Dandy-Walker-oireyhtymä - vakava synnynnäinen aivojen poikkeavuus

Dandy-Walker-oireyhtymä on synnynnäinen patologia, jolle on tunnusomaista aivo-selkäydinnestepolkujen alikehittyminen, joiden läpi aivojen kammioista kulkeva aivokammion neste, joka on välttämätöntä aivojen ravitsemukselle ja aineenvaihdunnalle, valuu ulos.

Tässä tapauksessa muodostuu aivo-selkäydinnesteellä täytetyn onkalon epänormaali kallonsisäinen kehitys. Hyvin usein patologioihin liittyy sydämen vajaatoiminta, puutos tai osa puutolusta pikkuaivoista.

Amerikan neurokirurgian asiantuntijat Walter Dandy ja Earl Walker kuvasivat poikkeavuuden ensin 1920-luvulla. viime vuosisata.

Dandy-Walker-oireyhtymää pidetään melko harvinaisena poikkeuksena. Sairaiden lasten syntyvyys on 1 tapaus 25 tuhatta ihmistä kohden.

Tauti on yleisempää tytöillä kuin pojilla. Lisäksi, jos syyt, jotka johtavat poikkeavuuteen, päällekkäin jo olemassa olevan aivojen tiputuksen kanssa, kliinisten oireiden todennäköisyys kasvaa useita kertoja.

Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään ennakolta lapsuuden patologiana, joka havaitaan jopa raskauden aikana. Tällaiset lapset on rekisteröitävä lääkäriin heti, kun ensimmäiset oireet on todettu..

Häiriön patogeneesi

Tauti kehittyy yhdessä aivojen osista - 4. kammioon. Tässä osassa lipeäneste kerääntyy. Aivo-selkäydinnesteen alikehittymisen seurauksena tätä nestettä ei ole kulunut ja liiallinen kertyminen.

Suuren määrän aivo-selkäydinnestettä vaikutuksen alaisena tapahtuu paine aivojen läheisiin rakenteisiin. Kraniaalisten hermojen ytimet tulevat 4. kammion onteloon, ja kun ne altistetaan korkealle paineelle, viritys siirtyy näitä hermoja pitkin, mikä on täynnä tiettyjä oireita.

Jatkuvasti kertyvä neste johtaa kystan muodostumiseen kallon takaosaan, joka kasvaa vähitellen ja voi saavuttaa suurikokoiset. Seurauksena on, että kallo on epämuodostunut, ja ne aivojen rakenteet, jotka sijaitsevat kammion vieressä, eivät kehitty kokonaan..

Anatomisen rakenteen rikkomisesta riippuen erotetaan kaksi patologian muotoa:

• täydellinen - ominaista pikkuaivojen täydellisestä kehittymättömyydestä;
• epätäydellinen - osa aivoista on vain osittain alikehittynyttä.

Dandy-Walker-poikkeavuuteen voi myös liittyä aivojen tiputumisen kehittyminen, mutta vesokefalia ei aina seuraa tautia.

Mikä aiheuttaa rikkomuksen

Tähän päivään mennessä tarkkoja syitä tämän poikkeavuuden kehittymiseen ei ole osoitettu. On kuitenkin tapana viitata Dandy-Walker-oireyhtymän riskitekijöihin:

• siirretyt virusinfektiot raskauden aikana - vihurirokko, tuhkarokko;
• huonojen tapojen väärinkäyttö raskauden aikana;
• diabetes mellitus raskaana olevalla naisella;
• pikkuaivojen patologia;
• aivo-selkäydinnesteiden kanavien tartunta;
• aivojen kammioiden laajeneminen;
• kysta.

Taudin kehityksen syystä on myös kaksi teoriaa:

• aivojen rakenteiden ensisijainen alikehittyminen;
• lisääntynyt aivo-selkäydinnesteen tuottaminen kohdunsisäisen kehityksen aikana.

Kliininen kuva

Oireyhtymä voidaan havaita raskauden aikana ultraäänimenetelmällä viidennessä raskauskuussa. Tässä tapauksessa alkiossa on seuraavat merkit:

• pikkuaivojen hypotrofia;
• 4. kammion laajentuminen;
• fossa kysta.

Vastasyntyneellä, jolla on Dandy-Walker-oireyhtymä, ilmenee seuraavia oireita:

• suuri pään koko, se on suhteeton vartaloon nähden;
• pään takana olevan luun oheneminen ja ulkoneminen;
• aivojen tiputtaminen (valinnainen);
• kallon luut ovat pehmeät;
• suuret fontanellit;
• heikko itku;
• jatkuva itkeminen vakavien päänsärkyjen takia;
• kasvojen luiden rakenteen poikkeavuudet;
• nystagmus - silmämunien tahattomat värähtelevät liikkeet eri suuntiin;
• ala- ja yläraajojen kouristuvat vapina;
• raajojen lihasten lisääntyminen, mikä johtaa niiden jäykkyyteen, ne ovat taivutetussa asennossa;
• viivästynyt moottorin kehitys.

Huolimatta siitä, että vika on synnynnäinen, on hyvin harvinaista, että oireyhtymän oireet löytyvät neljän vuoden ikäisenä tai jopa myöhemmin..

Myös lääketieteessä on kuvattu poikkeustapauksia, kun Dandy-Walker-oireyhtymä ilmeni jo aikuisilla. Tässä tapauksessa oireet ovat seuraavat:

• vaikea pahoinvointi ja oksentelu;
• lisääntynyt ärtyneisyys;
• kouristukset;
• näkyvyyden merkittävä heikkeneminen;
• kallon muodon muutos - pään takana olevat luut alkavat työntyä esiin;
• koordinaation puute, liikkeet muuttuvat pyyhkäiseviksi, kävely vaikeiksi;
• heikentynyt älykkyys - henkilö ei osaa kirjoittaa ja lukea, lakkaa tunnistamasta sukulaisia.

Hyvin usein poikkeavuuksiin liittyy erilaisia ​​patologioita, mukaan lukien:

• sydänsairaus;
• munuaisten toimintahäiriöt;
• sormien ja varpaiden liitos;
• suulaki ja huuli.

Kuinka Dandy Walkerin oireyhtymästä kärsivät lapset näyttävät elämässä - valokuva- ja videomateriaalit:

Rikkomusten diagnoosi

Dandy Walkerin oireyhtymä raskauden aikana diagnosoidaan ultraäänitutkimuksella. Lapsen syntymän jälkeen diagnoosi tehdään seuraavien menetelmien perusteella:

1. Anamneesin ottaminen - mistä hetkestä lähtien ensimmäiset havaitut merkit olivat - epäselviä liikkeitä, muutoksia lihaksen sävyssä ja pään koon lisääntymistä. Tärkeää roolia on sillä, oliko tässä perheessä tapauksia, joissa syntyi lapsia, joilla oli tämä poikkeavuus.
2. Neurologinen tutkimus - nystagmin havaitseminen - silmien tahaton liikkuminen eri suuntiin, lihasvoiman tason määrittäminen, pään koko.
3. Sydän ultraäänitutkimus - sydämen vajaatoiminta, aortan kaventuminen.
4. CT ja MRI - antavat sinulle mahdollisuuden diagnosoida kallon takapään takaosa, neljännen kammion laajentuminen, pikkuaivojen alikehitys, nesteen kerääntyminen aivoonteloihin.
5. Monissa tapauksissa voidaan tarvita konsultointia asiantuntijoiden, kuten neurokirurgin ja geneetikon kanssa.

Mitä voidaan tehdä?

Valitettavasti tämän taudin hoidolla ei yleensä ole merkitystä, kaikki tässä tapauksessa käytetyt toimenpiteet ovat oireellisia. Tällä patologialla on erilainen vakavuus kussakin tapauksessa..

Periaatteessa lapset, joilla on vakava muoto taudista, kuolevat ensimmäisen elämäkuukauden aikana. Jos poikkeavuus on edelleen yhteensopiva elämän kanssa, lapsen fysiologista ja henkistä kehitystä pidetään erittäin ongelmallisena..

Henkinen kehitysvammaisuus ei ole hoidettavissa, motoriset toiminnot ovat heikentyneet, toisin sanoen lapsi ei pysty istumaan ja seisomaan ilman apua. Ensinnäkin, vanhempien tulisi ymmärtää, että vauvalla on melko matala älykkyystaso, joka ei sovellu korjaustoimiin..

Siinä tapauksessa, että vesisefalian etenemistä havaitaan, kirurginen hoito suoritetaan vaihtamalla aivojen 4. kammio. Tämä toimenpide suoritetaan vähentämään kallonsisäistä painetta aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksesta johtuen.

Hoidon aikana on välttämätöntä ottaa huomioon samanaikaiset sydämen, munuaisten patologiat, vatsakalvon häiriöt. Ne vaativat riittävää lääketieteellistä hoitoa.

Lihasten hypertonisuuden ja liikuntahäiriöiden korjaamiseksi käytetään lääkehoitoa ja fysioterapiaa - fysioterapiaharjoituksia, hierontaa.

Ennustaminen ja seuraukset

Lähes kaikissa tapauksissa Dandy Walker -oireyhtymän tulevan elämän ennuste tulee olemaan erittäin pettymys. Samanaikaisesti se riippuu suoraan samanaikaisista kehityshäiriöistä, kromosomaalisista poikkeavuuksista ja sairauden havaitsemisesta..

Kuten käytäntö osoittaa, vauvojen synnytyksen jälkeinen sairastuvuus ja kuoleman todennäköisyys ovat paljon korkeammat kuin silloin, kun patologia diagnosoidaan raskauden aikana. Samanaikaisesti kuolleisuus on erittäin korkea.

Vakavat seuraukset ovat:

• henkiset ja psyykkiset viat, jotka pysyvät ehjinä koko potilaan elämän ajan;
• psykomotoristen taitojen viivästynyt kehitys;
• neuroottisen luonteen sairaudet - korkea lihasääni, heikentynyt liikkeiden koordinointi.

Patologian oikea-aikainen havaitseminen

Taudin geneettisen luonteen vuoksi on mahdotonta estää sen esiintymistä. Raskausjakson aikana on kuitenkin erittäin tärkeää suorittaa tarvittavat toimenpiteet tämän oireyhtymän diagnosoimiseksi alkiossa..

Tätä tarkoitusta varten raskaana olevalle naiselle annetaan ultraäänitutkimukset, jotka tulisi tehdä vähintään kerran kolmessa viikossa. Lisäksi määrätään magneettikuvauskuvausmenetelmä diagnoosin selventämiseksi ja vaurion sijainnin tunnistamiseksi..

Lisäksi virustautien, kuten vihurirokkojen ja tuhkarokkojen vasta-aineiden diagnosointi on pakollista. Jos tällaisia ​​vasta-aineita havaitaan analyysin aikana, sikiölle tehdään ultraäänitutkimus sen vaurioasteen arvioimiseksi..

On syytä muistaa, että alkoholijuomien käytöllä on erittäin kielteinen vaikutus lapsen sisäiseen kehitykseen. Siksi raskauden aikana sinun tulee luopua huonoista tavoista..

Dandy Walker -häiriö lapsilla

Johdanto. Hermoston epämuodostumat ovat kaiken kaikkiaan toisena kehityssairauksien rakenteessa sydän- ja verisuonijärjestelmän synnynnäisen patologian jälkeen, ja noin 80 prosenttia näistä sairauksista edustaa erilaisista syistä muodostuvia vesipäät..

Dandy-Walker-anomaliassa (ADU) yhdistyvät oireiden kolmikko: aivotien matohypoplaasia, kolmannen kammion laajeneminen fossa takaosan kystan muodostumisen ja sisäisen vesikehyksen muodostumisen kanssa. [1].

ADU on synnynnäinen patologia, jonka esiintyvyys on 1 tapaus 10 000 - 30 000 vastasyntynyttä kohden. ADS: n kehitykseen johtavia syitä ovat: kohdunsisäinen infektio herpesviruksilla, vihurirokalla, tuhkarokilla, sytomegaloviruksella, samoin kuin diabetes mellitus, aineenvaihduntahäiriöt, ionisoiva säteily, raskaana olevan naisen antibioottien ottaminen, kohdunsisäinen trauma. Perinnöllistä taipumusta ei voida sulkea pois, geenivirheen vuoksi se voidaan periä recessiivisenä piirteenä. Jos ensimmäinen raskaus jatkoi tämän patologian muodostumista, toisen vaurion riski kasvaa tulevaisuudessa 25%: iin. [2].

ADU: n patogeneesi ei ole täysin ymmärretty. Patogeneesistä on kaksi versiota. Ensimmäistä ovat ehdottaneet W. Dandy ja K. Blackfan Lyushkan ja Magendien reikien osittaisesta tai täydellisestä tukkeutumisesta. Magendie-foramen yhdistää III ja IV kammion cisterna magnaan, kun taas Lyushkan foramenit ovat viestintä kammioiden ja aivokalvojen subaraknoidisen tilan välillä. Näiden reikien atresian seurauksena aivojen kammioissa tapahtuu aivo-selkäydinnesteen patologista kerääntymistä, kallonpinta lisääntyy, kallon sisäinen paine kasvaa, kalvon takaosaan muodostuu aivo-selkäydinneste-kysta, samoin kuin obstruktiivinen vesipää. Mikä on ADU: n komplikaatio, eikä oireyhtymän ilmenemismuoto. Toinen, E. Gardnerin ehdottama versio, aivokammioiden aivokammion nestetuotannon epätasapainosta, mikä johtaa aivojen vermiksen puristukseen, sen sekundaariseen hypoplasiaan. Aivo-selkärangan primaarinen ageneesi on myös mahdollista rombisten huulten fuusion rikkomisen seurauksena organogeneesin varhaisissa vaiheissa. Aivo-selkärangan virheen esiintyminen johtaa IV-kammion koon lisääntymiseen, luodaan olosuhteet sen etenemiseen subaraknoidiseen tilaan ja kystan muodostumiseen [3]..

Dandy-Walker-anomalialla on kaksi muotoa: täydellinen ja epätäydellinen. Täydelliselle on tunnusomaista pikkuaivojen vermisen täydellinen ageneesi ja viestinnän läsnäolo IV-kammion ja kystatin välillä cisterna magna -alueella. Epätäydellisellä muodolla selviytyy pikkuaivojen mahan osittaisesta ikägeneesistä, ja siksi IV-kammion yhteydenpitoa cisterna magna -kystiin ei voida jäljittää koko matoon..
ADS-vaihtoehdot ovat avoinna ja suljettuina. Ero on Lyuschken ja Magendien reikien tukkeutumisen esiintymisessä tai puuttumisessa ja kammion kommunikoinnissa subaraknoidisen tilan kanssa. Siksi patogeneesissä on kaksi teoriaa. Koska tällä hetkellä ei ole menetelmiä näiden aivojen rakenteiden avoimuuden arvioimiseksi prenataalisesti, näillä vaihtoehdoilla ei ole kliinistä merkitystä..

ADN: n synnytyksen diagnosointi on mahdollista raskauden toisella kolmanneksella 18–22 viikossa ultraäänitutkimuksella (ultraääni). Ultraääniominaisuudet: IV-kammion koko kasvaa merkittävästi, pikkuaiheiden kehitys on pikkuaivoa, nesteellä täytetty onkalo (kystat) täynnä kallonkalvoa. Aivo-madon visualisointi transabdominaalisella ultraäänellä on mahdollista 15-16 viikosta sagitaalitasossa ja 20 viikosta vaakatasossa. Kirjallisuuden mukaan ADU: n varhainen prenataalinen diagnosointi suoritettiin transvaginaalisen echografian avulla 12–14 raskausviikolla. Jos epäilet ADL: ää tai perinnöllistä taakkaa, on suositeltavaa suorittaa kariotypointi.

ADS: n kehitys voi olla joko asteittaista tai nopeaa. Syntymävaiheessa kiinnitetään huomiota lapsen hitaaseen motoriseen kehitykseen ja kallon asteittaiseen laajenemiseen, luun ohenemiseen ja ulkonemiseen kallon takana. Varhaislapsuudessa se ilmenee kallonsisäisen verenpainetaudin oireina, ts. Ärtyneisyys, pahoinvointi, kouristusoireyhtymä, näkövaikeudet kuvaavat tätä tilaa, samoin kuin aivo-oireita (staattinen ataksia, heikentynyt liikkeiden koordinointi, nystagmus). 60-75%: ssa ADU yhdistetään aivojen muihin poikkeavuuksiin, samoin kuin sikiön elinten ja järjestelmien epämuodostumiin, sydämen kehityksen poikkeavuuksiin, palatoschisiin, polydaktiikkaan. Psyykkisen viivästymisen kehitys kehittyy corpus callosumin ikäkuvan ja neuronien heikentyneen muuttoliikkeen seurauksena aivopuoliskojen kypsymisen aikana. Neurologiset oireet määrittävät tilan vakavuuden. ADU-potilaan sijainti sängyssä pakottuu, puolelle, jonka pää on heitetty takaisin, itku “aivo”, yksitoikkoiset, silmäpallien kelluvat liikkeet, “laskevan auringon oire”, vaakasuora nystagmus on mahdollista. Ääni ja valo eivät välttämättä reagoi. Vastasyntyneen ajan refleksit ovat masentuneita, hypodynaamia, spontaani motorinen aktiivisuus heikentynyt. Raajojen lihasääni on dystoninen, tetrapareesi. Fyysinen kehitys on epäharmoninen, usein lapsi on aliravittu, kudoksen turgor vähenee.

Alle 1-vuotiaiden lasten synnytyksen jälkeinen diagnoosi perustuu neurosonografiaan, jonka avulla voidaan visualisoida kallon takaosan kalvon kysta. ADU: n erityinen menetelmä on potilaan aivojen MRI- ja CT-tutkimukset. [3,4]

Kun diagnosoidaan kohonnut kallonsisäinen paine (ICP), kallon röntgenkuvaus on informatiivinen. Lapsilla ICP: n lisääntymisen merkit ilmenevät kallon ompeleiden laajenemisesta, ompeleiden hampaat pidentyvät, koronaaliset, sagittaliset ja joskus lambdoidiset ompeleet laajenevat. Pienillä lapsilla fontanellien sulkeminen viivästyy voimakkaasti. Lasten vakavan verenpainetaudin aikana kallon konfiguraatio muuttuu, pohja työnnetään alas (etenkin kallon keskiosa), kallon foramenit laajenevat, holvin luut ohenevat ja niiden sisäpinnan helpotus muuttuu. Turkin satulan kokoonpano muuttuu voimakkaasti. Kallo saa pallon muodon, sen tilavuus kasvaa, mikä jonkin verran kompensoi verenpainetautia.

Hoito: Neljännen aivokammion operatiivinen vaihtaminen suoritetaan kallonsisäisen paineen vähentämiseksi aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksen vuoksi. Lihasten hypertonisuuden ja liikuntahäiriöiden korjaamiseen käytetään lääkkeitä ja fysioterapeuttisia menetelmiä (voimistelu, hieronta). Henkinen kehitysvammaisuus ei käytännössä ole hoidettavissa hoidossa.

Tutkimuksemme tavoitteena on tutkia Dandy-Walker-poikkeaman kliinisiä ja laboratorio-ominaisuuksia.

Materiaalit ja menetelmät: Kuvailimme kliinisen tapauksen 5-vuotiaasta potilaasta S., jolla oli Dandy-Walker-anomalia, jota hoidettiin CSTO: n osastolla. Lapselle tehtiin kattava tutkimus, kapeiden asiantuntijoiden kuuleminen ja kirurginen hoito.

Annamme kliinisen tapauksen

Potilas S. 5-vuotias. Korkeus 117 cm, paino 18,5 kg. Diagnoosina keskushermoston synnynnäinen epämuodostuma (CM). Dandy Walkerin poikkeavuus. Sisäinen etenevä okklusiivinen vesisefalia dekompensaation vaiheessa. Cerebellar ataksia. Krooninen gastroduodeniitti remissioissa. Sekatyyppinen JVP. Suora hyperooppinen astigmatismi. Jäännöllinen taantuva strabismus

Anamnesis vitae: lapsi 2 raskaudesta, 1 synnytyksen jälkeen. Syntymäpaino 3710,0 g., Korkeus 57 cm, pään ympärysmitta syntymän yhteydessä 33 cm. Raskaus eteni raskauden lopettamisen uhalla ensimmäisellä kolmanneksella ARVI: n taustalla. Toimitus on kiireellistä, fysiologista, 39 viikon + 5 päivän sisällä. Oli "D" -tilillä neurologin kanssa, jonka diagnoosi oli hypoksia korkeintaan yksi vuosi. Koostuu "D": stä silmälääkärin tilillä, jolla on diagnoosi: Jäännösvakio, joka lähentyy vasemmanpuoleista ei-mukautuvaa strabismusa vuorotellen mattokokeella, jossa on pystysuora komponentti. amblyopia.

Aiemmat sairaudet: ARVI. Perinnöllisyys äidin puolella - Diabetes mellitus tyypin 1 isoäitillä, valtimoverenpaine. Marraskuussa 2018 suoritettiin silmäleikkauksen toinen vaihe. Allergiahistoriaa ei kuormiteta.

Anamnesis morbi: Pään ympärysmittaria (GC) ei suoritettu. 4-vuotiaana tehtiin aivojen ensimmäinen MRT, joka liittyi toistuviin päänsärkyihin liittyviin valituksiin sekä pään ympärysmitan lisääntymiseen liittyviin valituksiin..

Aivojen MRI 20.11.2018 alkaen. MR - merkit, jotka ovat tyypillisimpiä Dandy-Walker-poikkeavuuteen. Sisäinen vesipää. Sekoitettu enkefalopatia.

Kallojen röntgenkuvauksessa (2 ulkonemaa) 16.11.2018 alkaen. vaikea kallon verenpaine.

Neurokirurgi kuuli häntä marraskuussa 2018, tutkimushetkellä kirurgista hoitoa ei ollut tarkoitettu.

04.01.2019 neurokirurgin kuultua uudelleen. Johtopäätös: VLOOKUP. Keskushermosto. Sisäinen vesipää, korvauksen vaiheessa; tutkimushetkellä kirurgista hoitoa ei ole tarkoitettu. Neurologin konsultointi, diagnoosi: Jäännösen enkefalopatia. Verenpainetauti. Dandy Walker -anomalia. Määrätty hoito: Pantokalsiini annoksella 250 mg, magnesium B6, Noofen. Dynamiikassa ilman parannusta.

MRI alkaen 27.2.2019: sisäinen vesipää. Verrattuna 19.11.2018 - negatiivinen dynamiikka, johtuen sivuttaisten kammioiden laajenemisesta.

CSTO: ssa annettiin hakemus kirurgiseen hoitoon.

Status praesens: Sairaalahoitoedellytys: Kohtalainen vaikeusaste, vakavuus johtuu keskushermoston osallistumisesta. Reagoi tarkastukseen huolestuneena. Iho on kalpea, puhdas ihottumasta. Limakalvot ovat vaaleanpunaisia, kosteita. Ihonalainen rasvakerros on tyydyttävä. Perifeeriset imusolmukkeet eivät ole suurennetut. Osteoartikulaarinen järjestelmä ilman muodonmuutoksia. Nenän hengitys on ilmaista. Keuhkoissa hengitys tapahtuu kaikilla aloilla, lapsellinen, ei hengityksen vinkumista. Sydän alue ei ole visuaalisesti muuttunut, sydämen äänet ovat selkeät, rytmiset. Vatsa on muodoltaan oikea, symmetrinen, ei turvonnut, pehmeä tunnustelu, kivuton. Maksa ja perna eivät ole suurennetut. Ilmainen, kivuton virtsaaminen. Tuoli oli sisustettu kerran.

Neurologinen tila: puhdas taju, OH = 54,5 cm. FMN: Oppilaiden OS = OD, valoreaktio tallennettu Vilku ei korjaa. Jännerefleksejä esiintyy heikosti alaraajoissa. D = C. alaraajojen lihasääni on heikentynyt, kädet ovat haaveilemattomia. Pään käännökset molempiin suuntiin. Meningeaaliset oireet ovat negatiivisia.

30.03.2019 tehtiin ventriculostomy. Operaatio siirrettiin onnistuneesti. Vastuuvapaus 10. päivänä.

Neurologinen tila purkautuessa: puhdas taju, OH = 54,0 cm. Kraniaaliset hermot: Oppilaiden OS = OD, valoreaktio tallennettu. Ulkonäkö korjaa. Jännerefleksit laukaisevat D = S. Alaraajojen lihaksen sävy positiivisella dynamiikalla. Hän kävelee yksin. Suorittaa sormenkärjen testin. Pään käännökset molempiin suuntiin. Meningeaaliset oireet ovat negatiivisia.

Tulokset ja keskustelu: Useimpien kirjoittajien mielestä useimmissa Dandy-Walker-vaurioista kärsivissä lapsissa vesisefalia puuttuu syntymävaiheessa ja kehittyy ensimmäisten elämänkuukausien aikana [2], mikä vastaa potilaamme tietoja. Yhden vuoden kuluttua neurologi poisti potilaan hoitotalosta, joten oireet kompensoitiin. Varhaislapsuudessa, korkeintaan 3-vuotiaana, vesialueen klinikka alkoi kehittyä, mikä johti vastaaviin valituksiin, lääkärin myöhäiseen hakemiseen ja lapsen dynaamisen lääketieteellisen seurannan puuttumiseen PHC-tasolla..

65%: lla tapauksista, R. McLaurinin (1985) mukaan, vika yhdistetään muihin aivojen poikkeavuuksiin - corpus callosumin, enkefaloceelin, polymikrogyrian, agirian, harmaan aineen heterotopian ikään, samoin kuin muiden elinten ja järjestelmien vaurioihin (polydaktillisesti, syndaktillisesti, synnynnäisesti) sydämen vajaatoiminta, polykystinen munuaissairaus, suulakihalkeama jne.). Potilaassamme ei havaittu näkyviä epämuodostumia ja dysembryogeneesin leimaumia, mikä osoittaa suotuisamman ennusteen elämälle. Perinnöllisen kuormituksen tunnistamiseksi on suositeltavaa suorittaa karotyypin määrittäminen tälle lapselle.

Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste elämälle ja terveydelle riippuu samanaikaisista kehityshäiriöistä, kromosomaalisista poikkeavuuksista ja diagnoosin kesto vaihtelee melkein normaalista synnytyksen jälkeisestä kehityksestä vakavaan vammaisuuteen ja jopa lapsen kuolemaan [4,5]. Potilaassamme on tarpeen huomata vakava aivovaurio ja vammaisuuden seuraukset, huomattava viivästyminen psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä.

Kirjallisuuden mukaan syntymän jälkeinen sairastuvuus ja kuolleisuus ovat korkeammat tapauksissa, joissa oireyhtymä diagnosoidaan synnytysajalla, ei vastasyntyneellä.

Johtopäätökset: Hydrokefalian diagnosointi synnytyksellä ja vastasyntyneiden yksityiskohtainen kliininen ja laboratoriotutkimus, jolla on alkava hydrokefaluksen oireita, ovat avain Dandy-Walkerin oireyhtymän varhaiseen diagnosointiin, tarjoamalla lapselle oikea-aikaista lääketieteellistä hoitoa ja myöhemmin synnynnäisen vaurion mahdollista neurokirurgista korjausta..

Dandy Walkerin oireyhtymä

Lasten synnynnäiset kehityshäiriöt ovat melko yleisiä kaikkialla maailmassa. Sellaisilla patologioilla voi olla erilainen vakavuusaste ja niillä voi olla toinen tai toinen vaikutus kasvavaan organismiin. Dandy Walkerin oireyhtymää pidetään vakavimpana seurauksena suurimmista mahdollisista poikkeavuuksista. Tämä on aivojen synnynnäinen alikehitys, jossa aivo-selkäydinnesteen virtaus on häiriintynyt - neste, joka tarjoaa ravintoa aivokudokselle. Lisäksi pikkuaiheessa on pikkuaivo. Patologisia merkkejä sikiön vakavasta puutteesta havaitaan suoraan raskauden aikana.

Dandy Walkerin poikkeavuus, oireet

Synnynnäinen sairaus voidaan havaita lapsella jopa kantamisprosessissa. 20 raskausviikon jälkeen sikiön ultraäänitutkimuksessa tämän patologian tyypilliset oireet ovat selvästi näkyvissä. Dandy Walkerin oireyhtymän kaltaisen diagnoosin vahvistaminen on ensinnäkin merkkejä aivovaurioista. Tämä on kysta muodostuminen kallon fossa alueelle, pikkuaiheutunut pikkuaivo ja samoin kuin aivojen neljännen kammion laajeneminen. Sikiön kehittyessä oireet lisääntyvät. Huuliläpivienti ja kova kitalaki, syndaktiisesti, munuaismuutokset tulevat näkyviin.

Jos sikiön ultraäänitutkimusta ei jostain syystä suoritettu, Dandy Walkerin patologia havaitaan useimmissa tapauksissa melkein heti lapsen syntymän jälkeen. Kallonsisäisen paineen nousun vuoksi vauva käyttäytyy erittäin levottomasti, hänelle kehittyy vesisuuntaus, lihasspasmit havaitaan, tahattomat värähtelevät silmäliikkeet - nystagmus. Taudin kulku on mahdollista ilman vesiseurauksen merkkejä.

Vanhemmassa iässä Dandy Walkerin oireyhtymä alkaa ilmaantua pikkuaivojen oireilla. Lapsen liikkeiden koordinaatio on heikentynyt, mikä aiheuttaa ongelmia kävelyssä itsenäisen liikkumisen mahdottomuuteen saakka. Taudin pääoire on merkittävä älyllinen alikehitys, jota ei käytännössä voida korjata. Lisäksi Dandy Walkerin patologian yhteydessä voi olla samanaikaisia ​​somaattisia ongelmia. Ensinnäkin, nämä ovat sydämen ja munuaisten epämuodostumia, kasvojen, sormien ja varpaiden rakenteen poikkeavuuksia sekä näköongelmia.

Dandy Walkerin oireyhtymä, syyt

Nykyaikainen lääketiede ei voi sanoa riittävän tarkasti, miksi kohdunsisäisen kehityksen tiettyjä epämuodostumia esiintyy. Tietenkin, on olemassa tiettyjä riskitekijöitä, jotka voivat johtaa synnynnäiseen poikkeavuuteen sikiössä. Dandy Walkerin oireyhtymän muodostumisen syynä ovat usein virussairaudet, joita äiti kärsi raskauden aikana, etenkin kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Suurimman vaaran tässä tapauksessa aiheuttaa vihurirokko- ja sytomegalovirusinfektio. Merkittävä rooli lapsen Dandy Walkerin poikkeavuuden esiintymisessä on niin vakavan aineenvaihduntataudin kuin diabeteksen esiintymisessä äidillä..

Lapsen kehityksen patologiaa havaitaan hyvin usein naisilla, jotka kärsivät kroonisesta alkoholismista. Juuri nämä äidit syntyvät Dandy Walkerin oireyhtymästä kärsivissä lapsissa, useimmissa tunnistetuissa tauteissa. Tämä johtuu siitä, että valtaosa alkoholia väärinkäyttävistä naisista suhtautuu erittäin vastuuttomasti lapsen tuottamiseen. Raskauden lopettamiseen lääketieteellisistä syistä suositellaan niin vakava kehityspatologia kuin Dandy Walkerin poikkeavuus. Aikaisen ultraäänitutkimuksen puuttuminen johtaa vauvan synnynnäisen epämuodostuman syntyneen lapsen syntymiseen.

On huomattava, että Dandy Walker -oireyhtymän syyt voivat olla myös perinnöllisiä. Satunnaiset tapaukset ovat kuitenkin yleisempiä. Tämä aiheuttaa sekaannustunnon tulevien vanhempien keskuudessa, jotka ovat oppineet tällaisen diagnoosin vahvistamisesta, ja asettaa heidät vakavan valinnan edelle..

Dandy Walkerin oireyhtymä, hoito ja ennusteet

Synnynnäinen patologia voi olla vaihtelevan vakavaa, mikä vaatii asianmukaista lähestymistapaa sen korjaamiseen. Dandy Walkerin vaikeassa muodossa syntynyt lapsi kuolee pääsääntöisesti ensimmäisinä elinkuukausina. Jos olemassa oleva poikkeavuus on yhteensopiva elämän kanssa, niin tällaisen vauvan jatko henkinen kehitys on erittäin ongelmallista. Hänellä on erittäin alhainen älykkyystaso, johon ei pääse korjaavaa koulutusta. Siksi Dandy Walkerin oireyhtymässä lapsen kehityksen ennuste on erittäin epäsuotuisa..

Tällaisen poikkeavuuden hoidossa ei ole mitään järkeä. Hydrokefaalin lisääntyessä kuitenkin tarvitaan kirurginen interventio. Intrankaliaalisen paineen vähentämiseksi suoritetaan aivojen neljännen kammion vaihtaminen, mikä myötävaikuttaa aivo-selkäydinnesteen ulosvirtaukseen. Dandy Walker -oireyhtymän tapauksessa hoito on mahdollista vain oireenmukaista, koska potilaan älyllinen alikehitys ei ole korjattavissa. Hänen ruumiinsa motorinen toiminta on myös merkittävästi heikentynyt. Vaikeissa tapauksissa lapsi ei kävele tai istu yksin.

Lisäksi sinun on muistettava Dandy Walker -oireyhtymään liittyvistä sairauksista. Monet heistä vaativat lääkärin hoitoa. Nämä ovat sydämen vikoja, poikkeavuuksia munuaisten kehityksessä ja niska- ja sorkkataudin patologiaa. Nämä sairaudet monimutkaistavat huomattavasti jo vaikeaa päädiagnoosia..

Dandy Walkerin sikiön poikkeaman havaitseminen antaa mahdollisille vanhemmille valinnan - lopettaa raskaus tai synnyttää lapsi, jolla on parantumaton patologia. Tässä tilanteessa on vaikea neuvoa mitään. Kun kuitenkin päätetään jatkaa raskautta, tulee muistaa, että sairas vauva tarvitsee vanhempiensa apua koko elämänsä ajan. Ja koska Dandy Walkerin oireyhtymän yhteydessä lapsen kehityksen ennuste on erittäin ongelmallinen, sinun on otettava vakavasti yhteyttä tällaisen vastuullisen päätöksen tekemiseen.

Dandy Walkerin oireyhtymä

Lääketieteelliset asiantuntijat tarkistavat kaiken iLive-sisällön mahdollisimman tarkkuudeltaan ja tosiasioilta.

Meillä on tiukat ohjeet tietolähteiden valinnalle ja linkitämme vain hyvämaineisiin verkkosivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksia ja mahdollisuuksien mukaan todistettuihin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Huomaa, että hakasulkeissa olevat numerot ([1], [2] jne.) Ovat napsautettava linkki tällaisiin tutkimuksiin.

Jos uskot, että jokin aineistomme on epätarkkoja, vanhentuneita tai muuten kyseenalaisia, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Dandy-Walker-oireyhtymä on harvinainen ja melko vakava aivo- ja neljännen kammion epämuodostuma. Sitä pidetään synnynnäisenä poikkeavuutena lapsilla ja sen yleisyys on 1: 25 000. Tälle puutteelle on ominaista selkäydinneljän alikehittyminen tai hypoplasia, neljännen kammion kystinen laajentuminen ja takaosan kallonpohjan laajeneminen. Oireyhtymään voi liittyä muiden elinten useita poikkeavuuksia, mutta kolmea edellä mainittua voidaan pitää tärkeimpänä. Noin 70–90%: lla potilaista on vesisefalia, joka kehittyy usein heti syntymän jälkeen. Onneksi patologia voidaan nähdä jopa raskauden vaiheessa..

ICD-10-koodi

Dandy-Walker-oireyhtymän syyt

Valitettavasti edes nykyajan lääketiede ei pysty vielä luottavaisesti vastaamaan kysymykseen siitä, mikä aiheuttaa Dandy-Walker-oireyhtymän kehittymisen. Tietenkin on joitain riskitekijöitä, jotka yhdessä tai toisessa voivat johtaa kohdunsisäisiin epämuodostumiin. Tämän poikkeaman muodostumisessa tärkeä rooli on:

1. Virussairaudet, joita äiti kärsii raskauden aikana (etenkin tulisi olla varovainen infektioista kolmen ensimmäisen kuukauden aikana).
2. Sytomegalovirusinfektio.
3. Vihurirokko.
4. Diabetes mellitus tai muut sairaudet, jotka liittyvät vastasyntyneen äidin aineenvaihduntahäiriöihin.

Melko usein erilaisia ​​sikiön patologioita kohdunsisäisen kehityksen aikana ilmenee naisilla, jotka kärsivät alkoholismista tai huumeiden väärinkäytöstä. Useimmissa tapauksissa juuri nämä äidit synnyttävät lapset, joilla on Dandy-Walker-oireyhtymä. Jos lääkäri huomaa ultraäänitutkimuksen aikana sikiön kehittyvän epänormaalisti, hän suosittelee raskauden lopettamista. Hyvin harvinaisissa tapauksissa Dandy-Walker-oireyhtymä kehittyy perinnöllisistä syistä.

synnyssä

Dandy-Walker-oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran Dandy ja Blackfen vuonna 1914. Alkuperäisen kuvauksen jälkeen tehtiin lisätutkimuksia, jotka kuvasivat tämän vian erilaisia ​​morfologisia piirteitä..

D'Agostinon vuonna 1963 ja Hartin vuonna 1972 tekemässä tutkimuksessa tunnistettiin Dandy-Walkerin oireyhtymälle ominainen kolmikko, nimittäin:

1. Mato täydellinen tai osittainen agenesis
2. Neljännen kammion kystinen dilataatio
3. Takaosan kallonpohjan laajentuminen nenän ja pikkuaivojen sivuttaisparanasaalisten sinusien nousevalla siirtymisellä.

Tähän kolmioon liittyy yleensä supratentoriaalinen vesipää, joka on komplikaatioita eikä ole osa epämuodostumiskompleksia..

Klassisesti takaosan kallonpohjan kystiset epämuodostumat jaetaan Dandy-Walker-oireyhtymään, Dandy-Walker-varianttiin, mega-cisterna magnaan, kallon takaosan kalvon araknoidiseen kystiin - nämä ovat viat, jotka muodostavat dandy kävelijäkompleksi.

Dandy Walker -vaihtoehto yhdistää matohypoplaasia ja neljännen kammion kystinen laajentuminen laajentamatta kallon takaosan takaosaa.

Tämä oireyhtymä on synnynnäinen patologia, joka ilmaistaan ​​tosiasiassa, että aivo-selkäydinnesteen polut ja pikkuaivo eivät kehitty kokonaan. Ennen kaikkea poikkeavuus koskee reikiä, jotka yhdistävät kaksi kammioa (kolmas ja neljäs) cisterna magnaan, ja reikiä, jotka yhdistävät nämä samat kammot aivokalvoalueeseen. CSF: n heikentyneen virtauksen seurauksena CSF: n kystisen muodostumisen muodostuminen kallon takaosaan ja obstruktiivinen vesokefalia neljännen kammion sekundaarisen kystisen dilataation seurauksena (70-90% tapauksista).

Dandy-Walker-poikkeavuuteen liittyvät keskushermoston epämuodostumat (70% tapauksista):

• Corpus callosumin dgeneesi (20-25%).
• Corpus callosumin lipoma.
• Holoprosenkefalia (25%).
• Porencephaly.
• Sinkulaarisen gyruksen dysplasia (25%).
• skitsenkefalia.
• Polymikrogyria / harmaan aineen heterotopia (5-10%).
• Cerebellar heterotopia.
• Occipital encephalocele (7%).
• pienipäisyys.
• Dermoidinen kysta.
• Selpänormujen epämuodostumat (25%).
• Alemman olivariumytimen epämuodostumat.
• Hamartoma harmaassa mäessä.
• syringomyelia.
• Klippel-Feilin muodonmuutos.
• Spina bifida.

Muut harvinaiset keskushermoston epämuodostumat (20-33% tapauksista):

• Orofaasiset epämuodostumat ja kitalaki (6%).
• Polydaktiikka ja syndaktiikka.
• Sydämen poikkeavuudet.
• Virtsatieon poikkeavuudet (monisyklinen munuaissairaus).
• Verkkokalvon kaihi, suolen dysgeneesi, koloboma.
• Hemangiooma edessä.
• hypertelorismi.
• Meckel-Gruberin oireyhtymä.
• Neurokutaaninen melanoosi.

Dandy-Walker-oireyhtymän oireet

Tämä poikkeavuus lapsen kehityksessä voidaan nähdä ultraäänitutkimuksen avulla jopa raskauden ensimmäisinä kuukausina. Erityisesti kaikki tämän taudin oireet ovat näkyvissä jo 20 viikkoa. Pääasiallinen näyttö patologian kehityksestä on erilaisia ​​merkkejä aivovaurioista: kallonpohjan kystat ovat selvästi näkyvissä, pikkuaivo on huonosti kehittynyt, neljäs kammio on liian laajentunut. Tässä tapauksessa ultraäänimerkit korostuvat sikiön kehittyessä..

Ajan myötä raot esiintyvät kovassa kitalaessa ja huulissa, munuaisten epänormaali kehitys ja syndaktiikka. Jos jostain syystä ultraäänitutkimusta ei tehty raskauden aikana, sairauden oireet tulevat selvästi näkyviin heti lapsen syntymän jälkeen. Kraniumin korkean paineen vuoksi nämä vauvat ovat erittäin levottomia. Ne kehittävät vesisefalia lihasspasmeilla, nystagmuksella. Joissakin tapauksissa vesisefasaalin merkkejä ei välttämättä ole.

Ensimmäiset merkit

1. Magendien ja Luschkan aukkojen atresia (sulkeutuminen tai synnynnäinen poissaolo).
2. Kallon fossa takimmainen osa kasvaa.
3. Aivo-pallonpuoliskojen surkastuminen.
4. Kystisiä muodostelmia esiintyy, mukaan lukien fistulat.
5. Vaihtelevan asteen vesipää.

Kaikki nämä ensimmäiset merkit ovat täysin näkyviä sikiön ultraäänitutkimuksen aikana. Siksi raskaana olevien naisten on niin tärkeää käydä läpi kaikki testit ja tutkimukset ajallaan..

Dandy-Walker-oireyhtymä lapsilla

Ennakolta Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään tarkalleen lapsuuden sairaudena. Onneksi se on melko harvinainen (vain yksi tapaus 25 000 vastasyntynyttä kohden). Sen oireet voidaan nähdä jopa kohdussa, mutta jos jostain syystä sitä ei tehty, silloin tämän taudin lapsilla kehittyy iän myötä melko vahvoja ja vakavia komplikaatioita..

Ajan myötä selväkärkiset oireet ilmaantuvat. Vanhemmilla vauvoilla liikkeiden koordinaatio alkaa olla häiriintynyt, joten heidän on melko vaikeaa liikkua ja kävellä (joskus jopa mahdotonta). Tärkein oire on vaikea henkinen vajaatoiminta, jota on lähes mahdoton parantaa. Liittyviä ongelmia ilmenee myös: munuaissairaus, sydänsairaus, sormien, kasvojen, käsien epänormaali kehitys, heikko näkö.

Dandy Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Dandy-Walker-oireyhtymä on anatominen ja kliininen variantti ilkeästä vesirotuusta. Tälle sairaudelle on ominaista aivojen reikien atresia sekä kammioiden laajeneminen (kolmas ja neljäs).

Huolimatta siitä, että tätä patologiaa pidetään synnynnäisenä, hyvin harvoissa tapauksissa sen ensimmäiset merkit alkavat ilmaantua varhaislapsuudessa (neljän vuoden ikäisenä) tai jopa myöhemmin. Kauan aikaa tälle synnynnäiselle vikalle ei ole ilmennyt oireita. Dekompensaatio tapahtuu joskus vain kouluikäisillä lapsilla tai murrosikäisillä. Poikkeustapauksia ovat, kun ensimmäiset Dandy-Walker-oireyhtymän oireet ilmenevät aikuisilla..

Aikuisten taudin tärkeimpiä oireita ovat:

1. Pään koko kasvaa vähitellen.
2. Pään takaosan luut alkavat työntyä: ne näyttävät työntyvän.
3. Liikkeiden koordinaatio on suuresti häiriintynyt, on sumeaita ja laajoja liikkeitä.
4. Nystagmus kehittyy, mikä ilmenee värähtelevällä silmäliikkeellä sivulta toiselle.
5. Usein kohtaukset ja kohtaukset.
6. Lihasten ääni lisääntyy huomattavasti (joskus spastisuuteen). Lihakset ovat jatkuvassa jännityksessä.
7. Psyykkisen vamman kehitys, joka ilmenee siitä, että henkilö ei tunnista sukulaisia, lukee ja erottaa kirjeitä vaikeuksissa, ei osaa kirjoittaa.

Dandy-Walker-oireyhtymä raskauden aikana

Yleensä Dandy-Walker-oireyhtymä voidaan ultraäänitutkimuksen avulla havaita jo 18-20 raskausviikolla. Tänä ajanjaksona aivo madon täydellinen tai osittainen agenesis voi olla havaittavissa. Hyvin harvinaisissa tapauksissa prenataalinen diagnoosi on mahdollista aikaisemmin..

Dandy Walker poikkeavuus

Dandy-Walker-oireyhtymä on aivojen synnynnäinen patologia. Hänen kanssaan aivo-selkäydinnestepolut eivät ole riittävän kehittyneitä, minkä vuoksi aivo-selkäydinneste ei imeydy, mikä häiritsee ravitsemusta ja aineenvaihduntaa aivojen kudoksissa. Kallo ei tässä tapauksessa kehitty niin kuin pitäisi, koska sen luut laajenevat aivo-selkäydinnesteen paineessa. Patologia diagnosoidaan yhdellä 25 tuhannesta vastasyntyneestä. Tytöt ovat alttiimpia sairauksille. Pojalla poikkeavuus on harvinainen..

Taudin kehittymisen syyt ja piirteet

Dandy-Walker-oireyhtymä lapsilla kehittyy neljännestä kammiosta. Juuri tässä aivo-osassa tapahtuu nesteen kertymistä. Sen tilavuus kasvaa vähitellen, ja kammio alkaa painaa lähellä olevia aivoalueita.

Kraniaaliset hermot sijaitsevat neljännen kammion ontelossa ja paineen seurauksena ne ovat innoissaan, johon liittyy tiettyjä oireita.

Jatkuva nesteen kertyminen johtaa kystisten onkalojen esiintymiseen takaosaan. Tämä johtaa kallon muodonmuutoksiin ja tämän alueen vieressä olevien aivojen rakenteiden heikentyneeseen kehitykseen..

Tauti voi olla kahta muotoa:

• saattaa loppuun. Tässä tapauksessa aivo mato on täysin alikehittynyt;
• epätäydellinen. Tiettyyn aivoalueeseen on tehty osittaisia ​​häiriöitä.

Tämän poikkeavuuden seurauksena aivojen tiputuvuus kehittyy, mutta ei kaikissa tapauksissa. Tällä hetkellä tarkkoja syitä taudin kehittymiselle ei ole löytynyt. Mutta on tunnistettu tekijöitä, jotka lisäävät riskin kehittyä vastasyntyneessä. Nämä sisältävät:

1. Naisen tarttuminen tuhkarokkoon tai vihurirokkoon lapsen kuljettamisen aikana.
2. Tupakointi ja juominen raskauden aikana.
3. Diabetes mellituksen esiintyminen raskaana olevassa äidissä.
4. Patologiset prosessit pikkuaivoissa, aivo-selkäydinnestekanavat, kammio.

Tutkijoiden mukaan oireyhtymä voi ilmetä aivojen rakenteiden kehittymisen häiriöiden tai aivo-selkäydinnesteen lisääntyneen tuotannon vuoksi synnytysaikana..

Kliiniset ilmentymät

Patologisen prosessin esiintyminen sikiön aivoissa voidaan havaita jo ennen syntymää raskauden toisen kolmanneksen aikana käytetyn naisen ultraäänitutkimuksen aikana. Alkua tutkiessaan he löytävät:

• aivojen hypertrofiset muutokset;
• neljännen kammion koon lisääntyminen;
• kystisten onteloiden esiintyminen kallon fossa.

Lapsen syntymän jälkeen todisteilla, että hänellä on Dandy-Walker-oireyhtymä, on seuraavat merkit:

1. Pää on erittäin suuri.
2. Takaosa luu on ohut ja pullistunut.
3. Mahdollinen aivojen tiputus.
4. Vauvan itku on riittävän heikko.
5. Poika itkee jatkuvasti siitä syystä, että hänellä on pahoin päänsärky koko ajan.
6. Kasvojen luiden rakenne on rikki.
7. Silmämunien vapaaehtoista värähtelyä havaitaan.
8. Raajojen lihassävy kasvaa, mikä aiheuttaa niiden jäykkyyttä.
9. Motiliteetti kehittyy hitaammin kuin pitäisi.

Vaikka patologiaa pidetään synnynnäisenä, se paljastuu hyvin usein, kun lapsi on neljä vuotta vanha ja vielä myöhemmin. On tunnettuja tapauksia, joissa Dandy-Walkerin oireyhtymä havaittiin aikuisilla. Tässä tapauksessa henkilö:

• voimakkaasti pahoinvoiva ja toistuva oksentelu;
• hänestä tulee hyvin ärtyvä;
• kouristukset ajoittain;
• näkö on heikentynyt merkittävästi;
• kallon luiden muoto muuttuu. Niskakyhmän luiden ulkonema on huomattava;
• liikkeiden koordinaatio on häiriintynyt, epävakautta ja pyyhkäisyä havaitaan;
• älylliset kyvyt ovat heikentyneet. Henkilö ei tunnista läheisiä ihmisiä, ei osaa kirjoittaa tai lukea.

Tähän poikkeavuuteen liittyy usein sydämen vajaatoiminta, heikentynyt munuaistoiminta, sormien ja varpaiden fuusio ja kitalaki tai suulakepuristus..

Kuinka diagnoosi tehdään?

Raskauden aikana rikkomusten esiintyminen voidaan määrittää ultraäänellä. Lapsen syntymän jälkeen häiriö voidaan havaita seuraavien avulla:

• lapsen tilan arviointi, sairauden ensisijaisten oireiden määrittäminen hämärtyneinä liikkeinä, lihaksen sävyn muutoksina ja pään koon kasvuna. Tarkista, onko perheellä lapsia, joilla on tämä ongelma;
• neurologinen tutkimus. Selvitä, esiintyykö nystagmusta, heikentynyttä lihastestiä ja muita patologian oireita;
• sydämen ultraäänitutkimus. Menettelyn aikana selvitetään, onko siinä vikoja, ja arvioi aortan kunto.
• laskettu ja magneettikuvaus. Tutkimuksen aikana he saivat selville, että kallon takaosa on laajentunut, neljäs kammio suurennettu, neste kertynyt aivojen onteloihin ja pikkuaivo on alikehittynyt.

Joissakin tapauksissa on tarpeen kuulla genetiikkaa ja neurokirurgia.

Onko mahdollista parantaa lapsen tilaa?

Useimmissa tapauksissa taudin hoito on täysin turhaa. Kaikkia terapeuttisia toimenpiteitä käytetään oireiden lievittämiseen. Patologia on erilainen vaikeusasteittain jokaisessa lapsessa ja ennemmin tai myöhemmin johtaa potilaan kuolemaan.

Vakavissa tapauksissa lapset kuolevat ensimmäisinä kuukausina syntymän jälkeen. Jos rikkomukset ovat yhteensopivia elämän kanssa, vauvan fysiologiseen ja psykologiseen kehitykseen liittyy vakavia vaikeuksia. Hoidon avulla henkistä vajaatoimintaa ja liikuntahäiriöitä ei voida eliminoida, lapsi ei pysty istumaan ja seisomaan yksinään. IQ on alhainen, eikä sitä voida korjata.

Jos aivojen tiputuvuus etenee, kirurginen hoito suoritetaan neljännen kammion ohituksen muodossa. Leikkauksen aikana aivo-selkäydinnesteen virtaus normalisoituu ja paine kallon sisällä laskee.

Jos lapsella on edelleen munuaissairauksia, sydänvaurioita ja muita sairauksia, sopiva hoito tulee määrätä.

Lihasten hypertonisuuden vähentämiseksi määrätään lääkkeitä sekä erityistä liikuntaa ja hierontaa.

Jos patologia havaittiin lapsen synnytyksen aikana, naista suositellaan tekemään raskauden keinotekoinen lopettaminen.

Dandy-Walker-oireyhtymän ennuste

Useimmissa tapauksissa tällaisen patologian ennuste on huono. Samanaikaisten sairauksien esiintyminen vaikuttaa myös vauvan elinajanodotteeseen. Tilastojen mukaan kuolemaa havaitaan useammin, kun oireyhtymä kehittyy synnytyksen jälkeen. Taudin vakaviin seurauksiin kuuluvat:

1. Sellaisten henkisten ja psyykkisten vikojen esiintyminen, joita ei voida korjata elämän loppuun saakka.
2. Psykomotorisen kehityksen hidastuminen.
3. Neuroottisten patologioiden esiintyminen lisääntyneen lihassävyn, heikentyneen motorisen toiminnan muodossa.

Koska sairaus on synnynnäinen ja kehittyy geneettisellä tasolla, sen syntymistä ei voida estää.

Mutta lapsen synnytyksen aikana on tarpeen suorittaa säännöllinen ultraäänitutkimus patologian havaitsemiseksi ajoissa. Raskaana olevan naisen, jos hän epäilee lapsen oireyhtymää, tulee tehdä ultraäänitutkimus muutaman viikon välein. Jos havaitaan ongelma, sikiön vaurioaste tutkitaan ja tehdään päätös raskauden jatkamisen suositeltavuudesta..

On tärkeää muistaa, että tupakointi ja alkoholin juominen vauvan kantamisen aikana lisää merkittävästi näiden komplikaatioiden kehittymismahdollisuuksia. Siksi naisen tulisi johtaa terveellistä elämäntapaa, koska sellaisesta asenteesta johtuvat komplikaatiot ovat usein ristiriidassa elämän kanssa..

Dandy-Walkerin oireyhtymä: Lapsuuden säälimätön vihollinen

Mikä se on?

Kuva 1. Tyttö, jolla on Dandy-Walker-oireyhtymä
Dandy-Walker-oireyhtymä kuuluu parantumattomien synnynnäisten vikojen ryhmään, jotka vaikuttavat hermoston toimintaan. ICD-käsikirjassa 10 sairaudelle annettiin koodi Q03.1: "Magendien reikien atresia, Lushchi".

Vika kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1921 neurokirurgi Walter Edward Dandy. Hän tutki vesiseurauksen syitä. Arthur Earl Walker oli mukana tutkimuksessa myös toisistaan ​​riippumattomasti. Vuonna 1942 hän julkaisi artikkelinsa Lushka- ja Magendi-kanavien puuttumisesta. Neurokirurgien työ on otettu vian tutkimisen perustana.

Dandy-Walker-oireyhtymän ominaisuudet:

• muodostunut kohdunsisäisen aivojen muodostumisen aikana;
• kromosomaalisia häiriöitä pidetään syynä;
• vika havaitaan ultraäänellä 13 - 23 raskausviikolla;
• diagnosoida yksi tapaus 25 tuhannesta sikiöstä ja vauvasta;
• vika havaitaan useammin tytöillä;
• lapsilla, joilla on oireyhtymä, kallo ei voi olla muodonmuutos;
• lapset, joilla on pikkuaivojen poikkeavuuksia, kuolevat todennäköisemmin varhaisessa iässä;
• aivokysteen puristaminen vaikuttaa sisäelinten toimintaan hermoston kautta;
• johon usein liittyy muita synnynnäisiä vikoja.

Kuva 2. Merkkejä Dandy-Walker-oireyhtymästä
Dandy-Walker-oireyhtymälle on ominaista poikkeavuus pikkuaivojen ja vesisuuntauksen rakenteessa. Aivojen neljäs kammio laajenee. Samanaikaisesti takaosan kallonpohjan alueelle muodostuu kysta, jossa on aivo-selkäydinnestettä, koska verenkiertotiet (Lushkan, Magendien aukot) ovat kapeat tai puuttuvat. Lisäksi erotetaan matovirhe: aivoruuvien liitosrakenne ei kehitty tai ei ole muodostunut oikein.

Dandy-Walker-oireyhtymän seurauksena aivo-selkäydinnesteen kierto on häiriintynyt. Kasvava nestetilavuus kallon sisällä lisää painetta, puristaa aivokudoksen. Tämä häiritsee elimen toimintoja, estää lapsen henkistä kehitystä, aiheuttaa päänsärkyä, lihaskouristuksia. Aivo-selkäydinnesteen kerääntyminen sisäpuolelta laajentaa kalloa, painaa aivohermojen ytimiä, muodonmuuttaa päätä ja heikentää keskushermoston toimintaa. Taudin seurauksena elinajanodote vähenee ja lapsi voi kuolla..

Taudin oire

Dandy-Walkerin epämuodostumien löytö ja yksityiskohtainen tutkimus viime vuosisadalla antoi mahdolliseksi tunnistaa tälle patologialle ominainen kolmikko. Siihen sisältyy seuraavat merkit: madon puuttuminen (tai sen osittainen kehitys), kystisen tyyppisen kammion kasvaimet, poikkeaminen takaosan kallonpohjan anatomisesta normista (ylöspäin). Sinuseset liikkuvat ylöspäin, mikä on toinen oire. Pikkuaivo myös muuttaa normaalia asemaansa..

Alikehittyneet reitit aivo-selkäydinnesteen liikkumiseen johtavat vesisefalian muodostumiseen. Prosenttiosuus on korkea - melkein 90%: lla potilaista on epämukavuutta aivo-selkäydinnesteen kertymisen vuoksi kammiojärjestelmään.

Syyt ja laukaisevat lapsilla

Todisteisiin perustuvat lääketieteen asiantuntijat eivät ole selvittäneet synnynnäisten pikkuaivojen poikkeavuuksien täsmällisiä syitä. Lääkärit uskovat, että Dandy-Walker-oireyhtymä johtuu geneettisestä häiriöstä, kromosomaalisesta häiriöstä ja aivojen nesteen liiallisesta tuotannosta. Laukaisuihin (provosoiviin tekijöihin) sisältyy myrkyllisten ja haitallisten aineiden vaikutus, jotka myrkyttävät naisen kehoa.

Viite! Sikiön synnynnäisen epämuodostuman riski toistuvan raskauden aikana on enintään 7%, jos äidillä tai isällä ei ole geneettistä taustaa.

Sikiön epämuodostumien riski on lisääntynyt raskaana olevilla naisilla:

• potilaat, joilla on alkoholismi;
• tupakoitsijoita;
• huumeiden käyttäjät;
• sellaisten lääkkeiden ottaminen, joilla on alkio- tai teratogeenisia vaikutuksia.

Geneettinen häiriö voi provosoida säteilyä tai sytomegalovirusta, vihurirokkoa ja muita virusinfektioita raskauden aikana. Liipaisinta pidetään myös diabeteksen, autoimmuunisairauden, metabolisen häiriön läsnäolona naisella. Perinnöllä on tärkeä rooli, ts. Synnynnäiset viat on jo kirjattu sukuhistoriaan.

Etiologia ja patogeneesi

Oireyhtymän syitä ei tällä hetkellä tunneta. Taudin etiologisiin tekijöihin liittyy useita lääketieteellisiä oletuksia. Yksi teorioista kertoo aivojen rakenteiden ensisijaisesta alikehittyneisyydestä, toinen aivo-selkäydinnesteen lisääntyneestä erityksestä alkion syntymän aikana. Kaikki muut etiopatogeneettiset hypoteesit ovat vähemmän suosittuja ja epätodennäköisiä..

Dandy-Walker-epämuodostumien muodostumiseen liittyy seuraavien patologioiden esiintyminen:

• syringomyelia,
• Corpus callosumin puute,
• Cerebellar-patologiat,
• Aivo-selkäydinnesteiden kanavien tartunta tai tukkeutuminen,
• Aivojen kammioiden epänormaali laajentuminen,
• Kystat ja kasvaimet.

Aivojen rakenteiden puristus johtaa neurologisiin toimintahäiriöihin. Kallo on laajentunut vatsan ja etuosan tasossa. Kahden ensimmäisen elämäkuukauden aikana pään ympärys kasvaa voimakkaimmin. Vastasyntyneillä kallon ompeleet eroavat ja sen luut ohentuvat.

Oireyhtymän kehitykseen vaikuttavia tekijöitä ovat ulkoisen ympäristön kielteiset vaikutukset raskaana olevan naisen kehoon sekä olemassa olevat krooniset sairaudet. Yleisimmät provosoivat tekijät:

1. Virustartunta - herpesvirukset, vihurirokko, tuhkarokko, sytomegalovirus,
2. Huonoja tapoja,
3. Riippuvuus,
4. Diabetes mellitus ja muut aineenvaihduntahäiriöt,
5. Autoimmuunisairaudet,
6. Ionisoiva säteily,
7. Antibioottien ottaminen,
8. Kohdunsisäinen trauma.

Nämä tekijät ovat vaarallisimpia raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun sikiön keskushermosto kehittyy aktiivisesti. Kaikissa muissa tapauksissa oireyhtymän syy on perinnöllinen taipumus. Jos jollain vanhemmista on oireyhtymä, riski kehittyä lapsessa on erittäin suuri.

Dandy-Walker-anomalian patogeneettiset linkit:

• Aivo-selkäydinnesteen kehityksen rikkominen,
• Aivo-selkäydinnesteen patologinen kertyminen aivojen kammioihin,
• Aivoalueiden CSF-puristus,
• Intrakraniaalinen verenpaine,
• Kraniaalisten hermojen ytimen vaurioituminen,
• Kliinisten oireiden esiintyminen,
• CSF: ää sisältävien kystisten onkalojen muodostuminen aivoissa,
• Ontelon koon lisääminen,
• Kallo epämuodostuma,
• Vielä suurempi aivojen rakenteiden puristus,
• Aivojen täyden kehityksen heikentyminen,
• Elintoimintojen menetys.

Oireet ja merkit

Kunnes vauva on syntynyt, raskaana olevalla naisella ei ole raskauden heikkenemistä tai komplikaatioita. Sikiöllä ultraääni paljastaa vain pikkuaivojen viat: alikehittyminen, neljännen kammion kasvu, aivasydämen muodostuminen.

Syntymisen jälkeen luonnoton imeväisten käyttäytyminen lisätään Dandy-Walker-oireyhtymän ultraäänimerkeihin. Hän itkee jatkuvasti päänsärkyn takia. Aivojen puristaminen kystat johtaa kouristuksiin, raajojen nykäisemiseen ja lisääntyneeseen lihaksen sävyyn. Tämä ilmenee heikentyneistä motorisista kyvyistä, silmien tahattomasta pyörimisestä, käsivarsien ja jalkojen nivelet ovat taipuneet.

Merkkejä pikkuaivojen ja CSF-polkujen synnynnäisestä puutteesta ovat:

• pään yläosan suuri koko;
• pehmeä kallo;
• pullistunut fontanelle;
• kasvojen muodonmuutos, pään takaosa;
• hengityksen pysähtyminen (apnea);
• aivojen tipullinen (ei kaikki);
• sormien fuusio tai muu synnynnäinen vika;
• pitkittynyt fontanelle-liiallinen kasvu.

Ikääntyessään ilmenee henkinen viivästyminen, heikentyneet motoriset taidot (koordinaatio). Lapsi on oikukas, ärtyvä, ei voi kävellä sujuvasti, seistä tasaisesti. Ajoittain kouristuksia. Aamulla on oksentelua, pahoinvointia, päänsärkyä voimistuu. Tutkimus paljastaa näkövamman.

50 prosentilla lapsista ei ole selviä oireita. Tästä ryhmästä tulevan lapsen pää ei ole muodonmuutos. Mutta liikkeiden koordinaatio on heikentynyt, kävely on heilahtelevaa, jalat ovat leveällä etäisyydellä kävellessä. Psykomotoristen taitojen ja henkisen toiminnan kehityksessä on pieni viive.

Viite! Harvoin oireita ja merkkejä syntymävaurioista ilmenee lapsilla 4-vuotiaina tai aikuisilla.

Tautien havaitseminen ja diagnosointi

Ensimmäisessä vaiheessa lääkäri tutkii potilaan ja kerää anamneesin oikean diagnoosin tekemiseksi. Tämä menettely tapahtuu, kun taudin oireet havaittiin vasta syntymän jälkeen..

Toinen vaihe sisältää neurologisen tutkimuksen. Sen perusteella lääkäri havaitsee potilaassa usein tahattomat silmäliikkeet eri suuntiin (nystagmus), lapsella on ulkoneva fontanelle. Lihasten äänenvoimakkuutta voidaan vähentää, ja pään mitat ovat epätavallisia tietylle iälle (se on suurempi).

Ultraäänihoito voi paljastaa oireet taudista kohdussa olevalla lapsella. Menetelmä on hyvä myös taudin myöhemmissä kehitysvaiheissa, kun sydämeen on tarpeen tutkia puutteita..

Magneettikuvaus (MRI) on luotettava menetelmä, joka mahdollistaa korkean tarkkuuden diagnoosin. Tutkimus paljastaa:

• kystisten kasvainten esiintyminen kallon fossa;
• pikkuaivojen epänormaali kehitys;
• neljännen kammion laajeneminen;
• aivojen tiputtaminen.

Joskus kliinisen kuvan täydellisyydestä vaaditaan geneetikon ja neurokirurgin kuuleminen.

Dandy Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Tilastoista on tietoa, kun aivovuoren diagnoosi todettiin ihmisen enemmistön jälkeen. Häiriöön viitataan usein eräänlaisena aivojen tiputtavana. Näissä tapauksissa Dandy-Walker-oireyhtymän merkit ja oireet ilmenevät vähitellen 18 vuoden iän jälkeen.

Kun tila huononee:

• pään tilavuus kasvaa;
• takarauman luu siirtyy ulospäin;
• päänsärkykipu, lääkitys ei auta;
• kouristuksia esiintyy määräajoin;
• liioittelun yliarviointi - lihakset ovat jännittyneitä, toisinaan kouristuksia;
• koordinaatio pahenee - epävakaa kävely, sumea liike;
• motoriset taidot hidastuvat;
• silmämunan liikettä ei hallita osittain.

Älyllisiä häiriöitä ovat muun muassa muistin heikkeneminen, hankittujen taitojen menetys. Henkilö lakkaa tunnistamasta sukulaisia ​​ja ystäviä, tulee ärtyväksi, hän oppii lukemaan, pukeutumaan, kirjoittamaan ja niin edelleen..

Mahdolliset komplikaatiot ja ennusteet

Suurimmalla osalla aivojen kehityksen poikkeavuuksiin liittyviä geneettisesti määritettyjä patologioita on kehityskäytäntö, joka on pettymys potilaalle. Dandy-Walker-oireyhtymän ennuste on epäsuotuisa, mutta riippuu paljon sairauden muodosta: epätäydellisessä muodossa todennäköisyys pidempään elinajanodotteeseen on suurempi.

Lapset, joilla on tällainen vaiva, eivät voi palvella itseään tai liikkua yksinään. Tauti johtaa vammaisuuteen ensimmäisistä elämän päivistä lähtien.

Komplikaatioita ovat:

• kehitysvammaisuus;
• henkinen vamma;
• neurologiset patologiat: lihaskudoksen hypertonisuus, heikentynyt liikkeiden koordinaatio;
• näköelinten sairaudet;
• muiden elinten toimintahäiriöt.

Potilailla, joilla on diagnosoitu Dandy-Walker-oireyhtymä, elinikä on lyhyt. Noin puolet vauvoista kuolee ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen.

Lomakkeet

Syntymävaiheessa lääkärit luokittelevat täydelliset ja epätäydelliset vaurion muodot. Ensimmäisessä tapauksessa pikkuaivo on kehittymätön: matoa ei ole, kysta on kytketty neljänteen kammioon. Toisessa tyypissä vika on muodostunut osittain. Ultraääniä olevien lohkojen välinen rakenne on näkyvissä paikoissa, nesteontelo ei ole yhteydessä koko pintaan madon kanssa.

Synnytyksen jälkeen lääkärit erottavat vian avoimet ja suljetut muodot. Ero näiden tyyppien välillä perustuu aivo-selkäydinnesteen reittien avoimuuteen. Ensimmäisessä tapauksessa kammio on yhteydessä Lushchkin ja Magendien aukkojen läpi subaraknoidisen tilan kanssa. Suljetussa muodossa kanavat ovat kasvaneet umpeen.

Avainominaisuudet

Tauti luokitellaan pikkuaivojen rakenteiden vioittumisasteen perusteella. Tämän perusteella erotetaan taudin täydelliset ja epätäydelliset muodot..

Taudin oireet vastasyntyneillä ja aikuisilla lapsilla ovat erilaisia. Ensimmäiset merkit, jotka asiantuntija voi nähdä ultraäänellä jopa synnytysaikana, ovat:

• IV-kammion koko ei vastaa normaalia raskauden ajan - se on lisääntynyt merkittävästi.
• Aivokehitys on alikehittynyt.
• Nestekystat täytetyn onkalon läsnäolo kallon fossa.

Nämä merkit antavat lääkärille syyn olettaa kuvatun taudin esiintymisestä. Diagnoosi vahvistetaan yhdistelmällä sisäisiä ja ulkoisia oireita:

• Lapsen kallon suhteeton suhde. Pää näyttää suhteettoman suurelta.
• Craniotabes, joissa fontanel-alueen litteät kallon luut ohentuvat, tapahtuu luukudoksen pehmenemistä.
• Takarauma luu menettää oikean muodon.
• Laajennetut fontanellit.
• Huutavan heikkous.
• Hydrokefalus - nesteen kerääntyminen, joka johtuu sen virtauksen rikkomisesta aivojen kammioista.
• Väärin muotoiset leuat, turbiinit.
• Nystagmus - silmämunien tahattomat värähtelevät liikkeet.
• Käsien ja jalkojen lihasten hallitsemattomat kouristuvat supistukset.
• Syndaktiisesti - ylä- tai alaraajojen digitaalisten falangojen fuusio.
• Lihasjännityksestä johtuva raajojen jatkuva taipuminen (spastinen tetrapareesi).
• Motiliteettihäiriöt.
• Levoton käyttäytyminen.

Yli vuoden ikäisten lasten patologia ilmenee päänsärky, pahoinvointi ja oksentelu, ärtyneisyys, heikentynyt liikkeiden koordinointi, näköongelmat, henkinen ja älyllinen kehitysviive.

Usein sairauteen liittyy sydämen vajaatoiminta, munuaissairaus, kasvojen luiden kehityshäiriöt.

diagnostiikka

Nainen tutkitaan ultraäänellä kerran kolmanneksella. Ultraäänihaku on vaaraton sikiölle, se pystyy havaitsemaan poikkeavuudet varhaisvaiheissa. Aivotutkimus voi paljastaa kehityshäiriöitä 2,5 raskauskuukauden aikana. Mutta Dandy-Walker-oireyhtymän vahvistamiseksi ultraääni toistetaan 20–23 raskausviikolla. Tällä hetkellä aivo-selkäydinneste-kysta, pikkuaivojen epäsäännöllinen rakenne, IV-kammion muodonmuutokset ovat jo näkyvissä.

Jos merkkejä havaitaan uudelleen, naiselle määrätään MRI. Lääkärit arvioivat Dandy-Walker-oireyhtymän vakavuuden synnynnäisen vian muodossa. Taudin parantumattomuuden vuoksi raskauden lopettaminen on suositeltavaa. Mutta lopullisen päätöksen tekevät lapsen vanhemmat.

Syntymisen jälkeen lääkäri tutkii vauvaa, tuntee ja mittaa pään. Lääkärit arvioivat sairauden oireet, ulkoiset oireet, sitten lapsi lähetetään ultraäänitutkimaan sisäelimiä, neurosonografiaa. Äidiltä lääkäri selvittää perheen historian, elämäntavan, raskauden, itsehoitotapaukset ja käytetyt lääkkeet. Äidin on suositeltavaa kuulla genetiikkaa.

Tärkeä! Uzistin tai lääkärin kokemattomuus lisää virheiden riskiä. Diagnoosin vahvistamiseksi raskaana olevan naisen tulee neuvotella ja / tai tutkia sitä edelleen 2-4 riippumattoman lääkärin lääkärillä.

Paranemisprosessi

Dandy Walkerin oireyhtymää on vaikea hoitaa. Asiantuntijat määräävät potilaille konservatiivisen terapian, jolla pyritään poistamaan vesisuuntauksen, sydämen ja munuaisten epämuodostumien merkit.

Huumehoito suoritetaan oireyhtymän lievän muodon läsnä ollessa minimaalisin kliinisin oirein. Potilaille määrätään diureetteja "Furosemide", "Veroshpiron", "Indapamide", sedatiivit "Grandaxin", "Sibazon", kipulääkkeet "Ibuprofeeni", "Ketarol", lihasrelaksantteja "Midocalm", "Sirdalud"..

Rauhoittavat valmisteet lievittävät ärtyneisyyttä ja lievittävät potilasta kefalalgiasta. Lihasten hypertonisuuden ja motoristen toimintahäiriöiden korjaamiseksi määrätään fysioterapeuttiset toimenpiteet: rentouttavat kylpyammeet mintun, sitruunamelissa, palderjan tai männynneulojen eteerisen öljyn infuusiolla; syvälämpötekniikat - otokeriitti ja parafiini; elektroforeesi lääkkeillä leesiossa; sekä liikuntaterapia ja terapeuttinen hieronta.

Kirurginen toimenpide on tarkoitettu maxillofacial poikkeavuuksiin. Intrankaliaalisen paineen vähentämiseksi suoritetaan šunttikirurgia tai ventriculostomy. Ne parantavat CSF-virtausta vähentäen siten hydrokefalisten ja hypertensiivisten oireyhtymien ilmenemisvaikeuksia. Ohitusleikkaus palauttaa aivojen toiminnan, lievittää neurologisia häiriöitä ja pidentää potilaan elämää. Samanaikaisesti kuolleisuuden prosenttiosuus laskee merkittävästi.

Aivojen neljänteen kammioon viedään šunti, jonka kautta ylimääräinen aivo-selkäydinneste virtaa vatsa- tai rintaonteloon. Erityiset tyhjennysputket on varustettu venttiililaitteella, joka estää nesteen paluvirran. Tällainen hoito helpottaa suuresti potilaiden tilaa. Tässä tapauksessa vain taudin kliiniset oireet katoavat. Ohitusleikkaus, huolimatta sen luotettavuudesta ja toiminnallisuudesta, ei pysty poistamaan oireyhtymän syytä.

Hoitomenetelmät

Palliatiivista hoitoa tarjotaan synnynnäisesti vajaapotilaille ja heidän vanhemmilleen. Tähän sisältyy tukitoimenpiteitä, psykologien ja sosiaalityöntekijöiden neuvontaa.

Lääketieteellistä ja kirurgista hoitoa käytetään vaikeiden oireiden oireisiin. Jos ei ole kallonsisäistä verenpainetauti, vesivoima ja muut sisäelinten toimintahäiriöt, lapsi on lääkäreiden valvonnassa. Neurokirurgin, neuropatologin, lastenlääkärin on tutkittava se säännöllisesti.

Lapset, joilla on Dandy-Walker-oireyhtymä, saavat tukevaa terapiaa vitamiini- ja mineraalikomplekseilla, aminohapoilla. Lääkkeitä määrätään myös vian ilmeisten oireiden poistamiseksi. Sydän, munuaisten ja muiden elinten toiminnan palauttamiseksi lääkkeet valitaan yksilöllisesti lääketieteellisten indikaatioiden mukaan.

Dandy-Walker-oireyhtymään määrätyt lääkkeet:

1. Rauhoittavat ja rauhoittavat - poistavat lapsen ärtyneisyyden ja mielialan.
2. Antispasmodics ja analgeetit - lievittää kipua.
3. B-vitamiini - lisää impulssien siirtoa neuroneihin.
4. Plasmaa korvaavat liuokset - estävät Dandy-Walker-oireyhtymän komplikaatioiden kehittymistä. Tue solujen elintärkeää toimintaa, aivojen ja sisäelinten toimintaa.
5. Kortikosteroidit - vähentävät aivo-selkäydinnesteen tuottoa kammioissa.
6. Verisuonia laajentavat lääkkeet - laajentavat verisuonten luumenia, helpottavat aivo-selkäydinnesteen virtausta avoimella muodolla vikaa, verenkiertoa.
7. Diureetit - diureettinen vaikutus edistää ylimääräisen nesteen poistamista verisuonista. Se vähentää kallonsisäistä painetta.
8. Beetasalpaajat - lievittävät aivokudoksen turvotusta.

Fysioterapiaa määrätään myös. Se sisältää liikuntaterapian, balneoterapian - terapeuttisen mutaa, uinnin, suolakylpyjä. Lääkäri määrää myös hierontaa. Näiden menetelmien tarkoituksena on vähentää potilaan lihasväriä ja parantaa hänen psyko-emotionaalista tilaa..

Leikkaus on tarkoitettu aivo-selkäydinnesteen virtauksen palauttamiseksi toisella tavalla. Käytetään kahta menetelmää: ventriculoperitoneaalinen vaihtuminen tai endoskooppinen ventriculostomy. Ensimmäisessä tapauksessa pehmeä putki työnnetään kammioon. Sitten katetri ohjataan subkutaanisesti korvan taakse ja ravelualueella vatsaonteloon. Neste valuu ja liukenee siihen.

Ventriculostomian avulla tehdään reikä kallon luuhun, neuroendoskooppi viedään kammioon ja ylimääräinen aivo-selkäydin neste poistetaan. Menettely on minimaalisesti invasiivinen, lyhytaikainen, potilas puretaan päivänä 3, myöhäisiä komplikaatioita ei havaittu.

Viite! Kirurginen hoito poistaa vain vesipäät ja kallonsisäisen paineen. Mielen kykyjä, liikkeiden koordinointia tai keskushermoston toimintoja ei palauteta leikkauksella.

Dandy Walker epämuodostumahoito

Jokaiselle anomalian muodolle on ominaista tietty vakavuusaste. Vastasyntyneillä, joilla on vaikea häiriö, on vähän mahdollisuuksia selviytyä. Jos vika on yhteensopiva vauvan elämän kanssa, hänen henkiseen kehitykseen liittyy suuria ongelmia. Jokaisen vanhemman, kuultuaan tällaisen diagnoosin, olisi oltava valmis siihen, että hänen lapsensa pysyy ikuisesti alhaisella älykkyydellä. Mikään korjaava koulutus ei voi auttaa tässä tapauksessa. On melkein mahdotonta antaa tarkkaa ennustetta, mutta kuoleman todennäköisyys on erittäin korkea..

Lisäksi on melkein turhaa käsitellä poikkeavuutta ja toivoa täydellistä toipumista. Jos aivojen tiputtelu pahenee, lääkäri suunnittelee kirurgisen hoidon. Kalvon sisäisen paineen alentaminen saavutetaan ohittamalla neljäs aivokammio.

ennaltaehkäisy

Ei ole erityistä ennaltaehkäisyä. Naisen tulisi johtaa terveelliseen elämäntapaan, välttää kosketusta haitallisiin aineisiin. Raskauden suunnittelujakson aikana sinun on tutkittava uudelleen, parannettava tunnistetut sukupuolielinten infektiot. Raskauden aikana ei tule käyttää lääkkeitä, joilla on teratogeenisia tai alkiotoksisia ominaisuuksia. Nämä lääkkeet aiheuttavat myös synnynnäisiä ja vaurioita..

Ennaltaehkäisyn vuoksi et voi missata suunniteltuja käyntejä gynekologissa, ultraääniä. Tartunta- ja tulehduksellisten sairauksien varhainen havaitseminen ja niiden hoito vähentää syntymävirheiden riskiä.

Raskaana olevan naisen ultraääni

Dandy Walker -oireyhtymästä on olemassa useita tärkeimpiä ultraäänimerkkejä, jotka voidaan määrittää jo seulontakokeella raskauden 21–23 viikolla. Tänä aikana voidaan epäillä kohdunsisäisen kehityksen poikkeavuutta perustuen seuraavien sikiön oireiden havaitsemiseen:

• Jos laite on havainnut muodostuneen tai esiin nousevan takapään kystan;
• häiriöt pikkuaivojen rakenteessa;
• aivojen IV kammion laajeneminen.

Raskauden myöhemmissä vaiheissa, noin 31 viikosta, sikiö näkee näiden oireiden lisäksi myös:

1. Suulaki ja ylähuuli eivät ole saastuneet ("kitalaki", "huulirako").
2. Sormien fuusio raajoissa.
3. Virtsajärjestelmän, erityisesti munuaisten, rakenteen häiriöt.

Muistettavat asiat?

1. Dandy-Walker-oireyhtymä kuuluu synnynnäisiin vakaviin ja parantumattomiin pikkuaivovaurioihin.
2. Taudin voi aiheuttaa virus tai mikä tahansa alkion muodostumiseen vaikuttava tekijä.
3. Ulkoisiin oireisiin sisältyy pään epämuodostuma, muun muassa itku, heikentynyt koordinaatio, mielenterveys..
4. Aikuisilla vikojen merkit ilmestyvät myöhään..
5. Vikalla on kaksi muotoa, ja siihen voi liittyä aivojen tiputusta.
6. Oireenmukaisia ​​terapialääkkeitä käytetään elämän ajan, leikkaus suoritetaan aivo-selkäydinnesteen virtauksen palauttamiseksi.
7. Komplikaatioihin kuuluvat sisäelinten, keskushermoston häiriöt.
8. Ihmiset, joilla on vakavia syntymävaurioita, eivät elää kauan.
9. Ehkäisevänä toimenpiteenä käytetään yleisiä suosituksia: terveellinen elämäntapa, oikea-aikainen hoito.

Kirjallisuus

• Neurologia ja neurokirurgia / toim. A.N. Konovalova, A.V. Kozlova; E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova: oppikirja: - v. 1. - 2009. - 624 s..
• Nikiforov A.S., Konovalov A.N., Gusev E.I. (toim.) Kliininen neurologia: 3 osassa - osa 3, osa 1., osa 2. - M.: Lääketiede, 2004.
• Benda C. Dandy-Walkerin oireyhtymä tai ns. Fresmen Magendien atresia // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1954. Voi. 13.P.14.
• Snyders R.J.M, Nicolaides K.X. Sikiön kromosomaalivirheiden ultraäänimerkit. M.: Vidar, 1997.192 s.
• Conford E, Twining P. Dandy-Walkerin oireyhtymä: synnytyksen diagnoosin arvo // Kliininen radiologia. 1992. Voi. 45. P. 172-174.
• Yudina E.V., Medvedev M.V. Perinataalitulokset synnynnäisissä epämuodostumissa. Dandy-Walker-oireyhtymä // Ultraäänidiagnostiikka synnytyslääketieteessä, gynekologiassa ja lastenlääketieteessä. 2000. Nro 4. P. 266 - 271.
• Osenbach R. K., Menez, es A.H. Dandy-Walker-epämuodostumien diagnoosi ja hallinta: 30 vuoden kokemus // Pediat. Neurosurg. 1992. Voi. 18.P 179-189.
• Nyberg D., Mahony B., Hegge F. et ai. Laajennettu cisterna-magna ja Dandy-Walker-epämuodostumat: kromosomianomaalioihin liittyvät tekijät. Synnytys ja gynekologia. 1991. Voi. 77. P. 436-442.
• Syntyneet epämuodostumat: synnytyksen diagnostiikka ja taktiikat / Toim. B.M. Petrikovsky, M.V. Medvedeva, E.V. Yudina // M.: RAVUZDPG, Realnoe Vremya, 1999.254 s..

Tutkimusta tarvitaan

Tärkeä rooli on sairauden prenataalisella diagnoosilla. Ultraääntutkimuksen aikana saadut tiedot viittaavat patologian kehittymiseen. Niiden perusteella lääkäri suorittaa magneettikuvaus, lisää verikokeita ja joitain muita tutkimuksia.

Jos diagnoosi vahvistetaan, naiselle tarjotaan raskauden keskeyttäminen.

Vastasyntyneiden diagnoosissa käytetään seuraavia menetelmiä:

• Lääkärintarkastus. Tässä vaiheessa kasvojen luiden kehityksen poikkeavuudet, kallon luukudoksen pehmeys, suuret fontanellit, pään ja rungon suhteeton osuus, neurologiset ongelmat.
• Anamneesin kerääminen. Äidin haastattelussa saadut tiedot etenkin tämän taudin lasten perheessä syntyneistä tapauksista auttavat vahvistamaan oletetun diagnoosin..
• Aivojen ja sisäelinten ultraäänitutkimus paljastaa kehityshäiriöt (ehokardiografia paljastaa sydämen työn poikkeavuudet).
• Magneettiresonanssikuvaus tai tietokonetomografia antavat samat tulokset kuin ultraääni, mutta yksityiskohtaisemmin.

Lapsen tarkastaa lastenlääkäri, neurologi, kardiologi, silmälääkäri ja jotkut muut kapean erikoistumisen lääkärit.

Syyt

Nykyään ei vieläkään tiedetä, mikä on syy monille geneettisille sairauksille, paitsi perinnöllisyys. Monet geenimutaatiot tapahtuvat kuin sattumalta, eikä niillä ole mitään tekemistä perinnöllisyyden kanssa..

Tärkeimpiä riskitekijöitä, joihin lääkärit suosittelevat kiinnittämään huomiota ennen lapsen raskautta, tulisi ottaa huomioon:

1. Diabetes.
2. Äidin ikä yli 45 vuotta.
3. Asuminen epäsuotuisalla alueella.
4. Työ vaarallisessa tuotannossa.
5. Alkoholismi.
6. Riippuvuus.

Mutta vaikka kaikkea tätä ei olisi, tietyn geenin mutaatio voi tapahtua virusten vaikutuksesta. Ja tärkeimmistä vihollisista pidetään vihurirokkoviruksia, influenssaa, sytomegalovirusta.

Ennuste

Taudilla on epäsuotuisa ennuste ja sille on ominaista korkea kuolleisuus. Joten noin puolet sairaudesta kärsivistä lapsista kuolee ensimmäisinä elämänkuukausina..

Jos patologian oireet ovat yhteensopivia elämän kanssa, sairaalla lapsella on silti vakavia henkisen kehityksen poikkeamia, erilaisia ​​neurologisia häiriöitä, joita ei voida täysin eliminoida..

Tämän vuoksi lääkäri, joka on löytänyt taudin ennen vauvan syntymää, ehdottaa raskaana olevan äidin lopettamaan raskauden.

Patologian oikea-aikainen havaitseminen

Taudin geneettisen luonteen vuoksi on mahdotonta estää sen esiintymistä. Raskausjakson aikana on kuitenkin erittäin tärkeää suorittaa tarvittavat toimenpiteet tämän oireyhtymän diagnosoimiseksi alkiossa..

Tätä tarkoitusta varten raskaana olevalle naiselle annetaan ultraäänitutkimukset, jotka tulisi tehdä vähintään kerran kolmessa viikossa. Lisäksi määrätään magneettikuvauskuvausmenetelmä diagnoosin selventämiseksi ja vaurion sijainnin tunnistamiseksi..

Lisäksi virustautien, kuten vihurirokkojen ja tuhkarokkojen vasta-aineiden diagnosointi on pakollista. Jos tällaisia ​​vasta-aineita havaitaan analyysin aikana, sikiölle tehdään ultraäänitutkimus sen vaurioasteen arvioimiseksi..

On syytä muistaa, että alkoholijuomien käytöllä on erittäin kielteinen vaikutus lapsen sisäiseen kehitykseen. Siksi raskauden aikana sinun tulee luopua huonoista tavoista..

Hoitomenetelmät

Valitettavasti tästä patologiasta on mahdotonta päästä eroon ja poistaa sen esiintymisen syy, joten hoito on oireenmukaista riippuen olemassa olevista sisäelinten (munuaiset, sydän, näköelimet) häiriöistä.

Aivo-selkäydinnesteen virtauksen normalisoimiseksi tarvitaan kirurginen interventio.

Nykyään käytetään ohitusmenetelmää, kun erityinen šunti työnnetään aivojen 4. kammion alueelle, joka on kytketty vatsaonteloon.

Tämän shuntin kautta ylimääräinen neste poistuu aivoista..

Tämä mahdollistaa lapsen tilan lievittämisen, mutta sellaisia ​​seurauksia kuten esimerkiksi henkinen vajaatoiminta ei valitettavasti voida poistaa..

Sairaan lapsen vanhempien tulisi ymmärtää, että vauvan älylliset kyvyt ovat alhaisella kehitystasolla, eikä mikään korjaavan opetuksen menetelmä auttaa auttamaan tämän ongelman ratkaisemisessa kokonaan..

Lähteet, jotka provosoivat taudin muodostumista

Nykyään asiantuntijat kiistävät edelleen, mitkä lähteet provosoivat taudin muodostumista. Jotkut lääkärit väittävät, että Dandy-Walkerin epämuodostumat ovat alkuperäinen rakenteellinen viive aivojen kehityksessä. Toiset uskovat, että tauti alkaa kehittyä aivo-selkäydinnesteen vapauttamalla voimakkaasti synnytystä synnytyksellä ja siitä johtuvasta pikkuaivojen muodostumisen rikkomisesta ja kallon takaosan kohouman lisääntymisestä.

Taudin muodostumisen perustana on pikkuaivojen liian korkea asetettu teltta ja sen pohjassa sijaitsevan poikittaisen sinuksen korkeus. Joskus tauti liittyy tällaisten vaivojen esiintymiseen:

• Syringomyelia on krooninen sairaus, joka koskee pääasiassa nuoria ja keski-ikäisiä. Tälle sairaudelle on ominaista tyhjien alueiden muodostuminen selkäytimessä, pääasiassa niska-alueella;
• Corpus callosum -bakteerin agenesis (luonnollinen vajaus);
• Pysyvyys aivo-selkäydinnesteessä, seurauksena on ravitsemusprosessien virtauksen ja aineenvaihdunnan rikkominen verenkiertoon ja aivoihin;
• Aivoissa sijaitsevien tyhjien tilojen määrän epänormaali lisääntyminen, mistä johtuen kallon sisäinen paine kasvaa ja pään tilavuus kasvaa.

Täsmällisiä lähteitä, jotka provosoivat tällaisen taudin muodostumisen, ei tunneta. Asiantuntijoiden mukaan tämän taudin muodostumiseen johtava tekijä voi olla:

• Virusinfektio;
• Raskaana olevan naisen alkoholinkäyttö;
• Diabetes mellituksen esiintyminen naisella paikassa.

Nämä lähteet vaikuttavat erityisesti raskauden kolmeen ensimmäiseen kuukauteen - noin 7-10 viikkoa syntymättömän vauvan muodostumisesta, kun lapsen aivot rakennetaan aktiivisesti. Joissakin tilanteissa perinnöllisestä tekijästä voi tulla sairauden lähde..

Ennustaminen ja seuraukset

Lähes kaikissa tapauksissa Dandy Walker -oireyhtymän tulevan elämän ennuste tulee olemaan erittäin pettymys. Samanaikaisesti se riippuu suoraan samanaikaisista kehityshäiriöistä, kromosomaalisista poikkeavuuksista ja sairauden havaitsemisesta..

Kuten käytäntö osoittaa, vauvojen synnytyksen jälkeinen sairastuvuus ja kuoleman todennäköisyys ovat paljon korkeammat kuin silloin, kun patologia diagnosoidaan raskauden aikana. Samanaikaisesti kuolleisuus on erittäin korkea.

Vakavat seuraukset ovat:

• henkiset ja psyykkiset viat, jotka pysyvät ehjinä koko potilaan elämän ajan;
• psykomotoristen taitojen viivästynyt kehitys;
• neuroottisen luonteen sairaudet - korkea lihasääni, heikentynyt liikkeiden koordinointi.

Taudin oireet

Samanlainen sairaus vauvan kehityksessä määritetään, kun ultraäänitutkimus tehdään raskauden alussa. Nimittäin kaikki tämän vaivan oireet ovat näkyvissä jo 20. viikolla. Tärkein näyttö patologian esiintymisestä on kaikenlaisia ​​indikaattoreita, jotka osoittavat vaurioita aivoissa: kystinen muodostuminen kallon fossa on selvästi näkyvissä, pikkuaivo on huonosti kehittynyt, 4. kammio on liian laajentunut. Lisäksi ultraääniindikaattorit ovat selvempiä sikiön kehittyessä..

Jatkossa voit huomata rakojen muodostumista kovan kitalaen ja huulten alueelle, munuaisjärjestelmän epänormaalia muodostumista ja vikoja. Jos ultraäänitutkimusta ei tehty raskaana olevalle naiselle jostain syystä, oireyhtymän oireet voidaan nähdä paljain silmin vastasyntyneen syntymän jälkeen. Korkean kallonsisäisen paineen vuoksi tällainen lapsi on usein hyvin levoton. Hän kehittää vesisefaliaa lihasspasmin ja nystagmin kanssa. Joskus hydrokefaluksen oireet voivat puuttua.

Aluksi voit huomata tällaisten oireiden muodostumisen:

• Magendien ja Luschkan reikien atresia (liikakasvu tai luonnollinen vajaus);
• Kallon takaosan kohoumien tilavuuden laajeneminen;
• Aivo-pallonpuoliskojen kuoleminen;
• Kystisen muodostumisen ja fistulien esiintyminen;
• Hydrokefaalia eri vaiheissa.

Tämä oireyhtymä on selvästi näkyvissä sikiön ultraäänitutkimuksen aikana. Tästä syystä on tärkeää, että odottava äiti suorittaa säännöllisesti tutkimuksia ja testejä..

Lapsilla

Samankaltaista tautia pidetään lapsuudessa. Tämä sairaus ilmenee harvoin, sen oireet ovat havaittavissa sikiön muodostuessa ultraäänitutkimuksen aikana. Jos tutkimusta jostain syystä ei tehty, lapselle se on melko vakavien komplikaatioiden alainen..

Myöhemmin ilmenee huomattavia pikkuaivojen oireita. Vanhemmilla lapsilla esiintyy motorisen koordinaation häiriöitä, tästä syystä heillä on vaikeuksia liikkua ja kävellä (joissakin tilanteissa he eivät edes tiedä miten tehdä se ollenkaan). Tärkein oire on älyllisen kehityksen melkein parantumaton jälkeisyys. Voit myös huomata liittyvien ongelmien kehittymisen: munuaisten ja sydämen sairaudet, sormien, kasvojen ja käsien epäasianmukainen muodostuminen sekä heikentynyt visuaalinen toiminta.

Aikuisilla

Tämä sairaus on epäsäännöllisen tiputuksen kliininen ja anatomisen muunnos. Patologialle on tunnusomaista sellaiset merkit kuin aivojen reikien atresia ja kolmannen ja neljännen kammion tilavuuden lisääntyminen.

Vaikka tällaista poikkeavuutta pidetään luonnollisena, joskus se alkaa ilmetä neljän vuoden ikäisessä lapsessa tai myöhemmin. Mitään tämän taudin merkkejä ei ilmesty pitkään. Joissakin tilanteissa dekompensaatio on havaittavissa jo koulussa tai nuoruudessa. Harvinaisimmissa tilanteissa taudin alkuperäiset indikaattorit voivat ilmestyä aikuisella..

Tämän taudin pääoireet aikuisina ovat seuraavat:

• Pään määrän asteittainen kasvu;
• Vakava motorisen koordinaation häiriö, epätarkkojen ja laajojen liikkeiden esiintyminen;
• Nystagmin muodostuminen, joka ilmenee väreillä liikkeessä toiselta puolelta toiselle;
• Usein kouristuvien kohtausten muodostuminen;
• Voimakkaasti kohonnut lihassävy (toisinaan ilmenee spastisuutta). Lihakset ovat jatkuvasti jännittyneitä.
• Älyllinen vamma kehittyy, mikä ilmenee kyvyttömyytenä tunnistaa sukulaisia, vaikeasta lukemisesta ja kirjeiden eroista, kyvyttömyydestä kirjoittaa mitään.

Tapahtumien syyt

Tauti kehittyy jo ennen vauvan syntymää, ts. Sen synnytyksen aikana.

Tähän päivään mennessä taudin puhkeamisen pääasiallista syytä ei ole osoitettu, mutta tiedetään useita altistavia tekijöitä, joiden esiintyminen lisää patologian riskiä..

Näitä tekijöitä ovat:

1. Alkoholi- ja huumausaineiden käyttö raskaana olevassa naisessa.
2. Odotettavan äidin virussairaudet, joita pidetään sikiölle vaarallisimpana alkion kehitysvaiheessa (1 raskauskolmannes).
3. Raskaana olevan naisen systeemiset sairaudet.
4. Naisen kehon aineenvaihduntaprosessien häiriöt.
5. Cerebellar-poikkeamat.
6. Aivo-selkäydinnestekanavien alikehittyminen.
7. Erityisesti aivojen kammioiden rakenteessa esiintyvät poikkeamat, niiden koon lisääntyminen.
8. Kystiset tai neoplastiset muodostelmat aivojen alueella.

Kuinka Aspergerin oireyhtymä ilmenee lapsilla? Selvitä vastaus heti.

Häiriön patogeneesi

Tauti kehittyy yhdessä aivojen osista - 4. kammioon. Tässä osassa lipeäneste kerääntyy. Aivo-selkäydinnesteen alikehittymisen seurauksena tätä nestettä ei ole kulunut ja liiallinen kertyminen.
Suuren määrän aivo-selkäydinnestettä vaikutuksen alaisena tapahtuu paine aivojen läheisiin rakenteisiin. Kraniaalisten hermojen ytimet tulevat 4. kammion onteloon, ja kun ne altistetaan korkealle paineelle, viritys siirtyy näitä hermoja pitkin, mikä on täynnä tiettyjä oireita.

Jatkuvasti kertyvä neste johtaa kystan muodostumiseen kallon takaosaan, joka kasvaa vähitellen ja voi saavuttaa suurikokoiset. Seurauksena on, että kallo on epämuodostunut, ja ne aivojen rakenteet, jotka sijaitsevat kammion vieressä, eivät kehitty kokonaan..

Anatomisen rakenteen rikkomisesta riippuen erotetaan kaksi patologian muotoa:

• täydellinen - ominaista pikkuaivojen täydellisestä kehittymättömyydestä;
• epätäydellinen - osa aivoista on vain osittain alikehittynyttä.

Dandy-Walker-poikkeavuuteen voi myös liittyä aivojen tiputumisen kehittyminen, mutta vesokefalia ei aina seuraa tautia.

yleistä tietoa

Dandy-Walker-oireyhtymää kuvasivat amerikkalaiset neurokirurgit Walter Dandy ja Earl Walker. Tauti esiintyy noin yhdellä ihmisestä 25 000. Naiset ovat herkempiä kuin miehet..

Dandy-Walker-oireyhtymään liittyy yhdistelmä kolmesta synnynnäisestä poikkeavuudesta: pikkuaivojen epämuodostumisesta, aivo-selkäydinnesteen alikehittyneisyydestä ja kasvaimen selkärangan kallon yläosan neoplasmista.

Selväkivi on osa aivoista, joka sijaitsee pallonpuoliskojen takarajojen alla. Sen tehtävänä on säätää lihasjännitystä, ylläpitää tasapainoa ja koordinoida liikkeitä. Dandy-Walker-oireyhtymän yhteydessä esiintyy sen pallonpuoliskojen ja mato - keskipisteen, joka sijaitsee pallon pallonpuoliskojen, hypotrofiaa (vähenemistä). Joissain tapauksissa mato puuttuu kokonaan..

Aivo-selkäydinneste (Magendie- ja Lushka-aukot) ovat aukkoja, joiden läpi aivo-selkäydinneste virtaa ulos aivokammioista. Magendie-aukko yhdistää kolmannen ja neljännen kammion cisterna magnaan. Lushkan aukko tarjoaa viestinnän neljännen kammion ja kalvojen subaraknoidisen tilan välillä.

Normaalisti aivo-selkäydinneste kiertää jatkuvasti ja varmistaa aineenvaihdunnan aivokudoksissa. Dandy-Walker-oireyhtymään liittyy lihaskasvu tai aivo-selkäydinnesteen puuttuminen. Seurauksena aivo-selkäydinneste kerääntyy kammioihin provosoimalla:

• vaihtelevan asteen vesipää (aivojen tiputuvuus);
• neljännen kammion kystinen laajentuminen (jatkuva laajentuminen);
• kallonsisäinen verenpaine;
• kallon kallistuminen takaosan fossa ja aivo-selkäydinnestekuoren muodostuminen siihen.

Dandy-Walker-oireyhtymä

Mitä voidaan tehdä?

Valitettavasti tämän taudin hoidolla ei yleensä ole merkitystä, kaikki tässä tapauksessa käytetyt toimenpiteet ovat oireellisia. Tällä patologialla on erilainen vakavuus kussakin tapauksessa..

Periaatteessa lapset, joilla on vakava muoto taudista, kuolevat ensimmäisen elämäkuukauden aikana. Jos poikkeavuus on edelleen yhteensopiva elämän kanssa, lapsen fysiologista ja henkistä kehitystä pidetään erittäin ongelmallisena..

Henkinen kehitysvammaisuus ei ole hoidettavissa, motoriset toiminnot ovat heikentyneet, toisin sanoen lapsi ei pysty istumaan ja seisomaan ilman apua. Ensinnäkin, vanhempien tulisi ymmärtää, että vauvalla on melko matala älykkyystaso, joka ei sovellu korjaustoimiin..

Siinä tapauksessa, että vesisefalian etenemistä havaitaan, kirurginen hoito suoritetaan vaihtamalla aivojen 4. kammio. Tämä toimenpide suoritetaan vähentämään kallonsisäistä painetta aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksesta johtuen.

Hoidon aikana on välttämätöntä ottaa huomioon samanaikaiset sydämen, munuaisten patologiat, vatsakalvon häiriöt. Ne vaativat riittävää lääketieteellistä hoitoa.

Lihasten hypertonisuuden ja liikuntahäiriöiden korjaamiseksi käytetään lääkehoitoa ja fysioterapiaa - fysioterapiaharjoituksia, hierontaa.

Jos raskauden aikana hoitava lääkäri havaitsee sikiön poikkeavuuden, suositellaan raskauden keskeyttämistä keinotekoisesti.