Kuinka selviytyä henkilöstä, jolla on diagnosoitu Charcot-Marie-amyotrofia

Neuraalisen Charcot-Marie -amyotrofialla (peroneaalisen lihaksen atrofia) on hitaasti etenevä luonne.

Tauti perustuu distaalisten jalkojen lihaskuitujen surkastumiseen..

Kuuluu sairauksien luokkaan, joilla on geneettinen taipumus. Peritty suurimmaksi osaksi autosomaalisena hallitsevana tekijänä ja harvemmin autosomaalisena recessiivisena ominaisuutena.

Kuitujen rappeutumista tapahtuu ääreishermoissa ja niiden juurissa. Interstitiaalisessa kudoksessa esiintyy hypertrofisia muutoksia. Lihasten mutaatiolla on neurologinen perusta. Tiettyjen lihasryhmien surkastuminen.

Taudin myöhemmälle muodolle on ominaista hyaliinin rappeutuminen ja lihaskuitujen täydellinen hajoaminen..

Tautiin liittyy usein merkittäviä muutoksia selkäytimessä. Vaikutetaan etupuolella olevien sarvien alueeseen, samoin kuin lanne- ja kaularankaan, mikä häiritsee selkäytimen hermojohtoa.

Taudin oireet

Suuremmassa osassa tapauksia Charcot Marie -tauti vaikuttaa miehiin.

Sairauden ilmeneminen viittaa pääsääntöisesti 15-30 vuoden ikään. Hyvin harvoin tauti kehittyy esiopetuskaudella..

Taudin alkamiselle on ominaista oireet, kuten lihaksen heikkous, nopea jalkojen väsymys. Potilaat eivät voi seistä yhdessä paikassa ja lihaksen jännityksen vähentämiseksi alkavat kompastua yhdessä pisteessä.

• varpaiden muoto on taipunut, kuten vasara;
• alentunut jalkojen herkkyys;
• lihaskrampit alaraajoissa ja käsivarsissa;
• henkilö ei voi liikuttaa jalkojaan vaakasuunnassa;
• ilmenemismuodot, kuten nilkan nyrjähdykset ja jalkojen murtumat ovat yleisiä;
• herkkyyden lasku: kyvyttömyys erottaa värähtely, kylmä ja kuuma kosketus;
• kirjeen rikkominen;
• hienojen motoristen taitojen rikkominen: potilas ei voi painostaa nappia.

Degeneraatio vaikuttaa ensisijaisesti jalkojen ja jalkojen lihaksiin symmetrisesti. Sääriluun lihakset myös surkastanevat. Tällaisten prosessien aikana jalan muoto kapenee jyrkästi distaalisilla alueilla..

Jalat muuttuvat kuin käänteinen pullo. Toisella tavalla niitä kutsutaan "haikarajaloiksi". Jalkojen muodonmuutos tapahtuu. Jalkojen pareesit muuttavat merkittävästi kävelyn luonnetta.

Potilas ei voi astua kantapään päälle ja kävellen nostaa jalkansa korkealle. Tätä kävelyä kutsutaan portaalleksi, joka käännetään englanniksi "työhevonen".

Muutamaa vuotta jalkojen rappeutumisen alkamisen jälkeen tauti havaitaan myös käsivarsien distaalisissa osissa sekä käsien pienissä lihaksissa..

Potilaan kädet tulevat kuin apinan väännetyt kädet. Lihasten ääni on heikentynyt. Jännerefleksit ovat epätasaiset.

On patologinen Babinsky-oire. Akillesrefleksien taso laskee selvästi. Vain polvirefleksit ja hartioiden kolmen ja hauislihasten refleksit pysyvät ehjinä pitkään.

Tällaisia ​​troofisia häiriöitä kuten käsien ja jalkojen liikahikoilu ja hyperemia havaitaan. Potilaan älykkyyteen ei yleensä vaikuteta.

Proksimaalisiin raajoihin ei kohdistu rappeuttavia muutoksia. Atrofinen prosessi ei ulotu rungon, kohdunkaulan alueen ja pään lihaksiin.

Jalan lihaksen täydellinen surkastuminen johtaa roikkuviin jalkaoireisiin.

Mielenkiintoista on, että huolimatta voimakkaasta lihasten rappeutumisesta, potilaat voivat ylläpitää työkykyään jonkin aikaa..

Taudin diagnoosi

Diagnoosi perustuu potilaan genetiikan ja sairauden ilmenemisominaisuuksien tutkimukseen. Lääkärin tulee kysyä huolellisesti taudin oireista ja historiasta, tutkia potilas.

Hermo- ja lihasrefleksit tarkistetaan. Näitä tarkoituksia varten EMG: tä käytetään hermojohtavuuden parametrien tallentamiseen..

DNA-analyysi ja täydellinen verenlasku määrätään. Tarvittaessa tehdään hermokuitujen biopsia.

Samankaltaisella perinnöllisellä Friedreichin ataksialla on samanlaiset oireet ja lähestymistapa hoitoon. Mitä sinun on tiedettävä taudista?

Hoitomenetelmä

Hoito suoritetaan Charcot Marie Tooth'in hermoamyotrofian käytettävissä olevien oireiden mukaisesti. Toiminta on kattava ja elinikäinen.

On tärkeää optimoida potilaan koordinaation ja liikkuvuuden toiminnalliset parametrit. Terapeuttisten toimenpiteiden tulee pyrkiä suojelemaan heikentyneitä lihaksia vammoilta ja desensibilisoitumiselta.

Potilaan sukulaisten tulee auttaa häntä kaikin mahdollisin tavoin tämän sairauden torjunnassa. Hoitoa hoidetaan paitsi lääketieteellisissä laitoksissa, myös kotona..

Kaikki määrätyt toimenpiteet on suoritettava tiukasti ja suoritettava päivittäin. Muutoin hoidosta ei ole tuloksia..

Amyotrofian hoito sisältää useita tekniikoita:

• fysioterapiatoimenpiteet;
• toimintaterapia;
• joukko fyysisiä harjoituksia;
• erityiset jalkojen tukilaitteet;
• ortopediset jalkatuet epämuodostuneen jalan korjaamiseksi;
• jalkojen hoito;
• säännöllinen kuuleminen hoitavan lääkärin kanssa;
• ortopedisen leikkauksen käyttö;
• injektiot B-vitamiineja;
• E-, A- ja C-vitamiinien nimeäminen.

1. Amyotrofisilla leesioilla laaditaan tietty ruokavalio. Korkealaatuista proteiinipitoisuutta sisältävien ruokien käyttö on osoitettu, potilaat noudattavat kaliumdieetiä, heidän tulisi kuluttaa enemmän vitamiineja.
2. Taudin kulun regressiivisen luonteen kanssa, samoin kuin yllä mainitut keinot, määrätään muta-, rodoni-, havupuu-, sulfidi- ja rikkivetykylpyjä. Elektroforeesimenetelmää käytetään ääreishermojen stimuloimiseen.
3. Jos nivelten liikkuvuus on heikentynyt ja luuranko muodonmuutos, ortopedinkorjaus on ilmoitettu.

Tunnetilan lievittämiseksi sairas tarvitsee psykoterapeuttisia keskusteluja.

Hoito perustuu aineiden käyttöön, jotka parantavat troofisia parametrejä ja impulssien siirtymistä hermokuituja pitkin..

Huumehoito

Tätä tarkoitusta varten huumeiden, kuten:

• glutomiinihappo;
• aminalon;
• dibazol;
• anabolisten hormonien biostimulantit;
• turvautuvat usein adenosiinitrifosforihapon, kokarboksylaasin, cerebrolysiinin, riboksiinin, fosfadeenin, karnitiinikloridin, metnoniinin, leusiinin käyttöön;
• hyviä tuloksia saavutetaan keinoilla, jotka optimoivat veren mikroverenkiertoa: nikotiinihappo, ksantinolikikotinaatti, nikoshpan, pentoksifylliini, parmidiini;
• hermojen johtavuuden parantamiseksi määrätään antikolinesteraasilääkkeitä: galantamiinia, oksatsilia, pyridostigmiinibromidia, stefaglabrinisulfaattia, amiridiiniä.

Taudin komplikaatiot

Seurauksena voi olla kävelemisen täydellinen menetys. Ilmiöitä, kuten vaikea kosketusmenetelmä ja kuuroisuus, voi esiintyä.

Taudin ehkäisy

Ennaltaehkäisy koostuu neuvojen hakemisesta geneetikolta. Potilaille on annettava oikea-aikaisia ​​rokotuksia poliomyeliittiä ja puukenne-enkefaliittia vastaan.

Jalan varhaisen muodonmuutoksen kehittymisen estäminen on pukeutunut mukaviin ortopedisiin kenkiin.

Potilaiden tulee käydä jalansairauksien asiantuntijalla - jalkaterapeutti, joka voi hyvissä ajoin estää pehmytkudosten trofismin muutokset ja määrätä tarvittaessa sopivan lääkehoidon..

Kävelyvaikeudet kävellessä voidaan korjata käyttämällä erityisiä housunkannattimia (nilkan jalan ortooseja). Ne voivat hallita jalan ja säären selän taipumista, poistaa nilkan epävakauden ja parantaa kehon tasapainoa.

Tällainen laite antaa potilaalle liikkua ilman muiden apua ja estää ei-toivottuja putouksia ja loukkaantumisia. Jalkatuet käytetään roikkuvaa jalkaoireyhtymää varten.

Toimenpidejärjestelmä potilaiden ja heidän perheidensä auttamiseksi "maailma ilman Charcot Marie Toothin tautia" on laajalti kehitetty ulkomailla..

Erilaiset erikoistuneet organisaatiot, yhdistykset ja säätiöt toimivat. Tutkimuksia on meneillään tämän taudin uusien hoitomuotojen löytämiseksi..

Valitettavasti Venäjän federaation alueella ei ole sellaisia ​​laitoksia, mutta tutkimusta optimaalisten hoitomenetelmien tutkimiseksi ja etsimiseksi tehdään ja melko aktiivisesti.

Tällaiset ohjelmat toimivat Bashkortostanin, Voronežin, Krasnojarskin, Novokuznetskin, Samaran, Saratovin ja Tomskin tutkimuslaitoksissa..

Charcot-Marie-Tooth -tauti

Charcot-Marie-Tooth -tauti kuuluu heterogeenisten geneettisten sairauksien ryhmään, jolle on tunnusomaista ääreishermoston vaurioituminen raajojen lihaksen atrofioituessa. Tämän lisäksi herkkyys häviää, jännerefleksit vähenevät ja raajojen muodonmuutokset vähenevät. Tauti on geneettisesti heterogeeninen, noin 40 mutaatiota, jotka sijaitsevat yli 20 geenissä, voivat johtaa sen esiintymiseen, mutta mutaatiot löytyvät useimmiten PMP22-, MPZ-, GJB1-, MFN2-geeneistä. Perintö tapahtuu usein autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mutta muut vaihtoehdot ovat mahdollisia, mukaan lukien kytkentä X-kromosomiin.

Charcot-Marie-Tooth -sairauden patogeneettiset näkökohdat ja sen oireet

Charcot-Marie-Tooth -taudin patogeneesin ytimessä on hermovauriot, jotka johtavat sekundaariseen lihaksen atrofiaan. Useimmiten kärsivät "nopeat" motoriset hermokuidut, jotka inervoivat raajojen kaukaisimmat lihakset, jotka ottavat suuren fyysisen kuormituksen - jalan ja säären lihakset. Käsien ja käsivarsien lihakset vaurioituvat hiukan vähemmän ja myöhemmin. Aistihermoihin kohdistuu myös vaikutuksia, mikä johtaa raajojen tunto-, kipu- ja lämpöherkkyyden häviämiseen..

Charcot-Marie-Tooth -tauti ilmenee yleensä 10–20 vuoden ikäisenä. Ensinnäkin jaloissa esiintyy symmetrinen heikkous, mikä johtaa tyypilliseen muutokseen kävelyssä kuten askel tai, kuten sitä kutsutaan myös, "kukko". Sitten jalat alkavat kiertyä ja muodonmuuttua, niiden kaari kasvaa ja muodostuu ontto jalka. Lihasten surkastumisen edetessä jalat näyttävät käänteisiltä pulloilta..

Vähitellen käsien tappio liittyy: käden lihaksen surkastumisen vuoksi siitä tulee apinan käpälää. Lisäksi herkkyys kärsii, pääasiassa pinnallisesta. Joskus on kärsivien raajojen syanoosi ja niiden turvotus.

Charcot-Marie-Tooth -taudin eteneminen on hidasta. Joskus ilmentymisen ja käden surkastumisen välinen aika kestää 10 vuotta. Vaikka kehittyneestä surkastumisesta huolimatta potilailla säilyy kyky työskennellä ja itsehoitaa melko pitkään. Oikealla hoidolla elinajanodote ei kärsi ja pysyy yleisen väestön tasolla.

Charcot-Marie-Tooth -taudin luokittelu

Geneettinen luokittelu on erittäin laaja, koska taudin kehitys perustuu noin 40 mutaatioon, jotka vaikuttavat yli 20 eri geeniin. Morfologisten ominaisuuksien ja elektromografisten tietojen mukaan Charcot-Marie-Tooth-tautia on kolme päätyyppiä:

• demyelinoiva tyyppi. Sille on luonteenomaista myeliinivaipan tuhoutuminen ja seurauksena impulssinjohtavuusnopeuden (SPI) vähentyminen mediaanin hermoa pitkin;
• aksonaalinen tyyppi. Karakterisoitu normaalilla tai hiukan pelkistetyllä SPI: llä mediaanihermoa pitkin, koska aksonit kärsivät ensisijaisesti;
• välityyppi. Impulssin nopeudella on raja-arvot.

Tällainen luokittelu on järkevää kaventaa hakupiiriä geenidiagnostiikassa, koska tietyillä mutaatioilla on omat kliiniset oireensa..

Charcot-Marie-Tooth -taudin diagnoosi

Neuraalista amyotrofiaa voidaan epäillä yllä mainittujen kliinisten oireiden perusteella. Erotusdiagnoosiin käytetään elektromiografiaa ja elektroneurografiaa, samoin kuin useita laboratoriokokeita muiden neuromuskulaaristen patologioiden sulkemiseksi pois..

Kaikille potilaille, joilla on tyypillinen kliininen kuva, osoitetaan molekyylin geneettinen diagnoosi etsittäessä Charcot-Marie-Tooth-taudille tyypillisimpiä mutaatioita..

Charcot-Marie-Tooth -taudin hoito

Tähän päivään mennessä ei ole kehitetty parannusmenetelmiä Charcot-Marie-Tooth-taudille. Oireenmukaista terapiaa käytetään parantamaan lihasten trofismia. Tätä tarkoitusta varten määrätään vitamiineja, ATP: tä, glukoosia, kokarboksylaasia, ja myös fysioterapiaa, liikuntahoitoa ja hierontaa voidaan käyttää. Joissakin tapauksissa ortopedinen ja kylpylähoito on välttämätöntä.

Genomien lääketieteellinen geenikeskus etsii pääosaa mutaatioista, jotka johtavat Charcot-Marie-Tooth-taudin kehittymiseen. Tutkimusmenetelmänä käytämme DNA-sekvenssien sekvensointia.

Perinnölliset hermo-lihassairaudet

suositukset

Voit hidastaa taudin etenemistä. Tähän liittyy elämäntavan muutos.

Ensinnäkin, sinun täytyy käyttää säännöllisesti. Mutta vain ne lajikkeet ovat sopivia, jos ei ole liiallisia kuormia. Pyöräily, vaellus, uinti ovat ihanteellisia vaihtoehtoja..

Toiseksi fyysistä ylityötä ei pitäisi sallia, joten ammatin on oltava sopiva..

Kolmanneksi vaaditaan mukavia kenkiä. Lisäksi on tarpeen siirtyä oikeaan, terveelliseen, tasapainoiseen ruokavalioon. Lihavuutta ei pitäisi sallia. Tarvittaessa sinun on päästävä eroon ylimääräisestä painosta.

Hoitomenetelmät

Nykyään lääkärit ja tutkijat ympäri maailmaa eivät ole pystyneet kehittämään radikaaleja vaihtoehtoja päästä eroon kuvatusta taudista. Siksi oireenmukaista tekniikkaa käytetään vähentämään epämukavuutta CMT-potilailla. Potilaalle annetaan ryhmien B ja E vitamiinien lihaksensisäisiä kursseja. Trofismitilan parantamiseksi käytetään ATP: tä ja muita aineita. Potilaille määrätään kolinesteraasia estäviä lääkkeitä, farmakologisia aineita mikrotsirkulaation lisäämiseksi, erityinen happo ja muut lääkkeet. Eri lääkkeiden lisäksi potilaita kehotetaan suorittamaan fysioterapiatoimenpiteitä. Nämä sisältävät:

• Elektroforeesi - jossa ihmiskeho altistetaan sähköisille signaaleille.
• Amplipulssihoito.
• Diadynaaminen hoito
• Mutahoito.
• Ultraäänihoito.
• Happi baroterapia.
• Vesihoito rikkivety-, sulfidi-, havupuu- ja radonihauteissa.

Erittäin tärkeätä ihmisen toipumiselle on säännöllisten moottorikuormitusten säilyminen, muutosten ja muiden poikkeavuuksien muodostumisen estäminen.

Juuri tätä varten käytetään liikuntahoitoa ja hierontoja..

Ortopedinen kirurgi voi määrätä kiireellisessä muodossa erilaisia ​​ortopedisia tekniikoita.

Kliiniset ilmentymät

Kliiniset ilmenemismuodot ovat vakavasti ja etenemisen kannalta hyvin erilaisia. Vakavien tautimuotojen ohella, jotka ilmenevät lihasheikkouden ja hengityshäiriöiden kehittymisen jälkeen pian syntymän jälkeen, ja sellaisten häiriöiden vuoksi, jotka johtavat kuolemaan ensimmäisinä elämänvuosina, on myös suhteellisen hyvänlaatuisia muotoja, joissa potilaat elävät murrosikäiseen tai aikuiseen.

Erota varhaislapsuus (synnynnäinen) samoin kuin lapsuuden ja myöhäiset sairauden muodot.

Amyotrofian varhaislapsuuden muoto voi ilmetä kliinisesti synnytysaikana tai ensimmäisenä elämänvuotena. Sikiön myöhäinen ja hidas liike havaitaan. Lapsi syntyy liikkumishäiriöillä, melkein täydellisestä liikkumattomuudesta ensimmäisinä elinkuukausina. Tutkimus paljastaa jännerefleksien, lihaksen atrofian ja nivelväsityksen puuttumisen tai vähentymisen. Syntynyttä myatoniaa (katso) on kuvannut Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Tekijän mielestä, toisin kuin Werdnig-Hoffmann-amyotrofiaa, se piti sitä itsenäisenä sairautena, siinä muodossa ei havaittu etenemistä. Johtava oire on lihasten atonia, raajojen ja rungon lihasheikkous ja jännerefleksit vähenevät. Monet nykyajan kirjoittajat uskovat kuitenkin, että synnynnäinen myatonia on hyvänlaatuinen variantti Werdnig-Hoffmann-amyotrofian varhaismuodosta. Varhaislapsuudessa elinajanodote on 1-7 vuotta.

Amyotrofian lapsuuden muoto alkaa 4-vuotiaana, eroaa ensimmäisestä hitaammin. Tauti on etenevä. Taudin kesto on erilainen. Kuolema tapahtuu yleensä ennen 14 vuoden ikää.

Selkärangan amyotrofian myöhäiset muodot: nuorten muoto amyotrofiaa ja muoto, jolla on myöhemmin alkava muoto - Kugelberg-Welander-amyotrofia. Kuvataan Kugelberg ja Welander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Sairaudelle on ominaista hitaasti etenevä lihasheikkous, lihasten surkastuminen, kiehtovuuksien esiintyminen ja pyramidisten oireiden puuttuminen. Se välitetään autosomaalisesti recessiivisesti. Sitä esiintyy miehillä 2 kertaa useammin kuin naisilla. Useimmilla potilailla on heikkous proksimaalisissa ylä- ja alaraajoissa. Kaikissa tapauksissa esiintyvä lihasten surkastuminen voidaan peittää rasvakudoksen läsnä ollessa. Usein löydetään sääriluun ja gastrocnemius-lihaksen liikakasvua. Tauti etenee hitaasti, potilaat elävät keskimäärin jopa 40 vuotta, joskus pidempään. Myöhemmissä vaiheissa distaalisten raajojen lihakset osallistuvat patologiseen prosessiin, mutta taudin kulku on kuitenkin hyvänlaatuista ja myöhemmissä vaiheissa motoriset toiminnot ovat suhteellisen säilyneet, potilaat kykenevät liikkumaan, palvelemaan itseään.

Amyotrophy hermo Charcot-Marie

AMYOTROFIA (amyotrophia; kreikkalainen negatiivinen etuliite a - + mys, myos-lihas + trophe - ravitsemus) on lihasten trofismin rikkomus, joka liittyy selkäytimen ja aivokannan motoristen solujen sekä selkärangan hermojen vaurioihin, mikä johtaa lihaskuitujen määrän ja määrän laskuun ja niiden supistumisen heikkeneminen. Amyotrofioita havaitaan joissakin hermoston ja lihasten sairauksissa, jotka johtuvat perinnöllisistä ja ei-perinnöllisistä tekijöistä (geneettiset aineenvaihdunnan häiriöt, infektiot, päihteet), samoin kuin monissa muiden elinten ja järjestelmien sairauksissa. Amyotrofiat johtuvat selkäytimen etusarvien solujen osallistumisesta patologiseen prosessiin, samoin kuin niiden prosesseista ja selkärangan hermoista. Niille on ominaista halvaantumisen asteittainen kehittyminen, vastaavien lihaksien rappeutumisen kvalitatiivinen reaktio, heidän sähköisen herkkyyden heikkeneminen. Sekä sarkoplasmassa että myofibrillissä tapahtuu surkastuminen. Lihaskuidun denervaatio, sekundaarinen surkastuminen kehittyy sen hengityksen rikkomuksen seurauksena, toisin kuin primaarinen atrofinen prosessi lihaksissa, jossa perifeerisen motorisen neuronin toiminta ei kärsi.

Kun selkäytimen etuosat ovat vaurioituneet, fibrillaarinen nykiminen paljastuu proksimaalisten raajojen ja rungon atrofioiduissa lihaksissa ja vaurion epäsymmetria havaitaan; surkastuminen ja lihasten rappeutumisreaktiot ilmenevät varhaisessa vaiheessa sähkön koettavuuden tutkimisessa. Kun perifeeristen hermojen motoriset juuret tai kuidut vaurioituvat, tapahtuu perifeerinen pareesi tai halvaus, pääasiassa raajojen distaalisissa osissa, polyneurittisen tyyppiset herkkyyshäiriöt, fibrillaarinen nykiminen puuttuvat.

Charcot-Marie-Tooth -taudin hoito

Hoito määrätään vasta sen jälkeen, kun erikoislääkäri on vahvistanut diagnoosin. Näytetään annosteltu kuntohoito ja hieronta, ortopediset toimenpiteet, vitamiinivalmisteet, neurotrofiset aineet, jotka parantavat mikroverenkiertoa, antikolinesteraasilääkkeet.

Välttämättömät lääkkeet

On vasta-aiheita. Asiantuntijaneuvonta vaaditaan.

• (aine, joka parantaa kudosten aineenvaihduntaa ja energiansaantia). Annosteluohjelma: lihaksensisäisesti, ensimmäisten 2-3 päivän aikana, 1 ml 1-prosenttista liuosta annetaan kerran päivässä, seuraavina päivinä 2 kertaa päivässä tai 2 ml 1-prosenttista liuosta kerran päivässä. Hoitojaksolle - 30–40 injektiota.
• (aine, joka parantaa mikroverenkiertoa). Annostusohjelma: suun kautta, nieleminen kokonaisena, aterian aikana tai välittömästi sen jälkeen, juomalla runsaasti vettä annoksella 100 mg 3 kertaa päivässä, minkä jälkeen annosta lisätään hitaasti 200 mg: seen 2-3 kertaa päivässä.
• (B-vitamiinikompleksi). Annostusohjeet: terapia alkaa 2 ml: lla lihaksensisäisesti yhdellä kertaa vuorokaudessa 5-10 päivän ajan. Ylläpitohoito - 2 ml / m kaksi tai kolme kertaa viikossa.
• (anabolinen steroidi). Annostusohjeet: sisällä, ennen ateriaa annoksella 0,005–0,01 g 1–2 kertaa päivässä. Aikuisten hoitojakso kestää 4–8 viikkoa. Tauot kurssien välillä 4-8 viikkoa.
• (Nootrooppina). Annosteluohjelma: käytetään parenteraalisesti lihaksensisäisinä injektioina (enintään 5 ml) ja laskimonsisäisinä injektioina (enintään 10 ml). Lääkettä suositellaan annettavaksi 10 - 50 ml: n annoksina hitaina laskimonsisäisinä infuusioina, kun ne on laimennettu tavanomaisilla infuusioliuoksilla. Infuusion kesto on 15 - 60 minuuttia. Sitä annetaan parenteraalisesti annoksina 5 - 30 ml / päivä. Suositeltu optimaalinen hoitokuuri on päivittäiset injektiot 10-20 päivän ajan.
• (antikoliiniesteraasiaine). Annostusohjeet: sisäpuolella päivittäinen annos aikuisille on 10–40 mg 2–4 annoksena.

Perinnöllinen sairaus. Pääsiirtotyyppi on autosomaalinen hallitseva (geologisen tunkeutumisen ollessa noin 83%), harvemmin - autosomaalisesti taantuva.

Taudin morfologinen perusta muodostuu degeneratiivisista muutoksista pääasiassa perifeerisissä hermoissa ja hermojuurissa, jotka koskevat sekä aksiaalisia sylintereitä että myeliinivaippaa. Joskus interstitiaalisessa kudoksessa on hypertrofisia ilmiöitä. Lihasmuutokset ovat pääosin neurogeenisiä, tietyiden lihassyömäryhmien atrofia todetaan; ei-atrofioiduissa lihaskuiduissa ei ole rakenteellisia muutoksia. Taudin edetessä ilmenee interstitiaalisen sidekudoksen hyperplasia, muutokset lihaskuiduissa - niiden hyalinisaatio, sarkolemman ytimien keskimääräinen siirtyminen, joidenkin kuitujen hypertrofia. Taudin myöhemmissä vaiheissa havaitaan hyaliinin rappeutuminen, lihaskuitujen hajoaminen. Tämän lisäksi useissa tapauksissa havaittiin selkäytimen muutoksia. Ne koostuvat etuosien sarvien, lähinnä selkäytimen lanne- ja kohdunkaulaosien, surkastumisesta ja johtavien järjestelmien erilaisista vaurioista, jotka ovat ominaisia ​​perinnölliselle Friedreichin ataksialle..

Hoitomenetelmät

Charcot-taudin hoidolla pyritään vähentämään oireita. Tällä hetkellä ei ole erityistä terapiaa, joka pelastaisi potilaan ikuisesti. Tauti on mahdoton estää, koska se tarttuu geneettisesti.

Terapeuttisiin menetelmiin sisältyy kudosten verenkiertoa ja aineenvaihduntaa parantavia lääkkeitä, koentsyymi Q, E-vitamiini. Hermon johtavuuden parantamiseksi suosittu lääke on galantamiini. Jalan kipua varten määrätään masennuslääkkeitä ja kouristuslääkkeitä. Empiirisesti vahvistettu suurten C-vitamiiniannosten teho 1. tyyppisessä sairaudessa. C-vitamiinin käytön ansiosta oli mahdollista hidastaa hermosolujen myeliinikotelojen tuhoamista.

Kun potilaan tila huononee (useimmiten autoimmuunioireiden sisällyttämisen vuoksi), määrätään immunoglobuliineja, kortikosteroideja (esimerkiksi metyyliprednisolonia). Plasmapheresis voidaan suorittaa.

Liikuntahoitoa, fysioterapeuttisia menetelmiä käytetään laajasti tämän sairauden hoitoon: hieronta, vesihieronta, mutakylpy, balneoterapia ja muut.

Jos aistitoiminnot ovat heikentyneet, galvanointia ja elektroforeesia tulee käyttää huolellisesti. Uinti, liikuntakävely ovat hyödyllisiä, mutta ilman liikaa stressiä

Tapauksissa, joissa potilas menettää kykynsä liikkua itsenäisesti, leikkaus voidaan suorittaa. Useimmiten se on nilkan niveltulehdus - sääriluun ja talun fuusio. Tämä antaa jaloille liikkumattomuuden nilkassa, mutta eliminoi kaatumisen kävellessä ja antaa henkilön kävellä.

Charcotin Marie Tooth -taudin oireet etenevät hitaasti, mutta tämä ei ole aina havaittavissa. Koska joskus se tapahtuu vuosikymmenien ajan.

On tärkeää, että tämän taudin esiintyminen ei vaikuta ihmisen elinajanodotteeseen - vain sen laatuun ja potilaan hyvinvointiin. Oikein ja oikea-aikaisin lääketieteellisin toimenpitein taudin kehitys voi hidastua

Erilaisia ​​ortopedisia välineitä käytetään laajasti potilaiden hoidossa. Parempi nilkan vakaus, korkokengät, erityiset siteet, jotka estävät nyrjähdykset ja nyrjähdykset - tämän taudin tyypilliset komplikaatiot.

Siitä huolimatta suurin osa sairaista mukautuu elämään, pystyy huolehtimaan itsestään, liikkumaan itsenäisesti ja jopa työskentelemään. Kun otetaan huomioon tulevaisuuden mahdolliset liikkeiden, koordinaation, hienomotoristen taitojen ja joskus kuulongelmat, on välttämätöntä yrittää suuntautua etukäteen (tai suunnata lapsipotilas) sopivan ammatin valintaan.

1.2.2. Sharko-mariouta-hermoamyotrofia.

Taajuus 1: 500 000 väestöä. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevassa, autosomaalisesti recessiivisessa tyypissä, joka on kytketty X-kromosomiin. Segmenttinen demyelinaatio löytyy hermoista, lihaksista - denervaatio lihaskuitujen nipun "atrofian" ilmiöiden kanssa.

KLINIKKA. Taudin ensimmäiset merkit ilmenevät usein 15–30-vuotiaina, harvemmin esiopetusikäisissä. Tyypillisiä oireita ovat lihasheikkous, jalkojen distaalisten osien patologinen väsymys. Potilaat väsyvät nopeasti seisoessaan yhdessä paikassa pitkään ja turvautuvat usein kävelemiseen paikoillaan vähentääkseen lihasten väsymystä ("polkuoireet"). Harvemmin tauti alkaa aistihäiriöillä - kipu, parestesiat, hiipivät tuntemukset. Atrofiat kehittyvät aluksi jalkojen ja jalkojen lihaksiin. Lihas atrofiat ovat yleensä symmetrisiä. Vatsan lihasryhmä ja tibialis etuosan lihakset kärsivät. Atrofian seurauksena jalat kapenevat jyrkästi distaalisissa osissa ja ovat "käänteisiä pulloja" tai "haikarajaloja". Jalat ovat epämuodostuneita, "syödään pois" korkealla kaarilla. Jalkojen pareesi muuttaa potilaiden kävelyä. He kävelevät jaloillaan korkealla; käveleminen kantapäällä ei ole mahdollista. Atrofiat aseiden distaalisissa osissa - myöhemmissä, hypotenaarisissa lihaksissa sekä käsien pienissä lihaksissa liittyvät myöhemmin. Akillesrefleksit vähenevät sairauden varhaisessa vaiheessa, ja polvirefleksi, hartion kolmen hauislihasten refleksi pysyvät ehjinä pitkään. Aistihäiriöt määritetään objektiivisesti pinnallisen herkkyyden perifeerisen tyyppisillä häiriöillä (tyyppi "käsineet" ja "sukat"). Usein esiintyy vegetatiivisia ja troofisia häiriöitä - jalkojen ja käsien liikahikoilu, käsien ja jalkojen hyperemia. Älykkyys säilyy yleensä.

Kurssi etenee hitaasti. Sääennuste on suotuisa.

Diagnostiikka. Perintötyyppi, distaalisten raajojen surkastuminen, polyneuriittisen tyypin herkkyyshäiriöt, hidas etenevä kulku, elektromiografian tulokset (vähentynyt johtamisnopeus ääreishermoja pitkin), hermobiopsia.

PMD: N KÄSITTELY. Käytetään ryhmän B, CE-vitamiineja, samoin kuin ATP: tä, cerebrolysiiniä, nootropiilia, enkefalolia, fosfadeenia, karnitiinikloridia, metioniinia, lesitiiniä, glutamiinihappoa, retaboliilia. Antikoliiniesteraasilääkkeet (proseriini, mestinon, galantamiini) antavat positiivisen vaikutuksen. Näytetään aineita, jotka parantavat mikrotsirkulaatiota: nikotiinihappo, trentali, parmidiini. Lääkehoidon ohella käytetään liikuntahoitoa, hierontaa, lääkkeiden (proseriini, kalsiumkloridi) elektroforeesia, diadynaamisia virtauksia, sinimuotoisia moduloituja virtauksia, sähköstimulaatiota, ultraääntä, otsokeriittia, mudasovelluksia, radonia, havupuuta, sulfidi- ja rikkivetyhauteita, happea sisältämätöntä terapiaa. Ortopedinen hoito on tarkoitettu raajojen supistuksille, selkärangan kohtalaiselle muodonmuutokselle ja raajojen epäsymmetriseen lyhentymiseen.

13.2. Friedreichin perinnöllinen ataksia.

Perinnöllinen hermoston rappeuttava sairaus, jolle on tunnusomaista selkäytimen takaosan ja sivupylväiden vaurioiden oireyhtymä. Perintötyyppi on autosomaalisesti resessiivinen, kun patologisen geenin tunkeutuminen on puutteellista. Miehet ja naiset sairastuvat yhtä usein.

KLINIKKA. Taudin puhkeaminen on 6-15 vuotta. Taudin ensimmäinen oire on epävakaa kävely. Varhaisvaiheessa ataksia ilmenee pääasiassa jaloissa. Taudin edetessä koordinaatiohäiriöt leviävät käsiin ja kasvoihin. Neurologinen tutkimus paljastaa laajan nystagman, käsivarsien ja jalkojen ataksian, adiatokokineesin, dysmetrian, puhutun puheen, lihaksen ja nivelten tunnehäiriöt ja värähtelyherkkyyden. Käsinkirjoitus on heikentynyt. Varhainen oire on jänteen ja periosteaalisten refleksien vähentyminen ja sitten sukupuutto. Alentunut lihasääni. Taudin myöhemmissä vaiheissa ala- ja sitten yläraajojen aferenttinen pareesi, usein patologiset pyramidaalirefleksit ja distaalisen lihaksen atrofiat liittyvät. Äly on heikentynyt. Tauti etenee hitaasti. Keskimääräinen elinajanodote 10–15 vuotta sen kehityksestä.

Diagnostiikka. Tauti tunnustetaan tunnusomaisten oireiden perusteella - jalan muodonmuutokset Friedreichin jalan mukaan (korkea kaari, varpaiden pääfalangojen pidennys, terminaalisten phalansien taipuminen), selkäranka, sydänlihaksen vauriot, endokriiniset häiriöt.

HOITO. Käytetään oireenmukaisia ​​lääkkeitä: lääkkeiden vahvistaminen, liikuntahoito, hieronta. Joissakin tapauksissa suoritetaan jalkojen muodonmuutoksen kirurginen korjaus.

Amyotrofiahoito

Amyotrofian hoito on lihasjärjestelmän surkastumisen pysäyttämistä, ja joissain tapauksissa jopa uusien lihasten kasvu on mahdollista. Mutta heti on välttämätöntä varoittaa kaikkia potilaan sukulaisia ​​siitä, että heidän tulee myös suorimmin osallistua hoitoon. Loppujen lopuksi lääketieteelliset toimenpiteet suoritetaan paitsi sairaalassa, myös kotona. Ja ne on suoritettava päivittäin, mieluiten keskeytyksettä, muuten kaikki käytetty työ menee pölylle.

Tässä on näytehoito-ohjelma:

• Lääkkeiden ottaminen tietyn järjestelmän mukaisesti enintään 12 kuukautta
• Erityiset ateriat
• Fysioterapia ja hieronta
• Fysioterapia
• Psykologinen apu potilaalle
• Lapsille, jotka sairauden vuoksi jäävät psykologisesta kehityksestä, tarjotaan neuropsykologista apua.

Huumehoito on jaettu kolmeen toisiinsa liittyvään alueeseen. Ensimmäinen näistä on parantaa potilaan lihaksen ravitsemusta. Se sisältää vitamiineja, aminohappoja, biostimulantteja. Seuraava alue on lääkkeet, jotka voivat stimuloida lihasmassan kasvua. Anaboliset steroidit ovat mukana tässä. Ja kolmas ala on lihassolujen suojaaminen antioksidantteilla. Tämä on ainoa tapa torjua amyotrofiaa useiden lääkeryhmien vuorovaikutuksella. Annokset, lääkeyhdistelmät valitaan kullekin potilaalle yksilöllisesti. Se riippuu iästä, sukupuolesta ja samanaikaisten sairauksien esiintymisestä.

Ravinnolla on myös tärkeä rooli näiden potilaiden hoidossa, koska sairaus johtaa potilaiden lihasmassan menetykseen. Siksi ravitsemuksen avulla tämä tappio on täydennettävä. Proteiiniravitsemus auttaa tässä. Ravintoseokset ovat ihanteellisia tähän - aminohapot, joihin on lisätty vitamiineja, ja L-karnitiini. Mutta joskus jotkut siihen liittyvät sairaudet häiritsevät proteiinien imeytymistä. Sitten ensinnäkin hoidetaan syy, jonka vuoksi potilaan keho ei hyväksy proteiinia.

Fysioterapiaa ja hierontaa tarvitaan heikentyneiden lihaksien verenvirtauksen parantamiseksi. Esimerkiksi fysioterapia rasva- ja arpikudoksen poistamiseksi lihaskudoksesta. Ne ovat muodostuneet kuolleiden lihaksen sijaintiin. Fysioterapia auttaa myös supistuksissa - silloin nivelten liikeväli pienenee. Hierontaa käytettäessä on tarpeen ottaa huomioon sairauden erityispiirteet, koska vakiotekniikat eivät ole tässä sopivia. Amyotrofialla hieronnan aikana painotetaan kehon lihaksen heikentyneitä, joustamattomia alueita.

Voimisteluharjoituksia tehtäessä on otettava huomioon ihmiskehon ominaisuudet. Tosiasia, että kun ihmisessä yksi lihasryhmä epäonnistuu, toiset sisältyvät työhön, joka hoitaa sairaan alueen toiminnot. Tämä voi johtaa väärään hoitoon. Siksi suoritettaessa voimisteluharjoituksia on valittava ne, jotka pystyvät harrastamaan heikentyneitä lihaksia eristyksessä..

Kuinka se ilmenee?

Neuralginen amyotrofia, jonka toinen nimi on Personage-Turner-oireyhtymä, on patologia, jolla on selkeät oireet, joten diagnoosi ei yleensä ole vaikea.

Tauti alkaa useimmiten ilman syitä. Ensimmäiset oireet ilmestyvät yhtäkkiä potilaan terveydentilan taustalla. Useimmiten miehet kärsivät, ja naisilla patologia havaitaan paljon harvemmin..

Muutama päivä ennen hermoston plexuksen vaurion alkamista saattaa tuntua lievä kipu, mutta melkein kukaan ei kiinnitä siihen huomiota, johtuen väsymyksestä. Amyotrofia alkaa kehittyä hitaasti, ja se saavuttaa huippunsa vain muutamassa viikossa..

Ensimmäiset oireet ilmestyvät yhtäkkiä yöllä. Nämä ovat teräviä kipuja lapaluussa ja olkahihnassa, jotka voivat säteillä koko käsivarteen. Tämän vuoksi nivelissä liikkuminen on vakavasti rajoitettua..

Kipu vähenee vähitellen, mutta lihasheikkous alkaa kasvaa, mikä on erityisen voimakasta sairauden 4. viikolla. Kevyt lihas pareesis kehittyy, se laihtuu merkittävästi, ja käsivarsi näyttää kuihtunut.

Joskus tämä ei koske vain hartioiden lihaksia, vaan myös käsivartta ja jopa käsiä. Herkkyyshäiriöitä ei havaita, ja refleksit säilyvät kokonaan.

Yleensä vaikuttaa toiseen käteen, mutta prosessi vaikuttaa vähitellen toiseen, vaikka tämä ei tapahdu heti, vaan useita viikkoja sairauden puhkeamisen jälkeen. Toinen tärkeä neuralgisen amyotrofian oire on pterygoidinen lapaluu, joka ilmenee siitä syystä, että lihakset eivät pysty pitämään sitä normaaliasennossa..

Selkärangan amyotrofiat

Selkärangan amyotrofia on etenevä sairaus, joka vaikuttaa selkäytimen hermosoluihin. Tämä ei ole yksi sairaus, se sisältää kokonaisen sairauksien ryhmän: Aran-Duchennen taudin, Werding-Hoffmannin taudin ja joukon muita harvinaisempia sairauksia..

Huolimatta lukuisista sairauksista, jotka kuuluvat tähän ryhmään, niillä kaikilla on samanlaisia ​​oireita. Tämä ilmaistaan ​​tosiasiassa, että ajan myötä hiutaleinen halvaus kehittyy, jänteet heikentyvät. Leesiot ovat yleensä epäsymmetrisiä. Kunkin sairauden erityispiirteinä on, että ensin kärsitään eri lihasryhmistä..

Esimerkiksi Werding-Hoffmann-taudissa potilaalla on heikkous, pääasiassa tavaratilan lihakset kärsivät. Tutkijat toteavat suuren määrän yksimielisyyttä potilaiden vanhempien keskuudessa. Tämä sairaus jaetaan tyyppeihin taudin alkamisajan ja etenemisen mukaan: synnynnäinen, varhaislapsuus ja myöhäinen.

Synnynnäinen amyotrofia kehittyy vauvan ensimmäisinä kuukausina. Tämä tauti, yleensä, yhdistetään muihin virheisiin. Hoitoviivästyksellä on suuri kuoleman todennäköisyys. Jälkimmäinen johtuu sydän- ja verisuoni- ja hengitysvajeista, jotka kehittyvät hengityslihasten heikkouden vuoksi..

Varhaislapsuuden amyotrofia kehittyy kuuden kuukauden ja yhden vuoden välillä. Aluksi vahingoittuvat rungon ja jalkojen lihakset, myöhemmin kaikkien lihasryhmien toiminta häiriintyy. Tämän taudin havaitseminen on melko helppoa..

Poika ei seiso jaloillaan, ei voi istua ja tuskin voi tarttua leluihin. Lihaksien, erityisesti kielen, lievä nykiminen on myös ominaista. Jos et aloita hoitoa ajoissa, lihasten hypotensio ja halvaus kehittyvät. Lapsi, jolla on tämä sairaus, ei asu 15 vuoden ikäisenä.

Myöhäinen amyotrofia ilmenee kahden ja puolen - kolmen ja puolen vuoden ikäisenä. Tällä hetkellä lapsi on jo vakaa jaloillaan ja liikkuu vapaasti tilassa..

Tämän tilan oireet ovat epävarmuus kävelylle ja usein pudotukset. Tämä sairaus etenee vähitellen ja vaikuttaa yhä useampaan lihasryhmään. Seurauksena on, että kymmenen vuoden ikäiseksi lapsi lopettaa itsenäisen liikkumisen eikä pysty palvelemaan itseään. Henkilö voi elää samanlaisen taudin kanssa vain korkeintaan 30 vuotta..

Hyvinvoiva Kugelberg-Welanderin selkärangan amyotrofia. Erillinen tauti, joka kuuluu selkärangan amyotrofian sairauksien ryhmään. Erillinen tutkijaryhmä uskoo, että tämä tauti on eräänlainen Werding-Hoffmann-tauti..

Tämä sairaus etenee hitaasti, kehittyy yleensä rungon lihaksissa ja leviää vähitellen raajoihin. Siihen liittyy yleinen heikkous. Sitä havaitaan lapsilla 3–17-vuotiailla. Ylipaino on myös tämän taudin tyypillinen piirre. Samanlaisia ​​sairauksia sairastavat ihmiset elävät kypsään vanhuuteen ja säilyttävät kyvyn liikkua itsenäisesti.

Aran-Duchera-tautia havaitaan vanhuksilla. Sille on ominaista raajojen lihaksen heikkeneminen. Itse sairauden kulku on hidasta. Lihasten nykiminen havaitaan ja joissain tapauksissa halvaus. Kuolema tämän taudin kanssa tapahtuu bronhopneumoniasta.

Kuinka Charcot-Marie-Tooth -tauti ilmenee

Charcot-Marie-Tooth -tauti ei ole aina sama edes samassa perheessä. Eikä kyse ole sen ominaisuuksien moninaisuudesta. Ja tosiasia on, että tätä patologiaa koodaavat geenit kykenevät muodostamaan oireita vaihtelevalla vakavuusasteella. Yksinkertaisesti sanottuna, koska kromosomeissa on identtinen "murtuma", isän ja pojan sairauden merkit saavat yksilöllisen värin.

Yleiset oireet

Taudin kliininen kuva ei käytännössä riipu sen tyypistä ja sisältää:

• distaalisten lihasten, toisin sanoen kehosta kaikkein, raajojen osien surkastuminen;
• vähentyneet jänne- ja periosteaaliset refleksit;
• herkkyyden muutos, jolle on ominaista sen menetys, mutta johon ei koskaan liity pistelyä tai "hiipimistä";
• tuki- ja liikuntaelimistön muodonmuutokset - skolioosi, jalkakaarin lisääntyminen jne..

Mutta silti, on olemassa useita merkkejä, jotka erottavat jonkin verran taudin kulun sen eri muunnelmista..

Ensimmäinen tyyppi

Ensimmäisen tyyppinen Charcot-Marie-Tooth -tauti esiintyy usein erittäin poistetussa muodossa, jolloin potilaat eivät tunne kehon muutoksia eivätkä hakeudu lääkärin apua ollenkaan. Jos patologia ilmenee, niin se tapahtuu ensimmäisen, enimmillään toisen vuosikymmenen aikana.

Tässä tapauksessa havaitaan seuraavat:

• kivulias kouristukset säären lihasmassassa ja harvoin vasikkalihaksessa, useammin etuosan lihaksissa. Tällaiset kouristukset lisääntyvät pitkittyneen fyysisen toiminnan (kävely, urheilu, pyöräily) jälkeen;
• kävelyn muutokset, jotka liittyvät vähitellen lisääntyneeseen lihasheikkouteen. Lapsilla se voi kuitenkin esiintyä sormenpäässä;
• jalkojen muodonmuutos muodostumalla jälkimmäisestä korkea kaari ja vasaralle ominaiset sormet, jotka kehittyvät epätasapainon seurauksena taipuisien ja jatkeiden sävyssä;
• lihasten surkastuminen, joka alkaa jaloista ja nousee alaosaan. Sitten prosessi vaikuttaa käteen - käsissä ilmenee vapinaa ja sormeissa on vakavia heikkouksia, etenkin kun yritetään suorittaa pieniä liikkeitä. Esimerkiksi nappikiinnitys, rouheiden lajittelu;
• jänteen ja periosteaalisten refleksien, nimittäin karsinoradiaalisten akillesien, vaimennus tai täydellinen poissaolo ehjinä käsivarsien ja jalkojen proksimaalisimmista osista. Eli polvi ja refleksit hauislihas- ja trivapsilihasten kanssa ovat ehjät;
• käsien ja jalkojen herkkyyden loukkaukset, ilmaistuna asteittaisena menetyksenä. Lisäksi patologia alkaa värähtely- ja kosketuspalloista, leviää nivel-lihakseen ja kipua koskeviin tunneisiin;
• skolioosi ja kyfoskolioosi;
• hermokappaleiden paksuuntuminen, useimmiten pintainen peroneaalinen ja suuri korva.

Charcot-taudille on ominaista raajojen lihaksen surkastuminen. Lisäksi, jos ihonalaista rasvaa ei ilmaista, säären ja reiden tilavuus on silmiinpistävän erilainen ja jalat ovat haikaran ulkonäön mukaisia ​​tai muistuttavat käännettyä samppanjapulloa..

Charcot Marie -tyyppisellä neuraalisella amyotrofialla on epätyypillisiä muotoja. Yksi niistä on Rusi-Levi -oireyhtymä, jossa vaikeus on voimakasta, kun yritetään pitää kädet yhdessä asennossa, ja epävakautta kävellessä. Tähän sisältyy myös tauti, joka ilmenee tavanomaisten oireiden lisäksi pareesina, säären lihaksen liikakasvuna, jyrkkänä herkkyyden heikkenemisenä ja vasikoiden lihaskouristuksina.

Toinen tyyppi

Toisen tyyppiselle Charcot-Marie-Tooth -taudille, myöhemmän puhkeamisen lisäksi, on tunnusomaista:

• vähemmän ilmeiset muutokset herkkyydessä;
• harvemmin esiintyvät jalkojen ja varpaiden muodonmuutokset;
• levottomien jalkojen oireyhtymä (jaloissa on epämukavuutta ennen nukkumaanmenoa, pakottaen potilaan liikkumaan, mikä helpottaa tilaa);
• usein säilyttänyt voiman kädessä;
• ei hermorunkojen paksunemista.

Charcot-Marie-Tooth-oireyhtymässä, joka välittyy X-kromosomin kautta, voi esiintyä sensineuraalinen kuulon menetys (kuulon menetys) ja ohimenevä enkefalopatia, joka tapahtuu harjoituksen jälkeen korkeudessa. Jälkimmäiselle on ominaista oireiden esiintyminen 2–3 päivää liikunnan jälkeen. Patologian merkkejä ovat epävakaus, puun heikkeneminen, nieleminen, käsien ja jalkojen heikkous. Yleensä sairauden kliininen kuva katoaa itsestään parin viikon sisällä..

Merkit hermosolun Charcot-Marie amyotrofiasta

Tyypillinen ja varhainen merkki taudista on jännerefleksien puuttuminen tai merkittävä väheneminen. Ensinnäkin akillesrefleksiot katoavat ja sitten polvirefleksit. Joissakin tapauksissa jännerefleksit voivat kuitenkin lisääntyä, mikä on Babinskyn patologinen oire. Nämä merkit, jotka liittyvät selkäytimen sivupylväiden vaurioihin, havaitaan vain sairauden alkuvaiheissa tai alkeellisissa muodoissa. Kompensatiivinen lihasten liikakasvu voi esiintyä raajoissa.

Aistihäiriöt ovat tyypillisiä myös hermolle amyotrofiaa. Äärimmäisissä raajoissa hypestesia määritetään, ja pinnalliset herkkyydet, pääasiassa kipu ja lämpötila, kärsivät paljon suuremmassa määrin. Raajoissa voi olla kipua, herkkyyden lisääntynyt herkkyys paineille.

Joissakin tapauksissa on troofisia häiriöitä - raajojen ihon turvotus ja syanoosi.

Joissakin perheissä sairauden kliininen kuvaus voi vaihdella. Perheet on kuvattu, joissa tyypillisen hermoamyotrofian ohella esiintyi hypertrofista polyneuriittia. Tässä suhteessa jotkut kirjoittajat yhdistävät nämä sairaudet yhteen nosologiseen muotoon..

Neuraalin amyotrofian ja Friedreichin perinnöllisen ataksian välistä yhteyttä on korostettu toistuvasti. Perheitä tarkkailtiin, joillakin jäsenillä oli hermoamyotrofia, toisilla Friedreichin ataksia. Näiden sairauksien väliset välimuodot kuvataan; Joillakin potilailla tyypillinen kliininen kuva Friedreichin ataksiasta monien vuosien jälkeen korvattiin hermoamyotrofian kuvalla, jota jotkut kirjoittajat pitävät jopa välimuodona Friedreichin ataksian ja neurofibromatoosin välillä.

Joskus on yhdistelmä hermoamyotrofiaa ja myotonista dystrofiaa.

Miehet sairastuvat useammin kuin naiset. Tauti alkaa yleensä lapsuudessa - ensimmäisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla tai toisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla. Ikä taudin alkaessa voi kuitenkin vaihdella suuresti eri perheissä, mikä mahdollistaa tämän taudin geneettisen heterogeenisyyden..

Taudin kulku etenee hitaasti. Ylä- ja alaraajojen amyotrofian alkamisen välillä voi kulua jopa 10 vuotta tai enemmän. Joskus prosessi pahenee erilaisten ulkoisten vaarojen takia. Joissakin tapauksissa potilaiden tila voi pysyä paikallaan pitkään..

Neuraalinen amyotrofia on joskus vaikea erottaa monista kroonisista polyneuriitista, joissa havaitaan myös distaalisen lihaksen atrofia. Taudin perinnöllinen luonne ja etenevä kulku puhuvat sen puolesta. Neuraalinen amyotrofia eroaa Hoffmannin distaalisesta myopatiasta lihaksissa kiinnittymisellä, heikentyneellä herkkyydellä, rungon ja proksimaalisten raajojen lihaksille vaurioiden puuttumisella sekä elektromiografisella kuvalla.

Dejerine-Sottin hypertrofinen interstitiaalinen neuriitti eroaa hermojen amyotrofiasta hermojen runkojen huomattavalla (usein nodulaarisella) paksuuntumisella, ataksialla, skolioosilla, kipuherkkyyden suuremmalla muutoksella, pupillin häiriöiden esiintymisellä, nystagmuksella.

Mikä on Charcot Marie Tooth -neuraalinen amotrofia

Charcot-Marie-Tooth -tauti tai hermoamyotrofia on perinnöllinen neuropatia, jolla on vaurioita ääreishermostossa. Tauti nimettiin kolmen tutkijansa mukaan: ranskalaiset lääkärit Jean-Martin Charcot ja Pierre Marie sekä englantilainen lääkäri Howard Henry Tooth. Kirjallisuudessa on variantti sukunimillä ilman tavuviivoja, samoin kuin lyhyt variantti - Charcotin tauti.

Tämän patologian toinen nimi - perinnöllinen motorinen aistinvarainen neuropatia - heijastaa hermojen toiminnan vaurioiden luonnetta. Sekä moottori (moottori) toiminta että aistiherkkyys kärsivät. ICD-10-luokituksen mukainen sairauskoodi - G60.0.

Oletetaan, että kaikkia tautitapauksia ei ole tutkittu, koska noin 10–15 prosentilla potilaista on oireita, jotka eivät ole kovin voimakkaita. Nämä ihmiset eivät ole tietoisia sairaudestaan ​​tai liittävät sen muihin olemassa oleviin terveyshäiriöihin, kuten diabetes mellituksen neuropatiaan. Tämä pätee etenkin kypsien ikäisten potilaiden kohdalla, jolloin terveydentila ei ole enää ihanteellinen..

oireet

Taudin kliinisellä kuvalla on yleisiä oireita tyypistä riippumatta, mutta se voi ilmetä erikseen. Jopa yhdessä perheessä, kun sairaus provosoidaan saman geenin avulla, kahdessa lähisukulaisessa se ei aina ilmene samalla tavalla..

Charcot-taudin yleiset oireet:

• raajojen distaalisen lihaksen surkastuminen (alaosa, käsivarsi);
• herkät alueet, tunnottomuus (ilman "hanhi-iskuja" ja pistelyä);
• refleksien rikkominen;
• lisääntyminen jalan kaaressa (nilkan nivelen paksuuntuminen);
• skolioosi, kyphosis, muut luuston epämuodostumat.

Lisäoireet tyypin 1 sairaudelle:

• vakavat kärryt säären lihaksissa (useammin etuosissa) harjoituksen jälkeen;
• lisäävä lihasheikkous;
• kävelyn muutos lapsilla - käveleminen vartaloilla;
• flexor- ja extensor-lihasten sävyn rikkominen;
• varpaiden vasaramainen muoto (yhdessä jalan kaarevan lisäyksen kanssa);
• jalkojen lihaksen surkastuminen, distaalisista (distaalisista) osista alkaen - jalasta polveen; "Stork", "pullon muotoinen" jalkojen muoto;
• taudin edetessä - käsien vapina, sormen heikkous, heikentynyt hieno motorinen osaaminen;
• jänteen ja periosteaalisten refleksien rikkominen käsien ja jalkojen alueella;
• käsien ja jalkojen tärinän, kosketusherkkyyden ja sen jälkeen lämpö- ja kipuherkkyyden loukkaaminen;
• hermorunkojen paksuuntuminen;
• selkärangan kaarevuus;
• mahdollinen epätyypillinen taudin muoto Rusi-Levi-oireyhtymän muodossa: polkiminen, kun yritetään pysyä paikallaan, epävakaus kävellessä, voimakkaat käsien vapina staattisessa asennossa, yökouristukset vasikan lihaksissa, parees.

Toisen tyyppisen sairauden ominaisuudet:

• muutokset jalan jalkaterässä ja sormissa ovat vähemmän yleisiä kuin tyypissä 1;
• hermorunkojen paksuuntumista ei havaita;
• vähemmän herkkyyden heikkenemisaste;
• ennen nukkumaanmenoa on levoton jalkojen oireyhtymä;
• käsien lihaksen heikkeneminen on harvempaa;
• kuulovamma on mahdollista (kun tauti leviää naislinjan kautta);
• transistori enkefalopatia fyysisen aktiivisuuden jälkeen korkeudessa: puhehäiriöt, porras kävellessä, nielemisvaikeudet, raajojen proksimaalisten (kehon lähimmät osat) heikkous.

Charcot-taudin syyt

Taudin kehitysmekanismi perustuu geenimutaatioon. Tiede ei kuitenkaan ole vielä löytänyt tämän ilmiön perimmäistä syytä, vaikka patologiaa kuvailtiin 1800-luvulla. Neuraalin amyotrofian alkuperä ja sen todelliset syyt eivät ole vielä täysin ymmärretty. Tietojen täydentämiseksi tutkijoiden on tutkittava kaikki mahdolliset geenimuutokset ja niiden mekanismit. Nykyään tutkijat ovat tunnistaneet noin 20 geeniä, joissa tapahtuu pistemutaatioita, jotka johtavat Charcot-Marie-Tooth-taudin kehittymiseen. Useimmiten nämä ovat PMP22-, MPZ-, MFN2-geenejä ja jotkut muut. Mielenkiintoista, että ensimmäisen ja kahdeksannen kromosomin geenirakenteisiin vaikutetaan yleisimmin. Monia muita geenejä ei vieläkään tunneta varmasti..

On jopa olettamus, että kaikkia sairaustyyppejä ei ole löydetty. Seuraavaksi puhumme sen kahdesta päätyypistä, yleisimmistä. Nykyaikainen lääketiede tuntee kuitenkin ainakin neljä hermoamyotrofian tyyppiä..

Jotkut tekijät voivat laukaista Charcot-taudin kehittymisen geneettisellä taipumuksella. Tämä on alkoholijuomien käyttö, epäterveellinen elämäntapa, hermostoon mahdollisesti haitallisten huumeiden käyttö. Joistakin anestesiassa käytettävistä lääkkeistä (tiopental) voi tulla laukaisevia - genetiikan aiheuttaman patologisen prosessin provokattoreita.

Tautityypit

60%: lla potilaista on diagnosoitu 1. tyypin, demyloinisoivan Charcotin tauti, joka ilmenee varhaislapsuudessa tai alle 20-vuotiailla nuorilla. 20%: lla potilaista havaitaan tämän taudin 2. tyyppi - aksonaalinen. Sen oireet päinvastoin alkavat elämän myöhäisellä ajanjaksolla - 60–70 vuoden ikäisenä. Molemmat sairaustyypit tarttuvat hallitsevalla tavalla autosomaalisesti. Jotta ihminen sairastuisi, riittää, että ainakin yksi hänen vanhemmistaan ​​kärsii Charcotin Marie Tooth -taudista. Patologisen geenin resessiivinen siirtyminen on myös harvinaista. Tässä tapauksessa molemmat vanhemmat ovat terveitä, mutta ne ovat taudin kantajia..

Tarvitaan diagnoosin vahvistamiseksi

Neuropatiaa on useita erityyppisiä eri syistä. Charcot Marie Toothin taudilla on kuitenkin merkittävä ero - se tarttuu geneettisesti. Siksi tarkkoja diagnooseja varten on tärkeää tutkia perinnöllisyystekijä.

Neurologi tutkii varmasti potilaan valitusten, laitteistotutkimusten ja laboratoriotestien tulosten lisäksi myös tämän taudin esiintymisen potilaan perheessä. Perhehistoria on kriittinen diagnoosissa.

Diagnostiikka suoritetaan:

• neurologisten oireiden kerääminen ja analysointi;
• elektroneuromyografia (impulssien nopeuden ja bioelektrisen aktiivisuuden mittaamiseksi);
• geenianalyysi, DNA-tutkimus;
• potilaan tutkimus käsivarsien ja jalkojen luiden, selkärangan muodonmuutosten varalta;
• hermosto- ja lihaskudosnäytteiden tutkiminen (erilaiseksi muun sukupolven neuropatioihin).

Hoitomenetelmät

Charcot-taudin hoidolla pyritään vähentämään oireita. Tällä hetkellä ei ole erityistä terapiaa, joka pelastaisi potilaan ikuisesti. Tauti on mahdoton estää, koska se tarttuu geneettisesti.

Terapeuttisiin menetelmiin sisältyy kudosten verenkiertoa ja aineenvaihduntaa parantavia lääkkeitä, koentsyymi Q, E-vitamiini. Hermon johtavuuden parantamiseksi suosittu lääke on galantamiini. Jalan kipua varten määrätään masennuslääkkeitä ja kouristuslääkkeitä. Empiirisesti vahvistettu suurten C-vitamiiniannosten teho 1. tyyppisessä sairaudessa. C-vitamiinin käytön ansiosta oli mahdollista hidastaa hermosolujen myeliinikotelojen tuhoamista.

Kun potilaan tila huononee (useimmiten autoimmuunioireiden sisällyttämisen vuoksi), määrätään immunoglobuliineja, kortikosteroideja (esimerkiksi metyyliprednisolonia). Plasmapheresis voidaan suorittaa.

Liikuntahoitoa, fysioterapiamenetelmiä käytetään laajasti tämän sairauden hoitamiseen: hieronta, vesihieronta, mutakylpy, balneoterapia ja muut. Jos aistitoiminnot ovat heikentyneet, galvanointia ja elektroforeesia tulee käyttää huolellisesti. Uinti, liikuntakävely ovat hyödyllisiä, mutta ilman liikaa stressiä.

Tapauksissa, joissa potilas menettää kykynsä liikkua itsenäisesti, leikkaus voidaan suorittaa. Useimmiten se on nilkan niveltulehdus - sääriluun ja talun fuusio. Tämä antaa jaloille liikkumattomuuden nilkassa, mutta eliminoi kaatumisen kävellessä ja antaa henkilön kävellä.

Charcotin Marie Tooth -taudin oireet etenevät hitaasti, mutta tämä ei ole aina havaittavissa. Loppujen lopuksi joskus niin tapahtuu vuosikymmenien ajan. On tärkeää, että tämän taudin esiintyminen ei vaikuta ihmisen elinajanodotteeseen - vain sen laatuun ja potilaan hyvinvointiin. Oikein ja oikea-aikaisin lääketieteellisin toimenpitein taudin kehitys voi hidastua.

Erilaisia ​​ortopedisia välineitä käytetään laajasti potilaiden hoidossa. Parempi nilkan vakaus, korkokengät, erityiset siteet, jotka estävät nyrjähdykset ja nyrjähdykset - tämän taudin tyypilliset komplikaatiot.

On kuitenkin muistettava, että Charcot-taudin pitkälle edennyt vaihe johtaa vammaisuuteen. Kun potilaan käsissä on dystrofisia prosesseja, hän menettää kykynsä tehdä kotitöitä, työskennellä käsin eikä pysty palvelemaan itseään. Jos jalkojen lihakset ja nivelet kärsivät, henkilö tarvitsee pyörätuolin, tukilaitteet ja tuet liikkuakseen..

Siitä huolimatta suurin osa sairaista mukautuu elämään, pystyy huolehtimaan itsestään, liikkumaan itsenäisesti ja jopa työskentelemään. Kun otetaan huomioon tulevaisuuden mahdolliset liikkeiden, koordinaation, hienomotoristen taitojen ja joskus kuulongelmat, on välttämätöntä yrittää suuntautua etukäteen (tai suunnata lapsipotilas) sopivan ammatin valintaan.