Mikä on ALS

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on yleisin motoristen hermosairauksien muoto, joka on neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen ja selkäytimen motoneuroneihin

ALS-hoito

Tähän päivään mennessä ei ole kehitetty tapoja itse taudin torjumiseksi. Siksi olemassa oleva hoito ratkaisee kaksi ongelmaa: pidentää elämää ja parantaa sen laatua. Ensimmäinen alue sisältää rilutsolin, hengitysteiden tukemisen ja ravitsemuksen. Toisessa vaiheessa minimoidaan liiallinen syljeneritys, lihaskrampit ja spastisuus, emotionaalinen epävakaus, kipu.

rilutsolia

Rilutsoli on ainoa Yhdysvalloissa ja Euroopassa rekisteröity huume, joka hidastaa ALS: n kulkua. Lääkettä ei ole rekisteröity Venäjän federaatiossa, joten sitä ei ole virallisesti saatavana ALS-potilaille.

Rilutsoli auttaa vähentämään glutamaatin (kemiallinen välittäjä keskushermostossa) määrää, joka vapautuu hermoimpulssien siirron aikana. Ylimääräisen glutamaatin on havaittu vaurioittavan aivojen ja selkäytimen neuroneja. Kliinisten tutkimusten tulokset osoittavat, että rilutsolia käyttäneillä elinajanodote kasvoi kahdesta kolmeen kuukauteen verrattuna lumelääkettä saaneisiin..

Tiedot lääkkeen tehokkuudesta saatiin tutkimuksissa, jotka kestivät 18 kuukautta. Valitettavasti ei ole luotettavaa tietoa lääkkeen tehokkuudesta taudin pidemmissä jaksoissa. Lisäksi sinun on muistettava, että lääkkeellä on käytön vasta-aiheita ja useita sivuvaikutuksia..

Rilutsoli on pillereinä ja otetaan kahdesti päivässä.

Kuinka saan hoitoa? Lääkettä on mahdotonta ostaa Venäjältä. Maassamme hoitava lääkäri ei voi määrätä rilutsolia.

Kysymys hinta? Lääkkeen hinta Euroopassa tai Yhdysvalloissa on 500-800 euroa pakkauksessa (56 tablettia 50 mg). Yksi paketti riittää kuukaudeksi, ja hoito sivuvaikutusten puuttuessa jatkuu koko elämän, mutta vähimmäisvaatimuksen tulisi odottaa 18 kuukautta.

Antioksidantit

Antioksidantit ovat luokka ravintoaineita, jotka auttavat kehoa estämään solujen vapaiden radikaalien vaurioita.

Uskotaan, että ALS-potilaat saattavat olla alttiimpia vapaiden radikaalien haitallisille vaikutuksille, ja tutkimusta on käynnissä antioksidanttirikasten lisäaineiden hyödyllisten vaikutusten tunnistamiseksi kehossa..

Joidenkin antioksidanttituotteiden, joille on jo tehty kliinisiä tutkimuksia niiden vaikutuksen määrittämiseksi ALS: ään, ei ole osoitettu olevan tehokas.

Tarkista aina lääkäriltäsi ennen minkään lisäravinteen ottamista.

Hengitysteiden tuki

Henkilöille, joilla on liikuntahermosairaus, hengitysteiden tukeminen on yksi tekijöistä, jotka vaikuttavat ennusteeseen ja elämänlaatuun. Kun sairaus etenee henkilössä, kaikki lihakset, mukaan lukien pallean lihakset, heikentyvät ja surkeutuvat. Hengityksestä tulee matala. Seurauksena on, että vähemmän ilmaa pääsee keuhkoihin, hiilidioksidin poistaminen kehosta tulee vaikeaksi ja vereen tulee vähemmän happea. Kaikki tämä johtaa levottomaan uneen, väsymykseen ja lisääntyvään hengenahdistukseen..

Tältä osin kun keuhkojen elinvoimaisuus vähenee, tarvitaan keuhkojen ei-invasiivinen tuuletus (vasta-aiheiden puuttuessa). Jos hengitysteiden tukeminen aloitetaan ajoissa, elinajanodote kasvaa useita kuukausia, ja joissain tapauksissa enemmän. Lisäksi uni paranee, hengenahdistus ja väsymys vähenevät.

Hengitysteiden tuen alkamisajan määrittelee neurologi, joka selventää indikaatioiden saatavuutta tämän menetelmän käyttöön. Jos potilas päättää käyttää NIV-tautia taudin kulun hidastamiseen huolimatta tästä hoidosta aiheutuvista tietyistä haitoista, on erittäin tärkeää aloittaa hengityselinten tukeminen ajoissa, jolloin henkilö ei ehkä vielä tunne mitään ilmeisiä hengityshäiriöitä. Tosiasia, että keho kompensoi hengityksen puutteen, eikä aina ole selvää, ettei happea ole riittävästi mukana. Jos potilas päättää käyttää tuuletusta oireidensa hallitsemiseksi, hengityselinten käytön aloittamisaikaa valittaessa on ensinnäkin keskityttävä päiväväsymykseen ja toistuviin öisiin heräämiin..

Hengitystuki suoritetaan kotona: noninvasiivisen hengityslaitteen (NIV) avulla potilas hengittää erityisen naamion kautta, jonka hän voi haluttaessa laittaa tai ottaa pois sukulaisten avulla.

Kuinka saan hoitoa? Venäjällä on kaikkien maailman tärkeimpien ei-invasiivisten ilmanvaihtolaitteiden valmistajien (Weinmann, Resmed, Breas jne.) Edustustot. Heidän tuotteita voi ostaa laillisesti valtuutetulta jälleenmyyjältä.

Laite vaatii henkilökohtaista säätöä, ja hengityshoidon ammattihenkilön on seurattava asennettuaan sitä. Aika ajoin on tarpeen muuttaa laitteen asetuksia siten, että sen toimintatapa vastaa ihmisen hengitystä. Voit saada ilmaisen neuvottelun hengityselinten tukiasiantuntijoiden palveluksesta ALS-palveluissa Moskovassa ja Pietarissa. Lisäksi Moskovassa on palkkaklinikoita, jotka erikoistuvat tällä alalla..

Kysymys hinta? Ei-invasiivisen ilmanvaihtolaitteen kustannukset ovat 160 000 ruplaa. Valtio ei kata sen ostamisen kustannuksia, joten perheiden on pidettävä huolta mahdollisuudesta hankkia se etukäteen..

Ravintotuki (riittävän ravinnon varmistaminen)

Taudin edetessä pureskelusta ja nielemisestä vastuussa olevan henkilön lihakset muuttuvat hitaiksi, hitaiksi ja heikoiksi. Seurauksena syömisprosessi voi olla hyvin venytetty, henkilö alkaa tukehtua. Jos nieleminen on vaikeaa, potilas alkaa usein vähentää omaa epämukavuuttaan vähentääkseen ruokavaliota. Veden ja ruoan puute puolestaan ​​johtaa kuivumiseen, laihtumiseen ja heikentyneeseen immuunisuuteen..

Erityinen lääketieteellinen ravitsemus voi korvata kalorivajeen. Venäjällä voit ostaa ruokaa kolmelta päävalmistajalta - Nutricia, Nestle ja Fresenius. Kun kulutetun ruoan määrä vähenee ruokahalun heikentymisen tai nielemisongelmien seurauksena, on erittäin toivottavaa lisätä tällaisia ​​ruokia ruokavalioon päivittäin. Tietyntyyppisissä ALS-ravinnoissa voi olla rajoituksia yhdelle tai toiselle ravitsemukselle, siksi on tarpeen neuvotella neurologin kanssa.

Elintarvikkeiden oikea-aikainen pääsy kehoon asettamalla nenäsuolen putki tai gastrostomia antaa sinulle mahdollisuuden ruokkia ja juoda henkilöä, joka menettää kyvyn niellä itsensä sairauden kehittyessä.

Kuinka saan hoitoa? Suurissa Venäjän kaupungeissa kaikkien kolmen suurimman valmistajan ruokaa on saatavana apteekeista. Lääkäri voi asentaa nenäsuolen putken sairaalassa. Gastrostomia tehdään myös sairaalassa. Tämä ongelma on ratkaistava asuinpaikan hoitavien lääkäreiden avulla.

Kysymys hinta? Lääketieteellinen ravitsemus maksaa 150 ruplaa. yhdelle annokselle. Tarvitset 1 - 3 annosta ruokaa päivässä, ihmisen kunnosta riippuen. Nasogastric putken ja gastrostomy putken sijoittaminen voidaan suorittaa paikallisessa sairaalassa. Tämä menettely voi olla joko ilmainen tai maksettu.

Liiallinen syljeneritys

Liialliset määrät sylkeä ovat yleinen oire ALS: lle. Tämän taudin potilaiden suuontelon, nielun ja kielen lihakset ovat heikentyneet, mikä lisää nielemisvaikeuksia ja seurauksena syljen kertymistä..

Sylki voi olla joko vetistä tai päinvastoin tiheää ja viskoosia. On olemassa useita tapoja, jotka auttavat selviämään tästä ongelmasta: tiettyjen lääkkeiden ottaminen, imu, hengitys, botuliinitoksiini, sädehoito.

On tarpeen kuulla neurologia lääkkeistä, koska syljeneritystä vähentävien lääkkeiden käyttöön on vasta-aiheita.

Kuinka saan hoitoa? Suurin osa lääkkeistä on rekisteröity Venäjällä, ja niitä voi ostaa apteekeista lääkärin määräämällä tavalla. Imua voi ostaa erikoisliikkeistä, jotka myyvät lääkinnällisiä laitteita. Lääkäri opettaa sinulle sen käytön. Botuliinitoksiinia sisältävän valmisteen injektiot syljenerityksen aikana tulee suorittaa asiantuntijan, joka on saanut asianmukaisen koulutuksen ja jolla on todistus.

Kysymys hinta? Yksi botuliinitoksiinin injektio maksaa noin 30 tuhatta ruplaa. Vaikutus kestää 3–6 kuukautta, minkä jälkeen injektio on toistettava.

Lihasten spastisuus, kouristukset ja lihasten nykiminen

Neurologi määrää lääkkeitä näiden oireiden lievittämiseksi ongelman vakavuuden, lihasvoiman, samanaikaisten oireiden ja vasta-aiheiden arvioinnin jälkeen..

Spastisuuden vähentämiseksi käytetään lääkkeitä, kuten sirdalud, midokalmi, baklofeeni, diatsepaami. Lääkäri määrittää annoksen ja antamistiheyden. Tärkein rajoitus näiden lääkkeiden käytölle on, että ne voivat johtaa yleiseen heikkouteen..

Lihaskouristuksia ja kiehtovuuksia voidaan vähentää karbamatsepiinillä, gabapentiinilla tai lorasepaamilla. Jokaisella näistä lääkkeistä on omat vasta-aiheet ja sivuvaikutukset. Ennen kuin käytät niitä, ota yhteys neurologiin.

Emotionaalinen epävakaus

On pidettävä mielessä, että emotionaalinen joustavuus, eli sopimaton nauraminen tai itkeminen, voi olla yksi ALS: n oireista. Äärimmäisen emotionaalisen epävakauden vuoksi voit turvautua lääkkeiden käyttöön. Tällaisissa tapauksissa lääkäri määrää masennuslääkettä, jota voi ostaa vain reseptillä..

Täydennyshoito

Täydennyshoito tekee päivittäisestä elämästä helpompaa ALS-potilaille auttamalla hallitsemaan oireita. Rentoutumisen uskotaan vähentävän stressiä ja ahdistusta. Hieronta, aromaterapia ja akupunktio auttavat rentouttamaan lihaksia normalisoimalla veren ja imusolujen liikkeitä ja lievittämällä kipua stimuloimalla endorgeenien, endogeenisten (kehon tuottamien) kipulääkkeiden synteesiä..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on peruuttamaton neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista ylä- ja alamoottorin neuronien (hermosolujen, jotka suorittavat motorista koordinaatiota ja ylläpitävät lihasten ääntä) primaariset vauriot..

Alemman motorisen neuronin vaurioituminen johtaa asteittaiseen sävyn heikkenemiseen ja seurauksena lihasten surkastumiseen, kun taas ylemmän motorisen neuronin vaurioituminen johtaa spastisen halvausen ja patologisten refleksien esiintymiseen..

Jean-Martin Charcot kuvasi ensimmäistä kertaa amyotrofista lateraaliskleroosia vuonna 1869. ALS: ää kutsutaan usein Lou Gehrigin taudiksi kuuluisan baseball-pelaajan jälkeen, joka diagnosoitiin vuonna 1939.

Tauti on kuitenkin harvinainen, mutta luotettavaa ALS-esiintyvyyttä ei tunneta: Euroopan maissa esiintyvyys vaihtelee eri lähteiden mukaan 2-16 tapausta vuodessa 100 000 asukasta kohti, kun taas kansainvälisissä tutkimuksissa puhutaan 1–2,5 tapauksesta. Miehet sairastuvat useammin, ilmeneminen tapahtuu yleensä 58–63-vuotiaana satunnaisella muodolla, ALS: n perinnöllinen variantti debytoi usein 47–52-vuotiaana..

Amyotrofinen lateraaliskleroosi koskettaa joka vuosi noin 350 000 ihmistä ympäri maailmaa, joista noin puolet kuolee 3–5 vuoden kuluessa diagnoosista.

Synonyymit: amyotrofinen lateraaliskleroosi, motorisen neuronin tauti, motorisen neuronin tauti, Charcotin tauti, Lou Gehrigin tauti.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - parantumaton, tasaisesti etenevä sairaus.

Syyt ja riskitekijät

Suurimmalla osalla ALS-tapauksista on epäselvä etiologia, geneettinen taipumus voidaan jäljittää enintään 5-10%: n tapauksista.

Tähän mennessä on luotettavasti tunnistettu 16 geeniä, joiden mutaatio liittyy taudin puhkeamiseen:

• SOD1 kromosomissa 21q22 (koodaa Cu-Zn-ionia sitovaa superoksididismutaasia), tällä geenillä on tällä hetkellä noin 140 tunnettua mutaatiota, jotka voivat johtaa ALS: n kehittymiseen;
• TARDBP tai TDP-43 (TAR-DNA: ta sitova proteiini);
• SETX kromosomaalisessa lokuksessa 9q34, koodaava DNA-helikaasi;
• VAPB (vastuussa vesikkeleihin liittyvästä proteiinista B);
• Kuvio 4 (koodaa fosfoinositidi-5-fosfataasia); jne.

Suurimmalle osalle periytyneistä sairaustapauksista on ominaista autosomaalinen dominantti perintömuoto. Mutaatio periytyy tässä tapauksessa yhdeltä vanhemmista, ALS: n kehittymisen todennäköisyys on noin 50%.

Autosomaalinen resessiivinen tai hallitseva X-kytketty perintö on paljon vähemmän yleistä..

Loput 90–95% amyotrofisesta lateraaliskleroosista ovat satunnaisia: potilaiden perheissä ei ole tapauksia tällaisista taudeista. Ulkoisten tekijöiden rooli on epätodennäköistä tässä, vaikka tätä aihetta koskeva tutkimus jatkuu..

Taudin muodot

Taudilla on useita kliinisiä muotoja:

• klassinen selkärangan muoto, jossa on merkkejä ylä- tai alaraajojen keskus- ja perifeeristen motoristen hermosolujen vaurioista (kohdunkaulan tai rintakehän sijainti);
• sipulimuoto, alkaen nielemis- ja puhehäiriöistä, motoriset häiriöt liittyvät myöhemmin;
• primaarinen lateraalimuoto, joka ilmenee keskeisistä motoneuronien hallitsevasta leesiosta;
• etenevä lihasten surkastuminen, kun perifeeristen motoristen hermosolujen vaurioiden johtavat oireet.

Harvoin sairaus alkaa ruumiinpainon menetyksellä, hengityselinten häiriöillä, ylä- ja alaraajojen heikkoudella - tämä on ALS: n ns. Diffuusi debyytti.

Legendaarisella amerikkalaisella baseball-pelaajalla ja New York Yankees -yrityksellä Lou Goeringilla todettiin amyotrofinen lateraaliskleroosi vuonna 1939. Sen jälkeen hän asui vain 2 vuotta.

Taudin etenemisaste voi olla erilainen: nopea (kuolema vuoden sisällä, on harvinainen), kohtalainen (sairauden kesto on 3 - 5 vuotta), hidas (yli 5 vuotta, on harvinainen, noin 7%: lla potilaista).

oireet

Taudin melko pitkästä prekliinisestä vaiheesta on yleistä mielipidettä, jota ei voida diagnosoida lääketieteen nykyisellä kehitystasolla..

Tämän ajanjakson aikana ehdotetaan, että 50 - 80% kaikista motorisista neuroneista kuolee, ja jäljelle jäävissä motorisissa hermosoluissa toimivissa olosuhteissa heidän toimintaansa luotavissa olosuhteissa. Funktionaalisen ylikuormituksen seurauksena (hermosolujen adaptiivisten kykyjen loppumisen seurauksena) vastaavat oireet kehittyvät:

• lihasten surkastuminen ja vähentynyt motorinen aktiivisuus;
• valutukset (lihaksen nykiminen);
• sakkojen motoristen taitojen rikkominen;
• kävelyn muutos, epätasapaino;
• pureskelu-, nielemisvaikeudet;
• hengenahdistus kevyellä rasituksella, hengitysvaikeudet makuulla;
• kyvyttömyys ylläpitää staattista asentoa pitkään;
• kouristukset;
• patologiset refleksit;
• notko jalat;
• psyko-emotionaaliset häiriöt (apatia, masennus).

Älyllisessä laajuudessa ei ole muutoksia amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivillä potilailla; potilaat ovat edelleen kriittisiä sairaudelle. Sosiaalista aktiivisuutta rajoittavat heikentynyt liikuntatoleranssi, vaikeudet itsehoidossa ja heikentynyt sujuvuus.

diagnostiikka

Diagnoosin luotettavuuden varmistamiseksi ei ole olemassa erityisiä menetelmiä. Diagnoosi perustuu kahteen tosiseikkaan:

• keskus- ja perifeeristen motoneuronien yhdistetyt vauriot;
• taudin tasainen eteneminen.

Tutkimustietojen mukaan keskimäärin 14 kuukautta kuluu siitä hetkestä, kun ensimmäiset kliinisesti merkittävät oireet ilmestyvät diagnoosiin..

Epäillyn amyotrofisen lateraaliskleroosin potilaiden tutkimussuunnitelma sisältää seuraavat diagnoosimenetelmät:

• neula- ja stimulaatioelektromiografia;
• aivojen ja selkäytimen magneettikuvaus;
• transkraniaalinen magneettinen stimulaatio.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi koskettaa joka vuosi noin 350 000 ihmistä ympäri maailmaa, joista noin puolet kuolee 3–5 vuoden kuluessa diagnoosista.

hoito

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivien potilaiden pääasiallinen hoitosuunta on oireenmukainen terapia, jonka tarkoituksena on vähentää kivuliaiden oireiden vakavuutta.

Etiotrooppista hoitoa ei suoriteta, koska taudin syitä ei ole selvitetty.

Tällä hetkellä tutkitaan glutamaatin vapautumisen estäjän, lääkkeen Riluzole (Rilutek) käyttöä; Sen kyky lisätä elinajanodotea 1-6 kuukaudella on osoitettu. Testit suoritetaan ulkomailla, lääkettä ei ole rekisteröity Venäjällä.

Arimoklomol hyväksyttiin äskettäin Yhdysvalloissa, ja sitä testataan parhaillaan myös potilailla. Kokeessa siirtogeenisistä hiiristä, joilla oli ALS, Arimoklomol lisäsi raajojen lihasvoimaa ja hidasti etenemistä.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Amyotrofisen lateraaliskleroosin komplikaatiot:

• pallean vaurioista johtuvat hengityshäiriöt;
• uupumus heikentyneen pureskelun ja nielemisen vuoksi.

Ennuste

Amyotrofinen lateraaliskleroosi - parantumaton, tasaisesti etenevä sairaus.

Stephen Hawking on tunnettu tutkija ja ainoa ihminen maailmassa, joka on asunut amyotrofisessa lateraaliskleroosissa yli 50 vuotta. Tauti diagnosoitiin 21-vuotiaana.

Diagnoosin jälkeisten 30 kuukauden aikana noin 50% potilaista kuolee. Vain 20 prosentilla potilaista elinajanodote on 5–10 vuotta taudin alkamisesta.

Vanhempi ikä, hengityselinsairauksien varhainen kehitys ja debyytti bulbar-häiriöiden kanssa ovat ennusteen mukaan epäsuotuisimmat. Nuorten potilaiden klassinen ALS-muoto yhdistettynä pitkään diagnostiseen hakuun osoittaa yleensä korkeamman eloonjäämisasteen..

Artikkeliin liittyvä YouTube-video:

Koulutus: korkeakoulu, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), erikoisuus "Yleislääketiede", kelpoisuus "Tohtori". 2008-2012 - KSMU: n kliinisen farmakologian laitoksen jatko-opiskelija, lääketieteen kandidaatti (2013, erikoisuus "Farmakologia, kliininen farmakologia"). 2014-2015 - ammatillinen uudelleenkoulutus, erikoisuus "Johtaminen koulutuksessa", FSBEI HPE "KSU".

Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedoksi. Ota yhteys lääkäriisi ensimmäisten sairauden oireiden yhteydessä. Itsehoito on vaarallista terveydelle!

Amyotrofisen skleroosin diagnoosi ja hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on krooninen, hitaasti etenevä keskushermoston neurodegeneratiivinen sairaus. Sille on luonteenomaista keskus- ja perifeerisen motorisen neuronin vaurio - ihmisen tietoisten liikkeiden pääosalainen. J. Charcot vuonna 1869 kuvaa ensimmäisenä tätä tautia. Taudin synonyymit: moottorihermosairaus, motorinen hermosairaus, Charcotin tauti tai Lou Gehrigin tauti. ALS, kuten yksi monista muista neurodegeneratiivisen ryhmän sairauksista, etenee hitaasti ja on huonosti hoidettavissa.

Keskimääräinen elinajanodote patologisen prosessin alkamisen jälkeen on keskimäärin 3 vuotta. Elämänennuste riippuu muodosta: Joidenkin kurssiversioiden elinajanodote ei ylitä kahta vuotta. Alle 10% potilaista elää kuitenkin yli 7 vuotta. Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa tunnetaan pitkäikäisyyden tapauksia. Kuuluisa fyysikko ja tieteen popularisoija Stephen Hawking eli 76 vuotta: hän sairastui 50 vuotta. Epidemiologia: Tauti kärsii 2–3 ihmistä miljoona asukasta kohti vuodessa. Potilaan keskimääräinen ikä on 30-50 vuotta. Tilastollisesti naiset sairastuvat useammin kuin miehet.

Tauti alkaa salaa. Ensimmäiset merkit ilmestyvät, kun yli 50% moottorihermoista kärsii. Ennen tätä kliininen kuva on piilevä. Tämä vaikeuttaa diagnoosia. Potilaat menevät lääkäreille jo sairauden korkeudella, kun nieleminen tai hengitys on heikentynyt.

Syyt

Lateraalisella amyotrofisella skleroosilla ei ole tarkkaan todettua syytä kehitykseen. Tutkijat pyrkivät perheen perintöön taudin pääasiallisena syynä. Joten perinnöllisiä muotoja löytyy 5%: sta. Näistä viidestä prosentista yli 20% liittyy mutaatioon superoksididismutaasigeenissä, joka sijaitsee kromosomissa 21. Se antoi tutkijoille mahdollisuuden luoda myös amyotrofisen lateraaliskleroosimallit kokeellisissa hiirissä..

Taudin muut syyt on todettu. Siksi Baltimoren tutkijat ovat tunnistaneet spesifisiä yhdisteitä tuhoamalla soluja - nelijuosteista DNA: ta ja RNA: ta. Geeni, jossa mutaatio oli olemassa, oli aiemmin tiedossa, mutta sen toiminnasta ei ollut tietoa. Mutaation seurauksena patologiset yhdisteet sitoutuvat ribosomeja syntetisoiviin proteiineihin, mikä häiritsee uusien soluproteiinien muodostumista.

Toinen teoria liittyy FUS-geenin mutaatioon kromosomissa 16. Tämä mutaatio liittyy perittyihin amyotrofisen lateraaliskleroosin lajikkeisiin.

Vähemmän tutkittuja teorioita ja hypoteeseja:

1. Heikentynyt immuniteetti tai toiminnan häiriöt. Joten amyotrofisessa lateraaliskleroosissa aivo-selkäydinnesteessä ja veriplasmassa havaitaan vasta-aineita omille neuroneilleen, mikä osoittaa autoimmuunin luonteen.
2. Lisäkilpirauhasten toimintahäiriöt.
3. Neurotransmitterien, erityisesti glutamatergiseen järjestelmään osallistuvien välittäjäaineiden, heikentynyt aineenvaihdunta (liian suuri määrä glutamaattia, herättävä neurotransmitteri, aiheuttaa hermosolujen ylikuormituksen ja heidän kuolemansa).
4. Virusinfektio, joka vaikuttaa selektiivisesti motoriseen neuroniin.

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteen kirjaston julkaisu tarjoaa tilastollisen yhteyden tautien ja maatalouden torjunta-aineiden myrkytyksen välillä.

Patogeneesi perustuu eksitotoksisuuden ilmiöön. Tämä on patologinen prosessi, joka johtaa hermosolujen tuhoutumiseen NMDA- ja AMPA-järjestelmiä aktivoivien välittäjäaineiden vaikutuksesta (glutamaattireseptorit - tärkein herättävä neurotransmitteri). Yliaksitaation takia kalsium kertyy soluun. Viimeksi mainitun patogeneesi johtaa hapettumisprosessien lisääntymiseen ja suuren määrän vapaiden radikaalien vapautumiseen - hapen epästabiileihin hajoamistuotteisiin, joilla on valtava määrä energiaa. Tämä aiheuttaa oksidatiivista stressiä, tärkeä tekijä hermosoluvaurioissa..

Patomorfologisesti mikroskoopin alla löytyy selkäytimen etuosien sarvien tuhoutuneet solut - täällä moottoripolku kulkee. Suurin vaurio hermosoluihin voidaan todeta kaulassa ja GM: n varsirakenteiden alaosassa. Tuhoamista havaitaan myös etuosa-alueiden etuosassa. Amyotrofiseen lateraaliskleroosiin liittyy motoristen hermosolujen muutosten lisäksi demyelinaatio - myeliinivaipan tuhoaminen aksonissa.

Kliininen kuva

Ryhmän motoristen hermosolujen sairauksien oireet riippuvat hermosolujen rappeutumisen ja muodon segmenttitasosta. Seuraavat ALS-alatyypit jaetaan moottorineuronien rappeutumisen sijainnin mukaan:

• Aivo- tai korkea.
• cervicothoracic.
• Rintakehän muoto.
• bulbar.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Kohdunkaulan tai rintakehän muodon alkuperäiset oireet: alaraajojen ja ylemmän olkahihnan lihaksen heikentynyt vahvuus. Patologisten refleksien esiintyminen huomioidaan, ja fysiologiset refleksit voimistuvat (hyperrefleksia). Samanaikaisesti pareesi kehittyy alaraajojen lihaksissa. Seuraavat oireyhtymät ovat tyypillisiä myös amyotrofiselle lateraaliskleroosille:

Oireyhtymään liittyy kraniaalisten hermojen vaurioituminen nivelpinta-alaosastosta poistumalla, nimittäin: Vaikutus limakalvon, hypoglossal- ja vagus-hermoihin. Nimi tulee lauseesta bulbus cerebri.

Tätä oireyhtymää seuraa puhevaikutus (dysartria) ja nielemistoiminta (dysfagia) kielen, nielun ja kurkunpään pareesin tai halvauksen taustalla. Tämä on havaittavissa, kun ihmiset tukehtuvat usein ruokaan, etenkin nestemäiseen ruokaan. Nopean etenemisen myötä bulbar-oireyhtymään liittyy hengityksen ja sydämen rytmin elintärkeiden toimintojen rikkominen. Äänenvoima vähenee. Hänestä tulee hiljainen ja unelias. Ääni voi kadota kokonaan (moottorihermosairauden bulbar-muoto).

Ajan myötä lihakset surkeutuvat, mitä ei tapahdu pseudobulbar-halvauksen yhteydessä. Tämä on tärkein ero oirekompleksien välillä..

Tälle oireyhtymälle on ominaista klassinen kolmikko: nielemishäiriöt, puhehäiriöt ja äänen vähentynyt sonoriteetti. Toisin kuin edellisessä oireyhtymässä, pseudobulbarilla on kasvojen lihaksen tasainen ja symmetrinen pareesi. Psykoneurologiset häiriöt ovat myös ominaisia: potilasta kiusaa väkivaltainen nauru ja itku. Näiden tunteiden ilmaisu ei riipu tilanteesta..

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ensimmäiset oireet, pääosin lannerangan lokalisoinnista: epäsymmetrisesti heikentyneiden alaraajojen luustolihasten vahvuus, jännerefleksit katoavat. Myöhemmin kliinistä kuvaa täydentää käsivarsien lihakset. Taudin lopussa nieleminen ja puhe loukkaantuvat. Paino laskee vähitellen. Amyotrofisen lateraaliskleroosin myöhemmissä vaiheissa hengityselinten lihakset kärsivät, mikä vaikeuttaa potilaiden hengittämistä. Viime kädessä tekohengitystä käytetään elämän ylläpitämiseen..

Ylemmille motorisille hermosairauksille (korkea tai aivojen muoto) on tunnusomaista moottorineuronien rappeutuminen etuosan keuhkojen keskipisteessä, myös kortikospinaalisen ja korticopulbar-moottorin neuronit vaurioituvat. Ylemmän motorisen neuronin rikkomuksen kliiniselle kuvalle on ominaista käsivarsien tai jalkojen kaksinkertainen pareesi.

Yleistynyt motoristen hermosairauksien tauti tai diffuusi motoristen neuronisairauksien debyytti alkaa yleisillä epäspesifisillä oireilla: painon lasku, heikentynyt hengitys ja käsivarsien tai jalkojen heikentyminen toisella puolella, esimerkiksi hemipareesis (käden ja jalkojen lihasvoiman väheneminen vartalon toisella puolella).

Kuinka amyotrofinen lateraaliskleroosi alkaa yleensä:

• kouristukset;
• nykiminen;
• kehittää lihasheikkoutta;
• ääntämisvaikeudet.

Progressiivinen polttimon halvaus

Tämä on toissijainen häiriö, joka esiintyy ALS: n läsnä ollessa. Patologia ilmenee klassisina oireina: heikentynyt nieleminen, puhe ja ääni. Puhe hämärtyy, potilaat ääntävät äänet epäselvästi, nenä ja käheys ilmestyvät.

Objektiivisessa tutkimuksessa potilailla on yleensä auki suu, siinä ei ole kasvojen ilmettä, ruoka voi pudota suusta yrittäessäen niellä ja neste pääsee nenäonteloon. Kielen lihakset surkeutuvat, siitä tulee epätasainen ja taitettu.

Progressiivinen lihaksen surkastuminen

Tämä ALS-muoto ilmenee ensin lihasten nykimisenä, fokuskramppeina ja kiinnittymisinä - yhden silmälle näkyvän lihaskimpun spontaanit ja synkroniset supistukset. Myöhemmin alemman motorisen neuronin rappeutuminen johtaa käsivarsilihasten pareesi ja atrofiaan. Potilaat, joilla on etenevä lihas atrofia, elävät keskimäärin jopa 10 vuotta diagnoosista.

Primaarinen lateraaliskleroosi

Kliininen kuva kehittyy 2–3 vuoden sisällä. Sille on tunnusomaista seuraavat oireet:

• alaraajojen kohonnut lihassävy;
• potilailla on heikentynyt kävely: he kompastuvat usein ja niiden on vaikea ylläpitää tasapainoa;
• järkyttynyt ääni, puhe ja nieleminen;
• sairauden loppuessa syntyy hengitysvaikeuksia.

Primaarinen lateraaliskleroosi on yksi harvinaisimmista muodoista. Sadasta prosenttia potilaista, joilla on motorinen motorinen neuroni, vain 0,5% ihmisistä kärsii lateraaliskleroosista. Odotettavissa oleva elinikä riippuu taudin etenemisestä. Siten PLC-potilaat voivat elää terveiden ihmisten keskimääräisen eliniän, jos PLC ei muutu amyotrofiseksi lateraaliskleroosiksi.

Kuinka tauti havaitaan?

Diagnostisen ongelmana on, että monilla muilla neurodegeneratiivisilla patologioilla on samanlaisia ​​oireita. Toisin sanoen diagnoosi tehdään poissulkemalla differentiaalidiagnoosilla..

Kansainvälinen neurologiliitto on kehittänyt kriteerit taudin diagnosoimiseksi:

1. Kliininen kuva sisältää merkkejä keskusmoottorin neuronin vaurioista.
2. Kliininen kuva sisältää merkkejä perifeerisen motorisen neuronin vaurioista.
3. Tauti etenee useilla kehon alueilla.

Keskeinen diagnoosimenetelmä on sähköomografia. Tätä menetelmää käyttävä tauti on:

• Uskottava. Patologia kuuluu kriteerin "luotettava" piiriin, jos elektromiografia osoittaa merkkejä PMN: n ja CMN: n vaurioista, tarkkaillaan myös nivelristikon hermojen ja muiden selkäytimen osien hermoja..
• Kliinisesti todennäköinen. Tämä näkyy, jos keskus- ja perifeerisissä motoneuroneissa on vaurioiden oireiden yhdistelmää korkeintaan kolmella tasolla, esimerkiksi niska- ja lannerangan tasolla..
• Mahdollista. Patologia kuuluu tällaisen pylvään alle, jos keskus- tai perifeeristen motoristen hermosolujen vaurioissa on merkkejä jollakin neljästä tasosta, esimerkiksi vain kohdunkaulan selkäytimen tasolla.

Ayrley House yksilöi seuraavat myografiset kriteerit ALS: lle:

1. Moottorineuronin kroonisen tai akuutin rappeutumisen oireita esiintyy. Lihaksen toiminnallisia poikkeavuuksia, kuten kiinnittymisiä, on läsnä.
2. Hermoimpulssin nopeus laskee yli 10%.

Kansainvälisen neurologian liiton kehittämää luokitusta käytetään nyt yleisemmin..

Diagnostiikassa sekundaarisilla instrumenttisilla tutkimusmenetelmillä on merkitys:

1. Magneettinen resonanssi ja tietokone. ALS: n MR-merkit: kerroskuvissa signaali on lisääntynyt aivojen sisäkapselin alueella. MRI paljastaa myös pyramidaalisen rappeutumisen.
2. Verikemia. Laboratorioparametreissa kreatiinifosfokinaasi lisääntyy 2–3 kertaa. Myös maksaentsyymien taso nousee: alaniini-aminotransferaasi, laktaattidehydrogenaasi ja aspartaattiaminotransferaasi.

Kuinka sitä hoidetaan?

Hoidonäkymät ovat vähäiset. Itse tautia ei voida parantaa. Pääyhteys on oireenmukainen terapia, jonka tarkoituksena on lievittää potilaan tilaa. Lääkäreillä on seuraavat tavoitteet:

• Hidasta taudin kehittymistä ja etenemistä.
• Pidennä potilaan elämää.
• Säilytä kyky itsepalveluun.
• Vähennä kliinisen kuvan ilmenemismuotoja.

Yleensä epäilyillä tai vahvistetulla diagnoosilla potilaat hoidetaan sairaalassa. Taudin hoidon standardi on Riluzole. Sen toiminta: Riluzoli estää herättävien välittäjäaineiden vapautumisen synaptiseen rakoon, mikä hidastaa hermosolujen tuhoamista. Tätä lääkitystä suosittelee kansainvälinen neurologian liitto.

Oireita hoidetaan palliatiivisella hoidolla. suositukset:

1. Kiehtovuuden vakavuuden vähentämiseksi karbamatsepiiniä määrätään 300 mg: n vuorokaudessa. Analogit: lääkkeet, jotka perustuvat magnesiumiin tai fenytoiiniin.
2. Voit käyttää lihasrelaksantteja vähentääksesi jäykkyyttä tai lihaksen sävyä. Edustajat: Midocalm, Tizanidine.
3. Sen jälkeen kun henkilö on oppinut diagnoosistaan, hän voi kehittää masennusoireyhtymän. Sen poistamiseksi suositellaan fluoksetiinia tai amitriptyliiniä.

• Säännöllisen liikunnan ja sydänharjoituksen on osoitettu kehittävän lihaksia ja ylläpitämään niiden sävyä. Treenaa kuntosalilla tai uimalla lämpimässä uima-altaassa.
• Bulbar- ja pseudobulbar-häiriöissä on suositeltavaa käyttää tiivistä puherakennetta viestinnässä muiden ihmisten kanssa.

Elämänennuste on epäsuotuisa. Potilaat elävät keskimäärin 3–4 vuotta. Vähemmän aggressiivisissa muodoissa elinajanodote on 10 vuotta. Kuntoutus säännöllisen liikunnan avulla auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja -ääntä, ylläpitämään nivelten liikkuvuutta ja poistamaan hengitysongelmia.

Ennaltaehkäisy: kun motorisen motorisen neuronin sairauksia ei tunneta, sairauden syytä ei tunneta. Epäspesifinen ehkäisy tarkoittaa terveellisten elämäntapojen ylläpitämistä ja huonojen tapojen luopumista.

Ravitsemus

Oikea ravitsemus amyotrofisella lateraaliskleroosilla johtuu siitä, että nielemishäiriöt ovat häiriintyneet sairauden aikana. Potilaan on valittava ruokavalio ja ruokatuotteet, jotka on helppo sulauttaa ja niellä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ravitsemus koostuu puolikiinteistä ja homogeenisista ruuista. On suositeltavaa sisällyttää ruokavalioon perunamuusuus, soufflés ja nestemäiset viljat..

Mikä on ALS-tauti? Onko ihmelääke kauhistuttavalle patologialle?

Vuonna 2018 maailmankuulu teoreettinen fyysikko Stephen Hawking (1942 - 2018) kuoli. Mies, joka vietti suurimman osan elämästään pyörätuolissa kamppailemalla kohtalokkaalla diagnoosilla - amyotrofinen lateraaliskleroosi.

Monet, kun he kohtaavat tietoa kuuluisasta tutkijasta, kysyvät: "Mikä on ALS?" Loppujen lopuksi tämä on kaukana yleisimmästä neurologisesta taudista, jota kuullaan jatkuvasti, mutta tästä patologiasta ei tule vähemmän vaarallista..

Mikä on ALS?

Ensimmäinen, joka kuvasi ja eristi lateraalisen (lateraalisen) amyotrofisen skleroosin erillisenä nosologiana, oli ranskalainen psykiatri Jean-Martin Charcot vuonna 1869.

ALS-taudilla, kuten millään muulla hermostopatologialla, on monta synonyymiä nimelleen. Tämä on moottorihermosairaus tai liikuntahermostosairaus, Charcotin tauti ja Lou Gehrigin tauti (termiä käytetään useammin Länsi-Euroopan maissa ja Amerikassa). Mutta riippumatta tämän taudin nimestä, se johtaa vakaasti vakaviin vammoihin ja väistämättömään kuolemaan..

Mikä on ALS?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on krooninen neurodegeneratiivinen, jatkuvasti etenevä hermoston patologia, jolle on tunnusomaista keskus- ja perifeeristen motoristen neuronien vaurioituminen, jota seuraa plegia (halvaus), lihaksen atroofia, bulbar- ja pseudobulbar-häiriöt.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi 95%: lla tapauksista on satunnaista sairautta, ts. Sillä ei ole suoraa yhteyttä seuraavien sukulaisten sairauksiin. 5% diagnosoidusta ALS: stä johtuu perinnöllisestä patologiasta. Perheellinen ALS tunnistettiin ja vahvistettiin ensin Guamin saarella (Mariamsaaret).

Liikuntahermosairaus on melko harvinainen - 1,5 - 5 tapausta 100 tuhatta väestöä kohti. Suurin esiintymistiheys esiintyy noin 50-vuotiaana taudin perinnöllisessä muodossa ja 60 - 65-vuotiaana - satunnaisessa muodossa. Mutta tämä ei tarkoita ollenkaan, että Charcotin tautia ei esiintyisi nuorena. Miehet kärsivät ALS: stä melkein 1,5 kertaa useammin kuin naiset. Vaikka ero saavutetaan 60-vuotiaana, tämä ero katoaa - molempien sukupuolten edustajat sairastuvat yhtä usein.

ALS-tauti on erotettava selvästi sellaisesta sairaudesta kuin amyotrofinen lateraalinen oireyhtymä (ALS-oireyhtymä), koska jälkimmäinen on osoitus muista hermoston sairauksista (esimerkiksi puukengistä enkefaliitti, aivohalvaus jne.) Eikä erillistä nosologiaa. Ja useimmiten nämä ovat parannettavia sairauksia, jotka oikea-aikaisella diagnoosilla ja hoidolla eivät johda kuolemaan..

Kuolema amyotrofisessa lateraaliskleroosissa tapahtuu komplikaatioiden, kuten kongestiivisen keuhkokuumeen, septisten ilmiöiden, hengityslihasten vajaatoiminnan, seurauksena..

Hieman terminologiaa

Tämän kauhean sairauden ymmärtämiseksi sinun on ymmärrettävä vähän sellaisesta monimutkaisesta neurologisesta terminologiasta kuin keskus- ja perifeerinen motorinen neuroni, bulbar- ja pseudobulbar-oireyhtymät. Koska nämä sanat eivät kerro kaukana lääketieteestä.

Keskinen motorinen neuroni sijaitsee aivokuoren precentraalisessa gyrus-osassa, ns. Motorinen alue. Jos tämä aivoosa vaurioituu, kehittyy keskus (spastinen) halvaus, johon liittyy seuraavat oireet:

• heikkous lihaksissa, joiden vakavuus vaihtelee (liikunnan täydellisestä puutteesta liikkeen lievään hankaluuteen);
• kohonnut lihassävy, spastisuuden kehitys;
• jänteen ja periosteaalisten refleksien vahvistaminen;
• patologisten jalkamerkkien esiintyminen (oire Babinskylle, Rossolimolle, Openheimille jne.).

Perifeeriset motoriset hermosolut sijaitsevat kallonhermojen ytimissä, selkäytimen paksuuntumisena kohdunkaulan, rintakehän ja lumbosakraalin tasolla sen etukappaleissa. Se on joka tapauksessa aivokuoren motoneuronien alapuolella. Kun nämä hermosolut vaurioituvat, esiintyy perifeerisen (hiutaleisen) halvauksen oireita:

• heikkous lihaksissa, jotka tämä soluryhmä on hengittänyt;
• vähentyneet jänne- ja periosteaaliset refleksit;
• lihaksen hypotonian esiintyminen;
• lihaksien atrofisten muutosten kehitys niiden denervaatiosta johtuen;
• ei patologisia oireita.

ALS: ssä sekä perifeeriset että keskusmoottorin neuronit vaurioituvat, mikä aiheuttaa keskus- ja ääreishalvauksen merkkejä tässä patologiassa..

Lou Gehrigin taudissa kehittyvä bulbar-halvaus johtuu hermojen rappeutumisesta, jotka sijaitsevat kraniaalisten hermojen IX, X, XII-parien ytimissä. Nämä rakenteet sijaitsevat aivokannassa, nimittäin keskiosa-alueella (lat.bulbusista). Tämä oireyhtymä ilmenee nielun, kurkunpään, kielen ja pehmeän suulaen lihaksina. Siksi sen tärkeimmät oireet seuraavat:

• dysartria (artikulaation rikkominen, kielen lihaksen heikkouden ja surkastumisen vuoksi);
• dysfonia (heikentynyt äänenmuodostus) ja nasolalia (äänen nenän sävy);
• dysfagia (nielemishäiriöt);
• pehmeän kitalaen putoaminen ja uvulan siirtyminen terveelle puolelle;
• nielurefleksin menetys (poissaolo);
• turvotus (tapahtuu nielemisen rikkomisen seurauksena);
• fibrillaarinen nykiminen kielessä (havaittu pienen lihaksen supistumisena, räpytys).

Pseudobulbar-halvaus, joka sisältää melkein kaikki nämä oireet, kehittyy aivokuoren ja bulbar-reittien rakenteen kahdenvälisestä häiriöstä (ts. Aivokuorta yhdistävät hermokuidut kallonhermojen ytimen bulbar-ryhmän kanssa). Tämän oireyhtymän tunnusmerkki on:

• nielun refleksin säilyttäminen;
• kielen surkastumisen ja värähtelyn puuttuminen;
• lisääntynyt mandibulaarinen refleksi;
• suun automaattisen patologisten refleksien esiintyminen (niitä pidetään normaalina lapsuudessa - eteis, imeminen jne.);
• väkivaltainen (tahaton) itku ja nauraa.

Kun otetaan huomioon, että amyotrofisessa lateraaliskleroosissa sekä ylempi (keskimmäinen) että alempi (perifeerinen) motorinen neuroni rappeutuvat, bulbar-halvaus yhdistetään hyvin usein näennäishalvaukseen. Joissakin ALS-muotoissa nämä oireyhtymät voivat olla ainoita taudin ilmentymiä, muilla ei yksinkertaisesti ole aikaa kehittyä, koska hengitysvaikeuksien ilmiöt kasvavat nopeasti.

Mitkä ovat taudin kehittymisen syyt ja mekanismit?

Luotettavia syitä Charcot-taudin satunnaisen muodon kehittymiselle ei ole vielä löytynyt. Monet tutkijat uskovat, että "hitaat" infektiot provosoivat ALS: n kehittymistä: enterovirukset, ECHO-virus, Coxsackie, retrovirukset, HIV.

Virus tuhoaa motoristen hermosolujen normaalin DNA-rakenteen ja provosoi heidän kuolemansa kiihtymisen (apoptoosi). Tähän liittyy eksitotoksisuuden kehitys - glutamaatin ylimäärä johtaa moottorihermosolujen ylikuntoitumiseen ja kuolemaan. Konservoituneet solut voivat depolarisoitua spontaanisti, mikä ilmenee kliinisesti värähtelyinä ja valloituksina.

Siellä on myös patologinen vaikutus autoimmuunireaktioiden neuroneihin (IgG häiritsee L-tyypin kalsiumkanavien toimintaa), muutos niissä normaalissa aerobisessa aineenvaihdunnassa, lisääntynyt natrium- ja kalsiumionien virtaus soluihin, rikkoo soluseinäentsyymien toimintaa ja tuhoaa sen rakenneproteiineja ja lipidejä..

Baltimore-yliopiston Johns Hopkins -yliopistossa havaittiin nelijuosteinen DNA ja RNA ALS-potilaiden moottorihermoissa. Tämä johti ubikitiiniproteiinin esiintymiseen neuronien sytoplasmassa tai pikemminkin sen aggregaateissa, jotka normaalisti sijaitsevat ytimessä. Tämä muutos kiihdyttää myös neurodegeneraatiota amyotrofisessa lateraaliskleroosissa..

Perinnöllinen (perheellinen) ALS liittyy geenin mutaatioon, joka sijaitsee kromosomissa 21 ja koodaa superoksidimutaasi-1. Tauti leviää hallitsevasti autosomaalisesti.

Patomorfologinen tutkimus paljastaa aivojen pallonpuoliskojen moottorin aivokuoren (precentral gyri), selkäytimen etusarvet ja kallon hermojen bulbar-ryhmän motoriset ytimet. Tässä tapauksessa kuolleet motoneuronit korvataan neuroglialla. Moottorineuronien kappaleisiin ei vain vaikuteta, vaan myös niiden prosesseihin - aivovarren ja selkäytimen sivujohtimien pyramidaalireittien demyelinoitumiseen (eli aksonien normaalin myeliinivaiheen tuhoutumiseen) havaitaan.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet

Lou Gehrigin taudin varhaiset oireet useimmissa tapauksissa lisäävät hitaasti käsivarsien tai jalkojen heikkoutta. Tässä tapauksessa raajojen distaaliset osat - jalat ja kädet - kärsivät enemmän. Potilas ei voi kiinnittää nappeja, sitoa kengännauhoja, alkaa kompastua, kiertää jalkojaan. Tällaiseen hankaluuteen liittyy raajojen ulkoinen uupumus (painonpudotus)..

Useimmiten oireet ovat epäsymmetrisiä. Tarkkailemalla potilasta tarkasti kärsivissä raajoissa, voidaan havaita kiehtovuuksia - lihaksen kutistuminen, muistuttaen aaltoa, lievä räpytys.

Monilla sairauden alkuvaiheessa olevilla potilailla on ongelmia, jotka liittyvät kaulalihasten heikkouteen, jotka tukevat päätä pystyssä. Siksi pää ripustaa jatkuvasti alas ja potilaat tarvitsevat erityisiä laitteita sen pitämiseksi.

Tauti etenee tasaisesti ja vähitellen patologinen prosessi kattaa yhä enemmän suurta lihasmassaa. Perifeerisen halvauksen kehityksen taustalla keskeisen liittymisen oireet:

• lihasten hypertonisuus ja spastisuus,
• jänteen ja periosteaaliset refleksit paranevat,
• esiintyy patologisia jalka- ja käsirefleksejä.

Hyvin hitaasti potilaat, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi, menettävät kokonaan kyvyn liikkua itsenäisesti ja huolehtia itsestään.

Tämän lisäksi potilas toteaa nielemisrikkomuksen, puhevaikeudet, äänenmuutoksen ja muut bulbarhalvauksen oireet, jotka yleensä yhdistetään pseudobulbariin..

Vähitellen patologinen prosessi vaikuttaa hengityselinten lihaksiin - pallean vaurioilla on suurin merkitys. Tässä suhteessa esiintyy paradoksaalista hengitystä: hengitettäessä ALS-potilaiden vatsa uppoaa ja uloshengitys päinvastoin pullistuttaa..

Okulomotoriset häiriöt (katseen pareesi, silmämunien heikentynyt liikkuminen jne.), Jos niitä ilmenee, vain moottorihermosolujen sairauden terminaalisessa vaiheessa. Herkkyysmuutokset eivät ole tyypillisiä tälle sairaudelle, vaikka jotkut potilaat valittavat käsittämättömästä epämukavuudesta ja kipusta.

Myös amyotrofiselle lateraaliskleroosille ei ole ominaista lantion elinten toimintahäiriöt. Mutta sairauden lopussa virtsa- ja ulosteinkontinenssi tai pidätys on mahdollista.

Potilaat ovat yleensä terveitä loppupäivien ajan selkeällä muistilla, mikä tummentaa heidän tilansa entisestään. Siksi vakavia masennushäiriöitä esiintyy usein. Rintakehän diffuusiseen surkastumiseen liittyvää dementiaa havaitaan vain 10–11%: lla perinnöllisistä ALS-tapauksista.

Mitä muotoja moottorihermosairaus vie??

Amyotrofisen lateraaliskleroosin nykyaikaisessa luokituksessa erotetaan 4 päämuotoa:

• korkea (aivojen);
• bulbar;
• cervicothoracic;
• lumbosacral.

Tämä jako on melko mielivaltainen, koska ajan mittaan motoriset hermosolut vaurioituvat kaikilla tasoilla. On pikemminkin tarpeen määrittää taudin ennuste..

Korkea (aivojen) muoto

ALS: n korkea (aivo) muoto kehittyy 2 - 3%: iin tapauksista, ja siihen liittyy vaurioituminen etusuolen moottorin aivokuoren (precentral gyrus) neuroneihin. Tämän patologian yhteydessä esiintyy spastista tetrapareesia (ts. Kädet ja jalat kärsivät), jotka yhdistetään pseudobulbar-oireyhtymään. Perifeeristen motoristen hermosolujen neurodegeneratiivisten muutosten oireita ei käytännössä ilmene.

Bulbar-muoto

Sipulimuoto, jota esiintyy neljänneksellä kaikista ALS-tapauksista, ilmenee aivokannassa sijaitsevien kraniaalisten hermojen (IX, X, XII-pareista) ytimien tappiosta. Tämä taudin muoto ilmenee bulbarhalvauksena (dysfagia, dysfonia, dysartria), joka patologian edetessä yhdistetään raajojen lihaksen surkastumiseen ja niissä tapahtuvaan fascikaatioon, keskushalvaukseen. Usein bulbar-häiriöihin liittyy pseudobulbar-oireyhtymä (lisääntynyt mandibulaarirefleksi, spontaanin väkivaltaisen naurun tai itkun esiintyminen, suun automaation refleksit).

Kohdunkaulan muoto

Yleisin (noin 50% tapauksista) motoristen neuronien sairaus on kohdunkaulan muoto. Missä käsien ääreishalvauksen oireet kehittyvät ensin (lihasten surkastuminen, jänteen ja periosteaalisten refleksien väheneminen tai menetys, lihasten heikentyminen) ja spastinen halvaus jaloissa. Sitten, kun hermosoluvaurioiden taso "lisääntyy", käsien keskuspudin oireet yhdistyvät (spastisuuden kehittyminen, refleksien elvyttäminen, ranteen patologiset ilmiöt).

Rintakehän muoto

ALS: n lumbosakraalimuoto esiintyy 20 - 25%: lla tapauksista ja ilmenee alaraajojen haaleana (perifeerisenä) halvauksena. Edetessä tauti leviää päällä olevaan lihasmassaan (tavaratila, käsivarret) ja lisää merkkejä spastisesta (keskus) halvaantumisesta - lihaksen liikakasvu, lisääntyneet refleksit, patologisten jalkamerkkien esiintyminen.

Kuinka vahvistaa amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi?

Tämän harvinaisen patologian diagnoosilla on suuri merkitys, koska on olemassa monia sairauksia, jotka jäljittelevät amyotrofista lateraaliskleroosia, mutta monet niistä ovat parannettavissa. Charcotin taudin silmiinpistävimmät merkit: keskus- ja perifeeristen motoneuronien vauriot - ilmenevät jo taudin terminaalivaiheissa. Siksi ALS: n luotettava diagnoosi perustuu hermoston muiden patologioiden poissulkemiseen..

Euroopassa ja Amerikassa käytetään El Escorian kriteerejä ALS: n diagnosointiin, jonka on kehittänyt kansainvälinen neurologien liitto. Nämä sisältävät:

• luotettavat kliiniset merkit keskusmoottorin neuronin vaurioista;
• perifeerisen motorisen neuronin neurodegeneraation kliiniset, elektroneuromyografiset ja patomorfologiset merkit;
• oireiden tasainen eteneminen ja leviäminen yhdellä tai useammalla hermoalueella, havaittu potilaan dynaamisen tarkkailun aikana.

On myös tärkeää sulkea pois muut patologiat, jotka voivat johtaa tällaisten oireiden kehittymiseen..

Joten amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosointiin käytetään seuraavia tutkimusmenetelmiä:

• potilaan tutkimus ja kuulustelu (elämän ja sairauden anamneesi). Tutkimuksessa kiinnitetään huomiota perifeerisen ja keskushalvausmerkin yhdistelmiin, jotka vaikuttavat ainakin kahteen tai kolmeen kehon alueeseen (ylä- ja alaraajat, sipuli lihakset); bulbar- ja pseudobulbar -halvauksen oireiden samanaikainen esiintyminen; lantion- ja okulomotoristen häiriöiden, näkövamman ja herkkyyden puuttuminen, älyllisten ja kotoperäisten toimintojen säilyminen
• veren ja virtsan kliininen analyysi;
• biokemiallinen verikoe (CPK, C-reaktiivinen proteiini, veren elektrolyyttipitoisuus, munuaistestit, maksan toimintakokeet jne.) - ALS: llä havaitaan usein CPK: n tason nousua, maksan toimintakokeet;
• tiettyjen hormonien tason määrittäminen veressä (esimerkiksi kilpirauhashormonit);
• aivo-selkäydinnesteen (aivo-selkäydinneste) koostumuksen tutkimus - joillakin ALS-potilailla (25%) aivo-selkäydinnesteen proteiinipitoisuus on lisääntynyt;
• neula-elektroneuromyografia (ENMG) - potilailla, jotka kärsivät amyotrofisesta lateraaliskleroosista, määritetään "palisade-rytmi" (rytmiset värähtelypotentiaalit), merkit selkäytimen etuosan sarvien vaurioista, jos hermosäikeiden pitkin johtamishäiriöitä ei ilmene;
• neurokuvaus -tutkimus - sellaisten potilaiden aivojen ja selkäytimen MRI paljastaa keskittyvän gyrus-aivokuoren surkastumisen, sivujohtojen ohenemisen ja selkäytimen etuosien sarven koon pienentymisen;
• lihasten ja hermojen biopsia sen jälkeisellä histologisella tutkimuksella - paljastaa merkkejä atrofisista ja denervaatiomuutoksista;
• molekyyligeneettinen testaus - perusteltu tapauksissa, joissa epäillään ALS: n perinnöllistä luonnetta - määritetään mutaatio kromosomissa 21.

ALS-hoito

Taudin amyotrofiset lateraaliskleroosioireet ovat melko vakavia, vaikeasti korjattavissa.

Tällä hetkellä maailmassa on vain yksi lääke, joka voi hidastaa taudin etenemistä ja viivästyttää hengitysvajeiden puhkeamista potilailla, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi. Tämä on rilutsoli (rilutek), kehitetty vuonna 1995. Sen toimintamekanismi liittyy välittäjäaineen glutamaatin vapautumisen tukahduttamiseen hermopääteistä. Siten motoristen hermosolujen rappeutumisnopeus pienenee. Tällainen terapia pidentää potilaiden elämää enintään kolmella kuukaudella..

IVY-maissa tätä lääkettä ei ole vielä rekisteröity, vaikka sitä on jo pitkään käytetty Euroopassa ja Amerikassa..

Koska etiologiseen tekijään ei voida vaikuttaa taudin kehittymiseen, potilaat tarvitsevat hoitoa ja oireenmukaista hoitoa:

• sairauden varhaisissa vaiheissa (ennen lihaksissa esiintyvien spastisten muutosten kehittymistä) tehdään fysioterapiaharjoituksia ja hierontaa;
• liikkumiseen potilaat käyttävät kävelykeppejä, erityisiä painikkeilla varustettuja tuoleja käytön helpottamiseksi;
• kun pää roikkuu alas, käytetään Shants-kaulusta, erityisiä jäykkiä tai puolijäykkiä pidikkeitä;
• kun ensimmäiset merkit nielemisvaikeuksista ilmenevät, on suositeltavaa vaihtaa ruoan konsistenssi soseeksi ja nestemäiseksi. Jokaisen aterian jälkeen suuontelot on puhdistettava. Kun nestemäisen ruoan ottaminen on vaikeaa, he siirtyvät putkien ruokintaan (nenänsuoniputken kautta) tai asettavat gastrostomian (mahalaukun ihon reikä, jonka kautta ruoka pääsee välittömästi maha-suolikanavaan);
• kouristelujen kehittyessä gastrocnemius-lihaksissä (kouristukset) käytetään karbamatsepiiniä, baklofeenia, magneettia B6, verapamiilia, diatsepaamia;
• kun lihaksissa ilmenee spastisuutta, käytetään lihasrelaksantteja - baklofeeni, tizalud, sirdalud, midokalmi;
• Vaikean syljenerityksen yhteydessä käytetään atropiinia, hyoskiiniä, masennuslääkkeet (amitriptyliini) ovat myös tehokkaita;
• jatkuva kipu, masennus ja unihäiriöt, suositellaan trisyklisiä masennuslääkkeitä (amitriptyliini) ja serotoniinin takaisinoton estäjiä (fluoksetiini, sertraliini). Myös tämä huumeryhmä vähentää jonkin verran väkivaltaisen nauramisen tai itkun hyökkäysten taajuutta. Vakavat unihäiriöt vaativat unilääkkeiden (tsolpideemi) määräämistä. Kun masennuslääkkeet ja kipulääkkeet ovat tehottomia, kipua lievitetään huumeanalgeetteja (morfiini, tramadoli);
• varhaisessa vaiheessa hengitysvaikeuksien tapauksessa on mahdollista käyttää kannettavia apujärjestelmiä keuhkojen ei-invasiiviseen ilmanvaihtoon. Sairauden terminaalisessa vaiheessa potilaat tarvitsevat jatkuvaa stabiilin mekaanisen ilmanvaihdon käyttöä tehohoitoyksikön olosuhteissa;
• joskus neuroprotektoreita (gliatiliini, cerebrolysiini, seraksoni), antioksidantteja (meksipridoli), E-vitamiinia, B-vitamiineja, L-karnitiiniä (elcar) jne. käytetään parantamaan lihaksen ja aivosolujen ravintoa, mutta monet asiantuntijat uskovat, että tällaisen hoidon käyttö on perusteetonta eikä paranna potilaiden tilaa;
• tällaiset potilaat tarvitsevat myös erityisiä viestintävälineitä - on kehitetty kannettavia tietokoneita, joita voidaan hallita silmäliikkeillä;
• psykologin apua tarvitaan kiireellisesti sekä ALS-potilaalle että hänen perheelleen.

Taudin ennuste

Taudin kulku on aina vain etenevää. Taudin muodosta riippumatta, ennemmin tai myöhemmin, molemmat motoristen neuronien ryhmät (keskus- ja perifeeriset) kärsivät. Sipulin halvauksen lisäksi tapahtuu, mikä pahentaa merkittävästi ennustetta.

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole raportteja täydellisestä toipumisesta amyotrofisesta lateraaliskleroosista. Maailmassa on vain kaksi tunnettua potilasta, joiden sairaus on vakiintunut: yksi heistä on Stephen Hawking ja toinen kitaristi Jason Becker..

ALS-muodosta riippuen se kestää 2-15 - 20 vuotta. ALS-muodon ollessa korkea, jotkut potilaat voivat elää jopa 20 vuotta. Kohdunkaulan ja rintakehän muodossa kuolema tapahtuu 4 - 7 vuoden ja 7 - 10 vuoden kuluttua. Vakavin ja epäsuotuisin on sipulimuoto - taudin tappava tulos ilmenee enintään 2 vuodessa.

Sipulihäiriöiden ja hengityselinten häiriöiden lisääminen vähentää ALS-potilaiden elinajanodotetta 1 - 3 vuoteen taudin alkuperäisestä muodosta riippumatta. Potilaat, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi, kuolevat hengitysvaikeuksien, äärimmäisen aliravitsemuksen ja lisäsairauksien vuoksi.

johtopäätös

Huolimatta valtavasta edistyksestä lääketieteessä, amyotrofinen lateraaliskleroosi on edelleen mysteeri tutkijoille. Patogeneettisiä menetelmiä tämän kauhean sairauden hoitamiseksi ei ole vielä kehitetty. Tutkimukset ovat vain saamassa vauhtia, jonka aikana he yrittävät parantaa ALS: ää estämällä sitä aiheuttavat geenit. Nykyään on mahdollista vain lievittää tällaisten potilaiden kärsimyksiä ja tehdä heidän olemassaolostaan ​​mahdollisimman mukavaa..