ALS-tauti: mikä se on, oireet, hoito

Amyotrofinen lateraalinen (lateraalinen) skleroosi, joka tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti (englanninkielisissä lähteissä) tai ALS, kuuluu hermostoon vaikuttavien neurodegeneratiivisten sairauksien ryhmään. Sille on tunnusomaista aivokuoren rakenteiden, rungon, selkäytimen etuosien sarjojen motoristen hermosolujen vaurioituminen. ALS-taudille oireiden eteneminen on tyypillistä: lihaksen surkastuminen, spastisuus, kouristusoireyhtymä, pyramidaaliset häiriöt.

Patologian ominaispiirteet

ALS on työikäisillä potilailla kehittyvä sairaus, joka määrittelee varhaisen diagnoosin merkityksen. Patologiaa esiintyy 2 - 5 tapausta 100 tuhatta väestöä kohti. Useammin miehet ovat sairaita. Moottorineuronisairauksien kokonaismassasta ALS: n osuus on 80%. ALS-tauti ei ole parannettavissa. Useammin potilaan kuolinsyy liittyy hengitysvajeeseen, joka johtuu hengitysteiden tarttuvista leesioista tai hengityslihasten halvaantumisesta..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi, jota kutsutaan myös ALS: ksi, on sairaus, joka 10 prosentilla tapauksista ilmenee progressiivisena bulbar-halvauksena, mikä osoittaa kraniaalisten hermojen perustana olevien ytimien vaurioita. Lihasten surkastumista esiintyy 8%: lla potilaista, ja se on myös etenevä..

Amyotrofisen skleroosin lajikkeet

ALS-tauti on patologinen tila, johon liittyy motoristen hermosolujen progressiivinen vaurio ja kuolema, mikä johtaa kasvavaan motorisen toiminnan häiriöön. Potilas ei voi hengittää, kävellä, niellä, puhua. Ensisijaisen (debyytti) vaurion vyöhykkeestä riippuen, siinä on kohdunkaulan, rintakehän, lannerangan, diffuusi muotoja.

Oireiden lisääntymisnopeuden mukaan erotetaan nopeasti virtaavat, keskivirtaiset ja hitaasti virtaavat muodot. O. Hondkarianin luokittelu ehdottaa patologisen painopisteen sijainnin huomioon ottaen ehdotuksen lumbosakraalisten, cervikothoracic-, bulbar- ja aivolajien jakamisesta.

lumbosacral

Sitä esiintyy 20-25%: n tapauksista. Patologian debyyttiin liittyy alempi paraparesis (lievä halvaus, joka vaikuttaa molempiin jaloihin) ja sen myöhempi eteneminen.

cervicothoracic

Se havaitaan 50%: lla potilaista. Ilmenee pariseesin ollessa sekatyyppinen yläraajoissa ja spastista tyyppiä alaraajoissa.

bulbar

Se diagnosoidaan 25%: lla potilaista. Patogeneesi perustuu ytimien tappioon, jotka muodostavat kallon hermojen (kaudaaliryhmän) perustan. Se ilmenee kalvohermojen vaurioille ominaisilla merkkeillä, mitä seuraa pyramidaaliset häiriöt. Yleensä havaitaan progressiivista amyotrofiaa - hermosolujen toimintahäiriö johtaa lihasheikkouden kehittymiseen potilaan täydelliseen immobilisointiin asti.

Aivojen

Sitä esiintyy 1-2%: n tapauksista. Se ilmenee moottorihermosolujen vaurioiden selektiivisestä luonteesta, jossa ilmenee merkkejä - pseudobulbar-oireyhtymä yhdessä tetrapareesin ja spastisen parapareesin kanssa. Perifeeriset motoriset hermosolut ovat vaurioituneet hieman. Patologinen prosessi lokalisoituu pääasiassa etuosan keskimmäisen etäisyyden alueelle, koko kortikospinaali- ja korticulbar-polkujen pituudella.

Tapahtumien syyt

Amyotrofisen lateraaliskleroosin syitä ei ymmärretä täysin. Patogeneettisiä mekanismeja tutkitaan jatkuvasti, mikä on syynä monien teorioiden ja hypoteesien syntymiseen:

1. Glutamaatin eksitotoksisuus. Patogeneesi perustuu glutamaatti-aspartaattijärjestelmän toimintahäiriöihin, mikä varmistaa kuljetusfunktion. Rikkomusten seurauksena hermostollisia happoja kerääntyy keskushermoston motorisille alueille..
2. Autoimmuunireaktio. Patogeneesi perustuu vasta-aineiden tuotantoon kalsiumkanaville, mikä laukaisee useita reaktioita, jotka johtavat motoristen hermosolujen kuolemaan.
3. Neurotrofisen tekijän puute - proteiinit, jotka stimuloivat ja tukevat hermosolujen kehitystä.
4. Mitokondrioiden toimintahäiriöt. Patogeneesin ytimessä on mitokondriaalikalvojen läpäisevyyden lisääntyminen.

Mitään teorioista ei tueta kiistämättömällä näytöllä. 90%: ssa tapauksista tauti kehittyy spontaanisti, satunnaisesti. 10%: ssa tapauksista ALS-taudin syyt korreloivat perinnöllisen taipumuksen kanssa. Potilailla, joilla on perinnöllinen muoto, SOD-1-entsyymin (superoksididismutaasientsyymi) mutaatio havaitaan 20%: lla tapauksista.

SOD-1-entsyymi osallistuu vapaiden radikaalien määrän säätelyyn. Amyotrofinen lateraaliskleroosi on sairaus, jonka kehitys yleensä tapahtuu spontaanisti, mutta suotuisissa olosuhteissa, mikä mahdollistaa riskitekijöiden tunnistamisen:

• Ikä yli 50.
• Perinnöllinen taipumus.
• Mies sukupuoli.
• Huonot tavat (tupakointi, alkoholismi).
• Maaseudun asuminen (korrelaatio maatalouden torjunta-aineiden kielteisten terveysvaikutusten kanssa).

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymä eroaa kliinisestä heterogeenisyydestä (heterogeenisyydestä), mikä johtaa moniin vaihtoehtoihin kliinisen kuvan kuvaamiseksi käytännöllisessä neurologiassa. Heterogeenisyys ilmenee debyyttihoidon painopisteen paikallistamisessa, patologisen prosessin leviämisen luonteessa, merkkien yhdistelmän vaihtelevuudessa, neurologisen alijäämän etenemisnopeudessa..

oireet

ALS-oireyhtymä on aivokudosten (aivojen, selkärangan) tuhoaviin prosesseihin liittyvien merkkien kokonaisuus, joka määrittelee oireiden luonteen, mukaan lukien oireet, jotka syntyvät hermosolujen tuhoutumisen seurauksena. Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa 80% neuroneista vaurioituu peruuttamattomasti ennen selkeitä kliinisiä merkkejä taudista, mikä vaikeuttaa varhaista diagnoosia. ALS-oireet nuorena iässä kurssin varhaisessa vaiheessa:

• Kouristukset, nykiminen raajojen alueella.
• Heikkous raajoissa.
• Lihaskudoksen turvotus ja muu tunnottomuus.
• Puheen heikkeneminen.

Nämä merkit ovat tyypillisiä monille keskushermoston sairauksille, mikä vaikeuttaa merkittävästi erotusdiagnoosia. Prodromaalinen aika (ennen vakavien oireiden ilmenemistä) yksittäisissä tapauksissa voi kestää jopa yhden vuoden. Sairaudelle kliinisten oireiden nopea nousu on tyypillistä. ALS-oireyhtymän oireet:

1. Valutukset (lihasten nykiminen).
2. Perifeerinen halvaus (atonia - heikentynyt lihassävy, liikkumattomuus, arefleksia - luonnollisten tahdottomien reaktioiden puute ärsykkeille).
3. Pyramidaaliset häiriöt (patologisten refleksien esiintyminen - suun kautta tapahtuva automatismi, rintakehä ja jalka, klonit - lihasryhmän nopea, rytminen supistuminen, synkineesi - raajan reflektiivinen tahaton liike vasteena vastakkaisen raajan vapaaehtoiselle liikkeelle).
4. Bulbar-oireyhtymä (dysartria - puheen heikkeneminen, dysfagia - nielemisvaikeudet, kielen lihaksen surkastuminen, hengitysrytmihäiriöt).
5. Pseudobulbar-oireyhtymä (bulbar-oireyhtymälle ominaiset oireet, ero on siinä, että halvaantuneet lihakset eivät käy läpi surkastumista).

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet satunnaisessa ja perinnöllisessä (perinnöllisessä) muodossa eivät eroa toisistaan. Debyymien ilmenemismuodot riippuvat vaurioituneiden hermorakenteiden alueen sijainnista. Jos patologinen prosessi sijaitsee alaraajojen vyöhykkeellä (75% tapauksista), amyotrofiseen skleroosiin liittyy kärsimättä kävellessä, nilkan nivelen joustavuuden heikkeneminen.

Seurauksena kävelyä muuttuu, potilas kompastuu, on vaikeuksia ylläpitää kehon tasapainoa. Yläraajojen ensisijaisiin vaurioihin liittyy käsien hienomman motorisen osaamisen heikkeneminen, mikä aiheuttaa vaikeuksia suorittaa tarkkoja liikkeitä, jotka vaativat joustavuutta ja taidokkuutta. Vähitellen heikkous, jota alun perin havaitaan käsien lihaksissa, leviää kaikkiin kehon osiin.

Bulbar- ja pseudobulbar-oireyhtymiä havaitaan 67%: lla tapauksista, niitä on vaikea korjata. Ne johtavat usein aspiraatiotyyppisen keuhkokuumeen (liittyy vieraiden nesteiden ja muiden aineiden nauttimiseen hengitysteihin) ja opportunistisiin infektioihin, joita opportunistiset virukset ja bakteerit aiheuttavat. ALS: n varhaisiin oireisiin kuuluu dysartria, joka voi olla lievä (käheys).

Spastinen muoto etenee rinofonian - liiallisen äänen nenän sävyn - kehittymisessä. Progressiivinen dysfagia amyotrofisessa lateraaliskleroosissa on usein syynä ruuansulatushäiriön (proteiinienergian aliravitsemus) kehittymiseen, ja oireita ovat: lihasten ja ihon alle tapahtuva rasvan surkastuminen, liian kuiva iho, painonpudotus, löysien ihon laskosten muodostuminen..

Toinen patologia, usein johtuva dysfagiasta, on sekundaarinen immuunikato. Se ilmenee kroonisena, toistuvana ylähengitysteiden infektioiden, hematologisen puutteen, autoimmuunien ja allergisten reaktioiden muodostumisena. Joillakin potilailla on diagnosoitu frontotemporaalinen dementia. Tässä dementian muodossa tapahtuu aivokuoren (aivokuoren) neuronien hajoaminen, käyttäytymis- ja persoonallisuushäiriöt.

diagnostiikka

Amyotrofisen lateraaliskleroosin differentiaalinen diagnoosi sisältää tutkimuksen:

1. Aivojen ja selkäytimen MRT. Se suoritetaan sulkemaan pois muut nivelrikon patologiat.
2. Elektromyografia. Se suoritetaan denervaatioprosessin (lihaksen ja hermoston hermoyhteyksien katkeamisen) todentamiseksi ja aivojen ainevaurioiden määrän määrittämiseksi..
3. Lihaskoe. Denervaation aiheuttamat lihaksen atrofian merkit paljastuvat, usein aikaisemmin kuin patologiset muutokset havaitaan elektromyografian aikana.

Diagnoosin tekemiseen tarvitaan seuraavat olosuhteet: motoristen hermosolujen rappeuttavien muutosten merkkejä, patologisen prosessin leviäminen, muiden patologioiden, joilla on identtiset oireet, puuttuminen. Spirografia (hengityksen nopeuden ja tilavuuden indikaattorien mittaus) ja polysomnografia (nukkumistutkimus) suoritetaan hengityselinten toiminnan heikentymisasteen tunnistamiseksi.

Hoitomenetelmät

Tehokasta ALS-hoitomenetelmää ei ole kehitetty. Vahvistettu diagnoosi ennustaa tappavan tuloksen potilaalle. Lääkkeet, jotka voivat pidentää potilaan elämää: Riluzole ja sen analoginen Rilutek. Rahastojen toiminta perustuu virittävän aminohapon vapautumisen estämiseen, jonka ylimäärä johtaa hermosolujen rappeuttavaan vaurioon. Hoidon seurauksena potilaiden elinajanodote kasvaa keskimäärin 3 kuukautta.

Lateraalista skleroosia ei voida parantaa. Palliatiivisen (tukevan) sairaanhoidon tarjoaminen potilaan elämänlaadun parantamiseksi on ratkaisevan tärkeää. Palliatiiviseen hoitoon kuuluu ongelmien oikea-aikainen tunnistaminen ja riittävien hoitotoimenpiteiden toteuttaminen, moraalisen tuen ja avun tarjoaminen psykososiaalisessa sopeutumisessa. Amyotrofisen lateraaliskleroosin palliatiivinen hoito suoritetaan seuraaviin suuntiin:

• Kouristuksen oireyhtymän (kouristukset jaksollisen vasikan lihaksessa) ja kiinnostuksen vähentämiseksi on merkitty karbamatsepiini (ensisijainen valinta) lääkkeitä, magnesiumpohjaisia ​​lääkkeitä, Verapamiili.
• Lihasäänen normalisoimiseksi käytetään lihasrelaksantteja (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Lihasten spastisuuden vähentämiseksi lääkehoidon kanssa määrätään fysioterapiaharjoituksia ja vesimenettelyjä uima-altaalla (veden lämpötila 34 ° C).
• Spastisen geneesin dysartria korjaamiseksi määrätään lääkkeitä, jotka vähentävät lihaksen sävyä. Ei-lääkehoitoon kuuluu jääkuutioiden levittäminen kielen alueelle. On suositeltavaa käyttää potilaan kanssa kommunikoidessaan yksinkertaisia ​​puherakenteita, jotka vaativat primitiivisiä, lakonisia vastauksia.

ALS-hoito suoritetaan ottaen huomioon taudin hallitsevat oireet. Dysfagian kanssa potilaalla on vaikeuksia syljen nielemisessä, mikä aiheuttaa tahatonta syljeneritystä. Potilaille tehdään säännöllisesti suuontelon puhdistus. On suositeltavaa rajoittaa sellaisten käymismaitotuotteiden käyttöä, jotka edistävät syljen paksunemista.

Indikaatioiden läsnä ollessa (kehon painon merkittävä lasku) suoritetaan leikkaus (endoskooppinen gastrostomia) keinotekoisen sisäänkäynnin luomiseksi vatsaonteloon vatsaontelon tasolla ruokinnan järjestämistä varten. Kun kävely on häiriintynyt, käytetään lääkinnällisiä laitteita - pyörätuoleja, kävelijöitä. Masennuslääkehoito (Amitriptyliini, Fluoksetiini) määrätään masennustilojen ja emotionaalisen heikkouden (äkilliset mielialanvaihtelut) kehittymiseen..

Mukolyyttisiä (asetyylikysteiini) ja keuhkoputkia laajentavia aineita käytetään henkitorven ja keuhkoputkien oksien puhdistamiseen. Jos hengityselimet ovat merkittävästi heikentyneet, potilas kytketään hengityslaitteeseen keinotekoista hengitystä varten. Tarvittaessa suoritetaan leikkaus (trakeostomia) keinotekoisen anastomoosin luomiseksi henkitorven onkalon ja ympäristön välille.

Lupaaviin hoitomuotoihin sisältyy solutekniikka, jossa kantasolut korvataan kehon vaurioituneet solut ja kudokset. Tekniikkaa käytetään käytännössä toisen hermosolujen rappeutumisen aiheuttaman sairauden - multippeliskleroosin - hoitoon..

Ennuste

ALS-diagnoosi on potilaan kuolemantuomio, koska tautia pidetään parantumattomana. Huono ennustetekijä:

• Varhainen debyytti.
• Mies sukupuoli.
• Lyhyt aika ensimmäisten oireiden ilmestymisestä diagnoosin vahvistamiseen.

Yleensä näissä tapauksissa tauti etenee nopeasti. Ennuste riippuu patologisen prosessin yleisyydestä, oireiden vakavuudesta, häiriöiden etenemisasteesta.

ALS on parantumaton sairaus, joka liittyy motoristen hermosolujen vaurioihin. Sille on ominaista useita kliinisiä variantteja, jotka eroavat alkamisen iästä, primaarisen leesion lokalisoinnin vaihtelusta ja kliinisten ilmenemismuotojen heterogeenisyydestä. Hoito on lievittävää.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet, hoito, diagnoosi, ennuste

Amyotrofinen lateraaliskleroosi tai Lou Gehrigin tauti on nopeasti etenevä hermoston sairaus, jolle on tunnusomaista selkäytimen, aivokuoren ja aivokannan motoristen hermosolujen vaurioituminen. Kraniaalisten hermosolujen motoriset haarat (kolmoissuuntainen, kasvojen, limakalvojen) ovat mukana patologisessa prosessissa.

Taudin epidemiologia

Tauti on erittäin harvinainen, noin 2–5 ihmistä / 100 000. Uskotaan, että miehet sairastuvat todennäköisemmin 50 vuoden jälkeen. Lou Gehrigin tauti ei ole poikkeus kenellekään, vaan se vaikuttaa ihmisiin, joilla on erilainen sosiaalinen asema ja ammatit (näyttelijät, senaattorit, Nobel-palkinnon saajat, insinöörit, opettajat). Kuuluisin potilas oli baseball-maailmanmestari Loi Gering, jonka jälkeen sairaus sai nimensä.

Venäjällä amyotrofinen lateraaliskleroosi on laajalle levinnyt. Tällä hetkellä sairaita on väestössä noin 15 000 - 20 000. Venäjän kuuluisien ihmisten joukossa, joilla on tämä patologia, voidaan mainita säveltäjä Dmitri Šostakovitš, poliitikko Juri Gladkov, poplaulaja Vladimir Migulya.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin syyt

Tauti perustuu patologisen liukenemattoman proteiinin kertymiseen hermoston motorisoluihin, mikä johtaa niiden kuolemaan. Sairauden syytä ei tällä hetkellä tunneta, mutta teorioita on monia. Pääteorioita ovat:

• Virus - tämä teoria oli suosittu 1900-luvun 60-70-luvulla, mutta sitä ei ole vahvistettu. Yhdysvaltojen ja Neuvostoliiton tutkijat suorittivat kokeita apinoilla, pistämällä heille otteita sairaiden henkilöiden selkäytimistä. Muut tutkijat yrittivät todistaa polioviruksen osallistumisen taudin muodostumiseen.
• Perinnöllinen - 10%: n tapauksista patologia on perinnöllinen;
• Autoimmuuni - Tämä teoria perustuu spesifisten vasta-aineiden havaitsemiseen, jotka tappavat motoriset hermosolut. On tutkimuksia, jotka osoittavat tällaisten vasta-aineiden muodostumisen muiden vakavien sairauksien taustalla (esimerkiksi keuhkosyövän tai Hodgkinin lymfooman kanssa);
• Geneettiset - 20 prosentilla potilaista havaitaan happeiksi rikkomuksia geeneissä, jotka koodaavat erittäin tärkeää entsyymiä Superoxide dismutase-1, joka muuttaa superoksidin toksiseksi hermosoluille;
• Neuraali - brittiläiset tutkijat uskovat, että glia-elementit ovat mukana taudin kehityksessä, ts. Solut, jotka tarjoavat hermosolujen elintärkeän toiminnan. Tutkimukset ovat osoittaneet, että jos astrosyytit, jotka poistavat glutamaatin hermostomista, eivät toimi riittävästi, Lou Gehrigin taudin kehittymisen todennäköisyys kasvaa kymmenkertaiseksi..

Amyotrofisen lateraaliskleroosin luokittelu:

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet

Minkä tahansa taudin muodossa on sama puhkeaminen: potilaat valittavat lisääntyneestä lihasheikkoudesta, lihasmassan laskusta ja kiinnostumisten ilmenemisestä (lihaksen nykiminen)..

ALS: n bulbar-muodolle on tunnusomaista kallon hermovaurion oireet (parit 9, 10 ja 12):

• Sairailla ihmisillä puhe, ääntäminen huononee, kielen siirtäminen on vaikeaa.
• Ajan myötä nielemistoiminta häiriintyy, potilas tukehtuu jatkuvasti, ruoka voi kaatua nenän kautta.
• Potilaat kokevat kielen tahattoman nykimisen.
• ALS: n etenemiseen liittyy kasvojen ja kaulan lihaksen täydellinen surkastuminen, potilailla ei ole lainkaan ilmeitä, he eivät voi avata suuaan, pureskella ruokaa.

Taudin cervikothoracic-variantti vaikuttaa ensinnäkin potilaan yläraajoihin symmetrisesti molemmilta puolilta:

• Aluksi potilaat kokevat harjojen toiminnan heikkenemisen, on vaikeampaa kirjoittaa, soittaa soittimia, suorittaa monimutkaisia ​​liikkeitä.
• Samaan aikaan käsivarren lihakset ovat erittäin jännittyneitä, jännerefleksit lisääntyvät.
• Ajan myötä heikkous leviää kyynärvarren ja hartioiden lihaksiin, ne surkastanevat. Yläraja muistuttaa roikkuvaa ruoskaa.

Lumbosakraali muoto alkaa yleensä heikkouden tunteella alaraajoissa.

• Potilaat valittavat, että heidän on tullut vaikeammaksi tehdä työtä seisoessaan jalallaan, kävelemään pitkiä matkoja, kiivetä portaita.
• Ajan myötä jalka alkaa nousta, jalkojen lihakset surkeutuvat, potilaat eivät voi edes seistä jaloillaan.
• Patologiset jännerefleksit ilmestyvät (Babinsky). Ihmisille, jotka sairastuvat, kehittyy virtsa- ja ulosteinkontinenssi.

Riippumatta siitä, mikä vaihtoehto vallitsee potilailla taudin alussa, tulos on edelleen sama. Tauti etenee tasaisesti ja leviää kaikkiin kehon lihaksiin, mukaan lukien hengityselimet. Kun hengityslihakset epäonnistuvat, potilas alkaa tarvita keinotekoista ilmanvaihtoa ja jatkuvaa hoitoa.

Olen käytännössä havainnut kahta ALS-potilasta, miestä ja naista. He erottuivat punaisesta hiusväristään ja suhteellisen nuoresta iästään (enintään 40 vuotta). Ulkoisesti ne olivat hyvin samankaltaisia: lihaksista ei ole edes vihjeitä, ilmeettömiä kasvoja, aina hieman auki suu.

Tällaiset potilaat kuolevat useimmissa tapauksissa samanaikaisiin sairauksiin (keuhkokuume, sepsis). Jopa asianmukaisella hoidolla, heillä kehittyy sängyt (katso miten ja miten hoidetaan sängyt), hypostaattinen keuhkokuume. Ymmärtäessään sairaudensa vakavuuden, potilaat joutuvat masennukseen, apatiaan, lakkaavat kiinnostamasta ulkomaailmaa ja rakkaitaan.

Ajan myötä potilaan psyyke muuttuu dramaattisesti. Potilaalle, jota seurasin vuoden ajan, oli tunnusomaista mieliala, emotionaalisuus, aggressiivisuus ja inkontinenssi. Älylliset testit osoittivat hänen ajattelun, henkisten kykyjen, muistin, huomion vähentyneen.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi

Tärkeimpiin diagnoosimenetelmiin kuuluvat:

• Selkäytimen ja aivojen MRI - menetelmä on melko informatiivinen, se paljastaa aivojen motoristen osien surkastumisen ja pyramidaalisten rakenteiden rappeutumisen;
• aivo-selkärangan puhkaisu - paljastaa yleensä normaalin tai korkean proteiinipitoisuuden;
• neurofysiologiset tutkimukset - elektroneurografia (ENG), sähköomografia (EMG) ja transkraniaalinen magneettinen stimulaatio (TCMS).
• molekyyligeneettinen analyysi - Superoksididmutaasi-1: tä koodaavan geenin tutkimukset;
• biokemiallinen verikoe - paljastaa kreatiinifosfokinaasin (entsyymi, joka muodostuu lihasten hajoamisen aikana) nousun 5-10-kertaisesti, maksaentsyymien (ALAT, AST) pienen nousun, toksiinien kertymisen vereen (urea, kreatiniini).

Mitä tapahtuu ALS: lle

Koska ALS: llä on samanlaisia ​​oireita kuin muissa sairauksissa, tehdään erotusdiagnoosi:

• aivosairaudet: kallon takapään takaosan kasvaimet, monisysteeminen surkastuminen, diskeroiva enkefalopatia
• lihassairaudet: okulofarengiaalinen myodystrofia, myosiitti, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
• systeemiset sairaudet
• selkäytimen sairaudet: lymfaattinen leukemia tai lymfooma, selkäytimen kasvaimet, selkärangan amyotrofia, syringomyelia jne..
• perifeeriset hermosairaudet: Personage-Turner-oireyhtymä, Isaacin neuromyotonia, multifokaalinen motorinen neuropatia
• myasthenia gravis, Lambert-Eatonin oireyhtymä - hermo- ja lihassynapsin sairaudet

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoito

Taudin hoito on tällä hetkellä tehotonta. Lääkitys ja potilaan asianmukainen hoito pidentävät vain elämää varmistamatta täydellistä toipumista. Oirehoitoon sisältyy:

• Riluzole (Rilutek) on vakiintunut lääke Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa. Sen toimintamekanismi on estää aivojen glutamaatti, mikä parantaa superoksididismutaasi-1: n toimintaa.
• RNA-häiriöt ovat erittäin lupaava menetelmä hoitaa ALS: ää, jonka luojat saivat Nobelin lääketieteellisen palkinnon. Tekniikka perustuu estämään patologisen proteiinin synteesi hermosoluissa ja estämään niiden myöhempi kuolema.
• Kantasolujen siirrot - tutkimukset ovat osoittaneet, että kantasolujen siirrot keskushermostoon estävät hermosolujen kuoleman, palauttavat hermoyhteydet ja parantavat hermokuitujen kasvua.
• Lihasrelaksantit - poistavat lihaskouristukset ja nykimisen (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
• Anaboliset aineet (Retabolil) - lihasmassan lisäämiseksi.
• Antikoliiniesteraasilääkkeet (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - estävät asetyylikoliinin nopeaa tuhoamista hermo-lihassynapsissa.
• B-vitamiinit (Neurorubiini, Neurovitan), A-, E-, C-vitamiinit - nämä rahastot parantavat impulssijohdetta hermokuituja pitkin.
• Laajavaikutteiset antibiootit (3–4 sukupolven kefalosporiinit, fluorokinolonit, karbopeneemit) - on tarkoitettu tarttuvien komplikaatioiden, sepsiksen kehittymiseen.

Kompleksiseen terapiaan sisältyy välttämättä ruokinta nasogastraaliputken kautta, hieronta, harjoitushoidon lääkärin istunto, neuvottelut psykologin kanssa.

Ennuste

Valitettavasti amyotrofisen lateraaliskleroosin ennuste on epäsuotuisa. Potilaat kuolevat kirjaimellisesti muutaman kuukauden tai vuoden kuluttua, potilaiden keskimääräinen elinajanodote:

• vain 7% elää yli 5 vuotta
• bulbar-debyytti - 3-5 vuotta
• lannerangan kanssa - 2,5 vuotta

Superoksididismutaasi-1-geenin mutaatioihin liittyvän taudin perinnöllisissä tapauksissa suotuisampi ennuste.

Venäjän tilannetta varjoaa se, että potilaille ei tarjota asianmukaista hoitoa, mistä osoittaa se, että Riluzot on lääke, joka hidastaa taudin kulkua, vuoteen 2011 saakka Venäjällä sitä ei edes rekisteröity, ja vasta samana vuonna itse tauti sisällytettiin luetteloon. " harvinainen ". Mutta Moskovassa on:

• Rahasto amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivien potilaiden avustamiseksi Martha-Mariinsky-armokeskuksessa
• G. N. Levitskyn hyväntekeväisyyssäätiö ALS-potilaille

Lopuksi haluaisin lisätä vielä Ice Bucket Challengen hyväntekeväisyystapahtuman, joka pidettiin heinäkuussa 2014. Sen tarkoituksena oli kerätä varoja amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivien potilaiden tukemiseksi, ja sitä käytettiin laajasti. Järjestäjät onnistuivat keräämään yli 40 miljoonaa dollaria.

Toiminnan ydin oli, että henkilö joko kaataa itselleen ämpäri jäävettä ja vangitsee sen videolle tai lahjoittaa tietyn määrän rahaa hyväntekeväisyysjärjestölle. Toiminnasta on tullut varsin suosittu suosittujen esiintyjien, näyttelijöiden ja jopa poliitikkojen osallistumisen vuoksi..

Amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS tai Charcot-tauti) oireet, syyt ja hoidot

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on keskushermoston sairaus, jota ei voida parantaa.

Tämä sairaus vaikuttaa selkäytimeen sekä aivojen osiin. Ensin ihminen halvaantuu, ja sitten hänen lihaksensa atrofioituu kokonaan..

Mikä on ALS

Klassisen sairausluettelon mukaan tämä skleroosi viittaa motorisen neuronin sairauteen. Sen toinen nimi on Charcotin tauti.

Joskus taudista tulee seuraus toisesta patologiasta. Jos ulkonäön syy tiedetään, voit yrittää poistaa sen syyn..

Amyotrofisessa skleroositaudissa motoriset hermosolut katoavat, minkä vuoksi selkäytimen solut eivät pysty lähettämään signaaleja aivoihin. Eli hermot lakkaavat toimimasta, joten lihakset surkeutuvat.

Yleensä tämä tauti alkaa edistyä yli 40-vuotiailla, mutta joskus tauti ilmenee nuorissa, etenkin niissä, joilla on tämän taudin sukulaisia..

ALS voidaan sekoittaa aivo-verisuonitauteihin sekä puukenne-enkefaliittiin, koska hoitomenetelmät ovat täysin erilaisia.

synnyssä

ALS: n avulla hermosolut tuhoutuvat vähitellen, keskushermosto kärsii tulevien signaalien puutteesta. Motoriset hermosolut ovat suuria soluja, joissa on suuria prosesseja. Jotta he voivat toimia, kehon on vietettävä paljon energiaa..

Nämä suuret solut ovat tärkeitä, koska ne välittävät impulsseja liikkumista varten. Impulsseja syntyy kalsiumilla.

Jos energiaa tai mineraaleja ei ole riittävästi, asioiden tavanomainen kulku on häiriintynyt, ja tämän vuoksi se tapahtuu:

• aivojen myrkytykset aminohappojen virheellisestä synteesistä johtuen;
• hapetus kehon sisällä;
• motoneuronien väärä työ;
• proteiinien, joista saadaan haitallisia sulkeumia, väärä työ;
• mutaatiot proteiineissa;
• motoristen hermosolujen tuhoaminen.

epidemiologia

Tämä on harvinainen sairaus, joka diagnosoidaan vain kahdella sadasta tuhannesta potilaasta. Nämä ovat yleensä 20–80-vuotiaita ihmisiä. He eivät elä tämän diagnoosin kanssa kauan.

Jos amyotrofisen skleroosin muoto on bulbar, ihminen elää kolme vuotta, jos lumbosacral - neljä vuotta. Noin 7% ALS-potilaista elää yli viisi vuotta.

Syyt

Amyotrofinen skleroosi voi johtua:

• geneettinen toimintahäiriö raskauden aikana;
• proteiinien kertyminen, jotka provosoivat neuronien kuoleman;
• autoimmuunisairaudet, kun elin itse tuhoaa hermoja;
• ylimääräinen glutamiinihappo, joka tuhoaa myös keskushermoston solut;
• jatkuvan stressin, väärän päivittäisen rutiinin, tietokoneella työskentelyn ajan, angiodystoniaa esiintyy;
• virustaudit.

Yleisimmät ihmiset, jotka kärsivät ALS: sta, ovat:

• ihmiset, joilla on perinnöllisyys;
• yli 70-vuotiaat miehet;
• ihmiset, joilla on huonoja tapoja;
• kasvot tartunnan jälkeen, kun elimistöön jää virus, joka tuhoaa hermoston;
• henkilöillä, joilla on kasvaimia;
• ihmiset, joilla on mahaleikkaus;
• työntekijöitä vaarallisilla aloilla.

Jotkut lääkärit ajattelevat, että amyotrofinen skleroosi on rappeuttava prosessi, mutta miksi se näyttää, ei ole selvää. Toisten mielestä virukset aiheuttavat tämän tilan..

ALS hajottaa moottorijärjestelmän, mutta herkkyys säilyy. Taudin kehittymisen laukaisevat seuraavat tekijät:

1. Virus on samanlainen kuin keskushermostosairaus.
2. Riittämätön verenhuolto hermostoon.
3. Lymfien tulon ja ulosvirtauksen rikkominen keskushermostoon ja selkärankaan.

oireet

Amyotrofinen skleroosi vaikuttaa ensisijaisesti käsivarsiin ja jalkoihin, leviää sitten muihin kehon osiin.

Lihakset lakkaavat toimimasta ja heikentyvät, ja halvaus ilmaantuu. Varhaiselle vaiheelle ovat ominaisia ​​seuraavat oireet:

1. Motoriset taidot kärsivät, kädet heikentyvät.
2. Alaraajojen heikkous.
3. Ripustavat jalat.
4. Kouristukset käsissä ja kielessä.
5. Puheongelmat, kyvyttömyys niellä ruokaa.

Oireiden edetessä oireet pahenevat, ja siellä voi olla tahatonta itkua tai naurua. Dementia alkaa usein.

Myöhemmin muut merkit liittyvät:

1. Masennus.
2. Halvaus.
3. Hengenahdistus.

Amyotrofisen skleroosin oireet jaetaan kahteen tyyppiin:

• päämoottorineuronin vaurioilla (vähentynyt aktiivisuus, lisääntynyt ääni, lisääntynyt refleksien vakavuus);
• ääreishermoston vaurioilla (lihaksen vapina, kouristukset, lihaksen surkastuminen, hypotensio, hyporeflexia).

Harvinaiset merkit

ALS: llä on erilaisia ​​oireita, joista jotkut ovat melko epätyypillisiä. Niitä ovat:

• Kädet kieltäytyvät heistä johtuvien verenkiertohäiriöiden vuoksi.
• Näkö heikkenee, henkilö ei voi hallita suoliston liikkeitä ja virtsaamista.
• Dementia.
• Muistin heikkeneminen, aivojen toiminta ja muut häiriöt.

Lumbosakraali skleroosi

Tätä tautia on kahta tyyppiä:

1. Perifeerisen motorisen neuronin työ tämän osaston etuosassa pysähtyy. Ensinnäkin yhden jalan lihaksen voima katoaa ja sitten toisessa heijastus ja ääni vähenevät ja sitten atrofia alkaa. Jalan lihakset alkavat kutistua. Kun tauti menee yläraajoihin. Henkilö ei pysty nielemään normaalisti, puhe on epäselvää, ääni muuttuu, kieli ohuempi. Alaosa taipuu, henkilö ei voi syödä itseään.
2. Taudin toisessa skenaariossa sekä keskus- että perifeeriset motoriset hermosolut, jotka säätelevät jalkojen työtä, voivat samanaikaisesti lakata toimimasta. Henkilö tuntee jalkojen heikkoutta, tuntuu äänestä, vähitellen lihakset menettävät voimansa, niveltulehdus kehittyy. Käsien kärsimisen jälkeen aivojen toiminta on häiriintynyt, puheessa on virheitä, kieli kutisee, ihminen alkaa itkeä ja nauraa ilman syytä

Kohdunkaulan alueen skleroosi

Tästä amyotrofisessa skleroosimuodossa on myös kaksi muunnosta:

1. Perifeerinen motorinen neuroni kärsii. Ensinnäkin tauti tulee toiseen käsiin, sitten vähitellen toiseen. Käsi muuttuu ja tulee kuin apinan tassu. Kun prosessi menee jaloille, niiden refleksit korostuvat, mutta atrofiaa ei tule. Kun lihasten työ on vähentynyt, sairaus vähitellen tulee aivojen bulbar-osaan.
2. Sairaus esiintyy välittömästi perifeerisissä ja keskusmoottorin neuroneissa. Yläraajojen lihakset lakkaavat toimimasta, ne ovat jatkuvasti hyvässä kunnossa, refleksit lisääntyvät ja voima katoaa. Vähitellen se menee polttimo-osaan..

Bulbar-skleroosi

Tämä muoto vaikuttaa vain perifeerisiin motorisiin neuroneihin. Henkilö menettää äänensä, kieli lakkaa tottelemasta. Sen jälkeen kun keskusmoottori neuroni on alkanut kärsiä, nielemisrefleksi voi kadota, nauru ja kyyneleet ilmestyvät ilman syytä.

Henkilö alkaa pahoinvoida mistään ruuasta.

Myöhemmin kädet kärsivät, refleksit korostuvat, ääni kasvaa. Sitten tauti asettuu jaloihin.

Aivoskleroosi

Keskeiset motoneuronit kärsivät. Kehon, jalkojen ja käsivarsien lihakset ovat ääniä, ALS-merkkejä ilmenee.

Liikehäiriöiden lisäksi psyykessä voidaan havaita ongelmia, muisti ja älykkyys huononevat, dementia ilmenee, henkilö tulee aggressiiviseksi heikkoutensa vuoksi.

ALS-klinikka

Amyotrofinen skleroosi kehittyy nopeasti, parees ei salli potilaan liikkua ja palvella itseään. Jos hengityselimet alkavat kärsiä sairauden aikana, voi ilmaantua hengenahdistusta, ilmaa ei ehkä ole tarpeeksi.

Vakavissa tapauksissa ihminen ei voi hengittää yksinään ja käyttää jatkuvasti keinotekoista ilmanvaihtoa.

ALS-potilailla on impotenssi ja joskus virtsainkontinenssi. Pureskeluongelmien vuoksi ihmiset laihduttavat, raajat menettävät symmetrian. He tuntevat kipua, koska pareesi häiritsee raajojen liikkumista.

Skleroosin, hikojen muodostuminen, rasvainen iho ja pigmentoitumisen muutokset voivat lisääntyä. Toipuminen on mahdotonta, henkilö ei asu yli kaksi – kaksitoista vuotta.

Yleensä henkilö elää enintään viisi vuotta taudin määrittelyn jälkeen. Hoitamatta jättäessä amyotrofisessa skleroosissa oleva henkilö vammautuu vuodessa tai kuukausissa.

diagnostiikka

Useiden tekijöiden on oltava samat, jotta diagnoosi voidaan määrittää tarkasti:

1. Merkkejä keskusmoottorin neuronin leesiosta.
2. Perifeeristen hermosolujen ongelmat.
3. Nopea taudin eteneminen, jossa uudet ruumiinosat kärsivät.

Avain amyotrofisen skleroosin hoitamiseen on poistaa nopeasti muut diagnoosit, jotka ovat samanlaisia ​​kuin ALS. Ensin lääkäri kerää anamneesin, lähettää sen neurologille. Seuraavat tutkimukset voidaan osoittaa:

• elektromyografia;
• MRI;
• veri- ja virtsakokeet;
• luuytimen puhkaisu;
• geneettisen materiaalin analyysi.

Neula EMG voidaan tehdä lihaksen vaurioiden laajuuden arvioimiseksi. MRI antaa sinun selventää sairautta, se näyttää kuinka aivojen motorinen aivokuori kuolee, miten neuronien väliset yhteydet hajoavat.

Analysoimalla verta, näet kuinka lihaksen hajoamisprosessi tapahtuu. Proteiini löytyy selkäydinnesteanalyysistä, ja geneettinen analyysi osoittaa mutaation.

hoito

Amyotrofista skleroosia ei voida parantaa kokonaan, vaikka jotkut lääkkeet voivat pidentää potilaan elämää. Yleisin lääke on riluzoli. Sen annos päivittäin on 100 mg.

Elämä kasvaa yleensä vain pari kuukautta. Sitä määrätään niille, jotka ovat olleet sairaina viiden vuoden ajan ja voivat hengittää itseään. Lääke on haitallinen maksalle.

Oireiden hoitoon käytetään muita lääkkeitä, jotka torjuvat kiertymistä, parantavat lihasten kuntoa, torjutaan masennusta, lisäävät hermosolujen nopeutta ja poistavat ylimääräisen syljenerityksen..

Jos henkilö ei voi pureskella ja niellä itseään, hänet siirretään pehmeiden ruokien ja nesteiden ruokavalioon. Syömisen jälkeen potilaan suu puhdistetaan.

Jos ruokaa ja vettä ei voida niellä itse, käytä endoskooppista gastrostomia. On myös muita tapoja syödä, ne valitaan yksilöllisesti.

Jos puheen toiminta on heikentynyt, jos ei ole mahdollista puhua selvästi, henkilö kommunikoi muiden kanssa erityisellä tekniikalla. Lääkärit seuraavat jalkojen suoneita veritulppien estämiseksi. Infektiota käytettäessä käytetään antibiootteja.

Voit ladata lihaksia käyttämällä erityisiä kenkiä, jalkineita, pohjallisia jne. Pään kallistuessa päänpidikkeet ostetaan ja asennetaan. Kun sairaus etenee, potilas asetetaan erityiselle sängylle.

Jos potilas ei voi hengittää itse, laite hengittää hänelle. Joskus joudut tekemään henkitorven ja hengityslaitteen.

Mitä ei sovelleta

ALS-hoidossa ei pidä käyttää sytostaattien suvun lääkkeitä, koska ne häiritsevät ruuansulatusta ja hyperbaarista hapettumista, jotta veren liiallinen kyllästyminen, suolaliuoksen, hormonien, monimutkaisten aminohappojen infusointi eivät riitä..

Harjoitukset

Amyotrofisessa skleroosissa kärsivän potilaan lihakset on pidettävä hyvässä kunnossa, fyysinen toiminta ja toimintaterapia helpottavat sitä. Viimeksi mainitun avulla voit elää kuin ennen tarpeeksi kauan.

Sitä voidaan käyttää myös jos henkilö on vakavasti sairas. Fyysisen aktiivisuuden avulla voit pitää hyvässä kunnossa etkä menetä lihastestiäsi.

Venyttely tulisi tehdä kivun ja kouristusten lievittämiseksi. He myös selviävät kohtauksista. Voit venyttää itsesi erityisillä vyöillä tai toisen henkilön valvonnassa. Tärkeintä ei ole ohittaa harjoituksia dynaamisuuden saavuttamiseksi.

Paranemismahdollisuudet

Kukaan ei ole pystynyt toipumaan täysin ALS: stä. Useimmiten ihminen kuolee keuhkokuumeen, hengitysvaikeuksiin ja muihin komplikaatioihin. Oireet kehittyvät nopeasti, tila pahenee jatkuvasti.

Oli vain kaksi ihmistä, jotka eläivät yli 12 vuotta. Kuuluisin on Stephen Hawking, joka taisteli taudista 50 vuotta.

Häntä auttoi erityinen terapia, erityinen tuoli ja tietokone, jonka kanssa hän kommunikoi ihmisten kanssa. Tämä mies pysyi mielessään kuolemaansa asti..

Kuinka ei pidä unohtaa tautia

Ei ole mahdollista välittömästi määrittää tarkalleen, millainen sairaus alkoi kehittyä, koska kukaan ei voi ymmärtää ulkonäön syytä.

Ennaltaehkäisy voi vain hidastaa amyotrofisen skleroosin kulkua.

Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ovat:

• lääkkeiden ottaminen ja käynti neurologilla;
• tupakoinnin ja alkoholin lopettaminen;
• ruokavalion noudattaminen;
• vitamiinien ottaminen.

ALS: ää ei ole vielä parannettu, koska syitä sen esiintymiselle ei ole tiedossa. Siksi ei ole mahdollista päästä eroon siitä kokonaan huumeiden avulla..

Mikä on ALS-tauti: oireyhtymät ja Charcot-taudin hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (Charcotin tauti, motoristen hermosairauksien sairaus, ALS) on melko harvinainen hermoston sairaus, kun henkilölle kehittyy atroofia ja lihasheikkous, jotka etenevät tulevaisuudessa ja johtavat kuolemaan.

ALS-oireyhtymä

Harkitaksesi, mitkä kliiniset oireyhtymät ovat Charcot-taudissa, sinun on tiedettävä, mitkä perifeeriset ja keskusmoottorin neuronit ovat..

Keskinen motorinen neuroni sijaitsee aivokuoressa. Siinä tapauksessa, että ALS vaikuttaa siihen, pareesia (lihasheikkoutta) ilmenee lihasvoiman lisääntymisen myötä, refleksit lisääntyvät, jotka tarkistetaan kirurgisella vasaralla tutkimuksessa, kliiniset oireet ilmenevät (raajojen epäspesifinen reaktio ärsytykseen, esimerkiksi taivutus 2- varvas, jos jalan ulkoreunan aivohalvaus ärsyy, jne.).

Perifeerinen motorinen neuroni sijaitsee aivokannassa ja selkäytimen eri tasoilla (lumbosakraali, rintakehä, kohdunkaula), ts. Keskimmäisen alapuolella. Tämän motorisen neuronin rappeutumisen myötä ilmenee myös lihasheikkoutta, mutta siihen liittyy lihasten äänen heikkeneminen, refleksien lasku, lihaksen atrofian kehittyminen ja patologisten oireiden puuttuminen, joita tämä motorinen neuroni herättää..

Keskinen motorinen neuroni lähettää signaaleja perifeeriselle, ja - lihakselle, joka vasteena tähän aiheuttaa supistumisen. Charcotin taudissa signaalin siirto estetään yhdessä vaiheessa.

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa voidaan vaikuttaa sekä perifeerisiin että keskusmoottorin neuroneihin, eri tasoilla ja erilaisilla yhdistelmillä. Tämä määrittelee, mitkä oireet ilmaistaan ​​potilaassa..

Seuraavat ALS-taudin muodot erotellaan:

• cervicothoracic;
• lumbosacral;
• korkea: keskusmoottorin neuronin patologian aikana;
• bulbar: aivokannan perifeerisen motorisen neuronin patologian aikana.

Nämä lateraaliskleroosin muodot perustuvat sairauden alkuvaiheessa olevan neuronin vaurioiden tärkeimpien syiden määrittämiseen. Amyotrofisen lateraaliskleroosin edetessä oireet menettävät merkityksensä, koska kaikki uudet eri tasojen motoriset neuronit siirtyvät patologiaprosessiin. Mutta tällä jaolla on merkitys potilaan elämän diagnoosin ja ennusteen määrittämisessä..

Tavallisia oireyhtymiä, jotka ovat tyypillisiä kaikenlaiselle amyotrofiselle lateraaliskleroosille, ovat:

• aistihäiriöiden puute;
• yksinomaan liikuntahäiriöt;
• Kivulias ja toistuvat kouristukset, joita kutsutaan kouristuksiksi kehon alueilla
• taudin eteneminen uusien lihasryhmien takavarikolla absoluuttiseen liikkumattomuuteen asti;
• ulosteiden ja virtsaamisen elinten häiriöiden puuttuminen.

Lumbosacral ALS

Tämän tyyppisissä sairauksissa tapahtumien kehittymiselle on kaksi vaihtoehtoa..

Ensimmäinen vaihtoehto. Lateraalinen skleroosi alkaa vain perifeerisen motorisen neuronin vaurioilla, joka sijaitsee selkärangan lumbosakraalisten aivojen etuosissa. Tässä tapauksessa potilaalla kehittyy lihasheikkous yhdessä jalassa, jonka jälkeen se ilmenee toisessa, atroofia kehittyy vähitellen (jalkojen painonpudotus, "kuivuminen" tapahtuu), jalkojen lihassävy ja jännerefleksit (akilles, polvi) vähenevät..

Samaan aikaan jaloissa tapahtuu kiehtovuuksia - tahaton lihaksen nykiminen lyhyellä amplitudilla. Sen jälkeen käsien lihakset siirtyvät patologiseen prosessiin, jossa myös muodostuu atrofioita ja refleksit vähenevät. Prosessi jatkuu - joukko motoneuroneita tulee sisään, mikä johtaa oireiden, kuten epäselvän ja epäselvän puheen, nielemisvaikeuden, kielen ohenemisen, nenän äänentoiston kehittymiseen. Pureskelussa on ongelmia, alaleuka alkaa roikkua, tukehtuminen tapahtuu aterioiden aikana.

Toinen vaihtoehto. Lateraalisen skleroosin alussa paljastuvat oireet samanaikaisista vaurioista perifeerisissä ja keskusmoottorin neuroneissa, jotka tarjoavat liikkumisen jaloissa. Lisäksi jalkojen heikkous yhdistetään lihasten surkastumiseen, lisääntyneeseen sävyyn ja reflekseihin. Gordonin, Babinskyn, Žukovskin, Schaefferin jalan oireyhtymät Kun sama muutos tapahtuu käsissä. Sitten pään aivojen motoriset neuronit yhdistetään. Kielen kielen, nielemis-, puhe-, pureskeluhäiriöt.

Kohdunkaulan ALS

Ilmenee myös monella tavalla.

Ensimmäinen vaihtoehto. Ainoastaan ​​perifeerisen motorisen neuronin tappio ilmenee yhden käden äänenvoimakkuuden heikentymisenä, kiertymisenä, atrofiana ja pareisina. Muutamaa kuukautta myöhemmin samat oireyhtymät ilmestyvät toisaalta. Harjat ovat apinan käpälän muotoisia. Yhdessä tämän kanssa jalkamerkkien patologiat ilman atrofiaa, lisääntyneet refleksit määritetään alarajoissa. Ajan myötä lihaksen vahvuus heikkenee jaloissa, pään aivojen bulbar-ryhmä on kytketty prosessiin. Ja tässä tapauksessa kielen kiehtomiset ja pareesit, nielemisongelmat, näön hämärtyminen liittyvät.

Toinen vaihtoehto. Perifeeristen ja keskusmoottorin neuronien samanaikainen sairaus. Kädessä on lisääntyneitä refleksejä ja atrofiaa, johon liittyy patologisia oireita, jaloissa - voimien väheneminen, refleksien lisääntyminen, patologiset jalan oireyhtymät, jos atrofiaa ei ole. Sitten lamppuosa vaikuttaa.

Bulbar ALS

Tämän amyotrofisen lateraaliskleroosin muodon myötä aivorungon perifeerisen motorisen neuronin patologian ensimmäiset merkit ovat tukehtuminen aterioiden aikana, nivelhäiriöt, kielen kiertymiset ja atrofia, nenän ääni. Kielen liikkeet ovat vaikeita.

Taudin edetessä pareesia muodostuu käsissä lisääntyneillä reflekseillä, atroofisilla muutoksilla, patologisilla jalan oireilla ja lisääntyneellä sävyllä. Samat muutokset ilmenevät ajan myötä ja jaloissa..

Korkea ALS

Tämä on eräänlainen Charcot-tauti, kun se kulkee pääasiallisen keskusmoottorin neuronin aiheuttaman infektion kanssa. Tällä hetkellä raajojen ja rungon kaikissa lihaksissa ilmaantuu pareesi, jolla on patologisia oireita ja lisääntynyt lihastesti..

Amyotrofisen lateraaliskleroosin muodon ollessa korkea, motoristen häiriöiden lisäksi ilmenee mielenterveyshäiriöitä: älyindikaattorit vähenevät, ajattelu ja muisti ovat heikentyneet. Joissakin tapauksissa tällaiset rikkomukset saavuttavat ennen dementian puhkeamista, mutta tätä tapahtuu 3 prosentilla kaikista ALS-tapauksista.

Diagnostiset periaatteet

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosin määrittämiseksi tarvitaan joukko oireita:

• perifeerisen neuronin infektio-merkit, jotka vahvistetaan elektrofysiologisilla tutkimusmenetelmillä (elektromyografia);
• keskusmoottorin neuroni-infektion oireet (lisääntynyt lihasääni, lisääntyneet jännerefleksit, patologiset jalka- ja käsioireet);
• taudin jatkuva eteneminen uuden lihasmassan mukana;
• patologinen tutkimus (biopsia).

Suuri rooli on suljettu pois muihin sairauksiin, joilla ilmenee oireita, jotka ovat samanlaisia ​​kuin amyotrofinen lateraaliskleroosi.

Jos epäilet Charcotin tautia, perusteellisen neurologisen tutkimuksen, anamneesin ja valitusten jälkeen potilaalle osoitetaan:

• MRI;
• EMG;
• geneettinen molekyylianalyysi;
• aivo-selkäydinnesteen (aivo-selkäydinneste) analyysi;
• laboratoriotestit (kreatiniinipitoisuus, ASAT: n, ALT: n, CPK: n määrän määrittäminen).

ALS-hoito

Valitettavasti Charcotin tauti on parantumaton. Eli tänään ei ole vielä yhtä vaihtoehtoa hidastaa (tai keskeyttää) taudin etenemistä pitkään..

Tähän mennessä on kehitetty vain yksi lääke, joka pidentää luotettavasti potilaiden elämää, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi. Tämä on lääke, joka estää glutamaatin - Riluzolin - vapautumisen. Sitä on otettava jatkuvasti 100 mg: n vuorokaudessa. Mutta Riluzole lisää elinajanodotetta vain kolmella kuukaudella. Yleensä sitä määrätään potilaille, joilla tauti ohittaa alle 5 vuotta, ja hengitys tapahtuu spontaanisti. Sen antamisen aikana on tarpeen ottaa huomioon haittavaikutus lääkinnällisen hepatiitin muodossa. Siksi Riluzolia käyttävien ihmisten on suoritettava maksatutkimus kolmen kuukauden välein..

Kaikille Charcot-taudin potilaille määrätään oireenmukainen hoito. Sen päätehtävänä on minimoida ulkopuolisen hoidon tarve, parantaa elämänlaatua ja lievittää kärsimyksiä.

Oireenmukainen hoito on välttämätöntä tällaisille rikkomuksille:

• lihasten metabolian lisäämiseksi - levocarnitiini, karnitiini (Elkar), Berlition (lipoiinihappo, Espa-Lipon);
• syljenerityksen kanssa - tabletit, amitriptyliini, suuhun tiputettava atropiini, kannettavan imun käyttö, suuontelon mekaaninen puhdistaminen, sylkirauhasten säteilyttäminen, botuliinitoksiinin injektiot sylkirauhasissa;
• kouristukset ja valutukset - Sirdalud (tisanidiini), baklofeeni (Liorezal), karbamatsepiini (Finlepsin);
• lisätä metaboliaprosesseja hermosoluissa - B-vitamiineja (Kombilipen, Milgamma jne.);
• masennuksen hoitoon - Amitriptyliini, Sertraliini (Zoloft), Fluoksetiini (Prozac).

Useimmat ALS-oireet vaativat ei-farmakologisia hoitoja.

Jos potilaalla on vaikeuksia ruoan nielemisessä, sinun on vaihdettava ruokailupohjaan ja muuriin ruokia, käytä puolinesteisiä viljatuotteita, perunamuusia, sufleelaa. Minkään aterian jälkeen suuontelot on tarpeen järjestää uudelleen..

Kun syöminen on niin monimutkaista, että potilas pakotetaan pureskelemaan osaa ruokaa yli puolen tunnin ajan, jos hän ei voi juoda enemmän kuin litraa nestettä päivässä tai jos painonpudotus on yli 3% kuukaudessa, sinun on ajateltava endoskooppisen perkutaanisen gastrostomian suorittamista, jonka jälkeen ruoka kulkee vartaloon putken avulla, joka työnnetään vatsaan.

Kun potilas ei suostu suorittamaan tätä leikkausta ja syöminen on täysin mahdotonta, on tarpeen siirtyä putkien ruokintaan (putki asetetaan mahaan suun kautta, johon ruoka kaadetaan). Voit käyttää peräsuolen (peräsuolen kautta) tai parenteraalisesti (laskimonsisäisesti) ruokaa. Nämä menetelmät estävät potilaita nälkää kuolemaan..

Raajojen suonien tromboosin estämiseksi potilaan on käytettävä joustavia siteitä. Tarttuvien komplikaatioiden kehittyessä määrätään antibiootteja.

Osittain motoriset oireet voidaan korjata erityisillä ortopedisilla laitteilla. Kävelyn ylläpitämiseksi käytetään kävelijöitä, keppejä, ortopedisia kenkiä, ja hetken kuluttua käytetään myös rattaita. Kun pää roikkuu alas, käytetään jäykkiä tai puolijäykkiä pään pidikkeitä. Taudin myöhemmissä vaiheissa potilas tarvitsee toimivan sängyn.

Yksi vakavimmista amyotrofisen lateraaliskleroosin oireista on hengitysvaje. Jos veren happimäärän indikaattorit vähenevät kriittiseksi ja selkeäksi hengitysvajaudeksi, tällöin on käytettävä ei-invasiivisia jaksollisia ilmanvaihtolaitteita. Niitä voidaan käyttää potilailla ja kotona, mutta korkeiden kustannustensa vuoksi niitä ei voi käyttää.

Kun tarve interventioon hengitysprosessissa on yli 18 tuntia päivässä, potilaalle osoitetaan keinotekoinen hengitys ja henkitorvi. Aika, jolloin potilas alkaa tarvita henkitorvea, on kriittinen, koska se puhuu lähestyvästä kuolemasta. Lääketieteen etiikan kannalta kysymys potilaan siirtämisestä henkitorveen on melko monimutkainen. Koska tämä toimenpide säästää henkeä tietyn ajan, mutta myös pidentää kärsimystä, koska Charcot-tautia sairastavilla potilailla on ollut järkynsä melko pitkään.

Charcot-tauti on vakava neurologinen tila, joka ei jätä nykyään melkein mitään mahdollisuuksia potilaille. On melko tärkeää tehdä oikea diagnoosi. Tälle sairaudelle ei ole vielä tehokasta hoitoa. Kaikkien, sekä sosiaalisten että lääketieteellisten, ALS-hoidossa toteutettavien toimenpiteiden tulee olla suunnattu potilaan elämän järjestämiselle mahdollisimman täydellisesti.