioa (kolmas ja neljäs) cisterna magnaan, ja reikiä, jotka yhdistävät nämä samat kammot aivokalvoalueeseen. CSF: n heikentyneen virtauksen seurauksena CSF: n kystisen muodostumisen muodostuminen kallon takaosaan ja obstruktiivinen vesokefalia neljännen kammion sekundaarisen kystisen dilataation seurauksena (70-90% tapauksista).

Dandy-Walker-poikkeavuuteen liittyvät keskushermoston epämuodostumat (70% tapauksista):

• Corpus callosumin dgeneesi (20-25%).
• Corpus callosumin lipoma.
• Holoprosenkefalia (25%).
• Porencephaly.
• Sinkulaarisen gyruksen dysplasia (25%).
• skitsenkefalia.
• Polymikrogyria / harmaan aineen heterotopia (5-10%).
• Cerebellar heterotopia.
• Occipital encephalocele (7%).
• pienipäisyys.
• Dermoidinen kysta.
• Selpänormujen epämuodostumat (25%).
• Alemman olivariumytimen epämuodostumat.
• Hamartoma harmaassa mäessä.
• syringomyelia.
• Klippel-Feilin muodonmuutos.
• Spina bifida.

Muut harvinaiset keskushermoston epämuodostumat (20-33% tapauksista):

• Orofaasiset epämuodostumat ja kitalaki (6%).
• Polydaktiikka ja syndaktiikka.
• Sydämen poikkeavuudet.
• Virtsatieon poikkeavuudet (monisyklinen munuaissairaus).
• Verkkokalvon kaihi, suolen dysgeneesi, koloboma.
• Hemangiooma edessä.
• hypertelorismi.
• Meckel-Gruberin oireyhtymä.
• Neurokutaaninen melanoosi.

Dandy-Walker-oireyhtymän oireet

Tämä poikkeavuus lapsen kehityksessä voidaan nähdä ultraäänitutkimuksen avulla jopa raskauden ensimmäisinä kuukausina. Erityisesti kaikki tämän taudin oireet ovat näkyvissä jo 20 viikkoa. Pääasiallinen näyttö patologian kehityksestä on erilaisia ​​merkkejä aivovaurioista: kallonpohjan kystat ovat selvästi näkyvissä, pikkuaivo on huonosti kehittynyt, neljäs kammio on liian laajentunut. Tässä tapauksessa ultraäänimerkit korostuvat sikiön kehittyessä..

Ajan myötä raot esiintyvät kovassa kitalaessa ja huulissa, munuaisten epänormaali kehitys ja syndaktiikka. Jos jostain syystä ultraäänitutkimusta ei tehty raskauden aikana, sairauden oireet tulevat selvästi näkyviin heti lapsen syntymän jälkeen. Kraniumin korkean paineen vuoksi nämä vauvat ovat erittäin levottomia. Ne kehittävät vesisefalia lihasspasmeilla, nystagmuksella. Joissakin tapauksissa vesisefasaalin merkkejä ei välttämättä ole.

Ensimmäiset merkit

1. Magendien ja Luschkan aukkojen atresia (sulkeutuminen tai synnynnäinen poissaolo).
2. Kallon fossa takimmainen osa kasvaa.
3. Aivo-pallonpuoliskojen surkastuminen.
4. Kystisiä muodostelmia esiintyy, mukaan lukien fistulat.
5. Vaihtelevan asteen vesipää.

Kaikki nämä ensimmäiset merkit ovat täysin näkyviä sikiön ultraäänitutkimuksen aikana. Siksi raskaana olevien naisten on niin tärkeää käydä läpi kaikki testit ja tutkimukset ajallaan..

Dandy-Walker-oireyhtymä lapsilla

Ennakolta Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään tarkalleen lapsuuden sairaudena. Onneksi se on melko harvinainen (vain yksi tapaus 25 000 vastasyntynyttä kohden). Sen oireet voidaan nähdä jopa kohdussa, mutta jos jostain syystä sitä ei tehty, silloin tämän taudin lapsilla kehittyy iän myötä melko vahvoja ja vakavia komplikaatioita..

Ajan myötä selväkärkiset oireet ilmaantuvat. Vanhemmilla vauvoilla liikkeiden koordinaatio alkaa olla häiriintynyt, joten heidän on melko vaikeaa liikkua ja kävellä (joskus jopa mahdotonta). Tärkein oire on vaikea henkinen vajaatoiminta, jota on lähes mahdoton parantaa. Liittyviä ongelmia ilmenee myös: munuaissairaus, sydänsairaus, sormien, kasvojen, käsien epänormaali kehitys, heikko näkö.

Dandy Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Dandy-Walker-oireyhtymä on anatominen ja kliininen variantti ilkeästä vesirotuusta. Tälle sairaudelle on ominaista aivojen reikien atresia sekä kammioiden laajeneminen (kolmas ja neljäs).

Huolimatta siitä, että tätä patologiaa pidetään synnynnäisenä, hyvin harvoissa tapauksissa sen ensimmäiset merkit alkavat ilmaantua varhaislapsuudessa (neljän vuoden ikäisenä) tai jopa myöhemmin. Kauan aikaa tälle synnynnäiselle vikalle ei ole ilmennyt oireita. Dekompensaatio tapahtuu joskus vain kouluikäisillä lapsilla tai murrosikäisillä. Poikkeustapauksia ovat, kun ensimmäiset Dandy-Walker-oireyhtymän oireet ilmenevät aikuisilla..

Aikuisten taudin tärkeimpiä oireita ovat:

1. Pään koko kasvaa vähitellen.
2. Pään takaosan luut alkavat työntyä: ne näyttävät työntyvän.
3. Liikkeiden koordinaatio on suuresti häiriintynyt, on sumeaita ja laajoja liikkeitä.
4. Nystagmus kehittyy, mikä ilmenee värähtelevällä silmäliikkeellä sivulta toiselle.
5. Usein kohtaukset ja kohtaukset.
6. Lihasten ääni lisääntyy huomattavasti (joskus spastisuuteen). Lihakset ovat jatkuvassa jännityksessä.
7. Psyykkisen vamman kehitys, joka ilmenee siitä, että henkilö ei tunnista sukulaisia, lukee ja erottaa kirjeitä vaikeuksissa, ei osaa kirjoittaa.

Dandy-Walker-oireyhtymä raskauden aikana

Yleensä Dandy-Walker-oireyhtymä voidaan ultraäänitutkimuksen avulla havaita jo 18-20 raskausviikolla. Tänä ajanjaksona aivo madon täydellinen tai osittainen agenesis voi olla havaittavissa. Hyvin harvinaisissa tapauksissa prenataalinen diagnoosi on mahdollista aikaisemmin..

Dandy Walker poikkeavuus

Dandy-Walker-oireyhtymä on aivojen synnynnäinen patologia. Hänen kanssaan aivo-selkäydinnestepolut eivät ole riittävän kehittyneitä, minkä vuoksi aivo-selkäydinneste ei imeydy, mikä häiritsee ravitsemusta ja aineenvaihduntaa aivojen kudoksissa. Kallo ei tässä tapauksessa kehitty niin kuin pitäisi, koska sen luut laajenevat aivo-selkäydinnesteen paineessa. Patologia diagnosoidaan yhdellä 25 tuhannesta vastasyntyneestä. Tytöt ovat alttiimpia sairauksille. Pojalla poikkeavuus on harvinainen..

Taudin kehittymisen syyt ja piirteet

Dandy-Walker-oireyhtymä lapsilla kehittyy neljännestä kammiosta. Juuri tässä aivo-osassa tapahtuu nesteen kertymistä. Sen tilavuus kasvaa vähitellen, ja kammio alkaa painaa lähellä olevia aivoalueita.

Kraniaaliset hermot sijaitsevat neljännen kammion ontelossa ja paineen seurauksena ne ovat innoissaan, johon liittyy tiettyjä oireita.

Jatkuva nesteen kertyminen johtaa kystisten onkalojen esiintymiseen takaosaan. Tämä johtaa kallon muodonmuutoksiin ja tämän alueen vieressä olevien aivojen rakenteiden heikentyneeseen kehitykseen..

Tauti voi olla kahta muotoa:

• saattaa loppuun. Tässä tapauksessa aivo mato on täysin alikehittynyt;
• epätäydellinen. Tiettyyn aivoalueeseen on tehty osittaisia ​​häiriöitä.

Tämän poikkeavuuden seurauksena aivojen tiputuvuus kehittyy, mutta ei kaikissa tapauksissa. Tällä hetkellä tarkkoja syitä taudin kehittymiselle ei ole löytynyt. Mutta on tunnistettu tekijöitä, jotka lisäävät riskin kehittyä vastasyntyneessä. Nämä sisältävät:

1. Naisen tarttuminen tuhkarokkoon tai vihurirokkoon lapsen kuljettamisen aikana.
2. Tupakointi ja juominen raskauden aikana.
3. Diabetes mellituksen esiintyminen raskaana olevassa äidissä.
4. Patologiset prosessit pikkuaivoissa, aivo-selkäydinnestekanavat, kammio.

Tutkijoiden mukaan oireyhtymä voi ilmetä aivojen rakenteiden kehittymisen häiriöiden tai aivo-selkäydinnesteen lisääntyneen tuotannon vuoksi synnytysaikana..

Kliiniset ilmentymät

Patologisen prosessin esiintyminen sikiön aivoissa voidaan havaita jo ennen syntymää raskauden toisen kolmanneksen aikana käytetyn naisen ultraäänitutkimuksen aikana. Alkua tutkiessaan he löytävät:

• aivojen hypertrofiset muutokset;
• neljännen kammion koon lisääntyminen;
• kystisten onteloiden esiintyminen kallon fossa.

Lapsen syntymän jälkeen todisteilla, että hänellä on Dandy-Walker-oireyhtymä, on seuraavat merkit:

1. Pää on erittäin suuri.
2. Takaosa luu on ohut ja pullistunut.
3. Mahdollinen aivojen tiputus.
4. Vauvan itku on riittävän heikko.
5. Poika itkee jatkuvasti siitä syystä, että hänellä on pahoin päänsärky koko ajan.
6. Kasvojen luiden rakenne on rikki.
7. Silmämunien vapaaehtoista värähtelyä havaitaan.
8. Raajojen lihassävy kasvaa, mikä aiheuttaa niiden jäykkyyttä.
9. Motiliteetti kehittyy hitaammin kuin pitäisi.

Vaikka patologiaa pidetään synnynnäisenä, se paljastuu hyvin usein, kun lapsi on neljä vuotta vanha ja vielä myöhemmin. On tunnettuja tapauksia, joissa Dandy-Walkerin oireyhtymä havaittiin aikuisilla. Tässä tapauksessa henkilö:

• voimakkaasti pahoinvoiva ja toistuva oksentelu;
• hänestä tulee hyvin ärtyvä;
• kouristukset ajoittain;
• näkö on heikentynyt merkittävästi;
• kallon luiden muoto muuttuu. Niskakyhmän luiden ulkonema on huomattava;
• liikkeiden koordinaatio on häiriintynyt, epävakautta ja pyyhkäisyä havaitaan;
• älylliset kyvyt ovat heikentyneet. Henkilö ei tunnista läheisiä ihmisiä, ei osaa kirjoittaa tai lukea.

Tähän poikkeavuuteen liittyy usein sydämen vajaatoiminta, heikentynyt munuaistoiminta, sormien ja varpaiden fuusio ja kitalaki tai suulakepuristus..

Kuinka diagnoosi tehdään?

Raskauden aikana rikkomusten esiintyminen voidaan määrittää ultraäänellä. Lapsen syntymän jälkeen häiriö voidaan havaita seuraavien avulla:

• lapsen tilan arviointi, sairauden ensisijaisten oireiden määrittäminen hämärtyneinä liikkeinä, lihaksen sävyn muutoksina ja pään koon kasvuna. Tarkista, onko perheellä lapsia, joilla on tämä ongelma;
• neurologinen tutkimus. Selvitä, esiintyykö nystagmusta, heikentynyttä lihastestiä ja muita patologian oireita;
• sydämen ultraäänitutkimus. Menettelyn aikana selvitetään, onko siinä vikoja, ja arvioi aortan kunto.
• laskettu ja magneettikuvaus. Tutkimuksen aikana he saivat selville, että kallon takaosa on laajentunut, neljäs kammio suurennettu, neste kertynyt aivojen onteloihin ja pikkuaivo on alikehittynyt.

Joissakin tapauksissa on tarpeen kuulla genetiikkaa ja neurokirurgia.

Onko mahdollista parantaa lapsen tilaa?

Useimmissa tapauksissa taudin hoito on täysin turhaa. Kaikkia terapeuttisia toimenpiteitä käytetään oireiden lievittämiseen. Patologia on erilainen vaikeusasteittain jokaisessa lapsessa ja ennemmin tai myöhemmin johtaa potilaan kuolemaan.

Vakavissa tapauksissa lapset kuolevat ensimmäisinä kuukausina syntymän jälkeen. Jos rikkomukset ovat yhteensopivia elämän kanssa, vauvan fysiologiseen ja psykologiseen kehitykseen liittyy vakavia vaikeuksia. Hoidon avulla henkistä vajaatoimintaa ja liikuntahäiriöitä ei voida eliminoida, lapsi ei pysty istumaan ja seisomaan yksinään. IQ on alhainen, eikä sitä voida korjata.

Jos aivojen tiputuvuus etenee, kirurginen hoito suoritetaan neljännen kammion ohituksen muodossa. Leikkauksen aikana aivo-selkäydinnesteen virtaus normalisoituu ja paine kallon sisällä laskee.

Jos lapsella on edelleen munuaissairauksia, sydänvaurioita ja muita sairauksia, sopiva hoito tulee määrätä.

Lihasten hypertonisuuden vähentämiseksi määrätään lääkkeitä sekä erityistä liikuntaa ja hierontaa.

Jos patologia havaittiin lapsen synnytyksen aikana, naista suositellaan tekemään raskauden keinotekoinen lopettaminen.

Dandy-Walker-oireyhtymän ennuste

Useimmissa tapauksissa tällaisen patologian ennuste on huono. Samanaikaisten sairauksien esiintyminen vaikuttaa myös vauvan elinajanodotteeseen. Tilastojen mukaan kuolemaa havaitaan useammin, kun oireyhtymä kehittyy synnytyksen jälkeen. Taudin vakaviin seurauksiin kuuluvat:

1. Sellaisten henkisten ja psyykkisten vikojen esiintyminen, joita ei voida korjata elämän loppuun saakka.
2. Psykomotorisen kehityksen hidastuminen.
3. Neuroottisten patologioiden esiintyminen lisääntyneen lihassävyn, heikentyneen motorisen toiminnan muodossa.

Koska sairaus on synnynnäinen ja kehittyy geneettisellä tasolla, sen syntymistä ei voida estää.

Mutta lapsen synnytyksen aikana on tarpeen suorittaa säännöllinen ultraäänitutkimus patologian havaitsemiseksi ajoissa. Raskaana olevan naisen, jos hän epäilee lapsen oireyhtymää, tulee tehdä ultraäänitutkimus muutaman viikon välein. Jos havaitaan ongelma, sikiön vaurioaste tutkitaan ja tehdään päätös raskauden jatkamisen suositeltavuudesta..

On tärkeää muistaa, että tupakointi ja alkoholin juominen vauvan kantamisen aikana lisää merkittävästi näiden komplikaatioiden kehittymismahdollisuuksia. Siksi naisen tulisi johtaa terveellistä elämäntapaa, koska sellaisesta asenteesta johtuvat komplikaatiot ovat usein ristiriidassa elämän kanssa..

Dandy Walker epämuodostumat

Dandy-Walker-oireyhtymä on oireiden kokonaisuus, joka kehittyy pikkuaivojen ja aivo-selkäydinnestealueiden epänormaalin muodostumisen vuoksi. Patologian esiintyvyys on 1 tapaus 25 tuhatta väestöä kohti. Tauti esiintyy pääasiassa vastasyntyneillä lapsilla, useammin pojilla. Niiden imeväisten keskuudessa, joilla on tunnistettu synnynnäinen vesisuuntauksen muoto, oireyhtymä diagnosoidaan 3–12%: n tapauksista..

Patologian ominaispiirteet

Dandy-Walker-oireyhtymä on patologinen tila, joka on seurausta heikentyneestä kohdunsisäisestä kehityksestä. Patologian kuvasivat ensin yhdysvaltalaiset lääkärit W. Dandy ja E. Walker, mikä sai aikaan nimen. Kurssin luonne on erilainen potilailla - patologia voi edistyä nopeasti tai hitaasti, monien vuosien ajan.

Dandy-Walker-oireyhtymä ilmenee IV-aivokammion laajenemisesta (laajenemisesta), joka aiheuttaa selkäydinnesteellä täytetyn kystatin muodostumisen kalon takana olevassa fossa. Samanaikaisesti pikkuaivojen vermiformirakenne on alikehittynyt tai puuttuva, mikä yleensä koostuu hermokuiduista (neuronien aksoneista) ja tarjoaa viestinnän pikkuaivojen välillä.

Aivojen epämuodostumien taustalla kehittyy verenpainetaudin (kallonsisäisen paineen suurentuneet arvot) tyyppiä, joka potilailla ilmenee vaihtelevana vakavuusasteena. ICD-10-luokituksen mukaan Dandy-Walker-poikkeamakoodi on Q03.1. Toinen nimi on mainittu viitekirjassa - Magendien ja Lushkan reikien atresia (synnynnäinen poissaolo).

Dandy-Walker-poikkeavuus on sellainen aivojen epämuodostuma, jolle on ominaisia ​​merkkejä, mikä mahdollistaa differentiaalidiagnoosin erilaisista oireista huolimatta. Pääpiirteet:

1. Aivo-selkärangan ja aivolisäkeiden hypoplasia (alikehittyneisyys).
2. Kolmannen aivokammion dilaatio kystisen onkalon muodostumisen seurauksena kallon takana sijaitsevan fossan tilavuuden lisääntymisestä, joka johtuu sinusien ja pikkuaivojen tenoriumin siirtymisestä.
3. Sisäinen vesipää (aivo-selkäydinnesteen kertyminen kammioihin tapahtuu).

Patologian merkit ovat vaihtelevia. Joillakin potilailla paljastuu pikkuaivojen vermiksen hypoplasia, useita pienhalkaisijaisia ​​kystoja, joiden normaali tilavuus selässä sijaitsevasta kallon fossa on normaali. Muissa tapauksissa pikkulaskenta puuttuu ja aivokanta on alikehittynyt.

Dandy-Walker-anomalian variantit lapsilla ja aikuisilla havaitaan 65%: lla tapauksista. Sisällytä hermosolujen heterotopia (ektooppisten, harmaan aineen syrjäytyneiden alueiden muodostuminen), schizenkefaalia (rakojen ilmeneminen aivokudoksessa), holoprosenkefalia (keskushermoston epämuodostumat, joissa ei ole aivopalloja jaettua pääajua), polymikrogyria (aivokuoren rakenteiden epämuodostumat)..

Dandy-Walker-oireyhtymä yhdistetään usein muihin sairauksiin - sydämen vajaatoiminta, munuaisten polysystinen (parenhyymin kystinen rappeuma), suulaki. Joidenkin tutkijoiden mukaan sisäinen vesipää on luonteeltaan toissijainen, kehittyy aivojen epämuodostumien seurauksena. Syylian vesijohdon tukkeuma (yhdistää III ja IV kammion) havaitaan IV kammion poistoaukkojen tasolla.

Erota patologian muodot: täydellinen (pikkuaivojen mato puuttuu, viesti IV-kammion ja kystisen muodostumisen välillä cisterna magna -alueella) ja osittainen (alikehittyminen, pikkuaivojen alaosan poissaolo, heikentynyt kommunikaatio IV-kammion ja kystatin välillä).

Tapahtumien syyt

Tapahtuman tarkkoja syitä ei ole selvitetty. Teorioita on useita. Niistä alkion kehityksen pysähtyminen aivojen romboidisen osan muodostumisen aikana, poistoaukon poissaolo IV-kammiossa, mikä johtuu Magendie-kanavan myöhäisestä avaamisesta. Toinen todennäköinen syy esiintymiseen on tyypillisesti kammion (IV kammion) huono plexus muodostuminen aivojen romboidialueen katon alueelle.

Kystan esiintyminen kallon taajuuden alueella, joka sijaitsee takana, johtaa aivo-madon ja corpus callosumin muodostumisen ja kasvun rikkomiseen. Patologisen prosessin kehitykseen osallistuvat perinnölliset ja teratogeeniset (fysikaaliset, kemialliset, biologiset tekijät) tekijät. Riskissä ovat vanhemman ikäryhmän raskaana olevat naiset, odotettavat äidit, joilla on samanlainen diagnoosi ja joilla on muita historian kehitysvaurioita. Provosoivat tekijät:

1. Äitinsä siirtämät virustaudit (vihurirokko, sytomegalovirusinfektio, herpes, tuhkarokko) raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
2. Äidillä todettu diabetes mellitus.
3. Krooninen alkoholimyrkytys.
4. Perinnöllinen taipumus.

Dandy-Walker-epämuodostuma on patologinen tila, joka on usein seurausta geneettisesti määritetyistä taudeista (Meckel, Meckel-Gruber, Warburg-oireyhtymä), mikä vahvistaa perinnöllisten tekijöiden tärkeän roolin patogeneesissä.

oireet

Dandy-Walker-oireyhtymä (ICD-10-koodi Q03.1) erottuu kliinisestä polymorfismista (erilaisista ilmenemismuodoista). Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan suhteessa pikkuaivojen hypoplasiaan, jonka provosoivat muut etiologiset tekijät (tulehduksellinen prosessi, infektio, intoksikointi).

Dandy-Walker-oireyhtymä vastasyntyneillä ja vanhemmilla lapsilla ilmenee motorisen henkisen kehityksen viivästymisestä. Lapsenkengissä kallon halkaisija kasvaa nopeasti. Vanhemmilla lapsilla havaitaan aivojen verenpaineelle tyypillisiä merkkejä:

• Näköhäiriöt (nystagmus, strabismus).
• Pahoinvointi, johon usein liittyy oksentelua.
• takavarikot.
• Pareys, dystonisen tyypin halvaus (lihaksen tahaton supistuminen, mikä johtaa kehon ja raajojen epäluonnolliseen asentoon).

Vastasyntyneillä voidaan havaita oireita: aivojen (jatkuva, yksitoikkoinen) itku, kehon pakotettu sivuttainen sijainti ja pään heittäminen takaisin, vasteen puute ääni- ja valoärsykkeille, refleksien tukahduttaminen. Fyysinen passiivisuus, spontaanin motorisen aktiivisuuden väheneminen havaitaan usein. Vauvan silmämääräinen tarkastus paljastaa kehon epäharmonisen fyysisen kehityksen. Varhaisilla vastasyntyneillä (syntymästä 28 elämän päivään) jaksossa aivo-oireita ei voida havaita.

Myöhemmin havaitaan kallon hermovaurion (halvaus) ja pikkuaivojen oireita - staattinen ataksia (kyvyttömyys ylläpitää tasapainoa seisoessaan), motorinen koordinaatiohäiriö, nystagmus. Apnea (spontaani, lyhytaikainen hengityksen lopettaminen) ja hyperrefleksia (lisääntyneet refleksit, jotka aiheuttavat aivokuoren rakenteiden estävän vaikutuksen rikkomista) johtuvat medulla-alueen puristuksesta.

Imeväisillä paljastuu kallon ympärysnopeuden kiihtynyt kasvu, saumojen eroja esiintyy usein pään edessä tai takana. Potilailla on usein ohennettu luut kallon fossa takana. Dandy-Walker-oireyhtymä yhdistetään usein sydämen vajaatoimintaan, corpus callosumin alikehittymiseen (dysplasiaan), kallon ja sormen kasvojen epätavallisiin muodostumiin, mikä heijastuu selvästi vauvojen valokuviin.

Dandy-Walker-oireyhtymä aikuisilla ilmenee älyllisten kykyjen rikkomisena. Potilas ei usein tunnusta sukulaisiaan ja hallitsee vaikeasti lukemisen ja kirjoittamisen perustaidot. Vaihtoehto Dandy-Walker-poikkeavuudesta aikuisilla voi johtaa syringomyelian kehittymiseen (ontelon muodostuminen selkäytimessä).

diagnostiikka

Neurokuvaus MRI-muodossa antaa sinun arvioida aivojen rakenteiden - pikkuaivojen, corpus callosum, aivo-selkäydinnestejärjestelmän tilaa. Dandy-Walker-oireyhtymän instrumentaalisen diagnoosin aikana paljastetaan kystat esiintyessä pikkuaivoissa ja takaosan kallonpoissa. Synnytysdiagnoosi suoritetaan 18 raskausviikon jälkeen, ja siihen sisältyy ultraäänitutkimus sikiön alkuperäisten patologian oireiden määrittämiseksi.

Näihin kuuluvat virheen esiintyminen pikkuaivoissa, IV-kammion suurentunut koko, tämän kammion kanssa yhteydessä olevan kystat, joka sijaitsee cisterna magna -alueella. Vauvan neurologisen tutkimuksen aikana paljastuu tunnusomaisia ​​oireita - kallon halkaisijan lisääntyminen, sävyn heikkeneminen, kasvojen lihaksen halvaus, nystagmus, fontanelin ulkonema.

Jos epäillään sairautta, suoritetaan karyotyyppien määritys (kariotyypin analyysi - joukko merkkejä kromosomisarjasta). Napanuoran verta käytetään yleensä testaamiseen (kordokesteesi). Vastasyntyneen lapsen diagnoosiin kuuluu toimia:

• Silmäntutkimus.
• Karyotypointi (kun havaitaan yhdistettyjä vikoja).
• Ehokardiografia (sydämen patologioiden ja toiminnallisen tilan tunnistaminen).

Suulaki- ja sormenvaurioiden läsnä ollessa patologia eroaa Marden-Walker-oireyhtymästä, jolle on tunnusomaista nivelten supistuminen (passiivisten liikkeiden rajoittaminen), arachnodactyly (epätavallisen pitkänomaiset sormet verrattuna kämmeneen), sidekudoksen vauriot, kallon kasvo-osan muutokset.

Hoitomenetelmät

Oireenmukaisen hoidon tarkoituksena on korjata patologian oireita. Lihasten hypertonian ja liikuntahäiriöiden poistamiseksi suoritetaan lääkehoitoa. Lisäksi käytetään fysioterapeuttisia menetelmiä - hierontaa, terapeuttisia harjoituksia. Mielenterveys on käytännössä hoitamaton.

Progressiivisen hydrokefaalisen oireyhtymän yhteydessä kirurginen interventio on osoitettu - IV-kammion ohitus normaalin aivo-selkäydinnesteen virtauksen luomiseksi. Yleensä aivo-selkäydinneste tyhjennetään vatsaonteloon. Leikkauksen jälkeen kallonsisäisen paineen indikaattoreita tarkkaillaan säännöllisesti.

Mahdolliset komplikaatiot ja ennusteet

Ennuste tehdään yksilöllisesti ja vaihtelee merkittävästi riippuen samanaikaisten patologioiden tyypistä ja vakavuudesta, jotka määrittävät seuraukset potilaalle. Yleensä komplikaatiot liittyvät heikentyneeseen henkiseen toimintaan ja motoriseen koordinaatioon, raajojen lihaksen spastisuuteen.

Tulos ja odotettavissa oleva elinikä riippuvat keskushermostovaurioiden asteesta (progressiivinen vesipää). Jotkut lapset kehittyvät normaalisti, osa heistä tulee vammaisia, ja on myös kuolemantapauksia. 90 prosentilla tapauksista kuolema tapahtuu vastasyntyneessä (enintään 1-vuotiaana).

Kuoleman syyt liittyvät useammin aivokudoksen iskeemisiin vaurioihin. Alikehittyneisyyttä ja pikkuaivoa pidetään epäsuotuisina ennustekriteereinä. Jos liittyviä patologioita ei ole, ennuste on suhteellisen suotuisa. Noin 50% leikkauksen saaneista lapsista kehittyy normaalisti.

Dandy-Walker-oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostuma aivojen ja kammiojärjestelmän osissa. Liittyy merkkejä sisäisestä vesirotuesta ja pikkuaivoista.

Dandy-Walkerin oireyhtymä: Lapsuuden säälimätön vihollinen

Mikä se on?

Kuva 1. Tyttö, jolla on Dandy-Walker-oireyhtymä
Dandy-Walker-oireyhtymä kuuluu parantumattomien synnynnäisten vikojen ryhmään, jotka vaikuttavat hermoston toimintaan. ICD-käsikirjassa 10 sairaudelle annettiin koodi Q03.1: "Magendien reikien atresia, Lushchi".

Vika kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1921 neurokirurgi Walter Edward Dandy. Hän tutki vesiseurauksen syitä. Arthur Earl Walker oli mukana tutkimuksessa myös toisistaan ​​riippumattomasti. Vuonna 1942 hän julkaisi artikkelinsa Lushka- ja Magendi-kanavien puuttumisesta. Neurokirurgien työ on otettu vian tutkimisen perustana.

Dandy-Walker-oireyhtymän ominaisuudet:

• muodostunut kohdunsisäisen aivojen muodostumisen aikana;
• kromosomaalisia häiriöitä pidetään syynä;
• vika havaitaan ultraäänellä 13 - 23 raskausviikolla;
• diagnosoida yksi tapaus 25 tuhannesta sikiöstä ja vauvasta;
• vika havaitaan useammin tytöillä;
• lapsilla, joilla on oireyhtymä, kallo ei voi olla muodonmuutos;
• lapset, joilla on pikkuaivojen poikkeavuuksia, kuolevat todennäköisemmin varhaisessa iässä;
• aivokysteen puristaminen vaikuttaa sisäelinten toimintaan hermoston kautta;
• johon usein liittyy muita synnynnäisiä vikoja.

Kuva 2. Merkkejä Dandy-Walker-oireyhtymästä
Dandy-Walker-oireyhtymälle on ominaista poikkeavuus pikkuaivojen ja vesisuuntauksen rakenteessa. Aivojen neljäs kammio laajenee. Samanaikaisesti takaosan kallonpohjan alueelle muodostuu kysta, jossa on aivo-selkäydinnestettä, koska verenkiertotiet (Lushkan, Magendien aukot) ovat kapeat tai puuttuvat. Lisäksi erotetaan matovirhe: aivoruuvien liitosrakenne ei kehitty tai ei ole muodostunut oikein.

Dandy-Walker-oireyhtymän seurauksena aivo-selkäydinnesteen kierto on häiriintynyt. Kasvava nestetilavuus kallon sisällä lisää painetta, puristaa aivokudoksen. Tämä häiritsee elimen toimintoja, estää lapsen henkistä kehitystä, aiheuttaa päänsärkyä, lihaskouristuksia. Aivo-selkäydinnesteen kerääntyminen sisäpuolelta laajentaa kalloa, painaa aivohermojen ytimiä, muodonmuuttaa päätä ja heikentää keskushermoston toimintaa. Taudin seurauksena elinajanodote vähenee ja lapsi voi kuolla..

Taudin oire

Dandy-Walkerin epämuodostumien löytö ja yksityiskohtainen tutkimus viime vuosisadalla antoi mahdolliseksi tunnistaa tälle patologialle ominainen kolmikko. Siihen sisältyy seuraavat merkit: madon puuttuminen (tai sen osittainen kehitys), kystisen tyyppisen kammion kasvaimet, poikkeaminen takaosan kallonpohjan anatomisesta normista (ylöspäin). Sinuseset liikkuvat ylöspäin, mikä on toinen oire. Pikkuaivo myös muuttaa normaalia asemaansa..

Alikehittyneet reitit aivo-selkäydinnesteen liikkumiseen johtavat vesisefalian muodostumiseen. Prosenttiosuus on korkea - melkein 90%: lla potilaista on epämukavuutta aivo-selkäydinnesteen kertymisen vuoksi kammiojärjestelmään.

Syyt ja laukaisevat lapsilla

Todisteisiin perustuvat lääketieteen asiantuntijat eivät ole selvittäneet synnynnäisten pikkuaivojen poikkeavuuksien täsmällisiä syitä. Lääkärit uskovat, että Dandy-Walker-oireyhtymä johtuu geneettisestä häiriöstä, kromosomaalisesta häiriöstä ja aivojen nesteen liiallisesta tuotannosta. Laukaisuihin (provosoiviin tekijöihin) sisältyy myrkyllisten ja haitallisten aineiden vaikutus, jotka myrkyttävät naisen kehoa.

Viite! Sikiön synnynnäisen epämuodostuman riski toistuvan raskauden aikana on enintään 7%, jos äidillä tai isällä ei ole geneettistä taustaa.

Sikiön epämuodostumien riski on lisääntynyt raskaana olevilla naisilla:

• potilaat, joilla on alkoholismi;
• tupakoitsijoita;
• huumeiden käyttäjät;
• sellaisten lääkkeiden ottaminen, joilla on alkio- tai teratogeenisia vaikutuksia.

Geneettinen häiriö voi provosoida säteilyä tai sytomegalovirusta, vihurirokkoa ja muita virusinfektioita raskauden aikana. Liipaisinta pidetään myös diabeteksen, autoimmuunisairauden, metabolisen häiriön läsnäolona naisella. Perinnöllä on tärkeä rooli, ts. Synnynnäiset viat on jo kirjattu sukuhistoriaan.

Etiologia ja patogeneesi

Oireyhtymän syitä ei tällä hetkellä tunneta. Taudin etiologisiin tekijöihin liittyy useita lääketieteellisiä oletuksia. Yksi teorioista kertoo aivojen rakenteiden ensisijaisesta alikehittyneisyydestä, toinen aivo-selkäydinnesteen lisääntyneestä erityksestä alkion syntymän aikana. Kaikki muut etiopatogeneettiset hypoteesit ovat vähemmän suosittuja ja epätodennäköisiä..

Dandy-Walker-epämuodostumien muodostumiseen liittyy seuraavien patologioiden esiintyminen:

• syringomyelia,
• Corpus callosumin puute,
• Cerebellar-patologiat,
• Aivo-selkäydinnesteiden kanavien tartunta tai tukkeutuminen,
• Aivojen kammioiden epänormaali laajentuminen,
• Kystat ja kasvaimet.

Aivojen rakenteiden puristus johtaa neurologisiin toimintahäiriöihin. Kallo on laajentunut vatsan ja etuosan tasossa. Kahden ensimmäisen elämäkuukauden aikana pään ympärys kasvaa voimakkaimmin. Vastasyntyneillä kallon ompeleet eroavat ja sen luut ohentuvat.

Oireyhtymän kehitykseen vaikuttavia tekijöitä ovat ulkoisen ympäristön kielteiset vaikutukset raskaana olevan naisen kehoon sekä olemassa olevat krooniset sairaudet. Yleisimmät provosoivat tekijät:

1. Virustartunta - herpesvirukset, vihurirokko, tuhkarokko, sytomegalovirus,
2. Huonoja tapoja,
3. Riippuvuus,
4. Diabetes mellitus ja muut aineenvaihduntahäiriöt,
5. Autoimmuunisairaudet,
6. Ionisoiva säteily,
7. Antibioottien ottaminen,
8. Kohdunsisäinen trauma.

Nämä tekijät ovat vaarallisimpia raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun sikiön keskushermosto kehittyy aktiivisesti. Kaikissa muissa tapauksissa oireyhtymän syy on perinnöllinen taipumus. Jos jollain vanhemmista on oireyhtymä, riski kehittyä lapsessa on erittäin suuri.

Dandy-Walker-anomalian patogeneettiset linkit:

• Aivo-selkäydinnesteen kehityksen rikkominen,
• Aivo-selkäydinnesteen patologinen kertyminen aivojen kammioihin,
• Aivoalueiden CSF-puristus,
• Intrakraniaalinen verenpaine,
• Kraniaalisten hermojen ytimen vaurioituminen,
• Kliinisten oireiden esiintyminen,
• CSF: ää sisältävien kystisten onkalojen muodostuminen aivoissa,
• Ontelon koon lisääminen,
• Kallo epämuodostuma,
• Vielä suurempi aivojen rakenteiden puristus,
• Aivojen täyden kehityksen heikentyminen,
• Elintoimintojen menetys.

Oireet ja merkit

Kunnes vauva on syntynyt, raskaana olevalla naisella ei ole raskauden heikkenemistä tai komplikaatioita. Sikiöllä ultraääni paljastaa vain pikkuaivojen viat: alikehittyminen, neljännen kammion kasvu, aivasydämen muodostuminen.

Syntymisen jälkeen luonnoton imeväisten käyttäytyminen lisätään Dandy-Walker-oireyhtymän ultraäänimerkeihin. Hän itkee jatkuvasti päänsärkyn takia. Aivojen puristaminen kystat johtaa kouristuksiin, raajojen nykäisemiseen ja lisääntyneeseen lihaksen sävyyn. Tämä ilmenee heikentyneistä motorisista kyvyistä, silmien tahattomasta pyörimisestä, käsivarsien ja jalkojen nivelet ovat taipuneet.

Merkkejä pikkuaivojen ja CSF-polkujen synnynnäisestä puutteesta ovat:

• pään yläosan suuri koko;
• pehmeä kallo;
• pullistunut fontanelle;
• kasvojen muodonmuutos, pään takaosa;
• hengityksen pysähtyminen (apnea);
• aivojen tipullinen (ei kaikki);
• sormien fuusio tai muu synnynnäinen vika;
• pitkittynyt fontanelle-liiallinen kasvu.

Ikääntyessään ilmenee henkinen viivästyminen, heikentyneet motoriset taidot (koordinaatio). Lapsi on oikukas, ärtyvä, ei voi kävellä sujuvasti, seistä tasaisesti. Ajoittain kouristuksia. Aamulla on oksentelua, pahoinvointia, päänsärkyä voimistuu. Tutkimus paljastaa näkövamman.

50 prosentilla lapsista ei ole selviä oireita. Tästä ryhmästä tulevan lapsen pää ei ole muodonmuutos. Mutta liikkeiden koordinaatio on heikentynyt, kävely on heilahtelevaa, jalat ovat leveällä etäisyydellä kävellessä. Psykomotoristen taitojen ja henkisen toiminnan kehityksessä on pieni viive.

Viite! Harvoin oireita ja merkkejä syntymävaurioista ilmenee lapsilla 4-vuotiaina tai aikuisilla.

Tautien havaitseminen ja diagnosointi

Ensimmäisessä vaiheessa lääkäri tutkii potilaan ja kerää anamneesin oikean diagnoosin tekemiseksi. Tämä menettely tapahtuu, kun taudin oireet havaittiin vasta syntymän jälkeen..

Toinen vaihe sisältää neurologisen tutkimuksen. Sen perusteella lääkäri havaitsee potilaassa usein tahattomat silmäliikkeet eri suuntiin (nystagmus), lapsella on ulkoneva fontanelle. Lihasten äänenvoimakkuutta voidaan vähentää, ja pään mitat ovat epätavallisia tietylle iälle (se on suurempi).

Ultraäänihoito voi paljastaa oireet taudista kohdussa olevalla lapsella. Menetelmä on hyvä myös taudin myöhemmissä kehitysvaiheissa, kun sydämeen on tarpeen tutkia puutteita..

Magneettikuvaus (MRI) on luotettava menetelmä, joka mahdollistaa korkean tarkkuuden diagnoosin. Tutkimus paljastaa:

• kystisten kasvainten esiintyminen kallon fossa;
• pikkuaivojen epänormaali kehitys;
• neljännen kammion laajeneminen;
• aivojen tiputtaminen.

Joskus kliinisen kuvan täydellisyydestä vaaditaan geneetikon ja neurokirurgin kuuleminen.

Dandy Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Tilastoista on tietoa, kun aivovuoren diagnoosi todettiin ihmisen enemmistön jälkeen. Häiriöön viitataan usein eräänlaisena aivojen tiputtavana. Näissä tapauksissa Dandy-Walker-oireyhtymän merkit ja oireet ilmenevät vähitellen 18 vuoden iän jälkeen.

Kun tila huononee:

• pään tilavuus kasvaa;
• takarauman luu siirtyy ulospäin;
• päänsärkykipu, lääkitys ei auta;
• kouristuksia esiintyy määräajoin;
• liioittelun yliarviointi - lihakset ovat jännittyneitä, toisinaan kouristuksia;
• koordinaatio pahenee - epävakaa kävely, sumea liike;
• motoriset taidot hidastuvat;
• silmämunan liikettä ei hallita osittain.

Älyllisiä häiriöitä ovat muun muassa muistin heikkeneminen, hankittujen taitojen menetys. Henkilö lakkaa tunnistamasta sukulaisia ​​ja ystäviä, tulee ärtyväksi, hän oppii lukemaan, pukeutumaan, kirjoittamaan ja niin edelleen..

Mahdolliset komplikaatiot ja ennusteet

Suurimmalla osalla aivojen kehityksen poikkeavuuksiin liittyviä geneettisesti määritettyjä patologioita on kehityskäytäntö, joka on pettymys potilaalle. Dandy-Walker-oireyhtymän ennuste on epäsuotuisa, mutta riippuu paljon sairauden muodosta: epätäydellisessä muodossa todennäköisyys pidempään elinajanodotteeseen on suurempi.

Lapset, joilla on tällainen vaiva, eivät voi palvella itseään tai liikkua yksinään. Tauti johtaa vammaisuuteen ensimmäisistä elämän päivistä lähtien.

Komplikaatioita ovat:

• kehitysvammaisuus;
• henkinen vamma;
• neurologiset patologiat: lihaskudoksen hypertonisuus, heikentynyt liikkeiden koordinaatio;
• näköelinten sairaudet;
• muiden elinten toimintahäiriöt.

Potilailla, joilla on diagnosoitu Dandy-Walker-oireyhtymä, elinikä on lyhyt. Noin puolet vauvoista kuolee ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen.

Lomakkeet

Syntymävaiheessa lääkärit luokittelevat täydelliset ja epätäydelliset vaurion muodot. Ensimmäisessä tapauksessa pikkuaivo on kehittymätön: matoa ei ole, kysta on kytketty neljänteen kammioon. Toisessa tyypissä vika on muodostunut osittain. Ultraääniä olevien lohkojen välinen rakenne on näkyvissä paikoissa, nesteontelo ei ole yhteydessä koko pintaan madon kanssa.

Synnytyksen jälkeen lääkärit erottavat vian avoimet ja suljetut muodot. Ero näiden tyyppien välillä perustuu aivo-selkäydinnesteen reittien avoimuuteen. Ensimmäisessä tapauksessa kammio on yhteydessä Lushchkin ja Magendien aukkojen läpi subaraknoidisen tilan kanssa. Suljetussa muodossa kanavat ovat kasvaneet umpeen.

Avainominaisuudet

Tauti luokitellaan pikkuaivojen rakenteiden vioittumisasteen perusteella. Tämän perusteella erotetaan taudin täydelliset ja epätäydelliset muodot..

Taudin oireet vastasyntyneillä ja aikuisilla lapsilla ovat erilaisia. Ensimmäiset merkit, jotka asiantuntija voi nähdä ultraäänellä jopa synnytysaikana, ovat:

• IV-kammion koko ei vastaa normaalia raskauden ajan - se on lisääntynyt merkittävästi.
• Aivokehitys on alikehittynyt.
• Nestekystat täytetyn onkalon läsnäolo kallon fossa.

Nämä merkit antavat lääkärille syyn olettaa kuvatun taudin esiintymisestä. Diagnoosi vahvistetaan yhdistelmällä sisäisiä ja ulkoisia oireita:

• Lapsen kallon suhteeton suhde. Pää näyttää suhteettoman suurelta.
• Craniotabes, joissa fontanel-alueen litteät kallon luut ohentuvat, tapahtuu luukudoksen pehmenemistä.
• Takarauma luu menettää oikean muodon.
• Laajennetut fontanellit.
• Huutavan heikkous.
• Hydrokefalus - nesteen kerääntyminen, joka johtuu sen virtauksen rikkomisesta aivojen kammioista.
• Väärin muotoiset leuat, turbiinit.
• Nystagmus - silmämunien tahattomat värähtelevät liikkeet.
• Käsien ja jalkojen lihasten hallitsemattomat kouristuvat supistukset.
• Syndaktiisesti - ylä- tai alaraajojen digitaalisten falangojen fuusio.
• Lihasjännityksestä johtuva raajojen jatkuva taipuminen (spastinen tetrapareesi).
• Motiliteettihäiriöt.
• Levoton käyttäytyminen.

Yli vuoden ikäisten lasten patologia ilmenee päänsärky, pahoinvointi ja oksentelu, ärtyneisyys, heikentynyt liikkeiden koordinointi, näköongelmat, henkinen ja älyllinen kehitysviive.

Usein sairauteen liittyy sydämen vajaatoiminta, munuaissairaus, kasvojen luiden kehityshäiriöt.

diagnostiikka

Nainen tutkitaan ultraäänellä kerran kolmanneksella. Ultraäänihaku on vaaraton sikiölle, se pystyy havaitsemaan poikkeavuudet varhaisvaiheissa. Aivotutkimus voi paljastaa kehityshäiriöitä 2,5 raskauskuukauden aikana. Mutta Dandy-Walker-oireyhtymän vahvistamiseksi ultraääni toistetaan 20–23 raskausviikolla. Tällä hetkellä aivo-selkäydinneste-kysta, pikkuaivojen epäsäännöllinen rakenne, IV-kammion muodonmuutokset ovat jo näkyvissä.

Jos merkkejä havaitaan uudelleen, naiselle määrätään MRI. Lääkärit arvioivat Dandy-Walker-oireyhtymän vakavuuden synnynnäisen vian muodossa. Taudin parantumattomuuden vuoksi raskauden lopettaminen on suositeltavaa. Mutta lopullisen päätöksen tekevät lapsen vanhemmat.

Syntymisen jälkeen lääkäri tutkii vauvaa, tuntee ja mittaa pään. Lääkärit arvioivat sairauden oireet, ulkoiset oireet, sitten lapsi lähetetään ultraäänitutkimaan sisäelimiä, neurosonografiaa. Äidiltä lääkäri selvittää perheen historian, elämäntavan, raskauden, itsehoitotapaukset ja käytetyt lääkkeet. Äidin on suositeltavaa kuulla genetiikkaa.

Tärkeä! Uzistin tai lääkärin kokemattomuus lisää virheiden riskiä. Diagnoosin vahvistamiseksi raskaana olevan naisen tulee neuvotella ja / tai tutkia sitä edelleen 2-4 riippumattoman lääkärin lääkärillä.

Paranemisprosessi

Dandy Walkerin oireyhtymää on vaikea hoitaa. Asiantuntijat määräävät potilaille konservatiivisen terapian, jolla pyritään poistamaan vesisuuntauksen, sydämen ja munuaisten epämuodostumien merkit.

Huumehoito suoritetaan oireyhtymän lievän muodon läsnä ollessa minimaalisin kliinisin oirein. Potilaille määrätään diureetteja "Furosemide", "Veroshpiron", "Indapamide", sedatiivit "Grandaxin", "Sibazon", kipulääkkeet "Ibuprofeeni", "Ketarol", lihasrelaksantteja "Midocalm", "Sirdalud"..

Rauhoittavat valmisteet lievittävät ärtyneisyyttä ja lievittävät potilasta kefalalgiasta. Lihasten hypertonisuuden ja motoristen toimintahäiriöiden korjaamiseksi määrätään fysioterapeuttiset toimenpiteet: rentouttavat kylpyammeet mintun, sitruunamelissa, palderjan tai männynneulojen eteerisen öljyn infuusiolla; syvälämpötekniikat - otokeriitti ja parafiini; elektroforeesi lääkkeillä leesiossa; sekä liikuntaterapia ja terapeuttinen hieronta.

Kirurginen toimenpide on tarkoitettu maxillofacial poikkeavuuksiin. Intrankaliaalisen paineen vähentämiseksi suoritetaan šunttikirurgia tai ventriculostomy. Ne parantavat CSF-virtausta vähentäen siten hydrokefalisten ja hypertensiivisten oireyhtymien ilmenemisvaikeuksia. Ohitusleikkaus palauttaa aivojen toiminnan, lievittää neurologisia häiriöitä ja pidentää potilaan elämää. Samanaikaisesti kuolleisuuden prosenttiosuus laskee merkittävästi.

Aivojen neljänteen kammioon viedään šunti, jonka kautta ylimääräinen aivo-selkäydinneste virtaa vatsa- tai rintaonteloon. Erityiset tyhjennysputket on varustettu venttiililaitteella, joka estää nesteen paluvirran. Tällainen hoito helpottaa suuresti potilaiden tilaa. Tässä tapauksessa vain taudin kliiniset oireet katoavat. Ohitusleikkaus, huolimatta sen luotettavuudesta ja toiminnallisuudesta, ei pysty poistamaan oireyhtymän syytä.

Hoitomenetelmät

Palliatiivista hoitoa tarjotaan synnynnäisesti vajaapotilaille ja heidän vanhemmilleen. Tähän sisältyy tukitoimenpiteitä, psykologien ja sosiaalityöntekijöiden neuvontaa.

Lääketieteellistä ja kirurgista hoitoa käytetään vaikeiden oireiden oireisiin. Jos ei ole kallonsisäistä verenpainetauti, vesivoima ja muut sisäelinten toimintahäiriöt, lapsi on lääkäreiden valvonnassa. Neurokirurgin, neuropatologin, lastenlääkärin on tutkittava se säännöllisesti.

Lapset, joilla on Dandy-Walker-oireyhtymä, saavat tukevaa terapiaa vitamiini- ja mineraalikomplekseilla, aminohapoilla. Lääkkeitä määrätään myös vian ilmeisten oireiden poistamiseksi. Sydän, munuaisten ja muiden elinten toiminnan palauttamiseksi lääkkeet valitaan yksilöllisesti lääketieteellisten indikaatioiden mukaan.

Dandy-Walker-oireyhtymään määrätyt lääkkeet:

1. Rauhoittavat ja rauhoittavat - poistavat lapsen ärtyneisyyden ja mielialan.
2. Antispasmodics ja analgeetit - lievittää kipua.
3. B-vitamiini - lisää impulssien siirtoa neuroneihin.
4. Plasmaa korvaavat liuokset - estävät Dandy-Walker-oireyhtymän komplikaatioiden kehittymistä. Tue solujen elintärkeää toimintaa, aivojen ja sisäelinten toimintaa.
5. Kortikosteroidit - vähentävät aivo-selkäydinnesteen tuottoa kammioissa.
6. Verisuonia laajentavat lääkkeet - laajentavat verisuonten luumenia, helpottavat aivo-selkäydinnesteen virtausta avoimella muodolla vikaa, verenkiertoa.
7. Diureetit - diureettinen vaikutus edistää ylimääräisen nesteen poistamista verisuonista. Se vähentää kallonsisäistä painetta.
8. Beetasalpaajat - lievittävät aivokudoksen turvotusta.

Fysioterapiaa määrätään myös. Se sisältää liikuntaterapian, balneoterapian - terapeuttisen mutaa, uinnin, suolakylpyjä. Lääkäri määrää myös hierontaa. Näiden menetelmien tarkoituksena on vähentää potilaan lihasväriä ja parantaa hänen psyko-emotionaalista tilaa..

Leikkaus on tarkoitettu aivo-selkäydinnesteen virtauksen palauttamiseksi toisella tavalla. Käytetään kahta menetelmää: ventriculoperitoneaalinen vaihtuminen tai endoskooppinen ventriculostomy. Ensimmäisessä tapauksessa pehmeä putki työnnetään kammioon. Sitten katetri ohjataan subkutaanisesti korvan taakse ja ravelualueella vatsaonteloon. Neste valuu ja liukenee siihen.

Ventriculostomian avulla tehdään reikä kallon luuhun, neuroendoskooppi viedään kammioon ja ylimääräinen aivo-selkäydin neste poistetaan. Menettely on minimaalisesti invasiivinen, lyhytaikainen, potilas puretaan päivänä 3, myöhäisiä komplikaatioita ei havaittu.

Viite! Kirurginen hoito poistaa vain vesipäät ja kallonsisäisen paineen. Mielen kykyjä, liikkeiden koordinointia tai keskushermoston toimintoja ei palauteta leikkauksella.

Dandy Walker epämuodostumahoito

Jokaiselle anomalian muodolle on ominaista tietty vakavuusaste. Vastasyntyneillä, joilla on vaikea häiriö, on vähän mahdollisuuksia selviytyä. Jos vika on yhteensopiva vauvan elämän kanssa, hänen henkiseen kehitykseen liittyy suuria ongelmia. Jokaisen vanhemman, kuultuaan tällaisen diagnoosin, olisi oltava valmis siihen, että hänen lapsensa pysyy ikuisesti alhaisella älykkyydellä. Mikään korjaava koulutus ei voi auttaa tässä tapauksessa. On melkein mahdotonta antaa tarkkaa ennustetta, mutta kuoleman todennäköisyys on erittäin korkea..

Lisäksi on melkein turhaa käsitellä poikkeavuutta ja toivoa täydellistä toipumista. Jos aivojen tiputtelu pahenee, lääkäri suunnittelee kirurgisen hoidon. Kalvon sisäisen paineen alentaminen saavutetaan ohittamalla neljäs aivokammio.

ennaltaehkäisy

Ei ole erityistä ennaltaehkäisyä. Naisen tulisi johtaa terveelliseen elämäntapaan, välttää kosketusta haitallisiin aineisiin. Raskauden suunnittelujakson aikana sinun on tutkittava uudelleen, parannettava tunnistetut sukupuolielinten infektiot. Raskauden aikana ei tule käyttää lääkkeitä, joilla on teratogeenisia tai alkiotoksisia ominaisuuksia. Nämä lääkkeet aiheuttavat myös synnynnäisiä ja vaurioita..

Ennaltaehkäisyn vuoksi et voi missata suunniteltuja käyntejä gynekologissa, ultraääniä. Tartunta- ja tulehduksellisten sairauksien varhainen havaitseminen ja niiden hoito vähentää syntymävirheiden riskiä.

Raskaana olevan naisen ultraääni

Dandy Walker -oireyhtymästä on olemassa useita tärkeimpiä ultraäänimerkkejä, jotka voidaan määrittää jo seulontakokeella raskauden 21–23 viikolla. Tänä aikana voidaan epäillä kohdunsisäisen kehityksen poikkeavuutta perustuen seuraavien sikiön oireiden havaitsemiseen:

• Jos laite on havainnut muodostuneen tai esiin nousevan takapään kystan;
• häiriöt pikkuaivojen rakenteessa;
• aivojen IV kammion laajeneminen.

Raskauden myöhemmissä vaiheissa, noin 31 viikosta, sikiö näkee näiden oireiden lisäksi myös:

1. Suulaki ja ylähuuli eivät ole saastuneet ("kitalaki", "huulirako").
2. Sormien fuusio raajoissa.
3. Virtsajärjestelmän, erityisesti munuaisten, rakenteen häiriöt.

Muistettavat asiat?

1. Dandy-Walker-oireyhtymä kuuluu synnynnäisiin vakaviin ja parantumattomiin pikkuaivovaurioihin.
2. Taudin voi aiheuttaa virus tai mikä tahansa alkion muodostumiseen vaikuttava tekijä.
3. Ulkoisiin oireisiin sisältyy pään epämuodostuma, muun muassa itku, heikentynyt koordinaatio, mielenterveys..
4. Aikuisilla vikojen merkit ilmestyvät myöhään..
5. Vikalla on kaksi muotoa, ja siihen voi liittyä aivojen tiputusta.
6. Oireenmukaisia ​​terapialääkkeitä käytetään elämän ajan, leikkaus suoritetaan aivo-selkäydinnesteen virtauksen palauttamiseksi.
7. Komplikaatioihin kuuluvat sisäelinten, keskushermoston häiriöt.
8. Ihmiset, joilla on vakavia syntymävaurioita, eivät elää kauan.
9. Ehkäisevänä toimenpiteenä käytetään yleisiä suosituksia: terveellinen elämäntapa, oikea-aikainen hoito.

Kirjallisuus

• Neurologia ja neurokirurgia / toim. A.N. Konovalova, A.V. Kozlova; E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova: oppikirja: - v. 1. - 2009. - 624 s..
• Nikiforov A.S., Konovalov A.N., Gusev E.I. (toim.) Kliininen neurologia: 3 osassa - osa 3, osa 1., osa 2. - M.: Lääketiede, 2004.
• Benda C. Dandy-Walkerin oireyhtymä tai ns. Fresmen Magendien atresia // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1954. Voi. 13.P.14.
• Snyders R.J.M, Nicolaides K.X. Sikiön kromosomaalivirheiden ultraäänimerkit. M.: Vidar, 1997.192 s.
• Conford E, Twining P. Dandy-Walkerin oireyhtymä: synnytyksen diagnoosin arvo // Kliininen radiologia. 1992. Voi. 45. P. 172-174.
• Yudina E.V., Medvedev M.V. Perinataalitulokset synnynnäisissä epämuodostumissa. Dandy-Walker-oireyhtymä // Ultraäänidiagnostiikka synnytyslääketieteessä, gynekologiassa ja lastenlääketieteessä. 2000. Nro 4. P. 266 - 271.
• Osenbach R. K., Menez, es A.H. Dandy-Walker-epämuodostumien diagnoosi ja hallinta: 30 vuoden kokemus // Pediat. Neurosurg. 1992. Voi. 18.P 179-189.
• Nyberg D., Mahony B., Hegge F. et ai. Laajennettu cisterna-magna ja Dandy-Walker-epämuodostumat: kromosomianomaalioihin liittyvät tekijät. Synnytys ja gynekologia. 1991. Voi. 77. P. 436-442.
• Syntyneet epämuodostumat: synnytyksen diagnostiikka ja taktiikat / Toim. B.M. Petrikovsky, M.V. Medvedeva, E.V. Yudina // M.: RAVUZDPG, Realnoe Vremya, 1999.254 s..

Tutkimusta tarvitaan

Tärkeä rooli on sairauden prenataalisella diagnoosilla. Ultraääntutkimuksen aikana saadut tiedot viittaavat patologian kehittymiseen. Niiden perusteella lääkäri suorittaa magneettikuvaus, lisää verikokeita ja joitain muita tutkimuksia.

Jos diagnoosi vahvistetaan, naiselle tarjotaan raskauden keskeyttäminen.

Vastasyntyneiden diagnoosissa käytetään seuraavia menetelmiä:

• Lääkärintarkastus. Tässä vaiheessa kasvojen luiden kehityksen poikkeavuudet, kallon luukudoksen pehmeys, suuret fontanellit, pään ja rungon suhteeton osuus, neurologiset ongelmat.
• Anamneesin kerääminen. Äidin haastattelussa saadut tiedot etenkin tämän taudin lasten perheessä syntyneistä tapauksista auttavat vahvistamaan oletetun diagnoosin..
• Aivojen ja sisäelinten ultraäänitutkimus paljastaa kehityshäiriöt (ehokardiografia paljastaa sydämen työn poikkeavuudet).
• Magneettiresonanssikuvaus tai tietokonetomografia antavat samat tulokset kuin ultraääni, mutta yksityiskohtaisemmin.

Lapsen tarkastaa lastenlääkäri, neurologi, kardiologi, silmälääkäri ja jotkut muut kapean erikoistumisen lääkärit.

Syyt

Nykyään ei vieläkään tiedetä, mikä on syy monille geneettisille sairauksille, paitsi perinnöllisyys. Monet geenimutaatiot tapahtuvat kuin sattumalta, eikä niillä ole mitään tekemistä perinnöllisyyden kanssa..

Tärkeimpiä riskitekijöitä, joihin lääkärit suosittelevat kiinnittämään huomiota ennen lapsen raskautta, tulisi ottaa huomioon:

1. Diabetes.
2. Äidin ikä yli 45 vuotta.
3. Asuminen epäsuotuisalla alueella.
4. Työ vaarallisessa tuotannossa.
5. Alkoholismi.
6. Riippuvuus.

Mutta vaikka kaikkea tätä ei olisi, tietyn geenin mutaatio voi tapahtua virusten vaikutuksesta. Ja tärkeimmistä vihollisista pidetään vihurirokkoviruksia, influenssaa, sytomegalovirusta.

Ennuste

Taudilla on epäsuotuisa ennuste ja sille on ominaista korkea kuolleisuus. Joten noin puolet sairaudesta kärsivistä lapsista kuolee ensimmäisinä elämänkuukausina..

Jos patologian oireet ovat yhteensopivia elämän kanssa, sairaalla lapsella on silti vakavia henkisen kehityksen poikkeamia, erilaisia ​​neurologisia häiriöitä, joita ei voida täysin eliminoida..

Tämän vuoksi lääkäri, joka on löytänyt taudin ennen vauvan syntymää, ehdottaa raskaana olevan äidin lopettamaan raskauden.

Patologian oikea-aikainen havaitseminen

Taudin geneettisen luonteen vuoksi on mahdotonta estää sen esiintymistä. Raskausjakson aikana on kuitenkin erittäin tärkeää suorittaa tarvittavat toimenpiteet tämän oireyhtymän diagnosoimiseksi alkiossa..

Tätä tarkoitusta varten raskaana olevalle naiselle annetaan ultraäänitutkimukset, jotka tulisi tehdä vähintään kerran kolmessa viikossa. Lisäksi määrätään magneettikuvauskuvausmenetelmä diagnoosin selventämiseksi ja vaurion sijainnin tunnistamiseksi..

Lisäksi virustautien, kuten vihurirokkojen ja tuhkarokkojen vasta-aineiden diagnosointi on pakollista. Jos tällaisia ​​vasta-aineita havaitaan analyysin aikana, sikiölle tehdään ultraäänitutkimus sen vaurioasteen arvioimiseksi..

On syytä muistaa, että alkoholijuomien käytöllä on erittäin kielteinen vaikutus lapsen sisäiseen kehitykseen. Siksi raskauden aikana sinun tulee luopua huonoista tavoista..

Hoitomenetelmät

Valitettavasti tästä patologiasta on mahdotonta päästä eroon ja poistaa sen esiintymisen syy, joten hoito on oireenmukaista riippuen olemassa olevista sisäelinten (munuaiset, sydän, näköelimet) häiriöistä.

Aivo-selkäydinnesteen virtauksen normalisoimiseksi tarvitaan kirurginen interventio.

Nykyään käytetään ohitusmenetelmää, kun erityinen šunti työnnetään aivojen 4. kammion alueelle, joka on kytketty vatsaonteloon.

Tämän shuntin kautta ylimääräinen neste poistuu aivoista..

Tämä mahdollistaa lapsen tilan lievittämisen, mutta sellaisia ​​seurauksia kuten esimerkiksi henkinen vajaatoiminta ei valitettavasti voida poistaa..

Sairaan lapsen vanhempien tulisi ymmärtää, että vauvan älylliset kyvyt ovat alhaisella kehitystasolla, eikä mikään korjaavan opetuksen menetelmä auttaa auttamaan tämän ongelman ratkaisemisessa kokonaan..

Lähteet, jotka provosoivat taudin muodostumista

Nykyään asiantuntijat kiistävät edelleen, mitkä lähteet provosoivat taudin muodostumista. Jotkut lääkärit väittävät, että Dandy-Walkerin epämuodostumat ovat alkuperäinen rakenteellinen viive aivojen kehityksessä. Toiset uskovat, että tauti alkaa kehittyä aivo-selkäydinnesteen vapauttamalla voimakkaasti synnytystä synnytyksellä ja siitä johtuvasta pikkuaivojen muodostumisen rikkomisesta ja kallon takaosan kohouman lisääntymisestä.

Taudin muodostumisen perustana on pikkuaivojen liian korkea asetettu teltta ja sen pohjassa sijaitsevan poikittaisen sinuksen korkeus. Joskus tauti liittyy tällaisten vaivojen esiintymiseen:

• Syringomyelia on krooninen sairaus, joka koskee pääasiassa nuoria ja keski-ikäisiä. Tälle sairaudelle on ominaista tyhjien alueiden muodostuminen selkäytimessä, pääasiassa niska-alueella;
• Corpus callosum -bakteerin agenesis (luonnollinen vajaus);
• Pysyvyys aivo-selkäydinnesteessä, seurauksena on ravitsemusprosessien virtauksen ja aineenvaihdunnan rikkominen verenkiertoon ja aivoihin;
• Aivoissa sijaitsevien tyhjien tilojen määrän epänormaali lisääntyminen, mistä johtuen kallon sisäinen paine kasvaa ja pään tilavuus kasvaa.

Täsmällisiä lähteitä, jotka provosoivat tällaisen taudin muodostumisen, ei tunneta. Asiantuntijoiden mukaan tämän taudin muodostumiseen johtava tekijä voi olla:

• Virusinfektio;
• Raskaana olevan naisen alkoholinkäyttö;
• Diabetes mellituksen esiintyminen naisella paikassa.

Nämä lähteet vaikuttavat erityisesti raskauden kolmeen ensimmäiseen kuukauteen - noin 7-10 viikkoa syntymättömän vauvan muodostumisesta, kun lapsen aivot rakennetaan aktiivisesti. Joissakin tilanteissa perinnöllisestä tekijästä voi tulla sairauden lähde..

Ennustaminen ja seuraukset

Lähes kaikissa tapauksissa Dandy Walker -oireyhtymän tulevan elämän ennuste tulee olemaan erittäin pettymys. Samanaikaisesti se riippuu suoraan samanaikaisista kehityshäiriöistä, kromosomaalisista poikkeavuuksista ja sairauden havaitsemisesta..

Kuten käytäntö osoittaa, vauvojen synnytyksen jälkeinen sairastuvuus ja kuoleman todennäköisyys ovat paljon korkeammat kuin silloin, kun patologia diagnosoidaan raskauden aikana. Samanaikaisesti kuolleisuus on erittäin korkea.

Vakavat seuraukset ovat:

• henkiset ja psyykkiset viat, jotka pysyvät ehjinä koko potilaan elämän ajan;
• psykomotoristen taitojen viivästynyt kehitys;
• neuroottisen luonteen sairaudet - korkea lihasääni, heikentynyt liikkeiden koordinointi.

Taudin oireet

Samanlainen sairaus vauvan kehityksessä määritetään, kun ultraäänitutkimus tehdään raskauden alussa. Nimittäin kaikki tämän vaivan oireet ovat näkyvissä jo 20. viikolla. Tärkein näyttö patologian esiintymisestä on kaikenlaisia ​​indikaattoreita, jotka osoittavat vaurioita aivoissa: kystinen muodostuminen kallon fossa on selvästi näkyvissä, pikkuaivo on huonosti kehittynyt, 4. kammio on liian laajentunut. Lisäksi ultraääniindikaattorit ovat selvempiä sikiön kehittyessä..

Jatkossa voit huomata rakojen muodostumista kovan kitalaen ja huulten alueelle, munuaisjärjestelmän epänormaalia muodostumista ja vikoja. Jos ultraäänitutkimusta ei tehty raskaana olevalle naiselle jostain syystä, oireyhtymän oireet voidaan nähdä paljain silmin vastasyntyneen syntymän jälkeen. Korkean kallonsisäisen paineen vuoksi tällainen lapsi on usein hyvin levoton. Hän kehittää vesisefaliaa lihasspasmin ja nystagmin kanssa. Joskus hydrokefaluksen oireet voivat puuttua.

Aluksi voit huomata tällaisten oireiden muodostumisen:

• Magendien ja Luschkan reikien atresia (liikakasvu tai luonnollinen vajaus);
• Kallon takaosan kohoumien tilavuuden laajeneminen;
• Aivo-pallonpuoliskojen kuoleminen;
• Kystisen muodostumisen ja fistulien esiintyminen;
• Hydrokefaalia eri vaiheissa.

Tämä oireyhtymä on selvästi näkyvissä sikiön ultraäänitutkimuksen aikana. Tästä syystä on tärkeää, että odottava äiti suorittaa säännöllisesti tutkimuksia ja testejä..

Lapsilla

Samankaltaista tautia pidetään lapsuudessa. Tämä sairaus ilmenee harvoin, sen oireet ovat havaittavissa sikiön muodostuessa ultraäänitutkimuksen aikana. Jos tutkimusta jostain syystä ei tehty, lapselle se on melko vakavien komplikaatioiden alainen..

Myöhemmin ilmenee huomattavia pikkuaivojen oireita. Vanhemmilla lapsilla esiintyy motorisen koordinaation häiriöitä, tästä syystä heillä on vaikeuksia liikkua ja kävellä (joissakin tilanteissa he eivät edes tiedä miten tehdä se ollenkaan). Tärkein oire on älyllisen kehityksen melkein parantumaton jälkeisyys. Voit myös huomata liittyvien ongelmien kehittymisen: munuaisten ja sydämen sairaudet, sormien, kasvojen ja käsien epäasianmukainen muodostuminen sekä heikentynyt visuaalinen toiminta.

Aikuisilla

Tämä sairaus on epäsäännöllisen tiputuksen kliininen ja anatomisen muunnos. Patologialle on tunnusomaista sellaiset merkit kuin aivojen reikien atresia ja kolmannen ja neljännen kammion tilavuuden lisääntyminen.

Vaikka tällaista poikkeavuutta pidetään luonnollisena, joskus se alkaa ilmetä neljän vuoden ikäisessä lapsessa tai myöhemmin. Mitään tämän taudin merkkejä ei ilmesty pitkään. Joissakin tilanteissa dekompensaatio on havaittavissa jo koulussa tai nuoruudessa. Harvinaisimmissa tilanteissa taudin alkuperäiset indikaattorit voivat ilmestyä aikuisella..

Tämän taudin pääoireet aikuisina ovat seuraavat:

• Pään määrän asteittainen kasvu;
• Vakava motorisen koordinaation häiriö, epätarkkojen ja laajojen liikkeiden esiintyminen;
• Nystagmin muodostuminen, joka ilmenee väreillä liikkeessä toiselta puolelta toiselle;
• Usein kouristuvien kohtausten muodostuminen;
• Voimakkaasti kohonnut lihassävy (toisinaan ilmenee spastisuutta). Lihakset ovat jatkuvasti jännittyneitä.
• Älyllinen vamma kehittyy, mikä ilmenee kyvyttömyytenä tunnistaa sukulaisia, vaikeasta lukemisesta ja kirjeiden eroista, kyvyttömyydestä kirjoittaa mitään.

Tapahtumien syyt

Tauti kehittyy jo ennen vauvan syntymää, ts. Sen synnytyksen aikana.

Tähän päivään mennessä taudin puhkeamisen pääasiallista syytä ei ole osoitettu, mutta tiedetään useita altistavia tekijöitä, joiden esiintyminen lisää patologian riskiä..

Näitä tekijöitä ovat:

1. Alkoholi- ja huumausaineiden käyttö raskaana olevassa naisessa.
2. Odotettavan äidin virussairaudet, joita pidetään sikiölle vaarallisimpana alkion kehitysvaiheessa (1 raskauskolmannes).
3. Raskaana olevan naisen systeemiset sairaudet.
4. Naisen kehon aineenvaihduntaprosessien häiriöt.
5. Cerebellar-poikkeamat.
6. Aivo-selkäydinnestekanavien alikehittyminen.
7. Erityisesti aivojen kammioiden rakenteessa esiintyvät poikkeamat, niiden koon lisääntyminen.
8. Kystiset tai neoplastiset muodostelmat aivojen alueella.

Kuinka Aspergerin oireyhtymä ilmenee lapsilla? Selvitä vastaus heti.

Häiriön patogeneesi

Tauti kehittyy yhdessä aivojen osista - 4. kammioon. Tässä osassa lipeäneste kerääntyy. Aivo-selkäydinnesteen alikehittymisen seurauksena tätä nestettä ei ole kulunut ja liiallinen kertyminen.
Suuren määrän aivo-selkäydinnestettä vaikutuksen alaisena tapahtuu paine aivojen läheisiin rakenteisiin. Kraniaalisten hermojen ytimet tulevat 4. kammion onteloon, ja kun ne altistetaan korkealle paineelle, viritys siirtyy näitä hermoja pitkin, mikä on täynnä tiettyjä oireita.

Jatkuvasti kertyvä neste johtaa kystan muodostumiseen kallon takaosaan, joka kasvaa vähitellen ja voi saavuttaa suurikokoiset. Seurauksena on, että kallo on epämuodostunut, ja ne aivojen rakenteet, jotka sijaitsevat kammion vieressä, eivät kehitty kokonaan..

Anatomisen rakenteen rikkomisesta riippuen erotetaan kaksi patologian muotoa:

• täydellinen - ominaista pikkuaivojen täydellisestä kehittymättömyydestä;
• epätäydellinen - osa aivoista on vain osittain alikehittynyttä.

Dandy-Walker-poikkeavuuteen voi myös liittyä aivojen tiputumisen kehittyminen, mutta vesokefalia ei aina seuraa tautia.

yleistä tietoa

Dandy-Walker-oireyhtymää kuvasivat amerikkalaiset neurokirurgit Walter Dandy ja Earl Walker. Tauti esiintyy noin yhdellä ihmisestä 25 000. Naiset ovat herkempiä kuin miehet..

Dandy-Walker-oireyhtymään liittyy yhdistelmä kolmesta synnynnäisestä poikkeavuudesta: pikkuaivojen epämuodostumisesta, aivo-selkäydinnesteen alikehittyneisyydestä ja kasvaimen selkärangan kallon yläosan neoplasmista.

Selväkivi on osa aivoista, joka sijaitsee pallonpuoliskojen takarajojen alla. Sen tehtävänä on säätää lihasjännitystä, ylläpitää tasapainoa ja koordinoida liikkeitä. Dandy-Walker-oireyhtymän yhteydessä esiintyy sen pallonpuoliskojen ja mato - keskipisteen, joka sijaitsee pallon pallonpuoliskojen, hypotrofiaa (vähenemistä). Joissain tapauksissa mato puuttuu kokonaan..

Aivo-selkäydinneste (Magendie- ja Lushka-aukot) ovat aukkoja, joiden läpi aivo-selkäydinneste virtaa ulos aivokammioista. Magendie-aukko yhdistää kolmannen ja neljännen kammion cisterna magnaan. Lushkan aukko tarjoaa viestinnän neljännen kammion ja kalvojen subaraknoidisen tilan välillä.

Normaalisti aivo-selkäydinneste kiertää jatkuvasti ja varmistaa aineenvaihdunnan aivokudoksissa. Dandy-Walker-oireyhtymään liittyy lihaskasvu tai aivo-selkäydinnesteen puuttuminen. Seurauksena aivo-selkäydinneste kerääntyy kammioihin provosoimalla:

• vaihtelevan asteen vesipää (aivojen tiputuvuus);
• neljännen kammion kystinen laajentuminen (jatkuva laajentuminen);
• kallonsisäinen verenpaine;
• kallon kallistuminen takaosan fossa ja aivo-selkäydinnestekuoren muodostuminen siihen.

Dandy-Walker-oireyhtymä

Mitä voidaan tehdä?

Valitettavasti tämän taudin hoidolla ei yleensä ole merkitystä, kaikki tässä tapauksessa käytetyt toimenpiteet ovat oireellisia. Tällä patologialla on erilainen vakavuus kussakin tapauksessa..

Periaatteessa lapset, joilla on vakava muoto taudista, kuolevat ensimmäisen elämäkuukauden aikana. Jos poikkeavuus on edelleen yhteensopiva elämän kanssa, lapsen fysiologista ja henkistä kehitystä pidetään erittäin ongelmallisena..

Henkinen kehitysvammaisuus ei ole hoidettavissa, motoriset toiminnot ovat heikentyneet, toisin sanoen lapsi ei pysty istumaan ja seisomaan ilman apua. Ensinnäkin, vanhempien tulisi ymmärtää, että vauvalla on melko matala älykkyystaso, joka ei sovellu korjaustoimiin..

Siinä tapauksessa, että vesisefalian etenemistä havaitaan, kirurginen hoito suoritetaan vaihtamalla aivojen 4. kammio. Tämä toimenpide suoritetaan vähentämään kallonsisäistä painetta aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksesta johtuen.

Hoidon aikana on välttämätöntä ottaa huomioon samanaikaiset sydämen, munuaisten patologiat, vatsakalvon häiriöt. Ne vaativat riittävää lääketieteellistä hoitoa.

Lihasten hypertonisuuden ja liikuntahäiriöiden korjaamiseksi käytetään lääkehoitoa ja fysioterapiaa - fysioterapiaharjoituksia, hierontaa.

Jos raskauden aikana hoitava lääkäri havaitsee sikiön poikkeavuuden, suositellaan raskauden keskeyttämistä keinotekoisesti.