Dandy Walkerin oireyhtymä

Lasten synnynnäiset kehityshäiriöt ovat melko yleisiä kaikkialla maailmassa. Sellaisilla patologioilla voi olla erilainen vakavuusaste ja niillä voi olla toinen tai toinen vaikutus kasvavaan organismiin. Dandy Walkerin oireyhtymää pidetään vakavimpana seurauksena suurimmista mahdollisista poikkeavuuksista. Tämä on aivojen synnynnäinen alikehitys, jossa aivo-selkäydinnesteen virtaus on häiriintynyt - neste, joka tarjoaa ravintoa aivokudokselle. Lisäksi pikkuaiheessa on pikkuaivo. Patologisia merkkejä sikiön vakavasta puutteesta havaitaan suoraan raskauden aikana.

Dandy Walkerin poikkeavuus, oireet

Synnynnäinen sairaus voidaan havaita lapsella jopa kantamisprosessissa. 20 raskausviikon jälkeen sikiön ultraäänitutkimuksessa tämän patologian tyypilliset oireet ovat selvästi näkyvissä. Dandy Walkerin oireyhtymän kaltaisen diagnoosin vahvistaminen on ensinnäkin merkkejä aivovaurioista. Tämä on kysta muodostuminen kallon fossa alueelle, pikkuaiheutunut pikkuaivo ja samoin kuin aivojen neljännen kammion laajeneminen. Sikiön kehittyessä oireet lisääntyvät. Huuliläpivienti ja kova kitalaki, syndaktiisesti, munuaismuutokset tulevat näkyviin.

Jos sikiön ultraäänitutkimusta ei jostain syystä suoritettu, Dandy Walkerin patologia havaitaan useimmissa tapauksissa melkein heti lapsen syntymän jälkeen. Kallonsisäisen paineen nousun vuoksi vauva käyttäytyy erittäin levottomasti, hänelle kehittyy vesisuuntaus, lihasspasmit havaitaan, tahattomat värähtelevät silmäliikkeet - nystagmus. Taudin kulku on mahdollista ilman vesiseurauksen merkkejä.

Vanhemmassa iässä Dandy Walkerin oireyhtymä alkaa ilmaantua pikkuaivojen oireilla. Lapsen liikkeiden koordinaatio on heikentynyt, mikä aiheuttaa ongelmia kävelyssä itsenäisen liikkumisen mahdottomuuteen saakka. Taudin pääoire on merkittävä älyllinen alikehitys, jota ei käytännössä voida korjata. Lisäksi Dandy Walkerin patologian yhteydessä voi olla samanaikaisia ​​somaattisia ongelmia. Ensinnäkin, nämä ovat sydämen ja munuaisten epämuodostumia, kasvojen, sormien ja varpaiden rakenteen poikkeavuuksia sekä näköongelmia.

Dandy Walkerin oireyhtymä, syyt

Nykyaikainen lääketiede ei voi sanoa riittävän tarkasti, miksi kohdunsisäisen kehityksen tiettyjä epämuodostumia esiintyy. Tietenkin, on olemassa tiettyjä riskitekijöitä, jotka voivat johtaa synnynnäiseen poikkeavuuteen sikiössä. Dandy Walkerin oireyhtymän muodostumisen syynä ovat usein virussairaudet, joita äiti kärsi raskauden aikana, etenkin kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Suurimman vaaran tässä tapauksessa aiheuttaa vihurirokko- ja sytomegalovirusinfektio. Merkittävä rooli lapsen Dandy Walkerin poikkeavuuden esiintymisessä on niin vakavan aineenvaihduntataudin kuin diabeteksen esiintymisessä äidillä..

Lapsen kehityksen patologiaa havaitaan hyvin usein naisilla, jotka kärsivät kroonisesta alkoholismista. Juuri nämä äidit syntyvät Dandy Walkerin oireyhtymästä kärsivissä lapsissa, useimmissa tunnistetuissa tauteissa. Tämä johtuu siitä, että valtaosa alkoholia väärinkäyttävistä naisista suhtautuu erittäin vastuuttomasti lapsen tuottamiseen. Raskauden lopettamiseen lääketieteellisistä syistä suositellaan niin vakava kehityspatologia kuin Dandy Walkerin poikkeavuus. Aikaisen ultraäänitutkimuksen puuttuminen johtaa vauvan synnynnäisen epämuodostuman syntyneen lapsen syntymiseen.

On huomattava, että Dandy Walker -oireyhtymän syyt voivat olla myös perinnöllisiä. Satunnaiset tapaukset ovat kuitenkin yleisempiä. Tämä aiheuttaa sekaannustunnon tulevien vanhempien keskuudessa, jotka ovat oppineet tällaisen diagnoosin vahvistamisesta, ja asettaa heidät vakavan valinnan edelle..

Dandy Walkerin oireyhtymä, hoito ja ennusteet

Synnynnäinen patologia voi olla vaihtelevan vakavaa, mikä vaatii asianmukaista lähestymistapaa sen korjaamiseen. Dandy Walkerin vaikeassa muodossa syntynyt lapsi kuolee pääsääntöisesti ensimmäisinä elinkuukausina. Jos olemassa oleva poikkeavuus on yhteensopiva elämän kanssa, niin tällaisen vauvan jatko henkinen kehitys on erittäin ongelmallista. Hänellä on erittäin alhainen älykkyystaso, johon ei pääse korjaavaa koulutusta. Siksi Dandy Walkerin oireyhtymässä lapsen kehityksen ennuste on erittäin epäsuotuisa..

Tällaisen poikkeavuuden hoidossa ei ole mitään järkeä. Hydrokefaalin lisääntyessä kuitenkin tarvitaan kirurginen interventio. Intrankaliaalisen paineen vähentämiseksi suoritetaan aivojen neljännen kammion vaihtaminen, mikä myötävaikuttaa aivo-selkäydinnesteen ulosvirtaukseen. Dandy Walker -oireyhtymän tapauksessa hoito on mahdollista vain oireenmukaista, koska potilaan älyllinen alikehitys ei ole korjattavissa. Hänen ruumiinsa motorinen toiminta on myös merkittävästi heikentynyt. Vaikeissa tapauksissa lapsi ei kävele tai istu yksin.

Lisäksi sinun on muistettava Dandy Walker -oireyhtymään liittyvistä sairauksista. Monet heistä vaativat lääkärin hoitoa. Nämä ovat sydämen vikoja, poikkeavuuksia munuaisten kehityksessä ja niska- ja sorkkataudin patologiaa. Nämä sairaudet monimutkaistavat huomattavasti jo vaikeaa päädiagnoosia..

Dandy Walkerin sikiön poikkeaman havaitseminen antaa mahdollisille vanhemmille valinnan - lopettaa raskaus tai synnyttää lapsi, jolla on parantumaton patologia. Tässä tilanteessa on vaikea neuvoa mitään. Kun kuitenkin päätetään jatkaa raskautta, tulee muistaa, että sairas vauva tarvitsee vanhempiensa apua koko elämänsä ajan. Ja koska Dandy Walkerin oireyhtymän yhteydessä lapsen kehityksen ennuste on erittäin ongelmallinen, sinun on otettava vakavasti yhteyttä tällaisen vastuullisen päätöksen tekemiseen.

Dandy Walkerin poikkeavuudet

Johdanto. Hermoston epämuodostumat ovat kaiken kaikkiaan toisena kehityssairauksien rakenteessa sydän- ja verisuonijärjestelmän synnynnäisen patologian jälkeen, ja noin 80 prosenttia näistä sairauksista edustaa erilaisista syistä muodostuvia vesipäät..

Dandy-Walker-anomaliassa (ADU) yhdistyvät oireiden kolmikko: aivotien matohypoplaasia, kolmannen kammion laajeneminen fossa takaosan kystan muodostumisen ja sisäisen vesikehyksen muodostumisen kanssa. [1].

ADU on synnynnäinen patologia, jonka esiintyvyys on 1 tapaus 10 000 - 30 000 vastasyntynyttä kohden. ADS: n kehitykseen johtavia syitä ovat: kohdunsisäinen infektio herpesviruksilla, vihurirokalla, tuhkarokilla, sytomegaloviruksella, samoin kuin diabetes mellitus, aineenvaihduntahäiriöt, ionisoiva säteily, raskaana olevan naisen antibioottien ottaminen, kohdunsisäinen trauma. Perinnöllistä taipumusta ei voida sulkea pois, geenivirheen vuoksi se voidaan periä recessiivisenä piirteenä. Jos ensimmäinen raskaus jatkoi tämän patologian muodostumista, toisen vaurion riski kasvaa tulevaisuudessa 25%: iin. [2].

ADU: n patogeneesi ei ole täysin ymmärretty. Patogeneesistä on kaksi versiota. Ensimmäistä ovat ehdottaneet W. Dandy ja K. Blackfan Lyushkan ja Magendien reikien osittaisesta tai täydellisestä tukkeutumisesta. Magendie-foramen yhdistää III ja IV kammion cisterna magnaan, kun taas Lyushkan foramenit ovat viestintä kammioiden ja aivokalvojen subaraknoidisen tilan välillä. Näiden reikien atresian seurauksena aivojen kammioissa tapahtuu aivo-selkäydinnesteen patologista kerääntymistä, kallonpinta lisääntyy, kallon sisäinen paine kasvaa, kalvon takaosaan muodostuu aivo-selkäydinneste-kysta, samoin kuin obstruktiivinen vesipää. Mikä on ADU: n komplikaatio, eikä oireyhtymän ilmenemismuoto. Toinen, E. Gardnerin ehdottama versio, aivokammioiden aivokammion nestetuotannon epätasapainosta, mikä johtaa aivojen vermiksen puristukseen, sen sekundaariseen hypoplasiaan. Aivo-selkärangan primaarinen ageneesi on myös mahdollista rombisten huulten fuusion rikkomisen seurauksena organogeneesin varhaisissa vaiheissa. Aivo-selkärangan virheen esiintyminen johtaa IV-kammion koon lisääntymiseen, luodaan olosuhteet sen etenemiseen subaraknoidiseen tilaan ja kystan muodostumiseen [3]..

Dandy-Walker-anomalialla on kaksi muotoa: täydellinen ja epätäydellinen. Täydelliselle on tunnusomaista pikkuaivojen vermisen täydellinen ageneesi ja viestinnän läsnäolo IV-kammion ja kystatin välillä cisterna magna -alueella. Epätäydellisellä muodolla selviytyy pikkuaivojen mahan osittaisesta ikägeneesistä, ja siksi IV-kammion yhteydenpitoa cisterna magna -kystiin ei voida jäljittää koko matoon..
ADS-vaihtoehdot ovat avoinna ja suljettuina. Ero on Lyuschken ja Magendien reikien tukkeutumisen esiintymisessä tai puuttumisessa ja kammion kommunikoinnissa subaraknoidisen tilan kanssa. Siksi patogeneesissä on kaksi teoriaa. Koska tällä hetkellä ei ole menetelmiä näiden aivojen rakenteiden avoimuuden arvioimiseksi prenataalisesti, näillä vaihtoehdoilla ei ole kliinistä merkitystä..

ADN: n synnytyksen diagnosointi on mahdollista raskauden toisella kolmanneksella 18–22 viikossa ultraäänitutkimuksella (ultraääni). Ultraääniominaisuudet: IV-kammion koko kasvaa merkittävästi, pikkuaiheiden kehitys on pikkuaivoa, nesteellä täytetty onkalo (kystat) täynnä kallonkalvoa. Aivo-madon visualisointi transabdominaalisella ultraäänellä on mahdollista 15-16 viikosta sagitaalitasossa ja 20 viikosta vaakatasossa. Kirjallisuuden mukaan ADU: n varhainen prenataalinen diagnosointi suoritettiin transvaginaalisen echografian avulla 12–14 raskausviikolla. Jos epäilet ADL: ää tai perinnöllistä taakkaa, on suositeltavaa suorittaa kariotypointi.

ADS: n kehitys voi olla joko asteittaista tai nopeaa. Syntymävaiheessa kiinnitetään huomiota lapsen hitaaseen motoriseen kehitykseen ja kallon asteittaiseen laajenemiseen, luun ohenemiseen ja ulkonemiseen kallon takana. Varhaislapsuudessa se ilmenee kallonsisäisen verenpainetaudin oireina, ts. Ärtyneisyys, pahoinvointi, kouristusoireyhtymä, näkövaikeudet kuvaavat tätä tilaa, samoin kuin aivo-oireita (staattinen ataksia, heikentynyt liikkeiden koordinointi, nystagmus). 60-75%: ssa ADU yhdistetään aivojen muihin poikkeavuuksiin, samoin kuin sikiön elinten ja järjestelmien epämuodostumiin, sydämen kehityksen poikkeavuuksiin, palatoschisiin, polydaktiikkaan. Psyykkisen viivästymisen kehitys kehittyy corpus callosumin ikäkuvan ja neuronien heikentyneen muuttoliikkeen seurauksena aivopuoliskojen kypsymisen aikana. Neurologiset oireet määrittävät tilan vakavuuden. ADU-potilaan sijainti sängyssä pakottuu, puolelle, jonka pää on heitetty takaisin, itku “aivo”, yksitoikkoiset, silmäpallien kelluvat liikkeet, “laskevan auringon oire”, vaakasuora nystagmus on mahdollista. Ääni ja valo eivät välttämättä reagoi. Vastasyntyneen ajan refleksit ovat masentuneita, hypodynaamia, spontaani motorinen aktiivisuus heikentynyt. Raajojen lihasääni on dystoninen, tetrapareesi. Fyysinen kehitys on epäharmoninen, usein lapsi on aliravittu, kudoksen turgor vähenee.

Alle 1-vuotiaiden lasten synnytyksen jälkeinen diagnoosi perustuu neurosonografiaan, jonka avulla voidaan visualisoida kallon takaosan kalvon kysta. ADU: n erityinen menetelmä on potilaan aivojen MRI- ja CT-tutkimukset. [3,4]

Kun diagnosoidaan kohonnut kallonsisäinen paine (ICP), kallon röntgenkuvaus on informatiivinen. Lapsilla ICP: n lisääntymisen merkit ilmenevät kallon ompeleiden laajenemisesta, ompeleiden hampaat pidentyvät, koronaaliset, sagittaliset ja joskus lambdoidiset ompeleet laajenevat. Pienillä lapsilla fontanellien sulkeminen viivästyy voimakkaasti. Lasten vakavan verenpainetaudin aikana kallon konfiguraatio muuttuu, pohja työnnetään alas (etenkin kallon keskiosa), kallon foramenit laajenevat, holvin luut ohenevat ja niiden sisäpinnan helpotus muuttuu. Turkin satulan kokoonpano muuttuu voimakkaasti. Kallo saa pallon muodon, sen tilavuus kasvaa, mikä jonkin verran kompensoi verenpainetautia.

Hoito: Neljännen aivokammion operatiivinen vaihtaminen suoritetaan kallonsisäisen paineen vähentämiseksi aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksen vuoksi. Lihasten hypertonisuuden ja liikuntahäiriöiden korjaamiseen käytetään lääkkeitä ja fysioterapeuttisia menetelmiä (voimistelu, hieronta). Henkinen kehitysvammaisuus ei käytännössä ole hoidettavissa hoidossa.

Tutkimuksemme tavoitteena on tutkia Dandy-Walker-poikkeaman kliinisiä ja laboratorio-ominaisuuksia.

Materiaalit ja menetelmät: Kuvailimme kliinisen tapauksen 5-vuotiaasta potilaasta S., jolla oli Dandy-Walker-anomalia, jota hoidettiin CSTO: n osastolla. Lapselle tehtiin kattava tutkimus, kapeiden asiantuntijoiden kuuleminen ja kirurginen hoito.

Annamme kliinisen tapauksen

Potilas S. 5-vuotias. Korkeus 117 cm, paino 18,5 kg. Diagnoosina keskushermoston synnynnäinen epämuodostuma (CM). Dandy Walkerin poikkeavuus. Sisäinen etenevä okklusiivinen vesisefalia dekompensaation vaiheessa. Cerebellar ataksia. Krooninen gastroduodeniitti remissioissa. Sekatyyppinen JVP. Suora hyperooppinen astigmatismi. Jäännöllinen taantuva strabismus

Anamnesis vitae: lapsi 2 raskaudesta, 1 synnytyksen jälkeen. Syntymäpaino 3710,0 g., Korkeus 57 cm, pään ympärysmitta syntymän yhteydessä 33 cm. Raskaus eteni raskauden lopettamisen uhalla ensimmäisellä kolmanneksella ARVI: n taustalla. Toimitus on kiireellistä, fysiologista, 39 viikon + 5 päivän sisällä. Oli "D" -tilillä neurologin kanssa, jonka diagnoosi oli hypoksia korkeintaan yksi vuosi. Koostuu "D": stä silmälääkärin tilillä, jolla on diagnoosi: Jäännösvakio, joka lähentyy vasemmanpuoleista ei-mukautuvaa strabismusa vuorotellen mattokokeella, jossa on pystysuora komponentti. amblyopia.

Aiemmat sairaudet: ARVI. Perinnöllisyys äidin puolella - Diabetes mellitus tyypin 1 isoäitillä, valtimoverenpaine. Marraskuussa 2018 suoritettiin silmäleikkauksen toinen vaihe. Allergiahistoriaa ei kuormiteta.

Anamnesis morbi: Pään ympärysmittaria (GC) ei suoritettu. 4-vuotiaana tehtiin aivojen ensimmäinen MRT, joka liittyi toistuviin päänsärkyihin liittyviin valituksiin sekä pään ympärysmitan lisääntymiseen liittyviin valituksiin..

Aivojen MRI 20.11.2018 alkaen. MR - merkit, jotka ovat tyypillisimpiä Dandy-Walker-poikkeavuuteen. Sisäinen vesipää. Sekoitettu enkefalopatia.

Kallojen röntgenkuvauksessa (2 ulkonemaa) 16.11.2018 alkaen. vaikea kallon verenpaine.

Neurokirurgi kuuli häntä marraskuussa 2018, tutkimushetkellä kirurgista hoitoa ei ollut tarkoitettu.

04.01.2019 neurokirurgin kuultua uudelleen. Johtopäätös: VLOOKUP. Keskushermosto. Sisäinen vesipää, korvauksen vaiheessa; tutkimushetkellä kirurgista hoitoa ei ole tarkoitettu. Neurologin konsultointi, diagnoosi: Jäännösen enkefalopatia. Verenpainetauti. Dandy Walker -anomalia. Määrätty hoito: Pantokalsiini annoksella 250 mg, magnesium B6, Noofen. Dynamiikassa ilman parannusta.

MRI alkaen 27.2.2019: sisäinen vesipää. Verrattuna 19.11.2018 - negatiivinen dynamiikka, johtuen sivuttaisten kammioiden laajenemisesta.

CSTO: ssa annettiin hakemus kirurgiseen hoitoon.

Status praesens: Sairaalahoitoedellytys: Kohtalainen vaikeusaste, vakavuus johtuu keskushermoston osallistumisesta. Reagoi tarkastukseen huolestuneena. Iho on kalpea, puhdas ihottumasta. Limakalvot ovat vaaleanpunaisia, kosteita. Ihonalainen rasvakerros on tyydyttävä. Perifeeriset imusolmukkeet eivät ole suurennetut. Osteoartikulaarinen järjestelmä ilman muodonmuutoksia. Nenän hengitys on ilmaista. Keuhkoissa hengitys tapahtuu kaikilla aloilla, lapsellinen, ei hengityksen vinkumista. Sydän alue ei ole visuaalisesti muuttunut, sydämen äänet ovat selkeät, rytmiset. Vatsa on muodoltaan oikea, symmetrinen, ei turvonnut, pehmeä tunnustelu, kivuton. Maksa ja perna eivät ole suurennetut. Ilmainen, kivuton virtsaaminen. Tuoli oli sisustettu kerran.

Neurologinen tila: puhdas taju, OH = 54,5 cm. FMN: Oppilaiden OS = OD, valoreaktio tallennettu Vilku ei korjaa. Jännerefleksejä esiintyy heikosti alaraajoissa. D = C. alaraajojen lihasääni on heikentynyt, kädet ovat haaveilemattomia. Pään käännökset molempiin suuntiin. Meningeaaliset oireet ovat negatiivisia.

30.03.2019 tehtiin ventriculostomy. Operaatio siirrettiin onnistuneesti. Vastuuvapaus 10. päivänä.

Neurologinen tila purkautuessa: puhdas taju, OH = 54,0 cm. Kraniaaliset hermot: Oppilaiden OS = OD, valoreaktio tallennettu. Ulkonäkö korjaa. Jännerefleksit laukaisevat D = S. Alaraajojen lihaksen sävy positiivisella dynamiikalla. Hän kävelee yksin. Suorittaa sormenkärjen testin. Pään käännökset molempiin suuntiin. Meningeaaliset oireet ovat negatiivisia.

Tulokset ja keskustelu: Useimpien kirjoittajien mielestä useimmissa Dandy-Walker-vaurioista kärsivissä lapsissa vesisefalia puuttuu syntymävaiheessa ja kehittyy ensimmäisten elämänkuukausien aikana [2], mikä vastaa potilaamme tietoja. Yhden vuoden kuluttua neurologi poisti potilaan hoitotalosta, joten oireet kompensoitiin. Varhaislapsuudessa, korkeintaan 3-vuotiaana, vesialueen klinikka alkoi kehittyä, mikä johti vastaaviin valituksiin, lääkärin myöhäiseen hakemiseen ja lapsen dynaamisen lääketieteellisen seurannan puuttumiseen PHC-tasolla..

65%: lla tapauksista, R. McLaurinin (1985) mukaan, vika yhdistetään muihin aivojen poikkeavuuksiin - corpus callosumin, enkefaloceelin, polymikrogyrian, agirian, harmaan aineen heterotopian ikään, samoin kuin muiden elinten ja järjestelmien vaurioihin (polydaktillisesti, syndaktillisesti, synnynnäisesti) sydämen vajaatoiminta, polykystinen munuaissairaus, suulakihalkeama jne.). Potilaassamme ei havaittu näkyviä epämuodostumia ja dysembryogeneesin leimaumia, mikä osoittaa suotuisamman ennusteen elämälle. Perinnöllisen kuormituksen tunnistamiseksi on suositeltavaa suorittaa karotyypin määrittäminen tälle lapselle.

Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste elämälle ja terveydelle riippuu samanaikaisista kehityshäiriöistä, kromosomaalisista poikkeavuuksista ja diagnoosin kesto vaihtelee melkein normaalista synnytyksen jälkeisestä kehityksestä vakavaan vammaisuuteen ja jopa lapsen kuolemaan [4,5]. Potilaassamme on tarpeen huomata vakava aivovaurio ja vammaisuuden seuraukset, huomattava viivästyminen psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä.

Kirjallisuuden mukaan syntymän jälkeinen sairastuvuus ja kuolleisuus ovat korkeammat tapauksissa, joissa oireyhtymä diagnosoidaan synnytysajalla, ei vastasyntyneellä.

Johtopäätökset: Hydrokefalian diagnosointi synnytyksellä ja vastasyntyneiden yksityiskohtainen kliininen ja laboratoriotutkimus, jolla on alkava hydrokefaluksen oireita, ovat avain Dandy-Walkerin oireyhtymän varhaiseen diagnosointiin, tarjoamalla lapselle oikea-aikaista lääketieteellistä hoitoa ja myöhemmin synnynnäisen vaurion mahdollista neurokirurgista korjausta..

Dandy Walkerin poikkeavuudet

Klassisen Dandy-Walker-epämuodostuman pääpiirteenä on madon täydellinen tai osittainen ikä ja iso kystinen epämuodostuma takaosassa, mikä vastaa erittäin laajentuneen neljännen kammion divertikulaarista laajentumista. Hydrokefaalia puuttuu usein vastasyntyneillä ja pienillä lapsilla ja joskus murrosiän loppuun asti. Takaosan yläosa on yleensä havaittavissa laajentuneena ja pariteaalisia luita pitkin kulkevien sivuosien ja sivusuonien yhtymäkohta on noussut vatsakalvojen sijasta..

Dandy-Walker-oireyhtymän eri määritelmiin sisältyy taaksepäin suuntautuvien fossa-poikkeavuuksien spektri, joka eroaa kliinisistä ja kuvantamisominaisuuksista ja tuloksista. Näihin poikkeavuuksiin sisältyy Dandy-Walker-oireyhtymän muunnos (Sarnat ja Alcala, 1980), jossa on osa aivojuovasta ja takaosan fossa ei ole laajentunut, tapaukset liittyvät muihin perifeerisen tai keskushermoston epämuodostumiin. Jotkut kirjoittajat (Klein ym., 2003; Parisi ym., 2003) esittävät tiukempia kriteerejä:
1) takimmaisen fossan kystat suuret keskimääräiset koot, jotka ovat laajalti yhteydessä neljään kammioon;
2) pieni pyöritetty, nostettu pikku-mato patologisilla urilla;
3) Tentorium siirtyi ylöspäin;
4) laajentunut takaosa;
5) siirtyneet eteenpäin ja sivusuunnassa, mutta oletettavasti normaalina, pallonpuoliskot;
6) normaali aivokanta.

Sivuston artikkeleissa käytetyn äskettäisen määritelmän mukaan yhdistetyt somaattiset epämuodostumat eivät ole ominaisia. Samanaikaisiin CNS-epämuodostumiin sisältyy patologinen muuttuminen alemmassa oliivissa, corpus callosumin ikäntyminen 7-15%: lla potilaista (Hirschetal, 1984, Murray et ai., 1985) ja pakarakypärän selkäkehä 17% (Hirsch et ai., 1984). Perifeerisiä epämuodostumia esiintyy hyvin monissa tapauksissa tapauksista riippuen käytetyistä diagnoosikriteereistä ja tapausten alkuperästä. Monissa prenataalisesti diagnosoiduissa tapauksissa mukana olevien epämuodostumien esiintyvyys voi olla korkea. Näitä ovat perifeeriset epämuodostumat, kuten huuliläpien ja kitalaen sydänvika, virtsateiden poikkeavuudet ja vähäinen kasvojen dysmorfismi (Has et ai., 2004).

Dandy Walker epämuodostumat.
Syntymätaudin diagnoosi ultraääniskannauksella 33 raskausviikolla.
Selväkärkisen vermuksen puuttuminen ja selkärangan selkärangan voimakas laajeneminen ovat selvästi näkyviä (kuvan vasen puoli).

Dandy-Walker-oireyhtymä, suppeassa merkityksessä, on vain harvinainen perhekohtainen tilanne, vaikkakin sisarusten kehittymisestä on harvinaisia ​​raportteja. Suurin osa tapauksista on satunnaisia. Kromosomaalisia poikkeavuuksia, mukaan lukien kromosomin 13q osittainen deleetio, on havaittu useissa tapauksissa (Murray et ai., 1985, Bordarier ja Aicardi, 1990, Ballarati ym., 2007). Äskettäin useissa Dandy-Walker-oireyhtymän tapauksissa on löydetty välidiokaatio kromosomiin 3q2, joka kattaa ZIC2- ja ZIC4-geenit, joiden uskotaan olevan vastuussa epämuodostumista (Grinberg et al, 2004).

Dandy-Walker-oireyhtymän pääasiallinen kliininen ilmenemismuoto on vesisefalia. Koska vesisefalia tulee yleensä havaittavaksi ensimmäisen elämänvuoden loppuun mennessä, 75% tapauksista todetaan kolmen kuukauden ikäisenä ja harvoin heidän ensimmäisenä syntymäpäivänä. Päätä voidaan pidentää anteroposteriorialla ulkonevalla nivelkalvolla, mikä voi viitata mahdolliseen poikkeavuuteen. On huomionarvoista, että pikkuaivojen oireita tai posturaalisia häiriöitä ei ole. Jonkin verran henkistä vajaatoimintaa havaitaan 30-50%: lla tapauksista, mikä on osoitus hermokuvasta.

Visualisoinnilla on ominainen kuva. Kaikissa tapauksissa on valtavia klustereita, jotka puolessa tapauksista leviävät tilapäisten foramenien läpi kolmoisvesisäiliöön ja / tai alaspäin foramen magnumin läpi. Tämä käy ilmi neljännen kammion merkittävästä laajenemisesta. Puolipallot ovat pieniä, mutta normaalia. Selväkärkinen vermiö pienenee ja siirtyy usein puristukseen telttaa vasten. Sagittal-osien avulla on mahdollista nähdä paremmin matojäännökset, jotka siirtyvät ylöspäin pikkuaivojen tenoriumiin ja kääntyvät eteenpäin. Kleinin et ai. (2003), useimmilla potilailla on vain kaksi matoväliä ja kolme lohkoa; tällaisilla potilailla ei ole liittyviä epämuodostumia, ja heidän kehitystasonsa pysyy melkein aina normin rajoissa. Pienimmässä ryhmässä mato on muodoltaan epämuodostunut ja siinä on vain yksi rako tai ei yhtään. Näissä tapauksissa esiintyy aina mukana olevia poikkeavuuksia ja suurempi tai pienempi henkinen jälkeenjääneisyys..

Epämuodostumien differentiaalinen diagnoosi on tyypillistä yksinkertaista. Megassisternassa suuri valkosolu (joka vastaa Blaken taskua) on yhteydessä neljännen kammioon, mutta pikku-mato on valmis. Dandy-Walkerin oireyhtymän erottelu suurennetusta magnesisäiliöstä tai retroserebellaarisesta araknoidisesta kystistä aiheuttaa joitain vaikeuksia (Tortori-Donati et ai., 1996, Boltshauser et ai., 2002). Vaihtoehtoisissa muodoissa mato voi olla atroofinen, mutta sisältää kaikki lobuleet ja runko puristaa sen. Megassisternae-tapauksissa mato on pääosin normaali ja neljäs kammio on erilainen kuin kysta. Dandy-Walker-tapauksissa mato voi olla epänormaali, atroofioitunut, epätäydellinen tai puuttua kokonaan, neljättä kammiota on vaikea erottaa kystistä, ja suonikalvon etuosan sijainti on siirretty kohti kystat ylemmää seinämää, mikä on merkittävä diagnostiikkaominaisuus (Nelson ym., 2004). Aivo-osa merkki on siirretty ylöspäin, sen lovi on näkyvissä parietaalissa eikä takaraudalla, mikä johtaa takaluukun huomattavaan laajenemiseen.

Syntymätaudinmääritys on suhteellisen helppoa viikoista 18-20.

Dandy Walker epämuodostumat.
Yläosa: MRT sagittaalinäkymässä: isojen takapään kystat, työntäen aivorintaa eteenpäin vesisefasaalilla.
Kallon takaosan lisääntynyt kehitys on huomattava..
Corpus callosumin osittainen ikäntyminen yhdistetään pallonpuolisten sisäosien urien säteittäiseen jakautumiseen.
Pohja: toisen lapsen kallon aksiaalikuva, joka paljastaa pikkuaivojen vermuksen puuttumisen ja neljännen kammion yhteyden kystaan.

Dandy-Walker-oireyhtymästä kärsivien potilaiden tulos on suhteellisen huono tavanomaisia ​​kriteerejä käyttämällä. Kuolleisuusaste 144 tapauksessa, tarkistettu Hirsch et al. (1984) oli 27% ja vain noin puolella eloonjääneistä oli normaali IQ. Sitä vastoin lopputulos oli suotuisa, kun Klein et ai. (2003), jos vesisefalian leikkaus tehdään varhain (Parisi ja Dobyns, 2003). Geneettinen ennuste on hyvä, uusiutumiset 1-5%: lla tapauksista. Tämä on toisin kuin epätyypillisten ja / tai niihin liittyvien muotojen vakavampi ennuste. Vaikka suurennettua magnesäiliötä pidetään yleensä hyvänlaatuisena muutoksena, Bodensteiner et ai. (1988) havaitsi, että 62%: lla megacisterna magna -potilaista oli neurologinen patologia, mikä viittaa siihen, että tämä voi olla osa monimutkaista epämuodostumaa. Tapaukset Dandy-Walkerin kaltaisesta posteriorisesta fossa-oireyhtymästä, joka liittyy kasvojen tai muihin hemangioomiin sekä sydämen ja verisuonien poikkeavuuksiin, esiintyvät eri muodoissa (PHACE / PHACES-oireyhtymät tai Pascal-Castroviejo -oireyhtymä II) (Metry et al., 2001)..

Hoito ohitetaan vesipää, sen sijaan, että avataan kystinen neljäs kammio. Jotkut kirurgit suosittelevat šuntin sijoittamista neljänteen kammioon, mutta tämä mielipide ei ole yksimielinen. Sivuttaisen kammionvaihdon jälkeen voidaan tarvita vielä neljäs kammionsiirto. Endoskooppinen leikkaus voi antaa hyviä tuloksia (Mohanty ym., 2006).

Dandy-Walker-oireyhtymän mekanismin oletetaan aiemmin olevan Magendien ja Lyushkan reikien atresia. Tämä atresia ei kuitenkaan ole pysyvä eikä ominainen. Tällä hetkellä tämä oireyhtymä liittyy keskiaivojen kehityksen lopettamiseen sikiön neljännen kammion etuosan kalvoalueen säilymisen kanssa. Tämä rakenne katoaa normaalisti ennen reiän avaamista. Poikkeama näyttää ilmestyvän ennen kolmannen raskauskuukauden ajan (Friede, 1989). Neljännen kammion aukon täydellistä atresiaa havaitaan harvoin Dandy-Walker-kompleksin ulkopuolella (Amacher and Page, 1971). Tämä aiheuttaa hydrokefaluksen muodostumisen, joka alkoi yhdellä potilaastani ja oli havaittavissa enemmän neljännessä kammioon kuin muussa kammiojärjestelmässä. Neljännen kammion peittävän membraanin mikroskooppinen tutkimus paljasti ependyymin sisäpuolelle vuoratun gliakudoksen (Friede, 1989). Tämä gliakalvo antaa mahdollisuuden erottaa foramenien atresia basaalisäiliön fibroosista myöhemmin tapahtuvan vesisefaluksen kanssa. Kalvon alkuperä ei ole tiedossa.

Toimittaja: Iskander Milevski. Julkaisupäivä: 30.11.2018

Dandy-Walker-oireyhtymä: kliiniset oireet ja hoito

Kehityksen syyt

Dandy-Walker-oireyhtymä: kliiniset oireet ja hoito

Sairauden kehittymisen syytä ei aina ole mahdollista tunnistaa. Asiantuntijat huomauttavat useita merkkejä, jotka johtavat taudin oireisiin:

• neljännen kammion tilavuuden lisääntyminen, mikä johtaa suuren määrän aivo-selkäydinnesteen kertymiseen;
• aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksen rikkomukset liikakasvun tai täydellisen tapojen puuttumisen seurauksena;
• volyymiset tuumoriformaatiot kallon takaosan takana;
• pikkuaivojen rakenteen rikkominen. Lapsilla pallojen tilavuuden lisääntyminen paljastuu madon surkastumisen taustalla.

Nämä muutokset aivorakenteiden rakenteessa liittyvät sikiön geneettisiin poikkeavuuksiin. Ne ilmenevät siirrettyjen kohdunsisäisten infektioiden (vihurirokko, sytomegaloviruspatologia, herpes), autoimmuuni- tai aineenvaihduntahäiriöiden taustalla raskaana olevalla naisella. Pitkäaikaisen päihteiden (tupakoinnin, alkoholismin) aikana raskauden aikana myös Dandy-Walker-oireyhtymän riski kasvaa.

Kliiniset ilmentymät

Ensimmäiset taudin merkit voidaan havaita ultraäänitutkimuksella raskaana olevan naisen ultraääniseulonnan aikana. Tässä tapauksessa asiantuntija määrittelee seuraavat patologiset muutokset:

• pikkuaivojen koon pieneneminen, ensinnäkin mato, joka sijaitsee sen pallonpuoliskojen välissä;
• kystinen muodostuminen kallon takaosan takaosaan;
• neljännen kammion koon kasvu.

Nämä merkit voidaan havaita muissa perinnöllisissä sairauksissa - Marfanin oireyhtymässä, Downin oireyhtymässä jne. Erodiagnoosit kohdunsisäisen kehityksen aikana ovat rajalliset.

Dandy-Walker-oireyhtymä lapsilla

Syntymisen jälkeen Dandy-Walker-oireyhtymän oireet esitetään seuraavasti:

• epätasapaino lapsen pään. Se on laajentunut vesisuuntauksen vuoksi;
• kraniotabes, jolle on tunnusomaista luiden pehmeneminen fontanelialueella;
• fontanellien koon lisääntyminen;
• vesipää, joka johtaa aamupäänsärkyihin, pahoinvointiin, oksenteluun ja lapsen heikkoun itkuun;
• leuan ja turbiinien muodostumisen rikkomukset;
• nystagmus, joka ilmenee silmämunien tahattomista värähtelyliikkeistä;
• aseiden ja jalkojen koordinoitujen liikkeiden sekä hienojen motoristen taitojen rikkomukset;
• yleinen huolenaihe.

Yli 1-vuotiaille lapsille on ominaista ahdistus ja ärtyneisyys. Heräämisen jälkeen he valittavat päänsärkystä. Ne kehittävät pahoinvointia, oksentelua ja liikuntarajoitteita. Kasvamisprosessissa muodostuu henkinen ja psykomotorisen kehityksen hidastuminen. Patologiaan liittyy usein poikkeavuuksia sisäelinten: sydämen, keuhkojen jne. Kehityksessä..

Negatiiviset seuraukset

Taudin komplikaatiot kehittyvät patologian tärkeimpien oireiden taustalla. Taudin kielteisiin seurauksiin kuuluvat:

• viivästynyt psykomotorinen kehitys vaihtelevan vakavuudella;
• kehitysvammaisuus;
• fokaaliset neurologiset oireet: käsivarsien ja jalkojen lihaksen hypertonisuus, tiettyjen lihasryhmien hyperkinesis, heikentynyt liikkeiden koordinointi;
• krooninen sydämen vajaatoiminta;
• virtsatiejärjestelmän sairaudet jne..

Dandy-Walker-oireyhtymä aiheuttaa vammaisuuden syntymästä alkaen. 40-50% potilaista ei elää 6 kuukautta. Samanlainen ennuste havaitaan muille perinnöllisille sairauksille - Rett-oireyhtymä jne..

Diagnostiset toimenpiteet

Lääkärin päätehtävänä on suorittaa patologian prenataalinen diagnoosi. Sikiön ultraäänitutkimus antaa mahdollisuuden epäillä sairautta ja suorittaa differentiaalidiagnostiikka muiden synnynnäisten poikkeavuuksien (Edwardsin oireyhtymä jne.) Kanssa. Vahvistettu diagnoosi on osoitus raskauden lopettamisesta naisen suostumuksella. Lapsen syntymän jälkeen diagnostiset toimenpiteet suoritetaan tietyn algoritmin mukaisesti:

1. Olemassa olevien valitusten kerääminen ja lapsen ulkopuolinen tutkiminen. Asiantuntija havaitsee poikkeavuudet kallon luiden rakenteessa, fontanellien ja pään koon kasvun sekä neurologiset oireet. Jälkimmäistä edustavat lihasten hypertonisuus ja hienomotoriset häiriöt.
2. Vanhempien kanssa puhuttaessa tunnistetaan patologian kehittymisen riskitekijät - raskauden aikana siirretyt tartuntataudit, alkoholismi, huumeiden väärinkäyttö jne..
3. Suoritetaan keskushermoston ja sisäelinten rakenteiden ultraääni. Tutkimuksen avulla voit tunnistaa kehityshäiriöt ja määrittää niiden hoidon taktikat.
4. Sisäisten elinten tilan tutkimiseen käytetään tietokonetomografiaa tai magneettikuvauskuvausta. Menetelmät korvaavat ultraääniä, koska niillä on suurempi diagnostinen arvo lääkäreille.
5. Neuvottelut lastenlääkärin, neurologin, kardiologin, silmälääkärin ja muiden asiantuntijoiden kanssa, jos tarpeen.

Vain lääkärin tulee tulkita suoritettujen tutkimusten tulokset. Väärä diagnoosi on syy aivojen ja sisäelinten häiriöiden etenemiseen, mikä johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Hoitomenetelmät

Täydellinen toipuminen on mahdotonta. Hoito voi pidentää elinajanodotetta ja estää sairauden komplikaatioiden kehittymisen. Se sisältää konservatiiviset menetelmät ja kirurgiset toimenpiteet.

Operaatioiden tarkoituksena on palauttaa aivo-selkäydinnesteen virtaus. Tätä tarkoitusta varten lääkärit suorittavat ohitusleikkauksen - ne luovat lisäreittejä aivo-selkäydinnesteelle. Aivojen neljännen kammion väliintulo vähentää myös hydrokefaluksen merkkejä. Lisäksi suoritetaan leikkauksia sydämen, munuaisten ja muiden sisäelinten vaurioiden varalta..

Tauti voidaan havaita sikiössä tai vastasyntyneessä

Lääkehoito eliminoi taudin tärkeimmät oireet. Yleinen ennuste ei muutu. Lihaksen voimakkaan hypertonian yhteydessä määrätään lääkkeitä sen vähentämiseksi. Lisäksi lääkäri voi määrätä muita lääkkeitä:

• kortikosteroidihormonit - vähentävät muodostuneen aivo-selkäydinnesteen määrää;
• lääkkeet, jotka laajentavat verisuonia, vähentävät kallonsisäistä painetta parantamalla aivo-selkäydinnesteen virtausta;
• diureetit;
• beeta-salpaajat vähentävät hermokudoksen turvotusta ja kallonsisäistä painetta.

Tukiterapialla tarkoitetaan:

• kipulääkkeet ei-steroidisten lääkkeiden ryhmästä, jotka voivat vähentää kivun voimakkuutta kallonsisäisen verenpaineen taustalla;
• aminohappoaineet, jotka parantavat hermosolujen metabolisia prosesseja ja suojaavat niitä vaurioilta;
• rauhoittavat lääkkeet, joita käytetään lisäämään lapsen ärtyvyyttä ja hyperaktiivisuutta.

Jos potilaalla on samanaikaisesti sisäelinten vaurioita, lääkäri valitsee keinot vähentää heidän oireitaan.

On tärkeää muistaa, että kaikilla lääkkeillä on tiettyjä käyttöaiheita ja vasta-aiheita, jotka on otettava huomioon määrättäessä niitä. Vain lääkäri määrää lääkkeitä!

Terapiassa käytetään muita kuin lääkkeellisiä lähestymistapoja: terapeuttista hierontaa ja liikuntaa sekä vesimenettelyjä. Nämä menetelmät normalisoivat lihaksen sävyä, lievittävät lihaskouristuksia ja vähentävät kivun voimakkuutta..

Kuinka estää sairauksia?

Perinnöllisten sairauksien erityistä estämistä ei ole olemassa. Lääkärit suosittavat, että raskaana olevat naiset noudattavat seuraavia periaatteita raskauden aikana:

• välttää altistumista myrkyllisille aineille työssä sekä lopettaa tupakointi, alkoholin käyttö ja huumeiden väärinkäyttö;
• ota ajoissa yhteyttä synnytyssairaalaan naistenlääkärin havainnointia varten;
• tarkkailla tartuntatautien ehkäisyä. Jos naisella on krooninen sytomegalovirus tai herpes-infektio, hänen oman immuniteetinsa korkea aktiivisuus tulisi ylläpitää raskauden aikana;
• Älä missaa ultraäänitutkimusta ja muita lääkärivarauksia.

Yksinkertaiset vinkit auttavat vähentämään perinnöllisten patologioiden, kuten Klinefelterin oireyhtymän, jne. Riskiä. Jos perheelläsi on geneettisiä sairauksia raskaussuunnittelun aikana, on suositeltavaa kääntyä geneetikon puoleen. Hän tutkii naista ja miestä ja laatii luettelon suosituksista, jotka vähentävät kehityshäiriöiden aiheuttaman lapsen syntymisen todennäköisyyttä.

Ei ole erityistä ennaltaehkäisyä. Vanhempien päätehtävänä on valmistautua raskauteen ja poistaa riskitekijät.

Dandy-Walker-oireyhtymä on vakava perinnöllinen sairaus, jonka ennuste on huono. Noin 50% vastasyntyneistä ei elää kuuden kuukauden ajan ja kuolee sisäelinten vajaatoiminnan tai vakavien aivovaurioiden vuoksi.

Taudin oikea-aikainen havaitseminen synnytyksellä ultraäänitutkimuksella mahdollistaa raskauden lopettamisen lääketieteellisesti ja estää sairaan lapsen syntymää. Taudin tehokas hoito on mahdoton ja on oireenmukaista, tukevaa..

Lue seuraava artikkeli: Williamsin oireyhtymä lapsilla

Dandy Walkerin oireyhtymän ominaisuudet

1. Etiologia 2. Koodaus 3. Epidemiologia 4. Raskaana olevan naisen ultraääni 5. Kliiniset oireet 6. Diagnostiikka 7. Hoito 8. Ennusteet

Yli miljoona lasten synnynnäistä patologista tapausta rekisteröidään maailmanlaajuisesti vuosittain. Tällaiset kehityshäiriöt ovat erilaisia, niiden vakavuusaste vaihtelee, ja ne vaikuttavat tulevaisuudessa nuorten potilaiden ja aikuisten elämään ja terveyteen eri tavoin. Yksi potilaille epäedullisimmista ja vaarallisimmista on Dandy Walkerin epämuodostumat..

Dandy Walkerin oireyhtymä on patologinen prosessi, jossa joukko aivojen rakenteita ei voi kehittyä ja toimia riittävästi, mikä johtaa nestemäisiin häiriöihin. Usein pikkuaivo osallistuu myös patologiseen prosessiin, sen rakenteen rikkominen johtaa ilmeisimpiin kliinisiin oireisiin. Tällaisen keskushermoston epänormaalin kehityksen muunnoksen esiintyminen on joskus mahdollista epäillä jo raskauden aikana.

Walkerin oireyhtymälle on ominaista anatomisten muutosten kolmikko, joka määrittelee kliinisen kuvan vakavuuden, joka sisältää:

• pikkuaivojen hypotrofia;
• takaosa kallon fossa kysta;
• vaihteleva vaikeusaste vesisefalia.

Tämä patologia sai nimensä neurokirurgien kunniaksi, jotka havaitsivat eri vuosina ja toisistaan ​​riippumattomasti samanlaisia ​​sairauden oireita ja yhdistivät ne potilaiden aivojen rakennehäiriöihin. Tauti on nimetty Walter Dandyn mukaan, joka kuvasi sen ensin vuonna 1921, ja Earl Walkerin, joka löysi löytönsä 23 vuotta myöhemmin..

syyoppi

Kuten useimpien kohdunsisäisten poikkeavuuksien tapauksessa, ei tiedetä miksi Dandy Walkerin oireyhtymää esiintyy. Lääketieteen kehityksen tässä vaiheessa on yleisesti hyväksytty, että tärkeimmät syyt, jotka johtavat lääketieteen kehittämiseen, ovat:

1. Virussairaudet raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
2. Vihurirokko ja sytomegalovirus, jonka raskaana oleva nainen siirtää.
3. Diabetes mellitus odotettavassa äidissä.
4. Krooninen alkoholismi.
5. Geneettiset edellytykset.

Usein Dandy Walkerin oireyhtymä diagnosoidaan sikiön seulonta ultraäänitutkimuksella ensimmäisen kolmanneksen aikana. Useimmissa tapauksissa patologia esiintyy täydellisen hyvinvoinnin taustalla ilman mitään yllä olevista viesteistä.

Kun raskaana olevan naisen diagnoosi on oikea-aikainen ja Walker-oireyhtymä havaitaan, suositellaan raskauden lopettamista lääketieteellisistä syistä. Huolimatta vanhemmille kohdistuvasta päätöksentekorasitteesta, he tekevät lopullisen päätöksen..

koodaus

Nykyaikaisessa sairauksien luokituksessa ICD 10 Dandy Walkerin oireyhtymällä on koodi Q03.1, Magendien ja Lushkon aukon atresia.

epidemiologia

Dandy Walkerin oireyhtymää esiintyy yhdellä 25 000 lapsesta, tytöt kärsivät useammin. Toisen lapsen, jolla on Walker-oireyhtymä, riski samassa perheessä ilman geneettistä komponenttia vaihtelee eri lähteiden mukaan 2 - 7%.

Raskaana olevan naisen ultraääni

Dandy Walker -oireyhtymästä on olemassa useita tärkeimpiä ultraäänimerkkejä, jotka voidaan määrittää jo seulontakokeella raskauden 21–23 viikolla. Tänä aikana voidaan epäillä kohdunsisäisen kehityksen poikkeavuutta perustuen seuraavien sikiön oireiden havaitsemiseen:

Raskauden myöhemmissä vaiheissa, noin 31 viikosta, sikiö näkee näiden oireiden lisäksi myös:

1. Suulaki ja ylähuuli eivät ole saastuneet ("kitalaki", "huulirako").
2. Sormien fuusio raajoissa.
3. Virtsajärjestelmän, erityisesti munuaisten, rakenteen häiriöt.

Kliiniset ilmentymät

Dandy Walker -oireyhtymän kliinisen kuvan vakavuus on hyvin monimuotoista. Tauti voi edetä molemmissa erittäin vaikeissa muodoissa ja johtaa lapsen kuolemaan, eikä käytännöllisesti katsoen tunne itseään ulkoisilla tai sisäisillä oireilla. Noin 50%: n tapauksista lapsi on hieman jäljessä psykomotorisesta ja kognitiivisesta kehityksestä. Kohdunsisäisen kehityksen poikkeavuuksia esiintyy kuitenkin pääsääntöisesti ryhmissä, mikä huonontaa merkittävästi sekä lapsen elämänlaatua että tulevaisuuden ennustetta..

Walkerin oireyhtymän pääasiallinen oire, joka voidaan määrittää visuaalisesti, on vesialue, joka voidaan ilmaista vaihtelevassa määrin. Tällaisissa lapsissa iso fontanelle kohoaa, vauva on oikukas, hänellä on korkeat refleksit, silmäoireet ovat voimakkaita, voidaan myös havaita hengityksen pysähtymisjaksot, se voi olla patologinen. Tässä iässä on mahdotonta määrittää pikkuaivojen oireita vauvalla. Niille on tunnusomaista myös fontanelin paisuminen, mutta myös sen pitkittynyt tarttumattomuus, ompeleiden divergenssi. Kaikki nämä visuaaliset ilmenemismuodot johtuvat imeväisen aivo-selkäydinnestejärjestelmän epäjohdonmukaisuuden lisääntymisestä.

Lapsen kasvaessa patologisten pikkuaivojen oireet voidaan määrittää:

• koordinaation rikkominen, motorinen toiminta;
• kävelyn epävakaus;
• ataksia.

On myös syytä huomata, että patomorfologisten oireiden kolmikosta huolimatta tällaisia ​​oireita esiintyy vain 25-30%: lla potilaista, joilla on tällainen patologia..

Psykomotorisen kehityksen rikkomus voidaan ilmaista myös vaihtelevassa määrin, tämä johtuu pitkälti keskushermostovaurioiden vakavuudesta..

Vakavissa tapauksissa Dandy Walkerin oireyhtymään voi liittyä kouristuksia. Pienen potilaan tilan vakavuus johtuu synnynnäisestä patologiasta, ei niinkään keskushermostosta, vaan muista elimistä ja järjestelmistä, se voi olla sydämen ja munuaisten vaurio..

diagnostiikka

Diagnooseja on kahta tyyppiä - perinataalinen ja postnataalinen. Useimmissa tapauksissa Dandy Walkerin oireyhtymää epäillään edelleen kohtuun ja on suositeltavaa lopettaa raskaus lääketieteellisistä syistä tai, jos vanhemmat eivät hyväksy tätä, synnyttää vakavasti sairas lapsi..

Viime vuosina funktionaalisen diagnostiikan asiantuntijat ja neonatologit ovat kuitenkin alkaneet erottaa täydelliset ja epätäydelliset, avoimet ja suljetut muodot. Tämä luokittelu on perustavanlaatuista, koska se määrää suurelta osin Dandy Walker -oireyhtymän kulun vakavuuden.

• Avoimet ja suljetut muodot tarkoittavat yhteyden olemassaoloa tai puuttumista neljännen kammion ja subaraknoidisen tilan välillä, samoin kuin Magendien ja Lukshen reikien luumenen kaventuminen.
• Täydelliset ja epätäydelliset muodot eroavat myös pikkuaivojen rakenteen muutosten asteessa ja sen takana olevan kallon fossa-kystin kommunikoinnin esiintymisestä tai puuttumisesta aivojen kammiojärjestelmän kanssa..

Joka tapauksessa, jos epäillään tätä patologiaa, päätös jää vanhempien tehtäväksi..

Syntymävaiheen diagnostiikan aikana lääkäri kerää äidin elämän ja sairauksien anamneesin, selvittää mahdollisimman yksityiskohtaisesti, kuinka raskaus eteni, mitkä komplikaatiot syntyivät, lähisukulaisten genetiikkaa analysoidaan, tapahtuiko tällaisia ​​patologioita vai ei. Jo tämän tiedon ja objektiivisen kuvan taustalla lääkäri voi tehdä oletetun diagnoosin. Arvauksen vahvistamiseksi tehdään neurosonografia alle 1-vuotiaille lapsille (vaikka suuri fontaneli ei ole vielä kasvanut) aivojen ultraäänidiagnostiikkaan (tämä menetelmä mahdollistaa kalvon takaosan kalvon kysteen visualisoinnin). Informatiivisin on potilaan aivojen MRI- ja CT-tutkimukset.

MRI- tai CT-tutkimuksen tekeminen lapselle aiheuttaa joitain riskejä, koska tässä iässä tällaiset tutkimukset tehdään huumeiden unessa. Jos samanaikainen patologia esiintyy, toimenpide voi aiheuttaa enemmän haittaa tai olla vasta-aiheinen.

hoito

Jos potilaalla ei ole vesirotuusta ja kallonsisäistä verenpainetta, lääketieteellistä interventiota ei tarvita, vain lastenlääkärin, neuropatologin, neurokirurgin dynaaminen tarkkailu.

Walker-oireyhtymän kliinisten oireiden hoito on lievittävää ja sen tarkoituksena on vain oireiden vähentäminen ja CSF-dynamiikan kehityksen hidastaminen mahdollisuuksien mukaan. Tauti ei ole parannettavissa. Potilailla on yleensä shuntti tai ventriculostomy.

ennusteet

Valitettavasti useimmissa tapauksissa ennuste elämälle on epäsuotuisa huolimatta siitä, että noin 50%: n tapauksista kliiniset oireet ovat vähäiset. Tällaiset potilaat vaativat jatkuvaa erityistä hoitoa ja huomiota. Selkeän klinikan kanssa aivojen toimintahäiriöt ja lisääntynyt verenpaine johtavat potilaan kuolemaan.

Dandy Walker poikkeavuus

Määritelmä

Dandy-Walker-kompleksi on pikkuaivojen täydellinen tai osittainen agenesis, pikkuaivojen pyöriminen vastapäivään IV-kammion laajentuessa taustan kallon takaosan kallon laajenemista silmällä pitäen, kun tentoriumi siirtyy ylöspäin..

Morfologia

On 2 tyyppisiä poikkeavuuksia, yhdistettynä kompleksin nimeen.

• Dandy-Walker epämuodostumat (klassinen):
• • Mato täydellinen tai osittainen agenesis ja pallonpuoliskojen kiertyminen vastapäivään;
• • IV-kammion kystinen laajeneminen;
• • Takaosan kallonpohjan laajentuminen tenoriumin siirtymisellä, poikittais sinusilla ja ylöspäin suuntautuvalla viemärillä.

  Dandy-Walker-variantti (eristetty alempi hypoplasia):

• • Mato täydellinen tai osittainen agenesis ja pallonpuolien kiertyminen vastapäivään.
• • IV-kammion pieni laajennus.
• • Takaosan vaalea laajennus.
• • 20 prosentilla tapauksista akvedukti on stenoosi.
• • Basting ei korvaudu.
• • Micrognosis.

Dandy-Walker-kompleksi mukaan lukien, 2 poikkeavuutta sisältyy:

Blaken bursa-kysta on kystinen rakenne, joka on takaosa alemman selkäydinnän parumiumi, joka ulkonee suurempaan takarauhassakseliin ja joka on yhteydessä neljännen kammioon ilman esteitä. Se johtuu Blaken pussin ektaasiasta, joka on toissijainen Mozhandi-aukon atresiaan.

IV-kammion ventrikulucele - iso kallonpinnan takaosa, joka deformoituu ja johtaa takaosan luun asteikkojen jakautumiseen aiheuttaen takarauhasen enkefalokelen.

Liittyvät muutokset

Dandy-Walker-kompleksi yhdistetään sellaisiin poikkeavuuksiin kuin:

Differentiaalinen diagnoosi

Megalo cisterna magna - mato pyörii ylös ja taaksepäin, ts. Vastapäivään - poikkeavuuden päämerkki, joka erottaa sen kystistä, ja saarnarakkoisilla kysteillä on massavaikutus ja ne puristavat pikkuaivoa ilman sen kiertoa.

Kliininen esitys, hoito ja ennusteet

Vesikalvon ja pikkuaivojen oireista johtuva kallonsisäinen verenpaine: nystagmus, astasia, abasia, ataksia. Suonen kammion katetrointi suoritetaan kirurgisella hoidolla vesisefalian lievittämiseksi.

Tämän artikkelin täydellinen tai osittainen uudelleentulostus on sallittu, kun aktiivinen hyperlinkki asennetaan lähteeseen

Samankaltaisia ​​artikkeleita

Araknoidinen kysta on aivo-selkäydinneste, jonka seinämät muodostuvat araknoidisesta kalvosta. Araknoidiset kystat sijaitsevat aivojen pinnan ja araknoidisen (araknoidisen) kalvon välissä.

Aivokallon synnynnäiset epämuodostumat, akrokefaalia, brachycephaly, Dolichocephaly, aivokallon rakenteen rikkominen, fontanellien ja kallon ompeleiden epänormaalin varhainen fuusio.

Corpus callosumin agenesis voi olla täydellinen tai osittainen. Usein liittyy synnynnäinen lipooma ja kammiojärjestelmän laajentuminen.

Tyypin II neurofibromatoosi (NF2) on perinnöllinen sairaus, jolla on autosomaalisesti hallitseva tartunnan tyyppi ja joka on peritty tai tapahtuu spontaanisti, jolle on tunnusomaista useiden hyvänlaatuisten kasvainten, pääasiassa schwannoomien ja meningioomien, muodostuminen, jotka sijaitsevat keskushermostossa ja ääreishermostossa.

Porenkefalia (porencephalia, kreikka: poros - kulku, reikä, huokos + enliephalos - aivot) on erikokoisten aivokammion ontelon patologinen kystinen laajentuminen, joka on yhteydessä subaraknoidiseen tilaan. Todellisuudessa linja huokosolun ja schizenkefalian välillä on epäselvä.

Schizenkefaalia - lineaarisen aivokuoren halkaisu tai leveä (mutta ei laaja) kulku, joka ulottuu kammioista subaraknoidiseen tilaan

Septooptic dysplasia - näköhermojen yhdistetty hypoplasia ja läpinäkyvän väliseinän puuttuminen tai hypogeneesi, 2/3 tapauksista, joihin liittyy hypotalamuksen-aivolisäkkeen toimintahäiriö

Dandy Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walker-oireyhtymä on synnynnäinen patologia, joka ilmenee pikkuaiheutumisesta pikkuaivojen ja CSF-reittien muodossa:

• Reiät, joiden kautta aivojen kolmas ja neljäs kammio on kytketty cisterna magnaan (mediaali tai Magendien aukko);
• Reiät, jotka yhdistävät aivojen neljännen kammion onkalon aivokalvon subaraknoidiseen tilaan (lateraalinen tai Lushkan reikä).

Väärinkäytöksiä poikkeavuudesta ovat seuraavat oireet:

• Aivo-pallonpuoliskojen ja / tai sen madon (ts. Keskimmäisen, fylogeneettisesti muinaisen osan, joka sijaitsee pallonpuoliskojen välillä) hypoterapia;
• Kystisten muodostumien (fistulien) esiintyminen kallon takapään takaosassa;
• Hydrokefaalia (toisin sanoen aivojen tiputuvuus, johon liittyy kallonsisäisen paineen nousua), jonka vakavuus vaihtelee.

Lisäksi potilailla, joilla on Dandy-Walker-oireyhtymä, on aivojen neljännen kammion kystinen laajentuminen (jatkuva diffuusi laajentuminen), Luschka- ja Magendie-reikien atresia (synnynnäinen poissaolo tai hankittu infektio) ja kallon takaosan kalvon lisääntyneet mitat.

Dandy-Walker-oireyhtymän syyt

Tällä hetkellä mielipiteet jakautuvat Dandy-Walker-oireyhtymän syistä. Jotkut asiantuntijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että tauti on seurausta aivojen ensisijaisesta rakenteellisesta alikehittyneisyydestä. Toiset uskovat, että poikkeavuus johtuu aivo-selkäydinnesteen lisääntyneestä kohdunsisäisestä erityksestä ja siitä johtuvista pikkuaivojen epämuodostumista ja kallon takaosan kalvon lisääntymisestä.

Patologia voi perustua pikkuaivojen teltan epänormaalisti korkeaan sijaintiin ja sen alla olevien poikittaisten sinusien nousuun. Joissakin tapauksissa oireyhtymä liittyy sairauksiin, kuten:

• Syringomyelia on krooninen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoria ja keski-ikäisiä ihmisiä ja jolle on tunnusomaista onteloiden muodostuminen selkäytimessä, pääasiassa kohdunkaulan paksuuntumisen tasolla;
• Corpus callosum: n agenesis (synnynnäinen poissaolo);
• Aivo-selkäydinnesteen oklusiivinen vaurio, jonka seurauksena troofisten prosessien kulku ja veren ja aivojen välinen aineenvaihdunta on häiriintynyt;
• Aivoissa sijaitsevien onteloiden patologinen laajentuminen, jonka seurauksena kallonsisäisen paineen indikaattorit nousevat ja pään koko kasvaa.

Dandy-Walker-oireyhtymän tarkkoja syitä ei yleensä tunneta. Uskotaan, että tämän patologian kehittyminen voi provosoida:

• Virusinfektiot;
• Alkoholijuomien käyttö raskauden aikana;
• Diabetes mellitus raskaana olevalla naisella.

Näiden tekijöiden vaikutuksen raskauden ensimmäisellä kolmanneksella pidetään erityisen merkittävänä - noin 7-10 viikosta sikiön kehitystä, kun sen aivojen intensiivinen muodostumisprosessi on käynnissä.

Dandy-Walker-oireyhtymän oireet

Dandy-Walker-oireyhtymällä on seuraavat oireet:

• Suuremmat pään koot verrattuna fysiologiseen normiin;
• Taaksepäin ulkonevat luut pään takaosassa;
• Heikentynyt liikkeiden koordinaatio (niille on ominaista epäselvyys ja pyyhkäisy);
• Tahattomat värähtelevät silmäliikkeet (nystagmus), mukana näköterveyden lasku;
• takavarikot;
• Raajojen vapaaehtoinen motorinen aktiivisuus;
• Lisääntynyt lihassävy (jopa lihasspasmin kehittymiseen). Ulkoisesti tämä ilmaistaan ​​jatkuvana lihasjännityksenä, jossa yläraajat ovat melkein aina puoliksi taivutetussa tilassa ja alaraajat ovat voimakkaasti jännittyneitä ja jättömiä;
• Psyykkinen ja psyykkinen vamma (potilas ei usein tunnista sukulaisiaan, hänellä on vaikeuksia kirjoittamisessa ja lukemisessa - samanlaisia ​​oireita havaitaan noin puolessa tapauksista).

Vastasyntyneillä, joilla on Dandy-Walker-oireyhtymä, fyysinen passiivisuus, raajojen spontaanit liikkeet, heikko itku, pehmeät kallon luut, suuret fontanellit, spastinen tetrapareesi, vähentynyt pehmytkudoksen turgor, epänormaalit sydämen äänet jne..

Dandy-Walkerin oireyhtymän muunnelmat

Anatomisen rakenteen rikkomusten mukaan on tapana erottaa kaksi Dandy-Walker-oireyhtymän tyyppiä: täydellinen ja epätäydellinen. Ensimmäiselle on ominaista pikkuaivojen täydellinen alikehittyminen, toisessa tapauksessa tämä aivojen osa on vain osittain alikehittynyttä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä vesisäiliön kanssa ja ilman sitä eristetään myös riippuen siitä, liittyykö patologiaan aivojen tiputtaminen ja nesteen kertyminen kalloonteloon.

Dandy-Walker-oireyhtymä: ennuste ja seuraukset potilaalle

Suurimmassa osassa tapauksia Dandy-Walker-oireyhtymän ennuste on pettymys. Lisäksi se riippuu täysin samanaikaisten kehityshäiriöiden esiintymisestä tai puuttumisesta, kromosomaalisista poikkeavuuksista ja patologian diagnosoinnin ajanjaksosta. Tilastot osoittavat, että postnataalinen lasten sairastuvuus ja postnataalikuolleisuus ovat suuruusluokkaa suuremmat tapauksissa, joissa oireyhtymä diagnosoidaan prenataalisella jaksolla, ei vastasyntyneellä..

Potilaalle Dandy-Walkerin oireyhtymä voi täyttyä henkisistä ja henkisistä vaurioista koko elämässä, viivästyneestä psykomotorisesta kehityksestä, neurologisten patologioiden säilymisestä elinikäisen ajan (lisääntynyt lihassävy, heikentynyt liikkeiden koordinaatio jne.).

Lisäksi on huomattava, että tällä taudilla on erittäin suuri kuoleman riski..

Dandy-Walker-oireyhtymä

Dandy-Walker-oireyhtymän hoito suoritetaan yksinomaan leikkauksella. Leikkauksen aikana aivot sijoitetaan aivon neljännen kammion alueelle, jotta varmistetaan sen kommunikointi vatsaontelon kanssa. Ohitusmenetelmän avulla voit poistaa ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen ja vähentää kallonsisäistä painetta.