Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet, hoito, diagnoosi, ennuste

  • Komplikaatiot

Amyotrofinen lateraaliskleroosi tai Lou Gehrigin tauti on nopeasti etenevä hermoston sairaus, jolle on tunnusomaista selkäytimen, aivokuoren ja aivokannan motoristen hermosolujen vaurioituminen. Kraniaalisten hermosolujen motoriset haarat (kolmoissuuntainen, kasvojen, limakalvojen) ovat mukana patologisessa prosessissa.

Taudin epidemiologia

Tauti on erittäin harvinainen, noin 2–5 ihmistä / 100 000. Uskotaan, että miehet sairastuvat todennäköisemmin 50 vuoden jälkeen. Lou Gehrigin tauti ei ole poikkeus kenellekään, vaan se vaikuttaa ihmisiin, joilla on erilainen sosiaalinen asema ja ammatit (näyttelijät, senaattorit, Nobel-palkinnon saajat, insinöörit, opettajat). Kuuluisin potilas oli baseball-maailmanmestari Loi Gering, jonka jälkeen sairaus sai nimensä.

Venäjällä amyotrofinen lateraaliskleroosi on laajalle levinnyt. Tällä hetkellä sairaita on väestössä noin 15 000 - 20 000. Venäjän kuuluisien ihmisten joukossa, joilla on tämä patologia, voidaan mainita säveltäjä Dmitri Šostakovitš, poliitikko Juri Gladkov, poplaulaja Vladimir Migulya.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin syyt

Tauti perustuu patologisen liukenemattoman proteiinin kertymiseen hermoston motorisoluihin, mikä johtaa niiden kuolemaan. Sairauden syytä ei tällä hetkellä tunneta, mutta teorioita on monia. Pääteorioita ovat:

  • Virus - tämä teoria oli suosittu 1900-luvun 60-70-luvulla, mutta sitä ei ole vahvistettu. Yhdysvaltojen ja Neuvostoliiton tutkijat suorittivat kokeita apinoilla, pistämällä heille otteita sairaiden henkilöiden selkäytimistä. Muut tutkijat yrittivät todistaa polioviruksen osallistumisen taudin muodostumiseen.
  • Perinnöllinen - 10%: n tapauksista patologia on perinnöllinen;
  • Autoimmuuni - Tämä teoria perustuu spesifisten vasta-aineiden havaitsemiseen, jotka tappavat motoriset hermosolut. On tutkimuksia, jotka osoittavat tällaisten vasta-aineiden muodostumisen muiden vakavien sairauksien taustalla (esimerkiksi keuhkosyövän tai Hodgkinin lymfooman kanssa);
  • Geneettiset - 20 prosentilla potilaista havaitaan happeiksi rikkomuksia geeneissä, jotka koodaavat erittäin tärkeää entsyymiä Superoxide dismutase-1, joka muuttaa superoksidin toksiseksi hermosoluille;
  • Neuraali - brittiläiset tutkijat uskovat, että glia-elementit ovat mukana taudin kehityksessä, ts. Solut, jotka tarjoavat hermosolujen elintärkeän toiminnan. Tutkimukset ovat osoittaneet, että jos astrosyytit, jotka poistavat glutamaatin hermostomista, eivät toimi riittävästi, Lou Gehrigin taudin kehittymisen todennäköisyys kasvaa kymmenkertaiseksi..

Amyotrofisen lateraaliskleroosin luokittelu:

Esiintymistiheyden mukaan:Perinnöllä:
  • satunnaisesti - yksittäisiä, toisiinsa liittymättömiä tapauksia
  • perhe - potilailla oli perhesideitä
  • autosomaalinen resessiivinen
  • autosomaalinen hallitseva
Keskushermoston vaurioiden taso:Taudin nosologiset muodot:
  • bulbar
  • kohdunkaulan
  • rinta
  • lanne-
  • hajanainen
  • hengitys
  • Klassinen ALS
  • Progressiivinen polttimon halvaus
  • Progressiivinen lihaksen surkastuminen
  • Primaarinen lateraaliskleroosi
  • Länsi-Tyynenmeren kompleksi (ALS-parkinsonismi-dementia)

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet

Minkä tahansa taudin muodossa on sama puhkeaminen: potilaat valittavat lisääntyneestä lihasheikkoudesta, lihasmassan laskusta ja kiinnostumisten ilmenemisestä (lihaksen nykiminen)..

ALS: n bulbar-muodolle on tunnusomaista kallon hermovaurion oireet (parit 9, 10 ja 12):

  • Sairailla ihmisillä puhe, ääntäminen huononee, kielen siirtäminen on vaikeaa.
  • Ajan myötä nielemistoiminta häiriintyy, potilas tukehtuu jatkuvasti, ruoka voi kaatua nenän kautta.
  • Potilaat kokevat kielen tahattoman nykimisen.
  • ALS: n etenemiseen liittyy kasvojen ja kaulan lihaksen täydellinen surkastuminen, potilailla ei ole lainkaan ilmeitä, he eivät voi avata suuaan, pureskella ruokaa.

Taudin cervikothoracic-variantti vaikuttaa ensinnäkin potilaan yläraajoihin symmetrisesti molemmilta puolilta:

  • Aluksi potilaat kokevat harjojen toiminnan heikkenemisen, on vaikeampaa kirjoittaa, soittaa soittimia, suorittaa monimutkaisia ​​liikkeitä.
  • Samaan aikaan käsivarren lihakset ovat erittäin jännittyneitä, jännerefleksit lisääntyvät.
  • Ajan myötä heikkous leviää kyynärvarren ja hartioiden lihaksiin, ne surkastanevat. Yläraja muistuttaa roikkuvaa ruoskaa.

Lumbosakraali muoto alkaa yleensä heikkouden tunteella alaraajoissa.

  • Potilaat valittavat, että heidän on tullut vaikeammaksi tehdä työtä seisoessaan jalallaan, kävelemään pitkiä matkoja, kiivetä portaita.
  • Ajan myötä jalka alkaa nousta, jalkojen lihakset surkeutuvat, potilaat eivät voi edes seistä jaloillaan.
  • Patologiset jännerefleksit ilmestyvät (Babinsky). Ihmisille, jotka sairastuvat, kehittyy virtsa- ja ulosteinkontinenssi.

Riippumatta siitä, mikä vaihtoehto vallitsee potilailla taudin alussa, tulos on edelleen sama. Tauti etenee tasaisesti ja leviää kaikkiin kehon lihaksiin, mukaan lukien hengityselimet. Kun hengityslihakset epäonnistuvat, potilas alkaa tarvita keinotekoista ilmanvaihtoa ja jatkuvaa hoitoa.

Olen käytännössä havainnut kahta ALS-potilasta, miestä ja naista. He erottuivat punaisesta hiusväristään ja suhteellisen nuoresta iästään (enintään 40 vuotta). Ulkoisesti ne olivat hyvin samankaltaisia: lihaksista ei ole edes vihjeitä, ilmeettömiä kasvoja, aina hieman auki suu.

Tällaiset potilaat kuolevat useimmissa tapauksissa samanaikaisiin sairauksiin (keuhkokuume, sepsis). Jopa asianmukaisella hoidolla, heillä kehittyy sängyt (katso miten ja miten hoidetaan sängyt), hypostaattinen keuhkokuume. Ymmärtäessään sairaudensa vakavuuden, potilaat joutuvat masennukseen, apatiaan, lakkaavat kiinnostamasta ulkomaailmaa ja rakkaitaan.

Ajan myötä potilaan psyyke muuttuu dramaattisesti. Potilaalle, jota seurasin vuoden ajan, oli tunnusomaista mieliala, emotionaalisuus, aggressiivisuus ja inkontinenssi. Älylliset testit osoittivat hänen ajattelun, henkisten kykyjen, muistin, huomion vähentyneen.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi

Tärkeimpiin diagnoosimenetelmiin kuuluvat:

  • Selkäytimen ja aivojen MRI - menetelmä on melko informatiivinen, se paljastaa aivojen motoristen osien surkastumisen ja pyramidaalisten rakenteiden rappeutumisen;
  • aivo-selkärangan puhkaisu - paljastaa yleensä normaalin tai korkean proteiinipitoisuuden;
  • neurofysiologiset tutkimukset - elektroneurografia (ENG), sähköomografia (EMG) ja transkraniaalinen magneettinen stimulaatio (TCMS).
  • molekyyligeneettinen analyysi - Superoksididmutaasi-1: tä koodaavan geenin tutkimukset;
  • biokemiallinen verikoe - paljastaa kreatiinifosfokinaasin (entsyymi, joka muodostuu lihasten hajoamisen aikana) nousun 5-10-kertaisesti, maksaentsyymien (ALAT, AST) pienen nousun, toksiinien kertymisen vereen (urea, kreatiniini).

Mitä tapahtuu ALS: lle

Koska ALS: llä on samanlaisia ​​oireita kuin muissa sairauksissa, tehdään erotusdiagnoosi:

  • aivosairaudet: kallon takapään takaosan kasvaimet, monisysteeminen surkastuminen, diskeroiva enkefalopatia
  • lihassairaudet: okulofarengiaalinen myodystrofia, myosiitti, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
  • systeemiset sairaudet
  • selkäytimen sairaudet: lymfaattinen leukemia tai lymfooma, selkäytimen kasvaimet, selkärangan amyotrofia, syringomyelia jne..
  • perifeeriset hermosairaudet: Personage-Turner-oireyhtymä, Isaacin neuromyotonia, multifokaalinen motorinen neuropatia
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatonin oireyhtymä - hermo- ja lihassynapsin sairaudet

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoito

Taudin hoito on tällä hetkellä tehotonta. Lääkitys ja potilaan asianmukainen hoito pidentävät vain elämää varmistamatta täydellistä toipumista. Oirehoitoon sisältyy:

  • Riluzole (Rilutek) on vakiintunut lääke Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa. Sen toimintamekanismi on estää aivojen glutamaatti, mikä parantaa superoksididismutaasi-1: n toimintaa.
  • RNA-häiriöt ovat erittäin lupaava menetelmä hoitaa ALS: ää, jonka luojat saivat Nobelin lääketieteellisen palkinnon. Tekniikka perustuu estämään patologisen proteiinin synteesi hermosoluissa ja estämään niiden myöhempi kuolema.
  • Kantasolujen siirrot - tutkimukset ovat osoittaneet, että kantasolujen siirrot keskushermostoon estävät hermosolujen kuoleman, palauttavat hermoyhteydet ja parantavat hermokuitujen kasvua.
  • Lihasrelaksantit - poistavat lihaskouristukset ja nykimisen (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anaboliset aineet (Retabolil) - lihasmassan lisäämiseksi.
  • Antikoliiniesteraasilääkkeet (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - estävät asetyylikoliinin nopeaa tuhoamista hermo-lihassynapsissa.
  • B-vitamiinit (Neurorubiini, Neurovitan), A-, E-, C-vitamiinit - nämä rahastot parantavat impulssijohdetta hermokuituja pitkin.
  • Laajavaikutteiset antibiootit (3–4 sukupolven kefalosporiinit, fluorokinolonit, karbopeneemit) - on tarkoitettu tarttuvien komplikaatioiden, sepsiksen kehittymiseen.

Kompleksiseen terapiaan sisältyy välttämättä ruokinta nasogastraaliputken kautta, hieronta, harjoitushoidon lääkärin istunto, neuvottelut psykologin kanssa.

Ennuste

Valitettavasti amyotrofisen lateraaliskleroosin ennuste on epäsuotuisa. Potilaat kuolevat kirjaimellisesti muutaman kuukauden tai vuoden kuluttua, potilaiden keskimääräinen elinajanodote:

  • vain 7% elää yli 5 vuotta
  • bulbar-debyytti - 3-5 vuotta
  • lannerangan kanssa - 2,5 vuotta

Superoksididismutaasi-1-geenin mutaatioihin liittyvän taudin perinnöllisissä tapauksissa suotuisampi ennuste.

Venäjän tilannetta varjoaa se, että potilaille ei tarjota asianmukaista hoitoa, mistä osoittaa se, että Riluzot on lääke, joka hidastaa taudin kulkua, vuoteen 2011 saakka Venäjällä sitä ei edes rekisteröity, ja vasta samana vuonna itse tauti sisällytettiin luetteloon. " harvinainen ". Mutta Moskovassa on:

  • Rahasto amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivien potilaiden avustamiseksi Martha-Mariinsky-armokeskuksessa
  • G. N. Levitskyn hyväntekeväisyyssäätiö ALS-potilaille

Lopuksi haluaisin lisätä vielä Ice Bucket Challengen hyväntekeväisyystapahtuman, joka pidettiin heinäkuussa 2014. Sen tarkoituksena oli kerätä varoja amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivien potilaiden tukemiseksi, ja sitä käytettiin laajasti. Järjestäjät onnistuivat keräämään yli 40 miljoonaa dollaria.

Toiminnan ydin oli, että henkilö joko kaataa itselleen ämpäri jäävettä ja vangitsee sen videolle tai lahjoittaa tietyn määrän rahaa hyväntekeväisyysjärjestölle. Toiminnasta on tullut varsin suosittu suosittujen esiintyjien, näyttelijöiden ja jopa poliitikkojen osallistumisen vuoksi..

Amyotrofisen skleroosin diagnoosi ja hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on krooninen, hitaasti etenevä keskushermoston neurodegeneratiivinen sairaus. Sille on luonteenomaista keskus- ja perifeerisen motorisen neuronin vaurio - ihmisen tietoisten liikkeiden pääosalainen. J. Charcot vuonna 1869 kuvaa ensimmäisenä tätä tautia. Taudin synonyymit: moottorihermosairaus, motorinen hermosairaus, Charcotin tauti tai Lou Gehrigin tauti. ALS, kuten yksi monista muista neurodegeneratiivisen ryhmän sairauksista, etenee hitaasti ja on huonosti hoidettavissa.

Keskimääräinen elinajanodote patologisen prosessin alkamisen jälkeen on keskimäärin 3 vuotta. Elämänennuste riippuu muodosta: Joidenkin kurssiversioiden elinajanodote ei ylitä kahta vuotta. Alle 10% potilaista elää kuitenkin yli 7 vuotta. Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa tunnetaan pitkäikäisyyden tapauksia. Kuuluisa fyysikko ja tieteen popularisoija Stephen Hawking eli 76 vuotta: hän sairastui 50 vuotta. Epidemiologia: Tauti kärsii 2–3 ihmistä miljoona asukasta kohti vuodessa. Potilaan keskimääräinen ikä on 30-50 vuotta. Tilastollisesti naiset sairastuvat useammin kuin miehet.

Tauti alkaa salaa. Ensimmäiset merkit ilmestyvät, kun yli 50% moottorihermoista kärsii. Ennen tätä kliininen kuva on piilevä. Tämä vaikeuttaa diagnoosia. Potilaat menevät lääkäreille jo sairauden korkeudella, kun nieleminen tai hengitys on heikentynyt.

Syyt

Lateraalisella amyotrofisella skleroosilla ei ole tarkkaan todettua syytä kehitykseen. Tutkijat pyrkivät perheen perintöön taudin pääasiallisena syynä. Joten perinnöllisiä muotoja löytyy 5%: sta. Näistä viidestä prosentista yli 20% liittyy mutaatioon superoksididismutaasigeenissä, joka sijaitsee kromosomissa 21. Se antoi tutkijoille mahdollisuuden luoda myös amyotrofisen lateraaliskleroosimallit kokeellisissa hiirissä..

Taudin muut syyt on todettu. Siksi Baltimoren tutkijat ovat tunnistaneet spesifisiä yhdisteitä tuhoamalla soluja - nelijuosteista DNA: ta ja RNA: ta. Geeni, jossa mutaatio oli olemassa, oli aiemmin tiedossa, mutta sen toiminnasta ei ollut tietoa. Mutaation seurauksena patologiset yhdisteet sitoutuvat ribosomeja syntetisoiviin proteiineihin, mikä häiritsee uusien soluproteiinien muodostumista.

Toinen teoria liittyy FUS-geenin mutaatioon kromosomissa 16. Tämä mutaatio liittyy perittyihin amyotrofisen lateraaliskleroosin lajikkeisiin.

Vähemmän tutkittuja teorioita ja hypoteeseja:

  1. Heikentynyt immuniteetti tai toiminnan häiriöt. Joten amyotrofisessa lateraaliskleroosissa aivo-selkäydinnesteessä ja veriplasmassa havaitaan vasta-aineita omille neuroneilleen, mikä osoittaa autoimmuunin luonteen.
  2. Lisäkilpirauhasten toimintahäiriöt.
  3. Neurotransmitterien, erityisesti glutamatergiseen järjestelmään osallistuvien välittäjäaineiden, heikentynyt aineenvaihdunta (liian suuri määrä glutamaattia, herättävä neurotransmitteri, aiheuttaa hermosolujen ylikuormituksen ja heidän kuolemansa).
  4. Virusinfektio, joka vaikuttaa selektiivisesti motoriseen neuroniin.

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteen kirjaston julkaisu tarjoaa tilastollisen yhteyden tautien ja maatalouden torjunta-aineiden myrkytyksen välillä.

Patogeneesi perustuu eksitotoksisuuden ilmiöön. Tämä on patologinen prosessi, joka johtaa hermosolujen tuhoutumiseen NMDA- ja AMPA-järjestelmiä aktivoivien välittäjäaineiden vaikutuksesta (glutamaattireseptorit - tärkein herättävä neurotransmitteri). Yliaksitaation takia kalsium kertyy soluun. Viimeksi mainitun patogeneesi johtaa hapettumisprosessien lisääntymiseen ja suuren määrän vapaiden radikaalien vapautumiseen - hapen epästabiileihin hajoamistuotteisiin, joilla on valtava määrä energiaa. Tämä aiheuttaa oksidatiivista stressiä, tärkeä tekijä hermosoluvaurioissa..

Patomorfologisesti mikroskoopin alla löytyy selkäytimen etuosien sarvien tuhoutuneet solut - täällä moottoripolku kulkee. Suurin vaurio hermosoluihin voidaan todeta kaulassa ja GM: n varsirakenteiden alaosassa. Tuhoamista havaitaan myös etuosa-alueiden etuosassa. Amyotrofiseen lateraaliskleroosiin liittyy motoristen hermosolujen muutosten lisäksi demyelinaatio - myeliinivaipan tuhoaminen aksonissa.

Kliininen kuva

Ryhmän motoristen hermosolujen sairauksien oireet riippuvat hermosolujen rappeutumisen ja muodon segmenttitasosta. Seuraavat ALS-alatyypit jaetaan moottorineuronien rappeutumisen sijainnin mukaan:

  • Aivo- tai korkea.
  • cervicothoracic.
  • Rintakehän muoto.
  • bulbar.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Kohdunkaulan tai rintakehän muodon alkuperäiset oireet: alaraajojen ja ylemmän olkahihnan lihaksen heikentynyt vahvuus. Patologisten refleksien esiintyminen huomioidaan, ja fysiologiset refleksit voimistuvat (hyperrefleksia). Samanaikaisesti pareesi kehittyy alaraajojen lihaksissa. Seuraavat oireyhtymät ovat tyypillisiä myös amyotrofiselle lateraaliskleroosille:

Oireyhtymään liittyy kraniaalisten hermojen vaurioituminen nivelpinta-alaosastosta poistumalla, nimittäin: Vaikutus limakalvon, hypoglossal- ja vagus-hermoihin. Nimi tulee lauseesta bulbus cerebri.

Tätä oireyhtymää seuraa puhevaikutus (dysartria) ja nielemistoiminta (dysfagia) kielen, nielun ja kurkunpään pareesin tai halvauksen taustalla. Tämä on havaittavissa, kun ihmiset tukehtuvat usein ruokaan, etenkin nestemäiseen ruokaan. Nopean etenemisen myötä bulbar-oireyhtymään liittyy hengityksen ja sydämen rytmin elintärkeiden toimintojen rikkominen. Äänenvoima vähenee. Hänestä tulee hiljainen ja unelias. Ääni voi kadota kokonaan (moottorihermosairauden bulbar-muoto).

Ajan myötä lihakset surkeutuvat, mitä ei tapahdu pseudobulbar-halvauksen yhteydessä. Tämä on tärkein ero oirekompleksien välillä..

Tälle oireyhtymälle on ominaista klassinen kolmikko: nielemishäiriöt, puhehäiriöt ja äänen vähentynyt sonoriteetti. Toisin kuin edellisessä oireyhtymässä, pseudobulbarilla on kasvojen lihaksen tasainen ja symmetrinen pareesi. Psykoneurologiset häiriöt ovat myös ominaisia: potilasta kiusaa väkivaltainen nauru ja itku. Näiden tunteiden ilmaisu ei riipu tilanteesta..

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ensimmäiset oireet, pääosin lannerangan lokalisoinnista: epäsymmetrisesti heikentyneiden alaraajojen luustolihasten vahvuus, jännerefleksit katoavat. Myöhemmin kliinistä kuvaa täydentää käsivarsien lihakset. Taudin lopussa nieleminen ja puhe loukkaantuvat. Paino laskee vähitellen. Amyotrofisen lateraaliskleroosin myöhemmissä vaiheissa hengityselinten lihakset kärsivät, mikä vaikeuttaa potilaiden hengittämistä. Viime kädessä tekohengitystä käytetään elämän ylläpitämiseen..

Ylemmille motorisille hermosairauksille (korkea tai aivojen muoto) on tunnusomaista moottorineuronien rappeutuminen etuosan keuhkojen keskipisteessä, myös kortikospinaalisen ja korticopulbar-moottorin neuronit vaurioituvat. Ylemmän motorisen neuronin rikkomuksen kliiniselle kuvalle on ominaista käsivarsien tai jalkojen kaksinkertainen pareesi.

Yleistynyt motoristen hermosairauksien tauti tai diffuusi motoristen neuronisairauksien debyytti alkaa yleisillä epäspesifisillä oireilla: painon lasku, heikentynyt hengitys ja käsivarsien tai jalkojen heikentyminen toisella puolella, esimerkiksi hemipareesis (käden ja jalkojen lihasvoiman väheneminen vartalon toisella puolella).

Kuinka amyotrofinen lateraaliskleroosi alkaa yleensä:

  • kouristukset;
  • nykiminen;
  • kehittää lihasheikkoutta;
  • ääntämisvaikeudet.

Progressiivinen polttimon halvaus

Tämä on toissijainen häiriö, joka esiintyy ALS: n läsnä ollessa. Patologia ilmenee klassisina oireina: heikentynyt nieleminen, puhe ja ääni. Puhe hämärtyy, potilaat ääntävät äänet epäselvästi, nenä ja käheys ilmestyvät.

Objektiivisessa tutkimuksessa potilailla on yleensä auki suu, siinä ei ole kasvojen ilmettä, ruoka voi pudota suusta yrittäessäen niellä ja neste pääsee nenäonteloon. Kielen lihakset surkeutuvat, siitä tulee epätasainen ja taitettu.

Progressiivinen lihaksen surkastuminen

Tämä ALS-muoto ilmenee ensin lihasten nykimisenä, fokuskramppeina ja kiinnittymisinä - yhden silmälle näkyvän lihaskimpun spontaanit ja synkroniset supistukset. Myöhemmin alemman motorisen neuronin rappeutuminen johtaa käsivarsilihasten pareesi ja atrofiaan. Potilaat, joilla on etenevä lihas atrofia, elävät keskimäärin jopa 10 vuotta diagnoosista.

Primaarinen lateraaliskleroosi

Kliininen kuva kehittyy 2–3 vuoden sisällä. Sille on tunnusomaista seuraavat oireet:

  • alaraajojen kohonnut lihassävy;
  • potilailla on heikentynyt kävely: he kompastuvat usein ja niiden on vaikea ylläpitää tasapainoa;
  • järkyttynyt ääni, puhe ja nieleminen;
  • sairauden loppuessa syntyy hengitysvaikeuksia.

Primaarinen lateraaliskleroosi on yksi harvinaisimmista muodoista. Sadasta prosenttia potilaista, joilla on motorinen motorinen neuroni, vain 0,5% ihmisistä kärsii lateraaliskleroosista. Odotettavissa oleva elinikä riippuu taudin etenemisestä. Siten PLC-potilaat voivat elää terveiden ihmisten keskimääräisen eliniän, jos PLC ei muutu amyotrofiseksi lateraaliskleroosiksi.

Kuinka tauti havaitaan?

Diagnostisen ongelmana on, että monilla muilla neurodegeneratiivisilla patologioilla on samanlaisia ​​oireita. Toisin sanoen diagnoosi tehdään poissulkemalla differentiaalidiagnoosilla..

Kansainvälinen neurologiliitto on kehittänyt kriteerit taudin diagnosoimiseksi:

  1. Kliininen kuva sisältää merkkejä keskusmoottorin neuronin vaurioista.
  2. Kliininen kuva sisältää merkkejä perifeerisen motorisen neuronin vaurioista.
  3. Tauti etenee useilla kehon alueilla.

Keskeinen diagnoosimenetelmä on sähköomografia. Tätä menetelmää käyttävä tauti on:

  • Uskottava. Patologia kuuluu kriteerin "luotettava" piiriin, jos elektromiografia osoittaa merkkejä PMN: n ja CMN: n vaurioista, tarkkaillaan myös nivelristikon hermojen ja muiden selkäytimen osien hermoja..
  • Kliinisesti todennäköinen. Tämä näkyy, jos keskus- ja perifeerisissä motoneuroneissa on vaurioiden oireiden yhdistelmää korkeintaan kolmella tasolla, esimerkiksi niska- ja lannerangan tasolla..
  • Mahdollista. Patologia kuuluu tällaisen pylvään alle, jos keskus- tai perifeeristen motoristen hermosolujen vaurioissa on merkkejä jollakin neljästä tasosta, esimerkiksi vain kohdunkaulan selkäytimen tasolla.

Ayrley House yksilöi seuraavat myografiset kriteerit ALS: lle:

  1. Moottorineuronin kroonisen tai akuutin rappeutumisen oireita esiintyy. Lihaksen toiminnallisia poikkeavuuksia, kuten kiinnittymisiä, on läsnä.
  2. Hermoimpulssin nopeus laskee yli 10%.

Kansainvälisen neurologian liiton kehittämää luokitusta käytetään nyt yleisemmin..

Diagnostiikassa sekundaarisilla instrumenttisilla tutkimusmenetelmillä on merkitys:

  1. Magneettinen resonanssi ja tietokone. ALS: n MR-merkit: kerroskuvissa signaali on lisääntynyt aivojen sisäkapselin alueella. MRI paljastaa myös pyramidaalisen rappeutumisen.
  2. Verikemia. Laboratorioparametreissa kreatiinifosfokinaasi lisääntyy 2–3 kertaa. Myös maksaentsyymien taso nousee: alaniini-aminotransferaasi, laktaattidehydrogenaasi ja aspartaattiaminotransferaasi.

Kuinka sitä hoidetaan?

Hoidonäkymät ovat vähäiset. Itse tautia ei voida parantaa. Pääyhteys on oireenmukainen terapia, jonka tarkoituksena on lievittää potilaan tilaa. Lääkäreillä on seuraavat tavoitteet:

  • Hidasta taudin kehittymistä ja etenemistä.
  • Pidennä potilaan elämää.
  • Säilytä kyky itsepalveluun.
  • Vähennä kliinisen kuvan ilmenemismuotoja.

Yleensä epäilyillä tai vahvistetulla diagnoosilla potilaat hoidetaan sairaalassa. Taudin hoidon standardi on Riluzole. Sen toiminta: Riluzoli estää herättävien välittäjäaineiden vapautumisen synaptiseen rakoon, mikä hidastaa hermosolujen tuhoamista. Tätä lääkitystä suosittelee kansainvälinen neurologian liitto.

Oireita hoidetaan palliatiivisella hoidolla. suositukset:

  1. Kiehtovuuden vakavuuden vähentämiseksi karbamatsepiiniä määrätään 300 mg: n vuorokaudessa. Analogit: lääkkeet, jotka perustuvat magnesiumiin tai fenytoiiniin.
  2. Voit käyttää lihasrelaksantteja vähentääksesi jäykkyyttä tai lihaksen sävyä. Edustajat: Midocalm, Tizanidine.
  3. Sen jälkeen kun henkilö on oppinut diagnoosistaan, hän voi kehittää masennusoireyhtymän. Sen poistamiseksi suositellaan fluoksetiinia tai amitriptyliiniä.
  • Säännöllisen liikunnan ja sydänharjoituksen on osoitettu kehittävän lihaksia ja ylläpitämään niiden sävyä. Treenaa kuntosalilla tai uimalla lämpimässä uima-altaassa.
  • Bulbar- ja pseudobulbar-häiriöissä on suositeltavaa käyttää tiivistä puherakennetta viestinnässä muiden ihmisten kanssa.

Elämänennuste on epäsuotuisa. Potilaat elävät keskimäärin 3–4 vuotta. Vähemmän aggressiivisissa muodoissa elinajanodote on 10 vuotta. Kuntoutus säännöllisen liikunnan avulla auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja -ääntä, ylläpitämään nivelten liikkuvuutta ja poistamaan hengitysongelmia.

Ennaltaehkäisy: kun motorisen motorisen neuronin sairauksia ei tunneta, sairauden syytä ei tunneta. Epäspesifinen ehkäisy tarkoittaa terveellisten elämäntapojen ylläpitämistä ja huonojen tapojen luopumista.

Ravitsemus

Oikea ravitsemus amyotrofisella lateraaliskleroosilla johtuu siitä, että nielemishäiriöt ovat häiriintyneet sairauden aikana. Potilaan on valittava ruokavalio ja ruokatuotteet, jotka on helppo sulauttaa ja niellä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ravitsemus koostuu puolikiinteistä ja homogeenisista ruuista. On suositeltavaa sisällyttää ruokavalioon perunamuusuus, soufflés ja nestemäiset viljat..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on peruuttamaton neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista ylä- ja alamoottorin neuronien (hermosolujen, jotka suorittavat motorista koordinaatiota ja ylläpitävät lihasten ääntä) primaariset vauriot..

Alemman motorisen neuronin vaurioituminen johtaa asteittaiseen sävyn heikkenemiseen ja seurauksena lihasten surkastumiseen, kun taas ylemmän motorisen neuronin vaurioituminen johtaa spastisen halvausen ja patologisten refleksien esiintymiseen..

Jean-Martin Charcot kuvasi ensimmäistä kertaa amyotrofista lateraaliskleroosia vuonna 1869. ALS: ää kutsutaan usein Lou Gehrigin taudiksi kuuluisan baseball-pelaajan jälkeen, joka diagnosoitiin vuonna 1939.

Tauti on kuitenkin harvinainen, mutta luotettavaa ALS-esiintyvyyttä ei tunneta: Euroopan maissa esiintyvyys vaihtelee eri lähteiden mukaan 2-16 tapausta vuodessa 100 000 asukasta kohti, kun taas kansainvälisissä tutkimuksissa puhutaan 1–2,5 tapauksesta. Miehet sairastuvat useammin, ilmeneminen tapahtuu yleensä 58–63-vuotiaana satunnaisella muodolla, ALS: n perinnöllinen variantti debytoi usein 47–52-vuotiaana..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi koskettaa joka vuosi noin 350 000 ihmistä ympäri maailmaa, joista noin puolet kuolee 3–5 vuoden kuluessa diagnoosista.

Synonyymit: amyotrofinen lateraaliskleroosi, motorisen neuronin tauti, motorisen neuronin tauti, Charcotin tauti, Lou Gehrigin tauti.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - parantumaton, tasaisesti etenevä sairaus.

Syyt ja riskitekijät

Suurimmalla osalla ALS-tapauksista on epäselvä etiologia, geneettinen taipumus voidaan jäljittää enintään 5-10%: n tapauksista.

Tähän mennessä on luotettavasti tunnistettu 16 geeniä, joiden mutaatio liittyy taudin puhkeamiseen:

  • SOD1 kromosomissa 21q22 (koodaa Cu-Zn-ionia sitovaa superoksididismutaasia), tällä geenillä on tällä hetkellä noin 140 tunnettua mutaatiota, jotka voivat johtaa ALS: n kehittymiseen;
  • TARDBP tai TDP-43 (TAR-DNA: ta sitova proteiini);
  • SETX kromosomaalisessa lokuksessa 9q34, koodaava DNA-helikaasi;
  • VAPB (vastuussa vesikkeleihin liittyvästä proteiinista B);
  • Kuvio 4 (koodaa fosfoinositidi-5-fosfataasia); jne.

Suurimmalle osalle periytyneistä sairaustapauksista on ominaista autosomaalinen dominantti perintömuoto. Mutaatio periytyy tässä tapauksessa yhdeltä vanhemmista, ALS: n kehittymisen todennäköisyys on noin 50%.

Autosomaalinen resessiivinen tai hallitseva X-kytketty perintö on paljon vähemmän yleistä..

Loput 90–95% amyotrofisesta lateraaliskleroosista ovat satunnaisia: potilaiden perheissä ei ole tapauksia tällaisista taudeista. Ulkoisten tekijöiden rooli on epätodennäköistä tässä, vaikka tätä aihetta koskeva tutkimus jatkuu..

Taudin muodot

Taudilla on useita kliinisiä muotoja:

  • klassinen selkärangan muoto, jossa on merkkejä ylä- tai alaraajojen keskus- ja perifeeristen motoristen hermosolujen vaurioista (kohdunkaulan tai rintakehän sijainti);
  • sipulimuoto, alkaen nielemis- ja puhehäiriöistä, motoriset häiriöt liittyvät myöhemmin;
  • primaarinen lateraalimuoto, joka ilmenee keskeisistä motoneuronien hallitsevasta leesiosta;
  • etenevä lihasten surkastuminen, kun perifeeristen motoristen hermosolujen vaurioiden johtavat oireet.

Harvoin sairaus alkaa ruumiinpainon menetyksellä, hengityselinten häiriöillä, ylä- ja alaraajojen heikkoudella - tämä on ALS: n ns. Diffuusi debyytti.

Legendaarisella amerikkalaisella baseball-pelaajalla ja New York Yankees -yrityksellä Lou Goeringilla todettiin amyotrofinen lateraaliskleroosi vuonna 1939. Sen jälkeen hän asui vain 2 vuotta.

Taudin etenemisaste voi olla erilainen: nopea (kuolema vuoden sisällä, on harvinainen), kohtalainen (sairauden kesto on 3 - 5 vuotta), hidas (yli 5 vuotta, on harvinainen, noin 7%: lla potilaista).

oireet

Taudin melko pitkästä prekliinisestä vaiheesta on yleistä mielipidettä, jota ei voida diagnosoida lääketieteen nykyisellä kehitystasolla..

Tämän ajanjakson aikana ehdotetaan, että 50 - 80% kaikista motorisista neuroneista kuolee, ja jäljelle jäävissä motorisissa hermosoluissa toimivissa olosuhteissa heidän toimintaansa luotavissa olosuhteissa. Funktionaalisen ylikuormituksen seurauksena (hermosolujen adaptiivisten kykyjen loppumisen seurauksena) vastaavat oireet kehittyvät:

  • lihasten surkastuminen ja vähentynyt motorinen aktiivisuus;
  • valutukset (lihaksen nykiminen);
  • sakkojen motoristen taitojen rikkominen;
  • kävelyn muutos, epätasapaino;
  • pureskelu-, nielemisvaikeudet;
  • hengenahdistus kevyellä rasituksella, hengitysvaikeudet makuulla;
  • kyvyttömyys ylläpitää staattista asentoa pitkään;
  • kouristukset;
  • patologiset refleksit;
  • notko jalat;
  • psyko-emotionaaliset häiriöt (apatia, masennus).

Älyllisessä laajuudessa ei ole muutoksia amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivillä potilailla; potilaat ovat edelleen kriittisiä sairaudelle. Sosiaalista aktiivisuutta rajoittavat heikentynyt liikuntatoleranssi, vaikeudet itsehoidossa ja heikentynyt sujuvuus.

diagnostiikka

Diagnoosin luotettavuuden varmistamiseksi ei ole olemassa erityisiä menetelmiä. Diagnoosi perustuu kahteen tosiseikkaan:

  • keskus- ja perifeeristen motoneuronien yhdistetyt vauriot;
  • taudin tasainen eteneminen.

Tutkimustietojen mukaan keskimäärin 14 kuukautta kuluu siitä hetkestä, kun ensimmäiset kliinisesti merkittävät oireet ilmestyvät diagnoosiin..

Epäillyn amyotrofisen lateraaliskleroosin potilaiden tutkimussuunnitelma sisältää seuraavat diagnoosimenetelmät:

  • neula- ja stimulaatioelektromiografia;
  • aivojen ja selkäytimen magneettikuvaus;
  • transkraniaalinen magneettinen stimulaatio.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi koskettaa joka vuosi noin 350 000 ihmistä ympäri maailmaa, joista noin puolet kuolee 3–5 vuoden kuluessa diagnoosista.

hoito

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivien potilaiden pääasiallinen hoitosuunta on oireenmukainen terapia, jonka tarkoituksena on vähentää kivuliaiden oireiden vakavuutta.

Etiotrooppista hoitoa ei suoriteta, koska taudin syitä ei ole selvitetty.

Tällä hetkellä tutkitaan glutamaatin vapautumisen estäjän, lääkkeen Riluzole (Rilutek) käyttöä; Sen kyky lisätä elinajanodotea 1-6 kuukaudella on osoitettu. Testit suoritetaan ulkomailla, lääkettä ei ole rekisteröity Venäjällä.

Arimoklomol hyväksyttiin äskettäin Yhdysvalloissa, ja sitä testataan parhaillaan myös potilailla. Kokeessa siirtogeenisistä hiiristä, joilla oli ALS, Arimoklomol lisäsi raajojen lihasvoimaa ja hidasti etenemistä.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Amyotrofisen lateraaliskleroosin komplikaatiot:

  • pallean vaurioista johtuvat hengityshäiriöt;
  • uupumus heikentyneen pureskelun ja nielemisen vuoksi.

Ennuste

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - parantumaton, tasaisesti etenevä sairaus.

Stephen Hawking on tunnettu tutkija ja ainoa ihminen maailmassa, joka on asunut amyotrofisessa lateraaliskleroosissa yli 50 vuotta. Tauti diagnosoitiin 21-vuotiaana.

Diagnoosin jälkeisten 30 kuukauden aikana noin 50% potilaista kuolee. Vain 20 prosentilla potilaista elinajanodote on 5–10 vuotta taudin alkamisesta.

Vanhempi ikä, hengityselinsairauksien varhainen kehitys ja debyytti bulbar-häiriöiden kanssa ovat ennusteen mukaan epäsuotuisimmat. Nuorten potilaiden klassinen ALS-muoto yhdistettynä pitkään diagnostiseen hakuun osoittaa yleensä korkeamman eloonjäämisasteen..

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Koulutus: korkeakoulu, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), erikoisuus "Yleislääketiede", kelpoisuus "Tohtori". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian laitoksen jatko-opiskelija, lääketieteen kandidaatti (2013, erikoisuus "Farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014-2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedoksi. Ota yhteys lääkäriisi ensimmäisten sairauden oireiden yhteydessä. Itsehoito on vaarallista terveydelle!

Munuaisimme pystyvät puhdistamaan kolme litraa verta verta minuutissa.

Ihmisen luut ovat neljä kertaa vahvempia kuin betoni.

Vaikka ihmisen sydän ei lyö, hän voi silti elää pitkään, minkä meille osoitti norjalainen kalastaja Jan Revsdal. Hänen "moottori" pysähtyi 4 tunniksi sen jälkeen kun kalastaja eksyi ja nukahti lumessa.

Tunnettu lääke "Viagra" kehitettiin alun perin valtimoverenpaineen hoitoon.

Vain kahdesti päivässä hymyileminen voi alentaa verenpainetta ja vähentää sydänkohtausten ja aivohalvauksen riskiä..

Yskälääke "Terpinkod" on yksi myydyimmistä tuotteista, ei ollenkaan lääkeominaisuuksiensa vuoksi.

Työ, josta ihminen ei pidä, on psyykkinsä paljon haitallisempaa kuin ei ollenkaan.

Säännöllisen vierailun avulla solariumissa todennäköisyys saada ihosyöpää kasvaa 60%.

Neljä viipaletta tummaa suklaata sisältää noin kaksisataa kaloria. Joten jos et halua saada parempaa, on parempi olla syömättä enemmän kuin kaksi viipaletta päivässä..

Tutkimuksen mukaan naisilla, jotka juovat useita lasillisia olutta tai viiniä viikossa, on lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään..

Oxfordin yliopiston tutkijat suorittivat useita tutkimuksia, joiden aikana he päättelivät, että kasvissyöjä voi olla haitallista ihmisen aivoille, koska se johtaa sen massan laskuun. Siksi tutkijat suosittelevat, ettei kalaa ja lihaa suljeta kokonaan pois ruokavaliosta..

Aasin putoaminen katkaisee todennäköisemmin niskasi kuin hevosen putoaminen. Älä vain yritä kumota tätä väitettä..

Kun aivastellaan, kehomme lakkaa toimimasta kokonaan. Jopa sydän pysähtyy.

Pyrkimyksenä saada potilas ulos lääkärit menevät usein liian pitkälle. Joten esimerkiksi tietty Charles Jensen ajanjaksolla 1954-1994. selvisi yli 900 leikkauksesta, joilla poistettiin kasvaimet.

Aikaisemmin ajateltiin, että haukottelu rikastuttaa vartaloa hapolla. Tämä lausunto kuitenkin kumottiin. Tutkijat ovat todistaneet, että haukotessaan ihminen jäähdyttää aivoja ja parantaa sen suorituskykyä.

Matkaa edeltävien etälääketieteellisten tutkimusten kompleksit ovat innovatiivinen kehitys, jonka avulla voit optimoida yrityksen kulut muille kuin tuotannollisille tuotteille sekä.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS tai "Charcotin tauti" tai "Gehrigin tauti" tai "motorisen neuronin tauti") on idiopaattinen neurodegeneratiivinen progressiivinen sairaus, jonka etiologiaa ei tunneta. Se on aiheutunut selektiivisistä vaurioista selkäytimen etusarven perifeeristen motoristen neuronien ja aivokannan motoristen ydinten kanssa, ja myös aivokuoren (keskus) motoriset neuronit ja selkäytimen sivupylväät.

Sairaus ilmenee jatkuvasti lisääntyvästä pareesista (heikkoudesta), lihaksen atrofioista, kiinnittymisistä (lihaskuitukimppujen nopeat, epäsäännölliset supistukset) ja pyramidaalisesta oireyhtymästä (hyperrefleksia, spastisuus, patologiset oireet) sipulin lihaksissa ja raajoissa. Taudin bulbar-muodon pääosassa atrofiat ja kiehtovat kielen lihakset sekä heikentynyt puhe ja nieleminen johtavat yleensä nopeampaan oireiden ja kuoleman lisääntymiseen. Raajoissa atrofinen pareesi vallitsee distaalisissa osissa, erityisesti käsilihaksien atrofinen pareesi on ominaista. Käsien heikkous kasvaa ja leviää käsivarren, olkahihnan ja jalkojen lihaksen mukana, ja sekä ääreisalueen että keskiosan, spastisen pareesin kehittyminen on ominaista. Useimmissa tapauksissa tauti etenee 2 - 3 vuoden sisällä kaikkien raajojen ja sipuli lihaksen mukana.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi perustuu taudin kliinisen kuvan perusteelliseen analyysiin ja vahvistetaan elektromografisella tutkimuksella.

Taudille ei ole tehokasta hoitoa. Se perustuu oireenmukaiseen terapiaan..

Liikehäiriöiden eteneminen päättyy kuolemaan muutaman (2-6) vuoden kuluttua. Joskus taudilla on akuutti kulku.

Erillisessä ALS-variantissa erotetaan oireyhtymät "ALS-plus", joihin kuuluvat:

  • Frontotemporaaliseen dementiaan liittyvä ALS. Se on useimmiten perheellinen ja sen osuus on 5-10% tapauksista.
  • ALS, joka liittyy frontaaliseen dementiaan ja parkinsonismiin ja liittyy 17. kromosomin mutaatioon.
    epidemiologia

Amyotrofinen lateraaliskleroosi debytoi 40 - 60 vuoden ikäisenä. Keskimääräinen alkamisikä on 56 vuotta. ALS on aikuisten sairaus, jota ei havaita alle 16-vuotiailla. Miehet sairastuvat useammin (miesten ja naisten suhde 1,6-3,0: 1).

ALS on satunnainen sairaus, ja sitä esiintyy 1,5-5 tapausta 100 000 asukasta kohti. 5 - 10%: n tapauksista amyotrofinen lateraaliskleroosi on perinnöllinen (tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla).

    Luokittelu

    Eri lihasryhmien leesioiden vallitsevan lokalisoinnin perusteella erotetaan seuraavat amyotrofisen lateraaliskleroosin muodot:

    • Kohdunkaulan muoto (50% tapauksista).
    • Bulbar-muoto (25% tapauksista).
    • Lumbosacral-muoto (20 - 25% tapauksista).
    • Korkea (aivo) muoto (1 - 2%).
  • ICD-koodi G12.2 Motorneuronisairaus.

Etiologia ja patogeneesi

Taudin etiologia ei ole selvä. Virusten, immunologisten ja metabolisten häiriöiden roolista keskustellaan. Mutaation rooli superoksididismutaasi-1 (SOD1) -geenissä on osoitettu ALS: n perinnöllisen muodon kehittymisessä.

Nykyään ei ole yleisesti hyväksyttyä hypoteesia amyotrofisen lateraaliskleroosin patogeneesistä.

Patomorfologinen tutkimus paljastaa selkäytimen etuosan moottorijuurten ja solujen selektiivisen surkastumisen, kun taas takaosan aistinvaraiset juuret pysyvät normaalina. Selkäydin lateraalisten kortikospinaalisten kohtien hermokuiduissa havaitaan demyelinaatiota, epätasaista turvotusta ja sen jälkeen aksiaalisten sylinterien hajoamista ja kuolemaa, joka yleensä ulottuu ääreishermoihin. Joissakin tapauksissa todetaan suurten aivojen aivojen gyrusin atrofia, joskus atrofia vangitsee kraniaalisten hermojen VIII, X ja XII-parit.

Klinikka ja komplikaatiot

  • Taudin ensimmäiset oireet Taudin ensimmäiset oireet ovat usein:
    • Heikkous etävarsissa, hankaluus sormen hienoilla liikkeillä, painon pudotus käsissä ja kiinnitykset (lihasten nykiminen).
    • Harvemmin tauti debytoi heikkouden ollessa proksimaalisissa käsivarsissa ja olkahihnassa, atrofia jalan lihaksissa yhdessä alhaisemman spastisen parapareesin kanssa..
    • Taudin puhkeaminen on myös mahdollista bulbar-häiriöillä - dysartria ja dysfagia (25% tapauksista).
    • Rypistyviä (tuskallisia supistuksia, lihaskramppeja), usein yleistyneitä, esiintyy melkein kaikilla ALS-potilailla, ja ne ovat usein taudin ensimmäisiä merkkejä..